La hemofilia es un trastorno de la coagulación de por vida que impide que la sangre coagule adecuadamente.

Las
personas con hemofilia no tienen suficiente factor de coagulación, una proteína de la sangre que controla las
hemorragias. La severidad de la hemofilia de una persona depende de la cantidad de factor faltante.
Una persona con hemofilia no sangra más rápido que otra, sino que el sangrado podría durar más tiempo. El
principal peligro radica en hemorragias internas no controladas, surgidas de manera espontánea o a causa de una
lesión. Las hemorragias en articulaciones y músculos pueden ocasionar rigidez, dolor, daño articular severo,
discapacidad y, algunas veces, la muerte.
Cómo se adquiere la hemofilia?

Por lo general, la hemofilia se hereda y cerca de uno en cada cinco mil varones nace con ese trastorno. No puede
contagiarse o transmitirse, excepto por herencia, pero algunas veces puede ocurrir cuando no hay historial
familiar de hemofilia. Aproximadamente un tercio de los casos nuevos son debidos a una nueva mutación del
gene en la madre o el niño. En estos casos no había una historia previa de hemofilia en la familia.
Cuando el padre tiene hemofilia y la madre no, ninguno de los hijos heredará la hemofilia, pero todas las hijas
serán portadoras del gen.
Las mujeres que tienen el gen de la hemofilia son llamadas portadoras y pueden transmitirla a sus descendientes.
Cuando la madre es portadora y el padre es normal, para cada uno de sus descendientes, hay un 50% de
probabilidad de que si es varón tenga hemofilia y un 50% de probabilidad de que si es mujer sea portadora del
gen.

TIPO DE HEMOFILIA:

HEMOFILIA A:
La hemofilia A es la forma más común de hemofilia y, tras la enfermedad de von Willebrand, es el
segundo genético asociado con hemorragia grave. Se trata de una enfermedad hereditaria causada por una
reducción en la cantidad o en la actividad del factor VIII de coagulación anti hemofílico. Esta proteína actúa como
un cofactor para el factor IX factor christmas en la activación del factor X Stuar-Prower en la cascada de la
coagulación. Un fallo en este punto de la cascada de la coagulación da como resultado la formación
de fibrina deficiente, lo que provoca que la coagulación sea mucho más prolongada y el coágulo más inestable.
Aproximadamente, 1 de cada 5.000 varones   se ven afectados.
CAUSANTE DE LA HEMOFILIA
La enfermedad está causada por un alelo recesivo de un gen ubicado en el cromosoma X por lo que se desarrolla
en hombres y en mujeres homocigotas. Sin embargo, se ha descrito una forma leve de la enfermedad en
hembras heterocigotos, probablemente debido a una lionización desfavorable (inactivación del cromosoma X
normal en la mayoría de las células). Aproximadamente el 30% de los pacientes no tienen antecedentes
familiares, por lo que su enfermedad es presumiblemente debida a mutaciones nuevas.
Las mujeres con un gen defectuoso del factor VIII son portadoras de este rasgo. El 50% de la descendencia
masculina de mujeres portadoras presenta la enfermedad y el 50% de la descendencia femenina es portadora.
Asimismo, todas las hijas de un varón hemofílico son portadoras del rasgo

Hemofilia b:
La hemofilia B es un trastorno de la coagulación sanguínea hereditario, causado por la deficiencia de
una proteína en el plasma denominada factor IX factor christmas, que afecta la propiedad de coagulación de la
sangre.

¿Cuáles son los síntomas de la hemofilia?

Moretones grandes;
Hemorragias en músculos y articulaciones, particularmente rodillas, codos y tobillos;
Hemorragia espontánea dentro del cuerpo, sin motivo aparente;
Hemorragia prolongada después de una cortada, la extracción de un diente, cirugía, o un accidente;
Hemorragia interna grave en órganos vitales, por lo general después de un traumatismo serio.
Complicaciones
Las deformidades articulares crónicas, provocadas por el sangrado recurrente dentro de la articulación, pueden
ser manejadas por un especialista en ortopedia.
También se puede presentar hemorragia intracerebral (como una hemorragia intracerebral profunda o
una hemorragia intracerebral lobular).
La trombosis puede ocurrir después de la aplicación de concentrado del factor IX.

