Descripción clínica

Por lo general, los neonatos exhiben bajo peso al nacer y microcefalia, así como crisis
cianóticas de asfixia y mala succión. El trastorno muestra una elevada variabilidad
fenotípica que evoluciona con el tiempo. La dismorfia craneofacial incluye microcefalia,
cara redondeada, puente nasal ancho, hipertelorismo, pliegues epicánticos,
estrabismo, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, orejas de baja implantación,
comisuras inclinadas hacia abajo, paladar ojival, microrretrognatia y maloclusión. Por
lo general, el retraso psicomotor y la discapacidad intelectual se hacen evidentes en el
primer año de vida y se ha observado la ocurrencia de infecciones respiratorias e
intestinales recurrentes durante la infancia. También se ha descrito un retraso del
crecimiento pre- y postnatal, con mayor afectación del peso que de la talla. Con la
edad, se desarrollan las siguientes características: la hipotonía pasa a ser hipertonía, la
cara se vuelve alargada y estrecha y el arco supraorbitario se hace más prominente,
hay maloclusión dental, las fisuras palpebrales se tornan horizontales y aparecen canas
prematuras.

Etiología
El trastorno se debe a una deleción parcial o total del brazo corto del cromosoma 5,
incluyendo la región crítica ubicada entre 5p15.2 y 5p15.3. El tamaño de la deleción
puede variar de 0,5 a 40 Mb. Las deleciones pueden ser terminales (más frecuentes),
intersticiales o debidas a una translocación desequilibrada. En aproximadamente el
80% de los casos, se trata de una deleción de nuevo.

Métodos diagnósticos
El diagnóstico se sospecha en base a las características clínicas, en particular al llanto
típico. El análisis del cariotipo puede confirmar el diagnóstico. En casos dudosos,
cuando existe un conflicto entre la sospecha clínica y un resultado de cariotipo
aparentemente normal, se debe realizar un análisis FISH, PCR cuantitativa y/o CMA.

Diagnóstico diferencial
El diagnóstico diferencial incluye los síndromes de Mowat-Wilson y Wolf-Hirschhorn, la
monosomía 1p36, la microdeleción 17q21 y otras anomalías cromosómicas.

Diagnóstico prenatal
El diagnóstico prenatal es posible mediante la observación ecográfica de anomalías
estructurales. Algunos casos se presentan con anomalías cerebelosas. El muestreo de
vellosidades coriónicas o la amniocentesis, con análisis de cariotipo, FISH o CMA
pueden revelar la deleción de la región crítica en el cromosoma 5p. Sin embargo, en
algunos casos, la ecografía puede ser normal. Las pruebas prenatales no invasivas
(PPNI) están actualmente disponibles de forma comercial en algunos países y pueden
usarse como método de detección para algunos síndromes de microdeleción, incluido
el síndrome de Cri-du-chat. En familias con una translocación ya conocida que afecta a
5p, es posible realizar pruebas genéticas preimplantacionales de reordenamiento
cromosómico estructural (PGT-SR).

Consejo genético
El asesoramiento genético, incluyendo la comunicación del riesgo de recurrencia, la
orientación familiar y la monitorización anticipada de complicaciones comunes, es
posible en aquellos casos con diagnóstico de síndrome de Cri-du-chat. Los progenitores
deberán hacerse la prueba para descartar una translocación equilibrada. El riesgo de
recurrencia para una deleción de nuevo es insignificante.

Manejo y tratamiento
No existe un tratamiento específico; sin embargo, la rehabilitación, iniciada de manera
temprana, ha demostrado ser beneficiosa ya que parece mejorar el pronóstico y la
adaptación social. Durante el período neonatal, se debe comenzar la fisioterapia en la
primera semana de vida para ayudar con cualquier dificultad para tragar y succionar.
La fisioterapia, psicomotricidad y logopedia están indicadas para el retraso psicomotor
y del habla. Con frecuencia, los pacientes presentan sordera neurosensorial; por lo
tanto, deberán realizarse exámenes audio métricos de forma rutinaria. Las
malformaciones, incluyendo las cardiopatías congénitas y las anomalías renales, deben
descartarse tan pronto como se sospeche el diagnóstico. Se recomienda un chequeo
general periódico que incluya una revisión por parte de un otorrinolaringólogo, un
oftalmólogo y un odontólogo.

Pronóstico
La mortalidad descrita es del 10%, con un 75 a 90% de los casos dentro del primer año
de vida. El tipo, tamaño y localización de la deleción influyen en gran medida en la
gravedad y el pronóstico de la enfermedad, siendo los pacientes más graves aquellos
con deleciones más extensas. El diagnóstico temprano influye mucho en el pronóstico,
ya que la detección temprana permite la pronta implementación de medidas
terapéuticas, mejorando así el pronóstico del desarrollo físico y psicomotor y
contribuyendo a la adaptación social.
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Información general
Este síndrome, denominado también síndrome de cri du chat o síndrome de 5P, es una
afección genética ocasionada por la eliminación parcial del brazo corto del cromosoma
5. Es poco frecuente y afecta a 1 de cada 20.000 a 50.000 recién nacidos. No obstante,
es uno de los síndromes más frecuentes que se producen como consecuencia de una
eliminación cromosómica parcial.

