Historia clínica #2

1. Datos de filiación

Nombre: Destiny

Edad: 21 años

Sexo: femenino

Lugar de residencia: Franklin-Kentucky

Instrucción: Secundaria

Estado civil: soltera

2. Motivo de consulta

Formar una familia y tener hijos

3. Enfermedad actual

Paciente femenina de 21 años de edad, quiere tener una vida normal de adulto para
formar una familia y tener hijos, la necesidad inicia desde la adolescencia cuando
después de la secundaria los amigos empezaron a ir a la universidad o formar
familias, cosa que la paciente no pudo pues aún vive con su padre por el extremo
cuidado que requiere, presenta osteogénesis imperfecta tipo 3, diagnosticada desde
el nacimiento, presenta fragilidad ósea y susceptibilidad a fracturas.

4. Antecedentes patológicos personales

· Osteogénesis imperfecta tipo 3

· 23 huesos rotos durante el nacimiento
· Más de 100 fracturas hasta los 3 años de edad
· Cirugías por fracturas óseas

5. Antecedentes patológicos familiares

· Ninguno

6. Examen físico

● Exploración general: paciente orientada en tres esferas

mentales, lúcida, sin alteración mental e intelectual, muy baja
estatura y requiere silla de ruedas para movilidad.
 ● Exámen físico segmentario

-Cabeza: rostro triangular y frente prominente

-Tórax: deformidad de la caja torácica en forma de barril, con

limitada expansibilidad. Notable escoliosis en la columna
vertebral.

-Extremidades: extremidades cortas con deformidades

osteoarticulares, que limitan la movilidad. Las extremidades
inferiores poco desarrolladas, cortas, sin funcionalidad adecuada
lo que impide la deambulación. Esto provoca discapacidad física
progresiva.

-Dientes: quebradizos

7. Presunción diagnóstica

· Osteogénesis imperfecta tipo 3 CIE10 Q78.0

8. Exámenes

· Imagen: Radiografía y densidad ósea

· Especiales: Test nuclear para determinar mutaciones de los genes

COL1A1, COL1A2

9. Pedigrí

10. Manejo

· Llevar un adecuado seguimiento del caso y sus complicaciones.

· Educar sobre el riesgo de fracturas y los cuidados para prevenirlas.

· Fisioterapia.

· Medicamentos: bifosfonatos.