2 Genes y Cromosomas (2021 PS) - Clase 2

Genes y Cromosomas
Dr. Humberto Díaz
CURSO
BMA 311
- 29 Marzo y 05 Abril de 2021 -

Ciclo Celular
El ciclo celular es un conjunto ordenado de
sucesos que conducen al crecimiento de la célula y
la división en dos células hijas.
Las etapas, mostradas a la derecha, son G1-S-G2
y M.
• El estado G1 quiere decir "GAP 1“ (Intervalo
1).
• El estado S representa "Síntesis". Este es el
estado cuando ocurre la replicación del ADN.
• El estado G2 representa "GAP 2"(Intervalo
2).
• El estado M representa «la fase M», y agrupa
a la mitosis o meiosis (reparto de material
genético nuclear) y citocinesis (división del
citoplasma).
Todas las células se originan únicamente de otra existente con anterioridad.

El ciclo celular se inicia en el instante en que aparece una nueva célula, descendiente de
otra que se divide, y termina en el momento en que dicha célula, por división
subsiguiente, origina dos nuevas células hijas.
Ciclo Celular
Interfase: es el período comprendido entre divisiones celulares. Es
la fase más larga del ciclo celular, ocupando casi el 90% del ciclo,
trascurre entre dos mitosis y comprende tres etapas:
1. Fase G1 (del inglés Growth o Gap 1): Es la primera fase del ciclo celular,
en la que existe crecimiento celular con síntesis de proteínas y de ARN.
Es el período que trascurre entre el fin de una mitosis y el inicio de la
síntesis de ADN. Tiene una duración de entre 6 y 12 horas, y durante
este tiempo la célula duplica su tamaño y masa debido a la continua
síntesis de todos sus componentes, como resultado de la expresión de
los genes que codifican las proteínas responsables de su fenotipo
particular.
2. Fase S (del inglés Synthesis): Es la segunda fase del ciclo, en la que se

produce la replicación o síntesis del ADN, como resultado cada
cromosoma se duplica y queda formado por dos cromátidas idénticas. Con
la duplicación del ADN, el núcleo contiene el doble de proteínas
nucleares y de ADN que al principio. Tiene una duración de unos 10-12
horas y ocupa alrededor de la mitad del tiempo que dura el ciclo celular
en una célula de mamífero típica.
Ciclo Celular
3. Fase G2 (del inglés Growth o Gap 2): Es la tercera fase de crecimiento
del ciclo celular en la que continúa la síntesis de proteínas y ARN. Al
final de este período se observa al microscopio cambios en la estructura
celular, que indican el principio de la división celular. Tiene una duración
entre 3 y 4 horas. Termina cuando la cromatina empieza a condensarse
al inicio de la mitosis.
Fase M (mitosis y citocinesis):
Es la división celular en la que una célula progenitora (células eucariotas,

células somáticas -células comunes del cuerpo-) se divide en dos células
hijas idénticas.
Esta fase incluye la mitosis, a su vez dividida en: profase, metafase,

anafase, telofase; y la citocinesis, que se inicia ya en la telofase mitótica.
Si el ciclo completo durara 24 h, la fase M duraría alrededor de media hora

(30 minutos).
Ciclo Celular
La Fase M tiene una duración aproximada de 1 hora en

las células de mamíferos, mientras que la Interfase
puede tener una duración de días, semanas o incluso más
tiempo.
Ciclo Celular
El Ciclo Celular tiene diferente duración. En

hepatocitos la duración es de app. 1 año (aunque con
estímulo – pérdida o daño tisular – el tiempo se
acorta). Las células embrionarias tienes etapas G1 y
G2 muy cortas, por lo que se dice que pasan de S a M,
y viceversa, sin pasar por G1 y G2, lo que acelera la
etapa de división.
Regulación del Ciclo Celular
El paso de una etapa a otra está regulado por
complejos ciclina-cinasa. La actividad de Cdk
(quinasas dependientes de ciclinas) en G1
temprana es muy baja, pero se incrementa
conforme avanza la fase.
También se observa actividad de Cdk4 y Cdk6

acopladas a las ciclinas D (D1, D2 y D3). El
principal sustrato de estas Cdk es la proteína
reguladora Rb; su fosforilación conlleva la
transcripción de varios genes como los que
codifican para las ciclinas E y A, Cdk1 y varias
proteínas que participan en la replicación.
El paso de la fase G1 a S, es impulsada por la

actividad de la Cdk2 con ciclina E y ciclina A.
La transición de G2 a M comienza con la

activación de la ciclina A y Cdk1, además de los
complejos ciclina B1-Cdk1, los cuales se cree que
fosforilan sustratos como proteínas
citoesqueléticas, histonas y proteínas de la
envoltura nuclear.
Cromosomas
Cromosoma Eucariótico
ADN
Conjunto de Cromosomas
Eucarióticos
Locus de un
Gen
Cromosoma
Cromosomas
En biología, se denomina cromosoma (del griego χρώμα, -τος chroma,
color y σώμα, -τος soma, cuerpo o elemento) a cada uno de los pequeños
cuerpos en forma de bastoncillos en que se organiza la cromatina del
núcleo celular durante las divisiones celulares (mitosis y meiosis).
En las células eucariotas y en las arqueobacterias (a diferencia que

en las células procariotas), el ADN siempre se encontrará en forma de
cromatina, es decir, asociado fuertemente a unas proteínas
denominadas histonas. Este material se encuentra en el núcleo de las
células eucariotas y se visualiza como una maraña de hilos delgados.
Cuando el núcleo celular comienza el proceso de división (cariocinesis),

esa maraña de hilos inicia un fenómeno de condensación progresivo que
finaliza en la formación de entidades discretas e independientes: los
cromosomas. Por lo tanto, cromatina y cromosoma son dos aspectos
morfológicamente distintos de una misma entidad celular.
Cromosomas
Diagrama de un cromosoma eucariótico

duplicado y condensado (en metafase
mitótica).
(1) Cromátida, cada una de las partes

idénticas de un cromosoma luego de
la duplicación del ADN.
(2) Centrómero, el lugar del cromosoma
en el cual ambas cromátidas se tocan.
(3) Brazo corto.
(4) Brazo largo.
ESTRUCTURA EXTERNA DE LOS CROMOSOMAS
Elementos Diferenciados en la Estructura
Cromosómica
La organización de la cromatina no es
uniforme a lo largo de la estructura del
cromosoma. De hecho, se pueden distinguir
una serie de elementos diferenciados:
1. centrómeros (o constricciones
primarias)
2. telómeros (o extremos cromosómicos)
3. regiones organizadoras del nucléolo
(NORs según la abreviatura en inglés).
Contiene la información para producir
el ARN-ribosómico
4. Cromómeros (bandas).
Todos ellos caracterizados por contener

secuencias específicas de ADN
Estructura y Composición Química de la
Cromatina
Los principales componentes que se obtienen cuando se aísla la
cromatina de los núcleos interfásicos son el ADN, las proteínas
histónicas, las proteínas no histónicas y el ARN.
La cantidad de proteínas no histónicas puede variar de unos tejidos

a otros en el mismo individuo y dentro del mismo tejido a lo largo
del desarrollo.
Tipos de Cromatina
La cromatina (la sustancia que compone los núcleos de las células

