Enfermedad de Tay-Sachs

Es una enfermedad potencialmente mortal del sistema nervioso que se transmite de padres a hijos
provocada por la ausencia de una enzima que ayuda a descomponer las sustancias grasosas. Estas
se acumulan en niveles tóxicos en el cerebro del niño y afectan la función de las células nerviosas.
A medida que la enfermedad avanza, el niño pierde el control muscular. Con el tiempo, esto
ocasiona ceguera, parálisis y la muerte.
Etiología
El gen causal (HEXA) codifica para la subunidad alfa de la hexoaminidasa A localizado en el
cromosoma 15(15q23).
Causas
La enfermedad de Tay-Sachs ocurre cuando el cuerpo carece de hexosaminidasa A. Esta es una
proteína que ayuda a descomponer un grupo de químicos que se encuentra en el tejido nervioso,
llamado gangliósidos. Sin esta proteína, los gangliósidos, en particular los gangliósidos GM2, se
acumulan en las células, con frecuencia en las neuronas en el cerebro.
Esta enfermedad es causada por un gen defectuoso en el cromosoma 15. Cuando ambos padres
portan el gen defectuoso para esta enfermedad, el hijo tiene un 25% de probabilidades de
presentarla. Es decir, el niño tiene que recibir dos copias del gen defectuoso, una de cada uno de
los padres, para resultar enfermo. Si solo uno de los padres le transmite dicho gen defectuoso, el
niño se denomina portador. Estos niños no se enfermarán, pero pueden transmitirles la
enfermedad a sus propios hijos (Mendel)
*la enfermedad es más común entre la población judía asquenazí. Uno de cada 27 miembros de la
población porta el gen para esta enfermedad* (dato)

La enfermedad de Tay-Sachs se divide en sus formas infantil, juvenil y adulta, según los síntomas y
cuándo aparecen por primera vez. La mayoría de las personas con la enfermedad presenta la
forma infantil. En esta forma, el daño neurológico generalmente comienza mientras el bebé aún
está dentro del útero. Los síntomas por lo general aparecen cuando el niño tiene de 3 a 6 meses
de edad. La enfermedad tiende a empeorar muy rápidamente y el niño por lo general muere a la
edad de 4 o 5 años, la enfermedad de Tay-Sachs de comienzo tardío, que afecta a los adultos, es
muy poco común.
Síntomas
En su forma más frecuente, los síntomas suelen comenzar a manifestarse en un bebé alrededor de
los 6 meses. Los signos y síntomas de la enfermedad de Tay-Sachs pueden comprender los
siguientes:

 Pérdida de las habilidades motoras, entre ellas voltearse, gatear y sentarse

 Reacciones exageradas cuando el bebé escucha ruidos fuertes
 Convulsiones
 Pérdida de visión y audición
 Manchas de color «rojo cereza» en los ojos
 Debilidad muscular
 Problemas de movimiento
Diagnóstico
el médico te preguntará acerca de los síntomas de tu hijo y cualquier trastorno hereditario de la
familia, y solicitará un análisis de sangre de diagnóstico.

El análisis de sangre permite determinar los niveles de una enzima denominada «hexosaminidasa»
en la sangre de tu hijo. En la enfermedad de Tay-Sachs, los niveles son bajos o nulos.

Al examinar detenidamente la vista de tu hijo, es posible que el médico observe una mancha de
color rojo cereza en la parte posterior de los ojos, lo cual es un signo de esta enfermedad. Podría
ser necesario que consultes con un neurólogo pediátrico y un oftalmólogo para que le realicen
exámenes del sistema nervioso y de la vista.
Tratamiento
No existe una cura para la enfermedad de Tay-Sachs, pero algunos tratamientos pueden ayudar a
controlar los síntomas. El objetivo del tratamiento es el apoyo y la comodidad del paciente. Los
tratamientos de apoyo consisten en lo siguiente:

Medicamentos. Hay varios medicamentos recetados que pueden reducir los síntomas de tu hijo,
como los medicamentos anticonvulsivos.
Atención respiratoria. Los niños con la enfermedad de Tay-Sachs corren el riesgo de sufrir
infecciones pulmonares que provocan problemas respiratorios y, con frecuencia, la acumulación
de mucosidad en los pulmones.

Es posible que tu hijo necesite fisioterapia torácica para ayudar a eliminar la mucosidad de los
pulmones.

Sonda de alimentación. Tu hijo puede tener dificultad para tragar o manifestar problemas
respiratorios al inhalar alimentos o líquidos hacia los pulmones mientras come.

Para prevenir estos problemas, el médico puede recomendarte un dispositivo de asistencia para la
alimentación, como una sonda de gastrostomía, que se inserta a través de la nariz y se dirige hacia
el estómago del niño. O bien, un médico capacitado en cirugía estomacal puede insertar un tubo
de esofagogastrostomía mediante una cirugía.

Fisioterapia. A medida que la enfermedad avanza, el niño puede beneficiarse con fisioterapia para
ayudar a mantener la flexibilidad de las articulaciones y preservar la capacidad de moverse
(amplitud de movimiento) tanto como sea posible.
La fisioterapia puede retrasar la rigidez de las articulaciones y reducir o retrasar la pérdida de las
funciones y el dolor que los músculos acortados pueden provocar.
La enfermedad de Tay-Sachs se transmite de forma autosómica recesiva.