Alfa fetoproteina.- Es una proteína del suero materno que es producida por el hígado fetal.

Los niveles elevados son asociados con defectos del tubo neural, embarazos múltiples, y los
niveles bajos se asocian a Síndrome Down.

Biochip.- Dispositivo de pequeña escala, análogo a un circuito integrado, que se utiliza para
analizar moléculas orgánicas. Un microarreglo de ADN es considerado un Biochip .

Estriol no conjugado. - Proteína producida por la placenta y el hígado fetal, los bajos niveles
son asociados a Síndrome Down.

Tromboplastina parcial. - Activador tisular de plasminógeno. Funciona como proteína

involucrada en la disolución de coágulos sanguíneos.

Transgénesis.- Procesos de transferencia, de un gen a un organismo que lo recibe - llamado

transgénico -, que generalmente se puede transmitir a su descendencia. La transgénesis hace
posible la asociación de genes o la combinación de genes que no existen en la naturaleza.

Protoncogen.- Un gen que funciona para promover la división celular. Cuando estos genes
están mutados ellos producen varios productos que promueven la división celular de una
manera anormal.

inmunodeficiencias primarias o congénitas (IDP).- Constituyen un grupo de enfermedades de

etiología diversa que tienen en común un defecto cualitativo o cuantitativo del sistema
inmunitario a consecuencia del cual se alteran sus funciones, comprometiendo la defensa
contra las agresiones externas.

Inmunodeficiencia Severa Combinada (SCID).- Es una inmunodeficiencia primaria causada

por mutaciones en genes implicados en el desarrollo de las células T y/o de la célula B. La
herencia puede ser autosómica recesiva o ligada al cromosoma X, aunque en el 70% de los
niños con este defecto no se ha encontrado antecedentes en la historia familiar.

Ataxia-telangiectasia (A-T).- Que es una enfermedad de transmisión autosómica recesiva

caracterizada por presentar ataxia cerebelosa, telangiectasias oculo-cutáneas e
infecciones recurrentes. Estas últimas afectan por lo general al árbol respiratorio en forma
de otitis, bronquitis purulentas o neumonías.

Síndrome de Nijmegen.- Es similar a A-T, tiene inmunodeficiencia y sensibilidad a las

radiaciones, así como mayor riesgo a padecer enfermedades malignas. Este desorden está
asociado con pequeña estatura, microcefalia, retardo mental. El gen que se encuentra
alterado es NBS1 (p95 o fibrina) y forma parte del complejo de reparación de roturas del
DNA