y que resulta de la interacción del ADN con las proteínas
histónicas, noes histónicas
La eucromatina y cromatina
una forma de la ARN) puede presentar distintos
grados de empaquetamiento
ligeramente compactada (menoso contracción.
que la
heterocromatina, que no suele estar activa
casi nunca) con una gran concentración de
Cuando
genes, y los cromosomas
a menudo sesetiñen
(no siempre) con sustancias químicas que se
encuentra
unen al ADN aparecen
en transcripción activa. La regiones
eucromatinadensamente
se teñidas y regiones
replica al inicio de la fase S.
menos densamente teñidas.
La heterocromatina son regiones de la
La cromatina mayoritaria, la que constituye
cromatina más lacompactas,
mayor parte del
condensadas,
núcleo recibe el nombre de eucromatina
empaquetadasyque la se
minoritaria el decon
tiñen fuertemente
heterocromatina. Mientras quecoloraciones para ADN condensado (DAPI
la eucromatina representa la
(heteropicnosis positiva), por lo que no se
fracción que contiene la mayorpuede
parte de los en
transcribir genes activos, la La
esta conformación.
heterocromatina interviene en heterocromatina
varios procesos nucleares,
se replica como
más tarde en fase
la función centromérica, el S. Tanto los centrómeros
silenciamiento de como
geneslos telómeros
y la
son heterocromáticos, también están
organización nuclear. formados por heterocromatina el corpúsculo
de Barr.
Estructura Externa de los Cromosomas:
Número, Forma y Tamaño
Constancia del número de cromosomas
Usualmente las especies animales y vegetales tienen un número de

cromosomas constante y determinado que constituyen su cariotipo
(ley de la constancia numérica de los cromosomas), aunque existen
especies con una alta variabilidad cariotípica, no sólo en número
sino en forma y tamaño de los cromosomas.
El número de cromosomas de una especie (o fase vital) diploide se

identifica como “2n” mientras que ese número en una especie (o
fase vital) haploide se identifica con la letra “n”. En aquellas
especies que presentan un número repetido de cromosomas superior
a dos complementos se habla de poliploidía, representándose el
múltiplo por delante de la letra n. Así: 3n indicaría un complemento
cromosómico triploide, 4n un tetraploide, etc. Todas estas son
situaciones de euploidía.
Constancia del número de cromosomas
El número de cromosomas 2n varía mucho de unas especies a otras y

no existe relación entre el número de cromosomas y la
complejidad de los mismos.
Existen especies vegetales con pocos cromosomas como

Haplopappus gracilis (2n=4), especies vegetales con bastantes
cromosomas como Triticum aestivum (2n=42) y especies vegetales
con muchos cromosomas como Ophioglossum petiolatum (n >500). En
animales sucede algo semejante, hay especies con pocos
cromosomas como la hormiga australiana Myrmecia pilosula cuyos
machos tienen un cromosoma (2n=1) y las hembras dos cromosomas
(2n=2), especies con bastantes cromosomas como la humana Homo
sapiens (2n=46) y especies con muchos cromosomas como el
lepidóptero Lysandra atlantica (2n=434-466).
Constancia del Número
de Cromosomas
El protozoario Aulacantha,
con 1.600 cromosomas en sus
células, es la especie con el
mayor número de
cromosomas.
Constancia del Número de Cromosomas
Forma de los cromosomas
Según la posición del centrómero, los

cromosomas se clasifican en:
• Metacéntricos: El centrómero se
localiza a mitad del cromosoma y los
dos brazos presentan igual longitud.
• Submetacéntricos: La longitud de un
brazo del cromosoma es algo mayor
que la del otro.
• Acrocéntricos: Un brazo es muy
corto (p) y el otro largo (q).
• Telocéntricos: Sólo se aprecia un
brazo del cromosoma al estar el
centrómero en el extremo.
Cromosomas de la diatomea Amphora copulata.
Forma de los Cromosomas
¿Qué son los brazos p y q?
Cada cromosoma se divide en dos secciones (brazos) según la ubicación
de un estrechamiento (constricción) llamado centrómero. Por
convención, el brazo más corto se llama p, y el brazo más largo se
llama q.
Ejemplo gen CFTR
(Cystic fibrosis transmembrane
conductance regulator)
(Regulador de la conductancia
transmembrana de la fibrosis
quística)
Posición: 7q31.2
El gen CFTR se encuentra en el brazo largo del cromosoma 7 en la

posición 7q31.2.
Tamaño cromosómico
Los cromosomas sufren grandes variaciones en su tamaño a lo largo del
ciclo celular, pasando de estar muy poco compactados (interfase) a estar
muy compactados (metafase), por tal motivo, los estudios sobre el
tamaño suelen realizarse en metafase mitótica.
En cualquier caso, en general es posible decir que hay especies

eucarióticas con cromosomas grandes y especies con cromosomas
pequeños.
Las monocotiledóneas (vegetales) y los anfibios y ortópteros (animales)
poseen cromosomas muy largos (de 10 a 20 micras). Las dicotiledóneas, las
algas, los hongos y la mayoría de las especies animales poseen cromosomas
pequeños (longitud inferior a 5 micras). Naturalmente, existen algunas
excepciones en los ejemplos citados. El cromosoma 1 humano tiene 0,235
pg de ADN, que equivalen a una longitud total de ADN doble hélice de
7,3 cm y en metafase mitótica presenta una longitud aproximada de
0,001 cm.
Tamaño Cromosómico
Ejemplo: Cromosoma 1 y 21 Humano
• Está compuesto de 245.522.847 pares de bases.

• Representan el 8 % del ADN.
• Se estima que el cromosoma 1 contiene 3.141 genes.
• Está compuesto de alrededor de 48 millones pares de

bases.
• Representan el 1,5-2,0 % del ADN.
• Se estima que el cromosoma 1 contiene 200-300 genes.
Cromosomas y Enfermedades
Cromosomas Sexuales
En muchos organismos, uno de los

pares de los cromosomas homólogos
es distinto al resto, realizando la
determinación del sexo del
individuo.
A estos cromosomas se les llama
cromosomas sexuales o
heterocromosomas e incluso
gonosomas, porque determinan el
sexo.
Cromosomas Sexuales
• Sistema de determinación XY: es propio del ser humano y muchos

otros animales. Las hembras, siendo XX, darán gametos iguales con
cromosoma X, sexo homogamético y los machos, siendo XY, darán dos
tipos de gametos, uno con el cromosoma X y otro con el cromosoma Y.
La probabilidad de que en la fecundación, al unirse los gametos,
resulte una combinación XX (hembra) o XY (macho) es
aproximadamente del 50%.
• Sistema de determinación ZW: en otras especies (mariposas, p.e.)

ocurre lo contrario, el sexo masculino es homogamético (ZZ) y el
femenino heterogamético (ZW).
• Sistema de determinación XO: otras especies (peces, insectos,

anfibios) que no tienen el cromosoma Y, se determina el sexo por el
número de cromosomas X, macho XO y hembra XX.
Mitosis y Meiosis
La mitosis es la solución al problema de la

división celular y la constancia en el número de
cromosomas de las células hijas.
La meiosis resuelve el problema de la presencia

de dos padres (progenitores) en los organismos
sexuales y la constancia del número de
cromosomas entre generaciones.
Mitosis y Meiosis
Mitosis vs. Meiosis
Mitosis Meiosis
• Conservativa (2n) -> (2n) • Reductiva (2n) -> (n)
• Una división (2 células • Dos divisiones (4 células

hijas) hijas)
• No suele haber • Apareamiento cromosomas

apareamiento cromosomas homólogos (y quiasma ->
homólogos (y no quiasma) entrecruzamiento)
• Células no gaméticas • Células gaméticas

