Ácidos Nucleicos.

Leyes de la Herencia.
Material Genético.
La Herencia
ÁCIDOS NUCLEICOS
 ESTÁN COMPUESTOS POR:

CARBONO HIDROGENO OXIGENO NITROGENO FOSFORO

NUCLEÓTIDOS
● Los Nucleótidos
están formados por:
● Una pentosa
(azúcar).
● Una base
nitrogenada.
● Un grupo fosfato.
 PENTOSA (AZÚCAR)
Son monosacáridos formados por una cadena de cinco átomos de carbono que cumplen una
función estructural.

RIBOSA DESOXIRRIBOSA

ARN ADN
Acido Ribonucleico. Acido Desoxirribonucleico.
 BASE NITROGENADA
Se une al carbono 1' de la pentosa. Puede ser de dos tipos: púrica o pirimidínica.

PURINAS
ADENINA (A) GUANINA (G)

Esta división se debe a la estructura con dos anillos de la

adenina y guanina, que se denomina "anillo purínico"
 BASE NITROGENADA

PIRIMIDINAS

CITOSINA (C)
TIMINA (T) URACILO (U)

La estructura con un único anillo de la citosina, timina y uracilo,

denominada "anillo pirimidínico".
GRUPO FOSFATO
El grupo fosfato sirve
principalmente
para que los
nucleótidos se
puedan unir.
 ATP
El principal portador de energía, en casi todos los procesos
biológicos, es una molécula llamada adenosín trifosfato o ATP
Cuando un nucleótido se
modifica por la unión de dos grupos fosfato, se convierte en
un transportador de energía.
 ATP Y AMP
La única diferencia entre el ATP y el AMP (adenosín monofosfato) es la unión
de dos grupos fosfato adicionales.
Aunque esta diferencia en la fórmula puede parecer pequeña, es la clave del
funcionamiento del ATP en los seres vivos.
Los enlaces que unen los tres grupos fosfato son relativamente débiles, y
pueden romperse con cierta facilidad por hidrólisis. Los productos de la
reacción más común son el ADP -adenosín di fosfato- un grupo fosfato y
energía. Esta energía al desprenderse, puede ser utilizada para producir otras
reacciones químicas.
ADN ÁCIDO
DESOXIRRIBONUCLEICO
 ESTRUCTURA DEL ADN
● WATSON Y CRICK
● En 1953, James Watson y Francis Crick
publican en la revista Nature su
propuesta sobre la estructura del DNA.
● Este artículo cambió para siempre el
camino a seguir en el campo de la
genética, ya que dicha estructura sugirió
de inmediato la forma en que el DNA era
capaz de realizar sus dos funciones
principales: duplicarse de manera casi
perfecta durante la división celular y
dirigir la síntesis de las proteínas desde el
núcleo de las células.
● El avance en el conocimiento sobre esta
materia fue en verdad espectacular y
básico para el desarrollo de la genética
medica actual.
Rosalind Franklin
● En 1951, la joven Rosalind Franklin empezó a
trabajar en lo que se convertiría en una de
las investigaciones científicas más
importantes del siglo XX y que condujo a una
transformación de la medicina moderna.

