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DESARROLLO

Hacia mediados de 1940 se observó que dos anormalidades en la especie humana, los
síndromes de Klinefelter y de Turner se caracterizan por un desarrollo sexual anormal. Los
individuos con el Síndrome de Klinefelter tienen genitales y conductos internos que son
masculinos, pero sus testículos están poco desarrollados y no producen esperma. Aunque hay
un desarrollo masculino, el desarrollo sexual femenino no está totalmente suprimido. Por
ejemplo, es muy común un ligero crecimiento de las glándulas mamarias (anexo, figura 1). Este
desarrollo sexual ambiguo se denomina intersexual y puede dar lugar a un desarrollo social
anormal.

En 1959 se determinaron, independientemente los cariotipos de individuos con estos

síndromes y se vio que eran anormales en relación con los cromosomas sexuales. Los
individuos con el síndrome de SK eran muy a menudo trisómicos y tenían, además de los 44
autosómicos, un complemento XXY. (anexo, figura 2).

Esto se produce cuando durante la meiosis

Las personas con este cariotipo se designan 47,XXY por tener 47 cromosomas en total y poseer
un cromosoma sexual X de más.

La presencia del cromosoma Y en el individuo con el SK es suficiente para determinar su

masculinidad aún cuando su expresión no sea completa.

El SK ocurre en unos 2 nacimientos masculinos cada 1000

Los individuos con SK se caracterizan físicamente por tener poco crecimiento de la barba, un
desarrollo menor de los pecho, estatura elevada, atrofia testicular y patrón piloso púbico
femenino.

Características emocionales:

Diagnóstico

Tratamiento

CONCLUSIÓN

ANEXOS

Figura 1. Caracteres físicos

Figura 2. Cariotipo de un individuo con Síndrome de SK

GLOSARIO

Intersexual:

Trisómicos:

No diyunción: La no separación de las cromátides durante la meiosis, que da como resultado

uno o más cromosomas supernumerarios en algunos gametos y, correspondientemente,
menos cromosomas en otros. Los cromosomas sexuales supernumerarios pueden ser
resultado de la no disyunción y suelen estar asociados con la esterilidad.