COAGULACION DE LA SANGRE Y QUE PASA CUANDO TIENE HEMOFILIA

La sangre viaja por todo el cuerpo a través de los vasos sanguíneos. Estos abarcan venas, arterias, y capilares.
Cuando uno de estos vasos se daña ocurre un sangrado, el cuerpo puede reparar el vaso dañado mediante un
proceso de coagulación en el que los vasos sanguíneos se contraen, para reducir la pérdida de sangre. Se forma
un tapón provisional en el lugar del sangrado con pequeños fragmentos de célula de la sangre llamados
plaquetas. Dado que el tapón plaquetario es sólo provisional, nuestra sangre debe producir un parche más
resistente sobre el hueco. Este parche se llama coágulo de fibrina. Está creado por proteínas de la sangre
llamadas factores de coagulación. Los factores de coagulación y la fibrina generan un coágulo de fibrina sobre el
tapón provisorio para formar un parche más resistente y permanente. La fibrina une las plaquetas entre sí y a su
vez las une al vaso sanguíneo dañado. Cuando la persona tiene hemofilia, las dos primeras etapas del proceso son
iguales. La diferencia está en que no puede producir un coágulo de fibrina suficientemente resistente.
Cuando un hemofílico se corta o se raspa, generalmente no es grave. Sin embargo, cuando esa misma persona
tiene una herida interna o externa más severa, no puede generar un coágulo de fibrina suficientemente fuerte
como para reparar la lesión, es necesario un tratamiento especial.

¿Cómo se trata la hemofilia?

Hay tratamiento eficaz disponible para la hemofilia, pero todavía no existe una cura. El tratamiento para la
hemofilia consiste en reemplazar el factor de coagulación que falta en la sangre. Esto se hace inyectando por vía
intravenosa un producto que contiene el factor necesario. La hemorragia se detiene cuando cantidades
suficientes de factor de coagulación llegan al área afectada.
Con tratamiento adecuado, las personas con hemofilia pueden llevar vidas relativamente normales. Sin
tratamiento, la mayoría de los niños que padecen hemofilia severa morirán jóvenes. Se calcula que 400 mil
personas en todo el mundo viven con hemofilia; solamente 25 por ciento recibe tratamiento adecuado. La
Federación Mundial de Hemofilia lucha por cerrar esa brecha.
Para prevenir los sangrados, se deben evitar los deportes y actividades de alto riesgo y es conveniente siempre
utilizar casco y protectores acojinados en rodillas y codos al hacer alguna actividad deportiva.

Las personas con hemofilia NO deben tomar aspirinas, medicamentos antiinflamatorios no esteroides u otros
medicamentos que interfieran en la coagulación sanguínea, ni permitir inyecciones musculares o intravenosas, todas
deberán aplicarse subcutáneas, a menos que el médico decida otra cosa. Todo medicamento o complemento
alimenticio, debe estar controlado y supervisado por su médico.

Deben acudir al dentista con frecuencia, para prevenir cualquier infección que implique el sangrado y avisar siempre
que se padece la enfermedad, antes de cualquier tratamiento.

Es muy importante también aprender técnicas de emergencia o primeros auxilios para controlar el sangrado:

Presione directa y fuertemente con la mano la zona de sangrado si el sitio es accesible.

Aplique un vendaje elástico y compresa de hielo en la zona afectada.

Si no cuenta con hielo, presione con la hoja de un cuchillo, (acostado), sobre la zona lastimada durante 5 minutos.
Busque ayuda urgentemente y trasládese a un hospital para determinar la necesidad de una transfusión
sanguínea.