● Tenía 30 años cuando Franklin generó una

fotografía, conocida como "Foto 51", que fue
clave para demostrar por primera vez cómo
debía ser la estructura del ADN, que hasta
entonces era un misterio
● Rosalind Franklin empezó a experimentar
con la difracción de rayos X para estudiar la
molécula de ADN y al poco tiempo creó la
icónica "Foto 51"
● Es el principal componente de los
cromosomas.
● Cada uno de sus nucleótidos va a
tener como azúcar pentosa llamada
desoxirribosa.
● Esta formado por dos largas cadenas
de nucleótidos colocadas en espiral
dándoles una forma de doble hélice.
● Estas dos cadenas de nucleótidos
va a estar conectadas por medio de
las bases nitrogenadas que van a
formar puentes de hidrógenos
entre si.
● Las bases nitrogenadas en el ADN
son: adenina, timina guanina y
citosina. Estas estarán unidas entre
adenina-timina y guanina-citosina
El ADN se encuentra almacenado en los cromosomas, en el núcleo
de la célula, en la mitocondria y en los cloroplastos
Sus funciones son :
Almacenar la información genética, copiarse a si mismo en un
proceso llamado replicación y transmitir la información genética
de una generación a otra.
 CÓDIGO GENÉTICO
● El ADN genómico (que se organiza en moléculas de cromatina que
a su vez se ensamblan en cromosomas) se encuentra en el núcleo
celular de los eucariotas,
● El código genético es el conjunto de reglas que define cómo se
traduce una secuencia de nucleótidos en el ARN a una secuencia
de aminoácidos en una proteína. Este código es común en todos
los seres vivos, lo cual demuestra que ha tenido un origen único y
es universal, al menos en el contexto de nuestro planeta.​
ARN
ACIDO
RIBONUCLEICO
 HISTORIA
● Los ácidos nucleicos fueron descubiertos en 1868
por Friedrich Miescher, que los llamó nucleína ya
que los aisló del núcleo celular. Más tarde, se
comprobó que las células procariotas, que
carecen de núcleo, también contenían ácidos
nucleicos.

● El papel del ARN en la síntesis de proteínas fue

sospechado en 1939. Severo Ochoa ganó el
Premio Nobel de Medicina en 1959 tras descubrir
cómo se sintetizaba el ARN.
Esta formado por una sola cadena
de nucleótidos dándole a este una
forma lineal.
Van a contener a la azúcar
pentosa conocida como ribosa.
Las bases nitrogenas presente en
el ARN son: adenida, uracilo,
guanina y citocina.

Existen tres tipo de ARN que se forman a partir del ADN por un proceso llamado transcripción:
ARN MENSAJERO
Este se encuentra en el nucleolo
de la célula y es el responsable
de llevar la información desde el
gen del ADN dentro del núcleo
hasta los ribosomas donde se va
a llevar a cabo el proceso de
síntesis de proteínas.
TIPOS DE ARN
ARN DE TRANSFERENCIA
Este se encuentra en los
ribosomas cuya función es
codificar el mensaje en un
proceso llamado traducción y
une a los aminoácidos para
formar proteínas.
ARN RIBOSÓMICO
Este se encuentra en el
citoplasma de la célula y su
función es transportar a los
aminoácidos desde el
citoplasma hacia los ribosomas
para que se unan y formen una
proteína.
 El ADN se replica para formar mas ADN y también se
transcribe para formar ARN mientras que ARN lleva la
información genética desde el ADN hacia los ribosomas en
donde se lleva acabo el proceso de traducción para
sintetizar una proteína este proceso de replicación
transcripción y traducción se le conoce como:
El Dogma Central de la Biología Molecular
 LEYES DE LA
HERENCIA
Nos explican la transmisión de las características de una generación a otra.
Fueron anunciadas por Gregor Mendel en 1865 convirtiéndolo en el padre de
la Genética.
JOHANN GREGOR
MENDEL
(1822-1884)
PADRE DE LA GENÉTICA
Biólogo austriaco, ingreso al
monasterio agustino, ahí
toma el nombre de
Gregorio, fue ordenado
como sacerdote en 1847,
fue enviado a Viena, donde
tomo el doctorado en
Matemáticas y ciencias.
 CUADRO DE PUNNETT
Un cuadro Punnett es un diagrama diseñado por Reginald
Punnett que se puede utilizar para predecir proporciones de
genotipos y fenotipos de la descendencia en un cruzamiento
independientemente del número de individuos de la progenie que
se obtenga. ... Así que, su genotipo será identificado con dos
letras.
 CONCEPTOS
GENOTIPO FENOTIPO
Son las características
Es la información que
físicas que podemos
no se puede ver a
ver a simple vista
simple vista porque
(altura, color de ojos,
se encuentra en los
etc).
genes.