RECETA DE COCINA
Tome una cebolla grande y píquela finamente. Ponga
pedazos en una cacerola de tamaño mediano. A
continuación mezcle diez cucharadas de líquido de
vajillas con una cucharada de sal, y añada agua
hasta obtener 0.75 litros. Añada aproximadamente
una cuarta parte de esta mezcla a la cebolla, y
cuézalo a baño maría durante cinco minutos,
removiendo con frecuencia. Licúelo a alta velocidad
durante cinco segundos.
A continuación, cuele esta mezcla, añada unas
cuantas gotas de zumo de piña natural al líquido ya
colado, mezclando bien. Viértalo en un vaso alto y
helado, y termine añadiendo algún tipo de alcohol
(el vodka puede servir) por los laterales, de manera
que flote sobre esta mezcla. Espere unos minutos y
observe cómo se forma una zona turbia entre las
dos capas. Introduzca una varilla para cócteles, y ¿Qué plato preparé?
suavemente enganche con ella el material turbio.
Debería convertirse en una especia de tela de araña
hecha de fibras que pueden retirar del vaso.
MATERIAL GENÉTICO
ADN o DNA
Genes y Cromosomas
(Dogma Central de la Genética Molecular)
Replicación
ADN
ADN
ADN Hebra Simple
Transcripción
Transcripción reversa Transcripción y

Replicación
ARN
Traducción
Proteína
Experimentos de
Hershey and Chase
Alfred Hershey y
Martha Chase (1952)
utilizaron técnicas de
marcado radiactivo para
confirmar la función del
ADN en el contexto de
la genética.
Composición Química de los Ácidos Nucleicos
Friedrich Miescher en 1871 aisló del núcleo

de las células de pus una sustancia ácida rica
en fósforo que llamó "nucleína". Un año más
tarde, en 1872, aisló de la cabeza de los
espermas del salmón un compuesto que
denominó "protamina" y que resultó ser una
sustancia ácida y otra básica. El nombre de
ácido nucleico procede del de "nucleína"
propuesto por Miescher: descubre el ADN.
Cuando se realiza la hidrólisis completa de los ácidos nucleicos, se

obtienen tres tipos de componentes principales:
• Azúcar, en concreto una pentosa.
• Bases nitrogenadas: púricas y pirimidínicas.
• Ácido fosfórico.
Definición de Ácidos Nucleicos
Los ácidos nucleicos constituyen el material genético de los
organismos y son necesarios para el almacenamiento y la expresión
de la información genética.
Existen 2 tipos de ácidos nucleicos química y estructuralmente
distintos: el ácido desoxirribonucleico (ADN) y el ácido
ribonucleico (ARN); ambos se encuentran en todas las células
procariotas, eucariotas y virus.
ADN  almacén de la información genética y se localiza en los
cromosomas del núcleo, las mitocondrias y los cloroplastos de las
células eucariotas. En procariotas el ADN se encuentra en su único
cromosoma y, de manera extracromosómica, en forma de plásmidos.
ARN  interviene en la transferencia de la información contenida
en el ADN hacia los compartimientos celulares. Se encuentra en el
núcleo, el citoplasma, la matriz mitocondrial y el estroma de
cloroplastos de células eucariotas y en el citosol de células
procariotas.
La unidad básica de los ácidos

nucleicos es el nucleótido, una
molécula orgánica compuesta por
tres componentes:
1. Base nitrogenada, una purina o

pirimidina.
2. Pentosa, una ribosa o
desoxirribosa según el ácido Estructura de los nucleótidos
nucleico.
3. Grupo fosfato, causante de las
cargas negativas de los ácidos
nucleicos y que le brinda
características ácidas.
Estructura hemiacetal de la ribosa y

desoxirribosa
Purinas o Púricas Pirimidinas o Pirimidínicas

Estructura de las Bases Nitrogenadas
Estructura de los Nucleósidos

La unión de una base nitrogenada y la
pentosa produce un nucleósido, mediante
un enlace covalente denominado N-
glucosídico que se forma entre el C-1’ de
la pentosa y el N-1 de las pirimidinas o
bien el N-9 de las purinas. Si la base
nitrogenada se une a una ribosa da lugar
a los ribonucleósidos, y si, por el
contrario, lo hace a una desoxirribosa
genera los desoxirribonucleósidos.
2-desoxi-D-ribosa
D-ribosa
Ribonucleótido Desoxirribonucleótido
Recordar Diferencias entre
NUCLEÓTIDOS y NUCLEÓSIDOS
Recordar Diferencias entre NUCLEÓTIDOS y NUCLEÓSIDOS
Nomenclatura de los Nucleótidos
¿Qué es el ADN?
El ácido desoxirribonucleico, frecuentemente abreviado como
ADN (y también DNA, del inglés DeoxyriboNucleic Acid), es
un tipo de ácido nucleico, una macromolécula que forma parte
de todas las células.
Desde el punto de vista químico, el ADN es un polímero de

nucleótidos, es decir, un polinucleótido. Un polímero es un
compuesto formado por muchas unidades simples conectadas
entre sí, como si fuera un largo tren formado por vagones.
En el ADN, cada vagón = un nucleótido, y cada nucleótido, a

su vez, está formado por un azúcar (la desoxirribosa), una
base nitrogenada (que puede ser adenina→A, timina→T,
citosina→C o guanina→G) y un grupo fosfato que actúa como
enganche de cada vagón con el siguiente.
¿Qué es el ADN?
Lo que distingue a un
vagón (nucleótido) de
otro es, entonces, la
base nitrogenada, y por
ello la secuencia del
ADN se especifica
nombrando sólo la
secuencia de sus bases.
….Especifiquemos: ¿De qué está Compuesto el
ADN?
2-desoxi-D-ribosa Ácido Fosfórico

Enlaces del ADN
Base
P nitrogenada
enlace nucleótidos*
azúcar glucosídico unidades mínimas que
enlace conforman los ácidos
fosfodiéster Base nucleicos
P nitrogenada
azúcar (5 C) + molécula de
fosfato + base nitrogenada
azúcar
Enlaces del ADN
Enlace glucosídico
Unión entre el C1 de la pentosa y el N en posición 1 (pirimidínicas) o en posición
9 (purínicas) de la base nitrogenada.
PIRIMIDÍNICAS
NUCLEÓSIDO
PURÍNICAS 6
7 5 1
8 2
9 4 3
Enlaces del ADN
Enlace fosfodiéster
Unión entre el grupo OH del C5 de la pentosa con el grupo fosfato.
ácido fosfórico
Nucleósido NUCLEÓTIDO
2-desoxiriboadenosin-5-monofosfato
Base Nitrogenada Púrica
6-Aminopurina
Base Nitrogenada Púrica
2-Amino-6-hidroxipurina
Base Nitrogenada Pirimidínica
2,6-Dihidroxi-5-metilpirimidina
ó 5-Metiluracilo
Base Nitrogenada Pirimidínica
2-Hidroxi-6-aminopirimidina
….Especifiquemos: ¿De qué está Compuesto el
ADN?
Bases de los ácidos
nucleicos
TAREA 1: ¿Por qué el ADN posee Timina y no Uracilo?

¿Cómo se Forman los Nucleótidos?
1. Anillo de Pirimidina (U-T-C): El átomo de nitrógeno (N-1) y los

átomos C4 a C6 se obtienen del aspartato. C2 es donado por el
HCO3-; y el segundo átomo de nitrógeno (N-3), procede del grupo
amina de la glutamina.
¿Cómo se Forman los Nucleótidos?
2. Anillo de Purina (A-G): El átomo de nitrógeno (N-7) y los átomos

C4 y C5 se obtienen de la glicina. C6 es donado por el HCO3-; los
grupos amina de la glutamina se incorporan como N-3 y N-9. El
grupo amina del aspartato aporta N-1. C2 y C8 se obtienen de los
grupos formilo del N10-formil-tetrahidrofolato.
¿Hay otras Bases Nitrogenadas?
Se han encontrado otras bases nitrogenadas en algunos virus o
formando parte de algunos tipos especiales de ARNs. Ejemplos de
algunas de estas bases púricas poco corrientes son:
• Hipoxantina,
• Xantina,
• 2-metiladenina
• 6-metil-aminopurina
Entre las bases pirimidínicas podríamos citar:

• 5-metilcitosina (propia del ADN)
• 5-hidroximetil citosina (HMC) que sustituye a la citosina en los
fagos T-pares
En los ARN transferentes (ARN-t) que intervienen en el proceso

de traducción de proteínas se encuentran:
• Ribotimidina
• Dihidrouridina
• Seudouridina
• Inosina (I)
¿Hay otras Bases Nitrogenadas?
Guanina (G) 1-metilguanosina (m´G) Inosina (I)

Proporciones de las Bases Nitrogenadas:
Reglas de Chargaff
Al principio se pensaba que los ácidos
nucleicos eran la repetición monótona de un
tetranucleótido, de forma que no tenían
variabilidad suficiente para ser la molécula
biológica que almacenara la información.
Sin embargo, Erwin Chargaff (1950)
demostró que las proporciones entre las
bases de adenina y timina, y entre las
de citosina y guanina, son siempre las
mismas, lo que sugería que las bases
nitrogenadas estaban emparejadas.
No obstante, éstas proporciones eran
diferentes en los distintos organismos,
aunque seguían algunas reglas.
Proporciones de las Bases Nitrogenadas:
Reglas de Chargaff
• La proporción de Adenina (A) es igual a la de Timina (T): A = T .
La relación entre Adenina y Timina es igual a la unidad (A/T = 1).
• La proporción de Guanina (G) es igual a la de Citosina (C). G= C. La

relación entre Guanina y Citosina es igual a la unidad ( G/C=1).
• La proporción de bases púricas (A+G) es igual a la de las bases

pirimidínicas (T+C): (A+G) = (T + C).
La relación entre (A+G) y (T+C) es igual a la unidad
(A+G)/(T+C)=1.
• Sin embargo, la proporción entre (A+T) y (G+C) era característica

de cada organismo, pudiendo tomar por tanto, diferentes valores
según la especie estudiada. Este resultado indicaba que los
ácidos nucleicos no eran la repetición monótona de un
tetranucleótido. Existía variabilidad en la composición de bases
nitrogenadas.
REGLAS DE CHARGAFF
REGLAS DE CHARGAFF
De la observación de la tabla anterior pueden extraerse las

siguientes conclusiones:
• Todos los ADN estudiados cumplen la relación A=T y G=C,

excepto el ADN del bacteriófago X174. El ADN de este
virus es de una sola hélice.
• En los virus ARN no se cumple la equimolaridad de las bases
excepto en el caso del virus del Tumor de las heridas y de
los Reovirus que tienen ARN de doble hélice. En estos virus
se cumple que A=U y G=C, además se cumple que
A+G/U+C=1.
• El fago T2 y los otros fagos T-pares (T4 y T6) en vez de
citosina tienen hidroximetil-citosina (HMC).
• Algunos organismos tiene en su ADN una pequeña
proporción de 5-metil-citosina (5-Me-C) que sustituye a
la citosina.
REGLAS DE CHARGAFF
Igualmente, en la siguiente tabla puede observarse como la

proporción A+T/G+C varia de un organismo a otro:
Por tanto, la proporción A+T/G+C es específica de cada

organismo: dicha proporción está relacionada con la densidad y la
temperatura de fusión.
PROPORCIONES DE LAS BASES NITROGENADAS: REGLAS DE CHARGAFF
EL MODELO DE LA DOBLE HÉLICE: WATSON Y CRICK
(1953) y Otros…
Maurice H. F. Wilkins
Rosalin Franklin
ANTECEDENTES CON QUE SE DISPONÍA
Antecedentes:
• Datos de Chargaff (1950): composición de
bases nitrogenadas en el ADN de diferentes
organismos.
• Estudios de difracción de rayos X sobre
fibras de ADN. Para determinar la estructura
tridimensional o disposición espacial de las
moléculas de ADN, se hace incidir un haz de
rayos X sobre fibras de ADN y se recoge la
difracción de los rayos sobre una película
fotográfica. La película se impresiona en
aquellos puntos donde inciden los rayos X,
produciendo al revelarse manchas. El ángulo de
difracción presentado por cada una de las
manchas en la película suministra información
sobre la posición en la molécula de ADN de cada
átomo o grupo de átomos.
ANTECEDENTES CON QUE SE DISPONÍA
Mediante esta técnica de difracción de rayos X se obtuvieron los
siguientes resultados:
• Las bases púricas y pirimidínicas se encuentran unas sobre

otras, apiladas a lo largo del eje del polinucleótido a una
distancia de 3,4 Aº.
• Las bases son estructuras planas orientadas de forma
perpendicular al eje (Astbury, 1947).
• El diámetro del polinucleótido es de 20 Aº y está enrollado
helicoidalmente alrededor de su eje. Cada 34 Aº se produce una
vuelta completa de la hélice.
• Existe más de una cadena polinucleotídica enrollada
helicoidalmente (Wilkins et al., 1953; Frankling & Gosling,
1953).
¿CUÁL ES LA ESTRUCTURA DEL ADN?
• Cada hélice es una serie de nucleótidos unidos por enlaces

fosfodiéster en los que un grupo fosfato forma un puente entre
grupos OH de dos azúcares sucesivos (posiciones 3’ de un
azúcar y 5’ del siguiente).
• Las dos hélices se mantienen unidas mediante puentes o enlaces

de hidrógeno producidos entre las bases nitrogenadas de cada
hélice. Siguiendo los datos de Chargaff (1959), la Adenina de
una hélice aparea con la Timina de la hélice complementaria
mediante dos puentes de hidrógeno. Igualmente, la Guanina de
una hélice aparea con la Citosina de la complementaria mediante
tres puentes de hidrógeno.
¿CÓMO SE CONSTITUYE EL ENLACE FOSFODIÉSTER EN EL
ADN?
ENLACES ENTRE LAS BASES NITROGENADAS
• Las dos hélices, por razones de complementaridad de las bases

nitrogenadas, son antiparalelas, teniendo secuencias de átomos
inversas. Una hélice lleva la secuencia 5’P → 3’OH , mientras que
la hélice complementaria sigue la secuencia de átomos 3’OH →
5’P.
• El diámetro de la doble hélice es de 20 Aº.
• Las bases nitrogenadas son estructuras planas perpendiculares al

eje de la doble hélice y están apiladas unas sobre otras a una
distancia de 3,4 Aº. Cada 10 bases, cada 34 Aº se produce una
vuelta completa de la doble hélice (360º).
• Las bases se encuentran en sus configuraciones cetónicas,

cumpliendo así las reglas de apareamiento A-T y G-C.
• La secuencia de bases nitrogenadas puede ser cualquiera, no

existe ninguna restricción.
LAS CADENAS DEL ADN SON ANTIPARALELAS
MODELO DE LA DOBLE HÉLICE
IMPLICANCIAS DEL MODELO DE Watson & Crick EN LA
HERENCIA
• Las reglas de complementaridad de las bases nitrogenadas A-T y

