PRE - LABORATORIO 3

Estudiante: Luisa Fernanda Moncada Gomez

1. Cuando se realizan los pedigríes para ilustrar la transmisión de una

característica, que símbolos se utilizan. (grafíquelos)

2. Defina y dé un ejemplo:

A. Alelo dominante: Es la versión del gen que se expresa, un ejemplo de esto

sería la visión, donde la buena visión es dominante al lado de la ceguera
nocturna, miopía o daltonismo
B. Alelo recesivo: Es la versión del gen que no se expresa en un individuo al
menos que ambas copias de ese gen tengan ese genotipo en particular. Un
ejemplo de esto es el color de ojos, donde los colores claros como el azul o
el verde, son recesivos en relación al marrón que es dominante
C. Locus: Un locus es el lugar específico del cromosoma donde está localizado
un gen u otra secuencia de ADN, así como su dirección genética. Por
ejemplo el locus 22p22.1 estaría en el cromosoma 22, brazo corto, región 2,
banda 2, subanda 1.
D. Genotipo: Es el conjunto de la información genética almacenada en el ADN
de un organismo particular, cuya totalidad en términos de especie compone
el genoma.En este se encuentran todas las características que constituyen al
individuo, desde su funcionamiento interno, su apariencia física y sus
posibles enfermedades congénitas. Un ejemplo de esto será las
proporciones corporales, como lo es la estatura
E. Fenotipo: Básicamente el fenotipo es la suma del genotipo con el entorno,
en otras palabras, las características físicas observables de un organismo,
 producto de la expresión o manifestación de la información genética
contenida en el genotipo, en concordancia con las condiciones del ambiente
determinado en el que hace vida el organismo.
F. Homocigoto: Se refiere a la composición genética de una característica
específica en un organismo diploide. Cada alelo de un gen en particular se
hereda de cada progenitor. Si ambos alelos para ese gen en particular son
iguales, entonces el organismo es homocigoto.
G. Heterocigoto: se refiere a haber heredado dos formas diferentes de un gen
en particular, una de cada progenitor. Un ejemplo de esto podría ser las
personas que cuentan con sangre del tipo AB son heterocigotas
H. Híbrido: Es el producto del cruce entre dos organismos que pertenecen a
dos clases, razas, especies o subespecies diferentes, que, sin embargo, son
compatibles y pueden generar descendencia. Un ejemplo clásico de animal
híbrido es la mula, que resulta del cruce entre una yegua y un asno o burro.
I. Polimorfismo:Los polimorfismos son un cambio en el código genético del
ADN, estos pueden tener un efecto perjudicial. Un ejemplo de esto
J. Portador: En el ámbito de la genética clásica se refiere a un individuo que
tiene un alelo deletéreo propio de un trastorno autosómico recesivo, lo que lo
convierte en una persona que lleva y es capaz de transmitir una mutación
genética asociada a una enfermedad, y puede o no puede mostrar síntomas
de la enfermedad.

3. Utilizando árboles genealógicos enumere las principales características y de 2

ejemplos de patologías clínicas del tipo de herencia:

Tipo de Herencia Características Ejemplos

Herencia autosómica ● El gen implicado no ● Acondroplasia

dominante está ubicado en uno de ● Neurofibromatosis
los cromosomas ● Enfermedad de
sexuales Huntington
● Una sola copia es
suficiente para causar
enfermedad

Herencia autosómica ● Existen dos portadores ● Fibrosis quística

recesiva del gen mutado ● Talasemia
● El hijo de estos ● Algunos tipos de
portadores recibe una hemocromatosis
copia del gen mutado
de ambos padres
● Ni el padre ni la madre
presentan afectación
por el gen

Herencia ligada al ● Está principalmente ● Hemofilia

sexo ligada al cromosoma X ● Daltonismo
● El cromosoma X tiene
más rasgos asociados
● Las afecciones
relacionadas el
cromosoma X son más
comunes en hombres
 que en mujeres ya que
el cromosoma Y es
más corto y con menos
genes

Herencia mitocondrial ● Se da por los rasgos ● Síndrome MELAS

codificados en genes (encefalomiopatía
de ADN mitocondrial mitocondrial,
● Es de transmisión acidosis láctica y
únicamente materna episodios parecidos
a un accidente
cerebrovascular
● Enfermedad de
Kearns-Sayre

Herencia ● La anomalía genética ● Displasia de cadera

multifactorial puede ser provocada ● Defectos del tubo
por diferentes factores neural,
● Los rasgos ● Espina bífida
multifactoriales (médula espinal
recurren dentro de una abierta)
familia porque, en ● Anencefalia (cráneo
parte, están abierto)
determinados por los
genes.

4. Realice un árbol genealógico de su familia utilizando el mayor número de

símbolos posibles, (informe mínimo 5 generaciones) y deduzca los grupos
sanguíneos ABO y RH.
Bibliografía

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