Como su nombre lo sugiere, este síndrome provoca un llanto agudo similar al maullido
de un gato. (El término cri du chat significa maullido de gato en francés). El llanto se
debe al desarrollo anormal de la laringe del bebé debido a la eliminación cromosómica
parcial. El síndrome es más notorio a medida que el niño crece, pero es difícil de
diagnosticar después de los dos años.

Esta afección también provoca numerosas discapacidades y anomalías. Un porcentaje

bajo de los bebés con síndrome del maullido nacen con anomalías graves en los
órganos u otras complicaciones que pueden provocar la muerte. La mayoría de las
complicaciones mortales se manifiestan antes del primer año.

Sin embargo, los niños que alcanzan el primer año de vida tienen una esperanza de
vida normal. De todos modos, es muy probable que el niño presente complicaciones
físicas o en el desarrollo de por vida, que dependerán de la gravedad del síndrome.

La buena noticia: aproximadamente la mitad de los niños con síndrome del maullido
aprenden suficientes palabras como para comunicarse, y la mayoría crecen y son
felices, amigables y sociables.

Causas
Si bien se desconoce el motivo exacto por el que se genera la anomalía en el
cromosoma 5, en la mayoría de los casos se produce durante el desarrollo del
espermatozoide o el óvulo de los padres. Cuando se produce la fecundación, el niño
adquiere el síndrome. En aproximadamente el 80 por ciento de los casos, la
eliminación cromosómica parcial proviene del espermatozoide.
Por lo general, este trastorno es muy poco frecuente y no es probable que vuelva a
suceder en caso de tener otro hijo. No obstante, si existen antecedentes familiares de
síndrome del maullido, son mayores las probabilidades de que el bebé nazca con esta
afección. En aproximadamente el 10 por ciento de los casos, la afección se hereda de
uno de los padres.

Síntomas
La gravedad de los síntomas dependerá de la falta de información genética en el
cromosoma 5. Algunos síntomas son graves mientras que otros son tan leves que
quizás sean imperceptibles. El llanto similar a un maullido, que es el síntoma más
frecuente, se torna menos notorio con el paso del tiempo.

Signos físicos
Generalmente, los niños que tienen el síndrome del maullido son pequeños al nacer y
tienen dificultades respiratorias. Además del llanto parecido al maullido de un gato,
pueden tener las siguientes características físicas:

.barbilla pequeña
.rostro anormalmente redondo
.puente de la nariz pequeño
.pliegues de piel debajo de los ojos
.ojos anormalmente separados (hipertelorismo ocular u orbital)
.orejas con forma anormal o anormalmente separadas
.mandíbula pequeña (micrognacia)
.fusión parcial de los dedos de las manos o de los pies
.línea única en la palma de la mano
.hernia inguinal (protuberancia de los órganos a través de un área débil o un desgarro
en la pared abdominal)
.Otros signos
Los problemas internos también son frecuentes; los niños pueden tener problemas en
el esqueleto como escoliosis (curvatura anormal de la columna vertebral), anomalías
cardíacas o de otros órganos, poca tonicidad muscular (durante la infancia y la niñez) o
problemas de audición o visión. A medida que crecen, suelen tener dificultades para
hablar, caminar y alimentarse, y pueden presentar problemas de conducta, como
hiperactividad o agresión.

También pueden tener un retraso mental grave (aproximadamente el 1 por ciento de

los pacientes con retraso mental tienen este síndrome). Sin embargo, si el niño no
presenta anomalías en los órganos principales ni otras afecciones médicas
importantes, tiene una esperanza de vida promedio.

Diagnóstico
Con frecuencia, el médico diagnostica este síndrome luego del nacimiento, según las
anomalías físicas y los síntomas que se manifiestan. El profesional quizás indique una
radiografía de la cabeza para detectar anomalías en la base del cráneo del bebé.

Para confirmar el diagnóstico, suele realizarse un análisis cromosómico. Es posible que

se use una técnica especializada denominada análisis FISH para detectar eliminaciones
cromosómicas parciales pequeñas. Si tiene antecedentes familiares de síndrome del
maullido, el médico tal vez recomiende un análisis cromosómico o pruebas genéticas
durante la gestación. El análisis puede consistir en examinar una muestra pequeña de
tejido de la parte externa del saco donde se desarrolla el bebé -conocido como
muestra de vellosidades coriónicas (CVS)- o en examinar una muestra de líquido
amniótico.

Tratamiento
No existe un tratamiento específico. Los síntomas pueden controlarse con fisioterapia,
terapia del lenguaje y de habilidades motrices e intervención educativa.

Prevención
Hasta el momento, no existen métodos de prevención. Si tiene antecedentes
familiares de esta afección, es posible que sea portador aunque no manifieste
síntomas, por lo que quizás deba someterse a una prueba genética.

Es posible que también sea portador de una anomalía llamada translocación

equilibrada, un defecto en el cromosoma que no provoca la pérdida de material
genético. No obstante, si transmite el cromosoma defectuoso a su hijo, puede
desequilibrarse y provocar la pérdida de material genético y el síndrome.
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