G-C sugieren un forma sencilla de replicación del material
hereditario. Esta forma sencilla de replicación se denomina método
Semiconservativo. Cuando el ADN se replica sus dos hélices se
separan y cada una de ellas sirve de molde para sintetizar una
nueva hélice siguiendo las reglas de apareamiento de las bases
nitrogenadas.
• La mutación a nivel molecular consistiría en un cambio en la

secuencia de bases nitrogenadas del ADN.
• Al no existir ninguna restricción en la secuencia de bases

nitrogenadas, el ADN poseía la suficiente variabilidad como para
ser el material hereditario.
• Además, esta estructura sugería la existencia de algún código que

permitiera pasar de la secuencia lineal de bases nitrogenadas en el
ADN a la secuencia lineal de aminoácidos en las proteínas.
IMPLICANCIAS DEL MODELO DE Watson & Crick EN LA
HERENCIA: Codificación de la información Genética
ALTERNATIVAS AL MODELO DE LA DOBLE HÉLICE
El modelo de la Doble Hélice propuesto por Watson & Crick está

basado en estudios del ADN en disolución (hidratado).
La denominada forma B ó ADN-B tiene un mayor interés biológico ya

que es la que presenta el ADN en interacción con las proteínas
nucleares.
ADN-B: ADN en disolución, 92% de humedad
relativa, se encuentra en soluciones con baja
fuerza iónica y se corresponde con el modelo
de la Hélice Doble con Giro hacia la Derecha.
Es la más frecuente conformación del ADN.
Las bases se separan 0,34 nm y se acercan al
eje de la hélice en un ángulo casi recto. Cada
una de las bases está situada frente a la
anterior volteada en un ángulo de 35º.
Un giro completo de la hélice (360º) contiene
app. 10 pb.
La altura del giro de la hélice es de 3,4 nm.
Se genera un surco mayor (principal) visible
arriba y abajo, y el surco menor, más delgado
y localizado al centro.
Las proteínas que se unen al ADN
generalmente interaccionan en el surco mayor
con las bases más accesibles.
ADN-A: ADN con 75% de humedad, requiere

Na, K o Cs como contraiones, presenta 11
pares de bases por giro completo y 23 Aº de
diámetro.
Es interesante por presentar una estructura
parecida a la de los híbridos ADN-ARN y a las
regiones de autoapareamiento ARN-ARN.
Hélice Doble con Giro hacia la Derecha, pero
el surco menor desaparece casi por
completo. Se supone que en la célula no se
presenta.
ADN-Z: Hélice Doble con Giro hacia la

Izquierda (sinistrorsa o levógira), con 12 pares
de bases por giro completo y 1,8 nm de
diámetro.
El esqueleto de la cadena tiene la característica
forma de zigzag, debido a la conformación
alternante de los residuos azúcar-fosfato: de
ahí el nombre de ADN-Z.
Se observa en segmentos de ADN con secuencia
alternante de bases púricas y pirimidínicas
(GCGCGC).
Requiere una concentración de cationes superior
a la del ADN-B, y teniendo en cuenta que las
proteínas que interaccionan con el ADN tienen
gran cantidad de residuos básicos, sería posible
que algunas convirtieran segmentos de ADN-B
en ADN-Z.
• ADN triple hélice o ADN-H: In

vitro es posible obtener tramos de
triple hélice intercalando
oligonucleótidos cortos constituidos
solamente por pirimidinas (timinas y
citosinas) en el surco mayor de una
doble hélice.
Este oligonucleótido se une a pares

de bases A-T y G-C mediante
enlaces de hidrógeno tipo
Hoogsteen que se establecen entre
la T o la C del oligonucleótido y los
pares A-T y G-C de la doble hélice.
No se sabe la función biológica del
ADN-H aunque se ha detectado en
cromosomas eucarióticos.
ENLACES DE HIDRÓGENO TIPO HOOGSTEEN
Triple hélice: pirimidinas

Triple hélice: purinas

• ADN cuadruplexo: "In vitro" se han

obtenido cuartetos de Guanina (ADN
cuadruplexo) unidas mediante enlaces
tipo Hoogsteen, empleando
polinucleótidos que solamente contienen
Guanina (G). Los extremos de los
cromosomas eucarióticos (telómeros)
tienen una estructura especial con un
extremo 3' OH de cadena sencilla
(monocatenario) en el que se repite
muchas veces en tandem una secuencia
rica en Guaninas. Se piensa que el ADN Cuartetos de Guanina
cuadruplexo telomérico serviría para
proteger los extremos cromosómicos de
la degradación enzimática. Ejemplo de
secuencia telomérica rica en guaninas
(G):
5´P TTGGGTTGGGGTTGGGG…..........
TTGGGG 3'OH .
Resumen Características de los Tipos de ADN
según Estructura
Tipos de estructura secundaria de ADN. La molécula de ADN toma una estructura diferente según
el microambiente en el que se encuentre, con ello el número de bases por giro, la inclinación y el
giro de la molécula varía; estas características influyen en su disponibilidad como fuente de
información genética.
¿TODOS LOS ORGANISMOS VIVOS TIENEN ADN COMO
MATERIAL HEREDITARIO?
Además, de las alternativas anteriormente citadas es necesario tener

en cuenta que no todos los organismos vivos tienen como material
hereditario ADN de doble hélice, algunos virus tienen ADN de hélice
sencilla, ARN de una y de doble hélice.
Existen algunos virus cuyos ácidos

nucleicos son de una sola hélice: Ej.
ARN de hélice sencilla del
bacteriófago MS2 (3569
ribonucleótidos y tres genes).
En este caso, el gen de la proteína de
la cubierta del virus presenta
segmentos que tienen
complementaridad interna
(autoapareamiento) que se pliegan ARN Fago MS2: proteína de la
sobre si mismos formando horquillas cápside
(regiones de ARN de doble hélice).
PROPIEDADES FÍSICO-QUÍMICAS DE LOS ÁCIDOS
NUCLEICOS
DENSIDAD DE LOS ÁCIDOS NUCLEICOS
Densidad: existe una relación lineal entre el contenido en G+C y la

densidad del ADN determinada en un gradiente de densidad. A mayor
contenido en G+C mayor densidad posee el ADN.
Contenido en (G+C) % Relación entre el Contenido en

(G+C) y la Densidad del ADN
Cuanto mayor es el contenido en

(G+C) mayor es la densidad.
PROPIEDADES FÍSICO-QUÍMICAS DE LOS ÁCIDOS NUCLEICOS
DENSIDAD DE LOS ÁCIDOS NUCLEICOS
Meselson et al. (1957) desarrollaron una técnica de centrifugación en

gradiente de densidad.
ρ = 1,660 + 0,00098 (G+C).
ρ: densidad de flotación
Contenido G+C expresado en moles por
ciento.
DESNATURALIZACIÓN
ADN doble
Cuando la temperatura alcanza el punto hélice
de fusión del ADN, la agitación térmica Denaturación “Annealing”
es capaz de separar las dos hebras y
producir una desnaturalización
(denaturación). Durante este proceso se
rompen los puentes de hidrógeno que
ADN parcialmente
unen las cadenas y se produce la denaturado
separación de las mismas (sin romper los
enlaces fosfodiéster covalentes que
forman la secuencia de la cadena). La Asociación de
Separación
desnaturalización puede ocurrir, también de hebras
hebras por
por variaciones en el pH. apareamiento
La desnaturalización es un proceso
reversible, ya que al bajar la
temperatura se puede producir una
renaturalización*.
Hebras separadas de ADN
en espirales al azar
DESNATURALIZACIÓN: TEMPERATURA DE FUSIÓN
Desnaturalización: la proporción A+T/C+G está relacionada en primer

lugar con la estabilidad de la molécula de ADN de doble hélice.
• Cuanto mayor es el contenido en G+C de una molécula, mayor

cantidad de pares G-C presentará, como consecuencia tendrá una
mayor cantidad de triples enlaces y, por consiguiente, será
necesario suministrar una mayor cantidad de energía a esa doble
hélice para separar sus dos hebras (desnaturalización o fusión del
ADN).
• Cuanto mayor es el contenido en G+C mayor cantidad de calor hay

que suministrar a un ADN de doble hélice para desnaturalizarlo. La
temperatura de fusión (Tm) necesaria para desnaturalizar la mitad
del ADN de una mezcla (punto medio de la reacción ADN doble hélice
a ADN hélice sencilla) está directamente relacionada con el
contenido en G+C, a mayor contenido en G+C mayor temperatura
de fusión (Tm).
DESNATURALIZACIÓN: TEMPERATURA DE FUSIÓN
Relación entre el contenido en (G+C) y

