INSTITUCIÓN EDUCATIVA VISTA

HERMOSA DE SOLEDAD
Guía didáctica de trabajo a distancia
Docent Heine Vargas Asignatur Ciencia Grad Once
e: a: s o:
Natural
es

Tema: Mutaciones Genéticas

OBJETIVO GENERAL: Conocer y aprender sobre las Mutaciones Genéticas, a quienes afectan, por que se
producen, tipos de mutaciones y sus patologías.

Las Mutaciones:

Son cambio en el material genético (ADN) que puede transmitirse a la descendencia, los cambios en el
material genético se traducen en cambios en las proteínas, las mutaciones pueden afectar las posibilidades de
supervivencia del organismo, estás pueden ser mutaciones perjudiciales, beneficiosas o neutras

Origen de las Mutaciones:

La mayor parte se producen de forma espontánea (errores en la replicación o en la meiosis o cambios

químicos espontáneos en el ADN)

Otras se producen por agentes físicos o químicos del medio que afectan a la estructura del ADN. Son las
mutaciones inducidas.

Según la célula afectada pueden ser:

GERMINALES: se heredan de un progenitor y están presentes durante toda la vida de una persona en cada
célula del organismo. Estas mutaciones se encuentran en los óvulos o espermatozoides de los progenitores y
se transmiten como mutaciones hereditarias.

SOMATICAS: se producen en un momento dado durante la vida de una persona solo en determinadas células
y no en todas las células del organismo. Estos cambios se pueden deber a factores ambientales, como la
radiación ultravioleta del sol, o se pueden producir en caso de error al copiarse el ADN durante la división
celular. Las mutaciones adquiridas no se pueden transmitir a la siguiente generación.

Según la extensión del material genético afectado:

GÉNICAS: Provocan cambios en la secuencia de nucleótidos de un gen determinado.

GENÓMICAS: alteran aumentando o disminuyendo el número de cromosomas típico de la especie

CROMOSÓMICAS: afectan a la disposición de los genes del cromosoma.

Mutaciones Génicas:

Son las que alteran la secuencia de nucleótidos de un solo gen, por lo que se denominan puntuales.

Pueden ser de 2 tipos:

 Sustituciones de bases.

 Mutaciones por corrimiento de la pauta de lectura.

SUSTITUCIÓN DE BASES:

Pueden ser:

1. Transiciones: se cambia un base púrica por otra púrica o una pirimidínica por otra pirimídínica.

2. Transversiones: si la sustitución es de una base púrica por otra pirimidínica o viceversa.

 Afectan a un solo nucleótido.

 Como el código genético es degenerado es posible que el nuevo triplete codifique el mismo aa
(mutación silenciosa)

 Si el nuevo triplete codifica un aa diferente, es grave si es uno de los del centro activo de la enzima.

 Si ocurre en el codón de terminación se produce una proteína más larga.

 Si crea un codón de terminación antes del lugar que corresponde, creará una proteína más corta.

 En algún caso se puede formar una proteína que mejore a la original.

Ejemplos:

Sin mutación.

ADN: GAT GGT CGT CAG ACG TCT TGT

ARN m: CUA CCA GCA GUC UGC AGA ACA

PROTEINA: leu pro ala val cys arg thr

Transición:

ADN: GAT GGT CGT CGG ACG TCT TGT

ARN m CUA CCA GCA GCC UGC AGA ACA

PROTEINA: leu pro ala ala cys arg thr

Transversión:

ADN: GAT GGT CGT CCG ACG TCT TGT

ARN m CUA CCA GCA GGC UGC AGA ACA

PROTEINA: leu pro ala gly cys arg thr

MUTACIONES POR CORRIMIENTO DEL L A PAUTA DE LECTURA:

Pueden ser:

1. Inserciones: se añade un nucleótido.

2. Deleciones: se pierde un nucleótido.

 A partir del punto de la inserción o deleción varían todos los tripletes.

 Ello conduce a una proteína diferente.

Ejemplos:

Sin mutación.

ADN: GAT GGT CGT CAG ACG TCT TGT

ARN m: CUA CCA GCA GUC UGC AGA ACA

PROTEINA: leu pro ala val cys arg thr

Inserción:

ADN: GAT GGT CGT CAG ACG TCT TGT

ADN: GAT GGT CGT TCA GAC GTC TTG T

ARN m: CUA CCA GCA AGU CUG CAG AAC A

PROT: leu pro ala ser leu gln asn

Deleción:

ADN: GAT GGT CGT CAG ACG TCT TGT

ADN: GAT GGT CGT CAG AC█ TCT TGT

ADN GAT GGT CGT CAG ACT CTT GT

ARN m: CUA CCA GCA GUC UGA GAA CA

PROT: leu pro ala val PARADA

Mutaciones Genómicas:

Son variaciones en el número normal de cromosomas de una especie.

