NIVELACION

2020

BIOLOGIA
GENETICA

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  El núcleo de la célula eucariota contiene en su
interior el ADN genómico,
el material hereditario de la célula, que lleva la
información genética codificada.
 El ADN genómico no está desnudo en el núcleo
sino que se encuentra unido a proteínas para
formar una sustancia compleja
denominada cromatina (etimológicamente
procede de la palabra griega croma, que significa
coloreado, y soma, que significa cuerpo,
literalmente cuerpo coloreado),
 la cromatina presente en el núcleo en interfase
(sin dividirse) se condensa en las células en
mitosis para dar lugar a los cromosomas.
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  CROMOSOMA: Es un filamento condensado de ácido
desoxirribonucleico, visible en el núcleo de las células durante la
mitosis. Su número es constante para cada especie animal o
vegetal.
CROMATINA: Sustancia compleja constituida por ácidos
nucleicos y proteínas, que se encuentra en el núcleo de las células
y se tiñe por los colorantes básicos de anilina.
 Las semejanzas es que los 2 se encuentran en el núcleo de la
célula, las diferencias es que la cromatina contiene anilina y los
cromosomas no.
 El Cromosoma es un cuerpo en forma de bastón en que se
organiza la Cromatina del núcleo celular en la Mitosis y Meiosis ,
cada uno de los cuales se divide longitudinalmente , dando
origen a dos cadenas gemelas.
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  Los Cromosomas están compuestos por ADN y Proteínas.
 El ser humano posee 46 cromosomas.
 La Cromatina es el conjunto de ADN ; Histonas y Proteínas no
histónicas que se encuentra en el núcleo de las células
eucariotas.

Tipos de Cromatina:
 Heterocromatina: compacta
 Eucromatina: laxa

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 CODIGO GENETICO
Es el conjunto de reglas que
define cómo se traduce una
secuencia de nucleótidos en el
ARN a una secuencia de
aminoácidos en una proteína.

Las letras de este código

son los cuatro nucleótidos
del ADN.

Cada tres nucleótidos sucesivos

forman un "triplete" que
equivale a una palabra con la
6 que se puede nombrar un aa.
 Mecanismo de cambio genético:
 La evolución ha sido el proceso que ha modificado los organismos,
que los ha ido adaptando a los cambios que se producían en el
entorno donde éstos se desarrollaban.
 Cuatro son las fuentes que han originado la variabilidad de
especies, la variabilidad en el material genético:
 1- las mutaciones,
 2- las reorganizaciones cromosómicas,
 3- los elementos genéticos transponibles y;
 4- la recombinación.

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 LA HERENCIA: Cromosomas y cariotipo
 De los 46 cromosomas que tienen nuestras células, 44 son iguales
en ambos sexos, se agrupan en 22 parejas de autosomas.
 La otra pareja son los heterosomas o cromosomas sexuales; XX
para la mujer y XY para el hombre, siendo éste quien determina el
sexo.
 El cariotipo es el ordenamiento de los cromosomas metafásicos,
de acuerdo con su tamaño y morfología.
 Mediante el cariotipo se pueden analizar anomalías numéricas y
estructurales.

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 Teoría cromosómica de la herencia:
En la actualidad, una de las ideas más aceptadas dentro de la
biología: los genes se encuentran en los cromosomas.
 Formulada por Sutton y Boveri.
 Los 46 cromosomas portan una serie de genes que van a ser el
origen de proteínas vitales para el funcionamiento y
desarrollo de la vida.
 De los 46 cromosomas, 44 son cromosomas no sexuales,
también llamados autosomas, mientras que dos son
cromosomas sexuales. Estos últimos son los responsables de la
determinación del sexo. Los cromosomas sexuales en
mamíferos son los cromosomas X e Y.
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 Regla del producto
Indica que la probabilidad de que ocurran juntos 2
eventos independientes se puede calcular
multiplicando las probabilidades de cada evento por
separado.
 Podemos usar la regla del producto para predecir las frecuencias
de los eventos de fertilización. Por ejemplo, considera un
cruzamiento entre dos individuos heterocigotos (Aa):
 ¿Cuál es la probabilidad de obtener un individuo aa en la
siguiente generación? La única manera de obtener un
individuo aa es si la madre contribuye un gameto a y el padre
contribuye un gameto a.
 Cada padre tiene una probabilidad de 1/2 de hacer un gameto a.
 Entonces, la probabilidad de un descendiente aa es:
(probabilidad de que la madre contribuya un a) x (probabilidad
de que el padre contribuya a) =
 (1/2)⋅(1/2)= 1/4
 El sexo de humanos y de otros mamíferos se
determina por los cromosomas X e Y.
 Los mamíferos hembra normales tienen 2
cromosomas X; los machos normales tiene un
cromosoma X y uno Y.
 La fertilización de un óvulo que porta una X por un
espermatozoide que porta una X da como resultado
un cigoto hembra (XX).
 La fertilización de un óvulo con un cromosoma X
por un espermatozoide con un cromosoma Y da
como resultado un cigoto macho (XY).
 El cromosoma Y determina el sexo masculino en
mamíferos.