Tm
Curvas de desnaturalización de diferentes

ADNs
Temperatura de desnaturalización (Melting tempeture, Tm) =

temperatura a la cual el 50% del ADN se encuentra en forma de
cadena sencilla (parcialmente desnaturalizada).
Tm= 16,5 * (log[Na+] + 0,41(%GC) + 81,5°C
En función del contenido de CG y del tamaño (número de

nucleótidos)
Tm en moléculas cortas y/o ricas en AT
Tm=2(AT) + 4 (GC)
Cálculo solo para moléculas de 15-30 bases
Ejemplo:
- CGTATTACGATCCCATTGC -
AT=10
GC=9
Tm= 2(10) + 4(9) =20+36 = 56°C
NUCLEICOS
ABSORBANCIA A 260 nm
Absorbancia a 260 nm: El estado físico de los ácidos nucleicos está
relacionado con su capacidad de absorción de la luz ultravioleta (UV) a
260 nm. El menor grado de absorción se produce en estado de doble
hélice, la absorción aumenta cuando se produce la desnaturalización
pasando a estado de hélice sencilla (efecto hipercrómico, aumento de
la absorbancia) y, por último, si degradamos este ADN de hélice
sencilla a nivel de nucleótidos libres, de nuevo aumenta la absorbancia.
Por tanto, la absorbancia

a 260 nm se puede
utilizar como una medida
del estado físico de la
molécula de ADN.
Esquema efecto hipercrómico

NUCLEICOS
Efecto hipercrómico 
aumento en la absorbancia
en ADN de cadena sencilla.
La separación de las cadenas
durante la desnaturalización
modifica las propiedades
físicas del ADN (absorción
de luz UV).
Una solución de ADN (doble

cadena) con una
concentración de 50 µg/mL
presenta una absorbancia
(DO)  260 de 1.0.
1.0 absorbancia 260 ADN cadena doble = 50 µg/mL

1.0 absorbancia 260 ADN cadena sencilla = 33 µg/mL
NUCLEICOS
Pureza y Cuantificación de Ácidos Nucleicos por Absorción en el
Espectro UV
ADN o ARN: 260 nm  purinas y pirimidinas.

Proteínas: 280 nm aa aromáticos  tirosina, triptófano y fenilalanina.
RELACIÓN 260:280 = 1.8 - 2.0

≠ contaminación proteínas
1 DO (260nm) = 50 µg/mL ADN
1 DO (260nm) = 44µg/mL ARN
Para que estas relaciones sean

válidas las lecturas de
absorbancia deben ser mayores a
0,15
NUCLEICOS
Pureza y Cuantificación de Ácidos Nucleicos por Absorción en el
Espectro UV
¿CÓMO SE ORGANIZA EL ADN?
¿SU TAMAÑO ES IGUAL EN TODOS LOS
ORGANISMOS?
LAS MOLÉCULAS DE ADN VÍRICO SON PEQUEÑAS
Tamaños del ADN y Partículas Virales de Algunos Virus

Bacterianos (Bacteriófagos) (*)
Número de pares de Largo del ADN Tamaño de la
bases en el ADN viral (nm) partícula viral
viral (*) (nm)
* Se ha determinado la secuencia de bases completa de estos genomas de bacteriófagos.

Este dato es de la forma replicativa (doble hebra).
Micrografía electrónica del bacteriófago T2 rodeado por su única
molécula lineal de DNA
LAS BACTERIAS CONTIENEN CROMOSOMAS Y
DNA EXTRACROMOSÓMICOS
Célula E. coli = 2 m
Cromosoma de E. coli = 1.7 mm
Micrografía electrónica del ADN de una célula lisada de E. coli.
LAS CÉLULAS EUCARIÓTICAS CONTIENEN MÁS
ADN QUE LOS PROCARIOTAS
Número Normal de Cromosomas en Algunos

Organismos (*)
(*) Se entrega el número diploide de cromosomas en todos los eucariotas, excepto en levadura.
Este es el número haploide de cromosomas en la levadura Saccharomyces cerevisiae. En cepas
“wild type” de levaduras, generalmente tienen 8 (octoploide) o más sets de estos cromosomas.
PARADOJA DEL VALOR “C”¡¡
Valor C: “Cantidad de ADN por genoma haploide (un solo

juego cromosómico) en estado de un cromatidio (en fase
G1)”.
En el caso de la especie humana 2n=46 cromosomas,

especie diploide (2n), n=23 cromosomas, el valor C sería
la cantidad de ADN correspondiente a un juego de 23
cromosomas en estado de un solo cromatidio (en fase G1
antes del periodo S de síntesis).
La “paradoja del valor C” surge cuando se compara la

cantidad de ADN presente en el genoma con las
funciones que este puede realizar, es decir, la falta de
conexión entre el tamaño del genoma y su complejidad.
Tamaño del genoma en algunos seres vivos.
La altura de los dibujos es proporcional al tamaño de su genoma. Los

especímenes son la ameba, la cebolla, el saltamontes, el sapo, el ser humano,
la gallina, Drosophila y Caenorhabditis, un gusano nematodo.
CASO DE Paris japonica
• La “Flor Japonesa”
• 149.000 millones de pares de bases
• Octaploide: 8n
• Extremadamente sensible al estrés ambiental
• Problema: gasto de energía para duplicar su genoma¡¡¡
Variación de la cantidad de ADN (pb) en diferentes

grupos de especies
Promedios y Rangos Totales de Tamaños de Genomas
Gregory (2005). Nature

Reviews Genetics, 6: 699-
707.
Rango de tamaño
del genoma en
organismos de los
tres dominios de
la vida.
En archaea y bacterias el
tamaño del genoma y el
número de genes se
encuentran fuertemente
Número de Genes
relacionados.
Gregory & DeSalle (2005).
Tamaño del Genoma (Mb)

Número de Genes (Log10)
Log10 del Tamaño del Genoma (Mb)
Gregory (2005). Nature Reviews Genetics, 6: 699-707.

ADN Codificante En procariotas, la relación

entre el tamaño del
genoma y el número de
genes se correlaciona
fuertemente. Sin embargo,
en eucariotas la gran
mayoría del ADN nuclear
es no codificante.
Tamaño del Genoma (Megabases)
Lynch (2007).
1. Genes codificantes de proteínas:

<1,5%.
2. Intrones: secuencias no
codificantes dentro de secuencias
codificantes: 25,9%.
3. En eucariotas, los elementos
“transponibles” se dividen en 2
grupos generales de acuerdo a su
modo de transposición: Clase I,
que usan ARN como
intermediario, y Clase II, ADN a
ADN: 45%.
 Clase I o retrotransposones:
LINES, (elementos dispersos
Genoma humano (International Human Genome largos), retrovirus endógenos,
Sequencing Consortium). Finishing the euchromatic SINEs (elementos nucleares
sequence of the human genome. Nature 431, 931–945 dispersos cortos) y LTRs
(2004). (repeticiones terminales largas).
 Class II: transposones de ADN y
MITES (elementos transponibles
repetidos invertidos miniaturas).
Sin embargo, si dentro de cada familia de especies (por

ejemplo los anfibios) elegimos la que tiene menor cantidad
de ADN y comparamos este contenido con el de las
especies de menor valor C dentro de cada familia o grupo
filogenético (por ejemplo, aves, mamíferos, peces, etc.),
encontramos que la cantidad de ADN aumenta con la
complejidad evolutiva.
Para pertenecer a un determinado grupo taxonómico se

necesita una cantidad mínima de ADN??¡¡
Especie con menor contenido en ADN de cada grupo

taxonómico
PARADOJA DEL
VALOR “C”¡¡
Tamaño del genoma,
número de genes y
densidad génica
Existen mecanismos en
eucariotas superiores
que son capaces de
“expandir el proteoma”.
Es decir, a partir de una
misma secuencia de
ADN obtener más de
una proteína.
Los grandes intrones

encontrados en
mamíferos pueden, en
muchos casos,
“esconder” información
que no se puede deducir
sólo con la secuencia del
ADN.
La paradoja del valor C surge cuando se compara la

cantidad de ADN o tamaño del genoma con las
funciones para las que lleva información.
La cantidad de ADN de una especie eucarionte es

mucho mayor que la esperada para codificar enzimas o
proteínas.
HAGAMOS UN EJERCICIO
Especie humana: 19.000 genes diferentes que codifican

proteínas.
Tamaño medio de una proteína: 500 aas (1.500 pares de
bases), por tanto, necesitaríamos 2,9*107 pares de
bases.
Especie humana: 2,8 picogramos de ADN
Picogramo = 9,1*108 pares de bases (2,8 x 9,1*108
pares de bases = 25,48*108 pb).
Solamente alrededor de un 12,14% del ADN humano
estaría destinado a codificar proteínas (Ahora se sabe
que <1,5% contienes genes codificantes de proteínas).
¿Que función tendría el 87,86% (98,5%) restante?