HOMOCIGOTO HETEROCIGO

Cuando ambos alelos Cuando ambos alelos

son iguales. son diferentes.

AA/aa Aa/Aa
 EXPERIMENTO DE LOS GUISANTES
Mendel inventó un procedimiento para controlar la genealogía de los guisantes.
Mendel toma guisantes de distinta procedencia de en este caso una era de semillas que dan
lugar a plantas gigantes y la orea, semillas que dan lugar a plantas enanas.

Cuando Mendel cruzó las dos

especies, gigante y enana, obtuvo
una generación (la primera
generación F1) de individuos
iguales.
Este fue su primer descubrimiento.
Aunque él esperaba obtener plantas de
un tamaño intermedio, todas las plantas
de guisantes fueron gigantes. Al ver
estos resultados, llamó dominante al
carácter "gigante", y al "enano" lo
llamó recesivo.
 CONCEPTOS:
CARÁCTER DOMINANTE Y RECESIVO

DOMINANTE RECESIVO
Los alelos recesivos son los
Los alelos dominantes son que tienen menos
los que determinan las probabilidad de determinar
características visibles. una característica.
AA aa
 Pero...
¿Qué ocurriría si estos híbridos de la primera
generación (F1) tuvieran descendencia?

¿Qué información genética tenían estos híbridos?

¿El hecho de que no apareciese el carácter

recesivo en ningún individuo de esta generación F1
querría decir que éste había desaparecido?
 Para responder a estas preguntas Mendel
cultivó estos híbridos de F1
Los hizo reproducirse por autofecundación: es decir, empleando en cada
planta su propio polen para polinizar la flor.

REAPARECIERON LOS CARACTERES RECESIVOS.

● De alguna manera la información correspondiente al carácter recesivo "enano"

había perdurado a través de la F1, aunque no se hubiese hecho visible. Mendel
contó cuidadosamente las poblaciones de esta segunda generación y vio que uno
de cada cuatro guisantes era enano verde y los otros tres eran gigantes.
Una vez más realizó el experimento con la
generación F2
El Único Individuo Enano: Primer Individuo Gigante:

Todos sus descendientes son Tres individuos gigantes uno

enanos. enano (igual que el
segundo caso).

Segundo Individuo Gigante: Tercer Individuo Gigante:

3 Descendientes gigantes 1 Todos sus descendientes son

enano. enormes.
 PRIMERA LEY O LEY DE LA UNIFORMIDAD
● Mendel en sus experimentos cruzo chicharos de
diferentes variedades y llego a las siguientes
conclusiones
● Al cruzar dos individuos de razas puras toda su
descendencia en la primera generación será
fenotípicamente y genotípicamente igual.
● Al hablar de razas puras nos referimos a que
ambos alelos son iguales ya sean dominantes o
recesivos (AA/aa)
 SEGUNDA LEY O LEY DE LA SEGREGACIÓN

El gen recesivo se va a expresar en la segunda generación en

una proporción 3:1
Al cruzar la primera generación sus descendientes serán 2
heterocigotos 1 homocigoto recesivo y 1 homocigoto
dominante. Es decir solo uno será diferente de los otros.
 TERCERA LEY O LEY DE LA TRASMISION
INDEPENDIENTE