Se producen por una segregación anómala de los cromosomas o las cromátidas durante la meiosis.

Pueden ser:

EUPLOIDIAS: se altera el número de dotaciones cromosómicas.

ANEUPLOIDIAS: aparece algún cromosoma de más o de menos

-- . .
. ,v L i i!’r‹3ir›i‹,:›. I r!s‹1!vi i‹,x. :•iNC:,Pc›h': ‹ of I::›v‘yN
Trisornia del 2i.
El sindrame de Down es un trastorno
causado por la presencia de iiria copia extra
del
(o una parte del miSlTlD), en vez de
los dos habituales ,caracterizado por la presencia
de iin grado variable de y imos
rasgos fisicDs peculiares que Ie dan uri aspecto
reconocible.
No se conocen con exactitud las causas que
prm'ocan e1 exceso cromosomico, aunque se
relaciona . con ima edad materna
superior a los 3 aiios.
Las personas con Sindrome de Down tienen iina
probabilidad algo superior a la de la poblacifin
general de Padecer algunas patologias.
especialmente de
, debido aI exceso de
sintetlzadas por e1 crornosorna de rnas.

UPLOIDIAS. TRISOMIAS. SYNDROME EDWARDS, TRISOMIA DEL 18

• La ente r z-‹:e .: se ha descrito hasta el momento con mayor frecuencia en
mujeres de eddd avanzada par sabre los 35 años, aunque puede presentarse en
embarazos de mujeres jdvenes.
• Es causado por la presencia de un cromosoma ndmero 18 adicional que lleva a
que se presenten mdltiples anomalias, muchas de las cuales hacen que sea
dificil que el nino sobreviva mas allâ de unos cuantos meses.
Sfntomas
El dtero de la mujer embarazada parece inusualmente grande
Nino con bajo peso al
nacer Retdrdo mentdl
Orejas de implantacidn baja
Mand ibula pequena (micrognatia)
Punos bien cerrados
Unas hipoplâsicas (subdesarrolladas)
“ H* i u i lJ i I 0 I-in r Fi *!J i -it

Criptorquidia
Piernas cruzadas (posicidn preferida)
Enfermedad cardiaca congénita .
Mutaciones Cromosómicas:

Mutaciones que provocan cambios en la estructura de los cromosomas, pueden afectar al orden de los genes en los
cromosomas o a su número, a veces un gen o un grupo de genes puede faltar o estar repetido.

Tipos de mutaciones cromosómicas:

1. DEFICIENCIAS O DELECIONES: pérdida de un segmento cromosómico y por tanto de los genes en él contenidos.

2. DUPLICACIONES O REPETICIONES: Aparece un segmento cromosómico más de una vez, en el mismo

cromosoma o en otro.

3. TRANSLOCACIONES: es el cambio de localización de un segmento cromosómico. La translocación puede ser

recíproca, con intercambio entre 2 cromosomas no homólogos o no recíproca o de transposición, cuando no se
produce intercambio.

4. INVERSIONES: son segmentos cromosómicos que han girado 180 grados con lo que su secuencia génica queda
invertida con respecto al resto del cromosoma.
Actividades de Mutaciones

Hacer un mapa conceptual donde se encuentren visibles todos los tipos de mutaciones

Buscar un ejemplo de una monosomia y otros 3 sindromes que se presenten debido a las mutaciones

EJEMPLO DE UNA MONOSOMIA

ejemplo, si un bebé nace con un solo cromosoma sexual X en lugar del par habitual (ya sea

dos cromosomas sexuales X o un cromosoma sexual X y un cromosoma sexual Y), se dice

que tiene "monosomía X". La monosomía X también se conoce con el nombre de síndrome

de Turner.

EJEMPLO DE MUTACIÓN GÉNICA:

algunas mutaciones en el gen de la beta globina en la beta talasemia son causadas por

mutaciones de los sitios de splicing.se denomina mutación genética, mutación molecular o

mutación puntual a los cambios que alteran la secuencia de nucleótidos del ADN
EJEMPLO DE MUTACIÓN GENOMICAS

Síndrome de Down: trisomía del cromosoma 21

El Síndrome de Down es una aneuploidía ya que es una afectación causada por la aparición

de tres copias del cromosoma 21, en vez de las usuales dos copias (trisomía del

cromosoma 21).

EJEMPLO DE MUTACIÓN CROMOSÓMICA

Síndrome de Klinefelter (trisomía de los cromosomas sexuales: 47, XXY).

Síndrome de Turner (monosomía de los cromosomas sexuales: 45, X). ...

Síndrome del doble Y (llamado a veces síndrome del supermacho: 47, XYY).

Síndrome del triple X (llamado a veces síndrome de la superhembra: 47, XXX).

Hemofilia.

Realiza una infografía del tema

Responder el siguiente cuestionario, teniendo en cuenta esta guia.
 1. ¿Qué es una Mutación?