¿QUÉ PODEMOS CONCLUIR FINALMENTE DE LA
PARADOJA DEL VALOR “C”?
Lo que está claro, y lo ha sido durante décadas, es que el

tamaño del genoma evoluciona independientemente de la
complejidad del organismo y el número de genes (que en
sí mismos pueden evolucionar más o menos
independientemente el uno del otro).
Esto hace que sea un rompecabezas muy interesante
para estudiar, que ha resistido todos los intentos de
explicación unidimensional durante más de medio siglo.
ORGANISMOS MÁS COMPLEJOS TIENEN MÁS FUNCIONES

GÉNICAS
LOS ORGÁNULOS DE LAS CÉLULAS EUCARIÓTICAS TAMBIÉN
CONTIENEN ADN¡¡¡¡¡¡
ADN MITOCONDRIAL
ADN Mitocondrial: Molécula doble hélice circular cuyo

tamaño varía de unas especies a otras.
El tamaño del ADN mitocondrial en especies animales es
inferior al de las especies vegetales y oscila entre 15 y 18
Kpb. En los hongos oscila entre 18 y 78 Kpb y en las
plantas varía entre 250 y 2.500 Kpb.
El ADNmt humano tienen 16.800 pb.
ADN CLOROPLASTIDIAL
ADN Cloroplastial: El ADN de

cloroplastos (ADNcp) de las células
de plantas es una molécula doble
hélice circular que posee un tamaño
que varía entre 120 y 160 Kpb.
En algas verdes el rango de variación
es mayor, oscila entre 85 y 292 Kpb,
con la excepción de Acetabularia
cuyo ADNcp tiene 2.000 Kpb.
El número de moléculas de ADN
dentro de cada cloroplasto es muy
variable. En las plantas este número
oscila entre 20 y 60, mientras que
en algas superiores el número es
mayor.
Colinealidad de las Secuencias de Nucleótidos de ADN y ARNm y de la
Secuencia de Aminoácidos de las Cadenas Polipeptídicas
ADN ARNm Polipéptido

Amino
Terminal
Carboxilo
Terminal
Hebra Templado
Colinealidad de las Secuencias de Nucleótidos de ADN y ARNm y de la
Secuencia de Aminoácidos de las Cadenas Polipeptídicas
ARN
Proteínas - Enzimas
ADN
LOS CROMOSOMAS EUCARIÓTICOS SON MUY
COMPLEJOS
Gen de la Gen de la Subunidad β
Ovoalbúmina de la Hemoglobina
Telómero
Secuencias únicas (Genes),

Centrómero Dispersas Repetidas, y
Múltiples Orígenes de
Replicación
Telómero
Exón
Intrón
ESTRUCTURA DE UN GEN PROCARIOTA
Región Codificante: La región que codifica proteínas (aminoácidos); comienza con un codón de
iniciación y finaliza con un codón de terminación.
Región UTR No Traducida (Región 5' UTR y Región 3' UTR). No se traduce a proteínas. La Región 5'
UTR contiene una secuencia consenso denominada secuencia Shine-Dalgarno, sitio de unión de los
ribosomas durante la traducción (no presente en eucariotas). La Región 3' UTR afecta la estabilidad
de ARNm y la traducción de la secuencia de ARNm que codifica la proteína.
ESTRUCTURA DE LA REGIÓN UTR DE UN
GEN PROCARIOTA
ESTRUCTURA DE LA REGIÓN UTR DE UN
GEN PROCARIOTA
ESTRUCTURA DE UN GEN PROCARIOTA
ESTRUCTURA DE UN GEN EUCARIOTA
Intrón: Sección de un gen que no contiene ninguna instrucción para la síntesis proteica.
Exón: Región de un gen que contiene ADN codificante para una proteína.
Regiones Reguladoras: Promotores, Amplificadoras (también llamadas enhancers) y “Silenciadoras”.
RP: Región RC: Región

Promotora Codificante
EMPAQUETAMIENTO O SUPERENROLLAMIENTO DEL ADN
Una de las características comunes de la organización del

material genético es su alto grado de compactación: masa
compacta que ocupa un espacio bien delimitado.
Ej. El genoma humano tiene unas 3.000 megabases (1-

2m) y un núcleo ocupa unas 6µm.
SUPERENROLLAMIENTO DEL ADN
• Superenrollamiento del ADN: El ADN está enrrollado formando una doble

hélice, teniendo un eje alrededor del cual se enrollan las dos cadenas de
ADN. Un giro o doblamiento de este eje es el superenrollamiento.
• ADN Relajado: Cuando no existe torsión o doblez del eje sobre sí mismo.
SUPERENROLLAMIENTO INDUCIDO POR LA
SEPARACIÓN DE LAS HEBRAS DEL ADN
SUPERENROLLAMIENTO INDUCIDO POR LA SEPARACIÓN DE LAS HEBRAS DEL ADN
Micrografía electrónica de ADN plasmídicos relajados y
superenrollados.
FORMAS PLECTONÉMICA Y SOLENOIDAL DEL
SUPERENROLLAMIENTO
Plectonémico: para
separar uno de otro es
preciso desenrollar
previamente la hélice.
DIFERENTES NIVELES DE
ORGANIZACIÓN DEL
CROMOSOMA EUCARIÓTICO
DIFERENTES NIVELES DE ORGANIZACIÓN DEL
CROMOSOMA EUCARIÓTICO
ESPACIAMIENTO REGULAR DE LOS NUCLEOSOMAS
(complejos de histonas unidos al DNA)
La observación de la
cromatina interfásica
mediante técnicas de
microscopía electrónica
podría describirse como la
repetición de una subunidad
esférica o globular (los
NUCLESOMAS) que estarían
unidos por fibras de ADN.
Esto le da un aspecto como
de cuentas de un collar o de
un rosario. Cromosoma de abeja metafásico
ESPACIAMIENTO REGULAR DE LOS NUCLEOSOMAS
(complejos de histonas unidos al ADN)
En la estructura de la cromatina la subunidad que se repite es el Nucleosoma
Histona en el
núcleo del ADN ligador (“linker”) del
nucleosoma nucleosoma
LOS NUCLESOMAS SON LAS UNIDADES
FUNDAMENTALES DE ORGANIZACIÓN DE LA
CROMATINA
CONSTITUCIÓN DE UN NUCLEOSOMA
CONSTITUCIÓN DE UN NUCLEOSOMA
Alrededor de la médula se
enrolla el ADN (140 pb) dando
una vuelta y tres cuartos. El
resto del ADN (60 pb) forma
parte del ligador ("linker") y
está interaccionando con la
histona H1.
La cantidad de ADN asociado
con un nucleosoma varía de una
especie a otra, de 154 pb a
241 pb. Esta variación se debe
fundamentalmente a la cantidad
de ADN asociada al ligador
("linker").
TIPOS Y PROPIEDADES DE LAS HISTONAS
TIPOS Y PROPIEDADES DE LAS HISTONAS
• Los genes para las histonas se encuentran agrupados