● Mendel concluyo que hay rasgos que se obtienen

de manera independiente unos de otros sin
seguir un patrón establecido y no afecta con la
transmisión de otros rasgos
● Esta ley se cumple con los genes que se
encuentran en diferentes cromosomas o están en
zonas muy separadas en el mismo cromosoma
Mendel demostró que las
características se van heredando de
manera independiente pero guardan
cierta relación con sus progenitores
y es así que con estas leyes Mendel
dio origen a las bases de la
genética.
MATERIAL
GENETICO
Y
HERENCIA
 CROMOSOMAS
Los cromosomas Los cromosomas son estructuras que se
también
encuentran en el centro (núcleo) de las
contienen Los humanos
proteínas que células que transportan fragmentos largos de
ayudan al ADN a ADN. tenemos 23 pares
existir en la forma Siempre vamos a tener una copia de de cromosomas -
apropiada. cromosomas maternos y una copia de
Los cromosomas cromosomas paternos 22 pares
contienen un autosómicos, y un
conjunto de genes
cada gen va a par de
determinar una cromosomas
característica
física
sexuales, X e Y.
 PARTES DEL
CROMOSOMA
●Un telómero es el final de un cromosoma. Cada
vez que una célula se divide, los telómeros se
acortan. Con el tiempo, los telómeros se vuelven
tan cortos que la célula ya no puede dividirse.
●El centrómero es la región estrecha de un
cromosoma que lo separa en un brazo corto (p) y
un brazo largo (q). Durante la división celular, los
cromosomas se replican primero de manera que
cada célula hija recibe un conjunto completo de
cromosomas.
●Una cromátida es cada una de las dos mitades
idénticas de un cromosoma duplicado.
 CARIOTIPO
● Un cariotipo es la colección de
cromosomas de un individuo. El término
también se refiere a una técnica de
laboratorio que produce una imagen de
los cromosomas de un individuo. El
cariotipo es utilizado para buscar
números o estructuras anormales de los
cromosomas.
 CARIOTIPO ESPECTRAL
(SKY)
● Cariotipo espectral (SKY) es un cariotipo en
el que cada uno de los pares de
cromosomas homólogos se manipulan de
tal forma que tienen colores distintos. La
técnica de SKY ayuda a los científicos
detectar anomalías cromosómicas mas
eficientemente que con un cariotipo
convencional.
 ENFERMEDADES CROMOSOMICAS

● Las enfermedades cromosómicas son aquellas

que afectan al número (presentando
cromosomas de más o de menos) o a la
estructura de los cromosomas (a veces les falta
un pedazo o se ha intercambiado una parte con
otro cromosoma).
SINDROME DE DOWN
El síndrome de Down es un trastorno
genético ocasionado cuando una
división celular anormal produce
material genético adicional del
cromosoma 21.
El síndrome de Down se caracteriza por
una apariencia física típica,
discapacidad intelectual y retrasos
en el desarrollo. Además, puede
estar asociado con enfermedades
cardíacas o de la glándula tiroides.
SINDROME DE
TURNER
●El síndrome de Turner se
caracteriza por un cromosoma
sexual ausente o incompleto.
●Los síntomas incluyen estatura
baja, retraso de la pubertad,
infertilidad, defectos cardíacos y
ciertos problemas de aprendizaje.
●El tratamiento consiste en la
terapia de hormonas. El
tratamiento de fertilidad puede
ser necesario para las mujeres
que quieren quedar embarazadas.
HERENCIA

La herencia es el
fenómeno por el cual
los seres vivos
transmiten sus
características a la
descendencia.
 HETREROCROMIA
Afección en la que la parte coloreada del ojo (iris) presenta más de un color.
La heterocromía iridum puede ser parte de una condición genética. También
puede ser una neoplasia (nevus del iris) o puede aparecer después de una lesión
ocular. En circunstancias poco frecuentes, puede estar relacionada con otros
trastornos.
En algunos casos, el iris de un ojo puede ser de un color distinto al del iris del otro
ojo. Por ejemplo, un ojo puede ser azul y, el otro, marrón.
La heterocromía iridum suele ser inofensiva y no necesita tratamiento
 ALBINISMO

El término albinismo generalmente hace referencia al

albinismo oculocutáneo, un grupo de trastornos
hereditarios en los que hay poca o ninguna producción
del pigmento melanina. El tipo y la cantidad de melanina
que produce el cuerpo determina el color de la piel, del
cabello y de los ojos.
 RADIACION

Hermann Joseph Muller, logró mostrar

al mundo que los rayos X –entonces
vistos como un elemento inofensivo o
incluso curativo– en realidad tenían
efectos perjudiciales sobre los genes y
nocivos para la salud.
los rayos X eran capaces de causar
mutaciones en el organismo que
favorecían la aparición de células
cancerosas.
¡¡GRACIAS!!