R/: Son cambio en el material genético (ADN) que puede transmitirse a la descendencia, los cambios en el
material genético se traducen en cambios en las proteínas, las mutaciones pueden afectar las posibilidades de
supervivencia del organismo, estás pueden ser mutaciones perjudiciales, beneficiosas o neutras

2. ¿Qué es una trisomía y una monosomía?

R/: La trisomía es un trastorno causado por la presencia de una copia extra del
(o una parte de la mistad), en vez de los dos habituales, caracterizado por la presencia de un grado variable de y
unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible.
3. El síndrome de Down es un trastorno en el cromosoma
R/: RNAS
4. ¿Qué es una mutación génica?
R/: Son las que alteran la secuencia de nucleótidos de un solo gen, por lo que se denominan puntuales.
5. ¿Quiénes pueden producir una mutación?

R/: La mayor parte se producen de forma espontánea (errores en la replicación o en la meiosis o

cambios químicos espontáneos en el ADN)

Otras se producen por agentes físicos o químicos del medio que afectan a la estructura del ADN. Son las
mutaciones inducidas.

6. Un trastorno en el cromosoma 13, da origen al síndrome de

R/: PATAU
7. ¿Qué es una mutación cromosómica?

R/: Mutaciones que provocan cambios en la estructura de los cromosomas, pueden afectar al orden de los genes
en los cromosomas o a su número, a veces un gen o un grupo de genes puede faltar o estar repetido.

8. ¿Las mutaciones génicas pueden ser de cuantos tipos? Defínalas

 R/: Sustituciones de bases: Se producen al cambiar en una posición un par de bases por otro

 Mutaciones por corrimiento de la pauta de lectura:  es un tipo especial de mutación que implica la
inserción o deleción de bases extra de ADN.

9. ¿Qué son mutaciones genómicas?

R/: Son variaciones en el número normal de cromosomas de una especie.

Se producen por una segregación anómala de los cromosomas o las cromátidas durante la meiosis.
10. ¿Cuántos tipos de mutaciones cromosómicas existen? Defínalas
5. R/: EXISTEN CUATRO TIPOS SON:
DEFICIENCIAS O DELECIONES: pérdida de un segmento cromosómico y por tanto de los genes en él
contenidos.

DUPLICACIONES O REPETICIONES: Aparece un segmento cromosómico más de una vez, en

el mismo cromosoma o en otro.

TRANSLOCACIONES: es el cambio de localización de un segmento cromosómico. La translocación puede ser

recíproca, con intercambio entre 2 cromosomas no homólogos o no recíproca o de transposición, cuando no se
produce intercambio.

INVERSIONES: son segmentos cromosómicos que han girado 180 grados con lo que su secuencia génica queda
invertida con respecto al resto del cromosoma.
 11. Una trisomía en el cromosoma 18 es el causante del síndrome de
R/: EDWARDS
12. ¿Cuántos tipos de mutaciones genómicas encontramos? Defínala
R/: EXISTEN DOS TIPOS Y SON:

EUPLOIDIAS: se altera el número de dotaciones cromosómicas.

ANEUPLOIDIAS: aparece algún cromosoma de más o de menos

13. ¿Qué es una mutación por transversión?

R/: Sustitución de una purina por una pirimidina o viceversa, en el ácido desoxirribonucleico. 
14. ¿Qué es una mutación por delección?
R/: pérdida de un segmento cromosómico y por tanto de los genes en él contenidos.
15. ¿Qué es una mutación por transición?
R/: se cambia una base púrica por otra púrica o una pirimidínica por otra pirimidínica.
16. ¿Qué es una mutación por inserción?
R/: puede ser pequeña e involucrar un único par de bases de ADN, o grande e involucrar un fragmento
de un cromosoma.
17. ¿Qué nombre reciben las mutaciones que se heredan de generación en generación?
R/: RECIBE EL NOMBRE DE MUTACIONES CROMOSOMICAS
18. ¿Qué es la holoprosencefalia?
R/:ES UNA MUTACION QUE OCURRE A MUY TEMPRANO EMBARAZO CUANDO EL CEREBRO ESTA EN PLENO
DESARROLLO Y SE DIVIDE EN DOS PARTES, En “HPE”, la parte del cerebro llamado prosencéfalo continúa
creciendo ni se divide como debería.
19. ¿Qué es la micrognatia?
R/:ES UN PROBLEMA EN LA MANDIBULA, CUANDO ES EXTREMADAMENTE PEQUEÑA Y CONSECUENCIA A ESTO
TIENE PROBLEMAS EN LA ALIMENTACION Y POSTERIORMENTE MAL FORMACIONES EN LA MANDIBULA
20. ¿Qué es una mutación de traslocación?

R/: es el cambio de localización de un segmento cromosómico. La translocación puede ser recíproca, con
intercambio entre 2 cromosomas no homólogos o no recíproca o de transposición, cuando no se produce
intercambio.