en nichos (o clusters) que se repiten decenas o
centenas de veces (erizo de mar).
• Cada cluster o grupo contiene el siguiente orden de
los genes para histonas: H1-H2A-H3-H2B-H4.
• Los genes para las histonas son ricos en pares G-C
ya que codifican proteínas con elevado contenido en
Lys y Arg, pero están separados por secuencias
espaciadoras ricas en pares A-T.
GENES DE LAS HISTONAS
LOS NUCLESOMAS SE EMPAQUETAN EN ESTRUCTURAS
DE ORDEN SUCESIVAMENTE MAYOR:
SOLENOIDE (fibra de 30 nm)
SOLENOIDE (fibra de 30 nm)
PROTEÍNAS NO HISTONAS
El diámetro de las fibras de solenoides observadas en

núcleos en interfase es de 30 nm; sin embargo, el
diámetro observado al microscopio para las fibras
cromosómicas durante la división celular es de 700 nm.
Por tanto, se han tenido que producir nuevos

superenrollamientos.
¿De qué forma se producen estos nuevos niveles de
compactación?
PROTEÍNAS NO HISTONAS: ARMAZÓN PROTEÍCO

ARMAZÓN PROTEICO (esqueleto nuclear y bucles)
CARACTERÍSTICAS DEL ARMAZÓN PROTEÍCO
Este armazón proteico (“scaffold”) es:

1. Resistente a la acción de la ADNasa,
ARNasa y también a soluciones de NaCl 2M.
2. Sin embargo, desaparece por tratamientos
con urea 4M y dodecil sulfato sódico o por
tratamiento con enzimas proteolíticas.
Las fibras de ADN se unen al esqueleto en sitios

específicos denominados MARs (o SARs)
DIFERENTES NIVELES DE ORGANIZACIÓN DEL CROMOSOMA
EUCARIÓTICO
Y ALGO MÁS RESPECTO A LA CONSTITUCIÓN DE LOS
CROMOSOMAS??
Algunos autores piensan que la cromatina es solamente la

interacción entre el ADN y las histonas. Otros
consideran que en la estructura de la cromatina también
intervienen las proteínas no histónicas, e incluso algunos
autores piensan que el ARN también juega un papel
importante en la estructura de la cromatina.
En organismos con características intermedias entre las

de procariontes y eucariontes como los dinoflagelados,
existen datos que apoyan el papel estructural del ARN
en la organización cromosómica.
EJEMPLOS RECIENTES DE VARIOS NIVELES DE REGULACIÓN
DE EXPRESIÓN DE GENES EUCARIÓTICOS POR ncARN
ORGANIZACIÓN DEL MATERIAL GENÉTICO EN
SECUENCIAS
Y FINALMENTE… ¿QUÉ ES UN GEN?
Secuencia lineal organizada de

nucleótidos en la molécula de
ADN (o ARN en el caso de
algunos virus), que contiene la
información necesaria para la
síntesis de una macromolécula
con función celular específica,
normalmente proteínas, pero
también ARNm, ARNr y ARNt
y otros tipos de ARN.
El gen es considerado como la
unidad de almacenamiento de
información genética y unidad
de herencia al transmitir esta
información a la descendencia.
¿QUE ES UN GEN?
Porción del ADN con información para la

elaboración de una proteína o la regulación de este
proceso.
La unión de secuencias genómicas que codifican un

conjunto coherente de productos funcionales,
potencialmente solapantes (*).
(*) Gerstein M, Bruce C, Rozowsky JS, Zheng D, Du J, Korbel

JO, Emanuelsson O, Zhang ZD, Weissman S & M Snyder.
2007. What is a gene, post-ENCODE? History and updated
definition. Genome Research 17: 669-681.

2 Genes y Cromosomas (2021 PS) - Clase 2

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2 Genes y Cromosomas (2021 PS) - Clase 2

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Genes y Cromosomas

Dr. Humberto Díaz

- 29 Marzo y 05 Abril de 2021 -

Todas las células se originan únicamente de otra existente con anterioridad.

2. Fase S (del inglés Synthesis): Es la segunda fase del ciclo, en la que se

Fase M (mitosis y citocinesis):

Es la división celular en la que una célula progenitora (células eucariotas,

Esta fase incluye la mitosis, a su vez dividida en: profase, metafase,

Si el ciclo completo durara 24 h, la fase M duraría alrededor de media hora

La Fase M tiene una duración aproximada de 1 hora en

El Ciclo Celular tiene diferente duración. En

También se observa actividad de Cdk4 y Cdk6

El paso de la fase G1 a S, es impulsada por la

La transición de G2 a M comienza con la

En las células eucariotas y en las arqueobacterias (a diferencia que

Cuando el núcleo celular comienza el proceso de división (cariocinesis),

Diagrama de un cromosoma eucariótico

(1) Cromátida, cada una de las partes

Todos ellos caracterizados por contener

La cantidad de proteínas no histónicas puede variar de unos tejidos

La cromatina (la sustancia que compone los núcleos de las células

Constancia del número de cromosomas

Usualmente las especies animales y vegetales tienen un número de

El número de cromosomas de una especie (o fase vital) diploide se

El número de cromosomas 2n varía mucho de unas especies a otras y

Existen especies vegetales con pocos cromosomas como

Según la posición del centrómero, los

El gen CFTR se encuentra en el brazo largo del cromosoma 7 en la

En cualquier caso, en general es posible decir que hay especies

• Está compuesto de 245.522.847 pares de bases.

• Está compuesto de alrededor de 48 millones pares de

En muchos organismos, uno de los

• Sistema de determinación XY: es propio del ser humano y muchos

• Sistema de determinación ZW: en otras especies (mariposas, p.e.)

• Sistema de determinación XO: otras especies (peces, insectos,

La mitosis es la solución al problema de la

La meiosis resuelve el problema de la presencia

• Una división (2 células • Dos divisiones (4 células

• No suele haber • Apareamiento cromosomas

• Células no gaméticas • Células gaméticas

Transcripción reversa Transcripción y

Friedrich Miescher en 1871 aisló del núcleo

Cuando se realiza la hidrólisis completa de los ácidos nucleicos, se

La unidad básica de los ácidos

1. Base nitrogenada, una purina o

Estructura hemiacetal de la ribosa y

Purinas o Púricas Pirimidinas o Pirimidínicas

Estructura de los Nucleósidos

Desde el punto de vista químico, el ADN es un polímero de

En el ADN, cada vagón = un nucleótido, y cada nucleótido, a

2-desoxi-D-ribosa Ácido Fosfórico

TAREA 1: ¿Por qué el ADN posee Timina y no Uracilo?

1. Anillo de Pirimidina (U-T-C): El átomo de nitrógeno (N-1) y los

2. Anillo de Purina (A-G): El átomo de nitrógeno (N-7) y los átomos

Entre las bases pirimidínicas podríamos citar:

En los ARN transferentes (ARN-t) que intervienen en el proceso

Guanina (G) 1-metilguanosina (m´G) Inosina (I)

• La proporción de Guanina (G) es igual a la de Citosina (C). G= C. La

• La proporción de bases púricas (A+G) es igual a la de las bases

• Sin embargo, la proporción entre (A+T) y (G+C) era característica

De la observación de la tabla anterior pueden extraerse las

• Todos los ADN estudiados cumplen la relación A=T y G=C,

Igualmente, en la siguiente tabla puede observarse como la

Por tanto, la proporción A+T/G+C es específica de cada