 Un macho recibe de su madre todos sus genes

ligados al X.

 Una hembra recibe genes ligados al X de ambos

progenitores.
 MUTACIONES
 Una mutación es un cambio en la información contenida en el ADN de
las células.
 Para que sea heredable tiene que ocurrir en las células sexuales: óvulos
y espermatozoides.
 CLASIFICACIÓN DE LAS MUTACIONES POR SU FORMA DE
PRODUCCIÓN: inducidas y espontáneas.
 CLASIFICACIÓN DE LAS MUTACIONES POR SU EFECTO:
- letales causan la muerte,
- deletéreas si disminuyen el valor adaptativo del individuo,
- beneficiosas,
- morfológicas cuando afectan a la morfología del organismo,
- bioquímicas cuando afectan a genes que codifican para proteínas implicadas
en el metabolismo de alguna sustancia y de resistencia a antibióticos.
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 REORGANIZACIONES CROMOSÓMICAS:
Afecta al cromosoma de tal forma que se puede visualizar. Hay
dos grandes tipos de reorganizaciones cromosómicas: las
numéricas y las estructurales.

1- Reorganizaciones cromosómicas numéricas:

a- Aneuploidía: aumenta o disminuye el número de uno o varios
cromosomas determinados. Ej: Sx de Down o "trisomía del 21“.
b- Euploidía: cuando la ganancia o pérdida se hace en todo el
juego cromosómico.

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Sx de Down o "trisomía del 21“.
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  Noelia de 31 años, quien es la primera maestra en preescolar
en Argentina en dirigir a un grupo de niños entre dos y tres
años, explicó que es una apasionada de enseñar. “Esto me
encanta. Desde que soy chica siempre soñé con ser maestra
porque me gustan los niños”.

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 Algunas características físicas comunes del síndrome de
Down incluyen:
 Cara aplanada, especialmente en el puente nasal
 Ojos en forma almendrada rasgados hacia arriba
 Cuello corto
 Orejas pequeñas
 Lengua que tiende a salirse de la boca
 Manchas blancas diminutas en el iris del ojo.
 Manos y pies pequeños
 Un solo pliegue en la palma de la mano (pliegue palmar)
 Dedos meñiques pequeños y a veces encorvados hacia el pulgar
 Tono muscular débil o ligamentos flojos
 Estatura más baja en la niñez y la adultez

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 2- Reorganizaciones cromosómicas estructurales:
a- Delección: pérdida de un segmento cromosómico de mayor o
menor tamaño. Cuando la delección sucede en los dos
cromosomas homólogos el individuo tiende a morir.
b- Duplicación: repetición de un segmento cromosómico de
menor o mayor tamaño. Causan síndromes que afectan a la
correcta constitución del organismo.
c- Inversión: es el cambio de sentido de un segmento
cromosómico de menor o mayor tamaño.
d-Translocación: es el cambio de un segmento de ADN desde una
posición original a otra final. Aparece frecuentemente en las
células cancerosas.
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 RECOMBINACIÓN:

Es el mecanismo que origina la máxima variabilidad

genética en cualquier población de organismos vivos.

Tiene lugar durante la meiosis.

Es un simple intercambio de material genético entre un

cromosoma y su homólogo.

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 Consecuencias de las mutaciones.
 Son la fuente de nuevos alelos, es decir; nuevos caracteres que
darán origen a distintos fenotipos.

 Algunos fenotipos pueden dar a los individuos más probabilidad

de sobrevivir (selección natural) y dejar descendencia.

 Las mutaciones provocan un cambio gradual en la estructura

genética de las poblaciones, otra base de la evolución.

 La mutación es una fuente de variabilidad. Si todos los individuos

de una especie fueran genéticamente iguales no habría evolución.
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 HERENCIA DE LOS GRUPOS
SANGUÍNEOS – Sistema ABO

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 Padre A, madre B: hijo?

A A
B AB AB
o Ao Ao

A o
B AB Bo
B AB Bo

A A
B AB AB
B AB AB

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 … y que pasa con los Rh?

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 Las enfermedades hereditarias

Son aquel conjunto de enfermedades genéticas cuya

característica principal es su supervivencia de
generación en generación, transmitiéndose de padres
a hijos y así sucesivamente.
 HERENCIA

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Enfermedades ligadas al sexo. Herencia no mendeliana.

Las células de mamíferos hembra,

incluidos humanos, contienen dos
cromosomas X. En cambio, los machos
tienen un solo cromosoma X y un
cromosoma Y.
Daltonismo/Hemofilia ver en:

https://www.youtube.com/watch?v=TVzmyL2OGIs
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