COLEGIO TÉCNICO MUNICIPAL FRANCISCO DE PAULA SANTANDER DUITAMA

BIOLOGÍA ACTIVIDAD 2. SEGUNDO PERIODO PROFESORA MARCELA ALEXANDRA PINTO AMA

CROMOSOMAS Y ALTERACIONES GENÉTICAS ENVIAR TRABAJO A CLASROOM

GRADOS: 1101-1102 SEMANA: DEL 10 AL 21 DE MAYO DE 2021

OBJETIVO:

Identificar y relacionar las clases de cromosomas con las alteraciones genéticas.

LOS CROMOSOMAS

Un cromosoma está formado por una hebra muy larga de ADN que contiene muchos genes (cientos
de miles). Los genes de cada cromosoma se organizan en una secuencia particular, y cada gen tiene
una localización particular en el cromosoma (denominada locus). Además del ADN, los cromosomas
contienen otros componentes químicos que influyen en el funcionamiento de los genes.

Emparejamiento
El núcleo de cada célula humana normal contiene 23 pares de cromosomas, con un total de 46
cromosomas, excepto en algunas células como por ejemplo, los espermatozoides, los óvulos o los
eritrocitos. Normalmente, cada par está compuesto por un cromosoma de la madre y otro del
padre.

Hay 22 pares de cromosomas somáticos o no relacionados con el sexo (autosomas) y un par de

cromosomas sexuales. Los pares de cromosomas somáticos tienen, a efectos prácticos, igual
tamaño, forma, posición y número de genes. Dado que ambos miembros de una pareja de
cromosomas somáticos contienen un gen correspondiente, existe, en cierto sentido, una copia de
seguridad de los genes localizados en dichos cromosomas.

El par número 23 es un cromosoma sexual (X e Y).

CROMOSOMAS SEXUALES

- El par de cromosomas sexuales determina si un feto será masculino o femenino. Los masculinos
tienen un cromosoma X y un cromosoma Y. El cromosoma X del varón procede de la madre y
el cromosoma Y procede del padre.
- Las hembras tienen dos cromosomas X, uno de la madre y otro del padre. En algunos aspectos,
los cromosomas sexuales funcionan de modo distinto a los cromosomas somáticos. - El
cromosoma Y, más pequeño, contiene los genes que determinan el sexo masculino, así como
algunos otros genes. El cromosoma X incluye muchos más genes que el cromosoma Y. - Muchos
de los genes del cromosoma X tienen funciones ajenas a la determinación sexual y no tienen
equivalencia en el cromosoma Y. En los varones, debido a que no existe un segundo cromosoma
X, los genes específicos del cromosoma X no están emparejados y prácticamente todos se
expresan. Los genes del cromosoma X se denominan genes ligados al sexo o genes ligados al
cromosoma X.
 - Normalmente, en los cromosomas somáticos, los genes de ambos pares de cromosomas son
capaces de expresarse totalmente. No obstante, en las hembras, la mayoría de los genes en
uno de los dos cromosomas X se inactiva mediante un proceso llamado inactivación del X
(excepto en los óvulos).
- La inactivación del X se produce de forma temprana en la vida del feto. En algunas células, el X
del padre se vuelve inactivo, mientras en otras células, el X de la madre es el que se inactiva.
- Así, una célula puede expresar un gen de la madre y otra célula expresar el gen del padre. -
Debido a la inactivación del X, las consecuencias de la ausencia de un cromosoma X suelen ser
anomalías leves (como el síndrome de Turner).
- Por tanto, la ausencia de un cromosoma X es mucho menos perjudicial que la de un
cromosoma somático.
- Si una hembra tiene más de dos cromosomas X, los cromosomas extra tienden a ser inactivados.
Por tanto, la presencia de uno o más cromosomas X adicionales provoca muchas menos
anomalías en el desarrollo que el hecho de tener uno o más cromosomas somáticos extra.
- Por ejemplo, las mujeres con tres cromosomas X (síndrome de triple X) suelen ser física y
mentalmente normales. La mayoría de los hombres con más de un cromosoma Y, pueden
tener anomalías físicas y mentales.

ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS

- Existen distintos tipos de anomalías cromosómicas. Una persona puede tener un número
anormal de cromosomas o tener regiones anómalas en uno o más cromosomas. Muchas de
estas anomalías se pueden diagnosticar antes del nacimiento.
- Un número anormal de cromosomas somáticos suele ser causa de anomalías graves. Por
ejemplo, recibir un cromosoma somático extra puede ser mortal para el feto o bien provocar
anomalías como el síndrome de Down, que se produce porque la persona tiene tres copias
del cromosoma 21. La falta de un cromosoma somático es mortal para el feto.
- Un cromosoma puede presentar regiones extensas alteradas, generalmente debido a que una
región entera se ha eliminado (deleción) o se ha colocado erróneamente en otro cromosoma
(translocación). Por ejemplo, a veces la causa de la leucemia mieloide crónica es la
translocación de una parte del cromosoma 9 al cromosoma 22. Esta anomalía puede ser
hereditaria o bien ser resultado de una nueva mutación.

CROMOSOMAS MITOCONDRIALES
- Las mitocondrias son unas estructuras diminutas que están en el interior de las células y que
sintetizan moléculas usadas para obtener energía.
- A diferencia de otras estructuras celulares, cada mitocondria contiene su propio cromosoma
circular. Este cromosoma contiene ADN (ADN mitocondrial) que codifica algunas de las
proteínas, pero no todas, que conforman la mitocondria.
- El ADN mitocondrial procede normalmente solo de la madre, porque, en general, cuando un
óvulo es fertilizado, solo las mitocondrias del óvulo pasan a formar parte del embrión en
desarrollo. Las mitocondrias del espermatozoide, generalmente no llegan a formar parte del
embrión en desarrollo.

RASGO
Un rasgo es una característica determinada genéticamente. Muchos rasgos son determinados por
más de un gen. Por ejemplo, el peso de una persona está probablemente determinado por muchos
genes, como los que afectan al crecimiento, al apetito, a la masa muscular y al nivel de actividad

No obstante, algunos rasgos son determinados por un solo gen.

Las variaciones en algunos rasgos, como el color de los ojos o el grupo sanguíneo, se consideran
normales. Otras alteraciones, como el albinismo, el síndrome de Marfan y la enfermedad de
Huntington lesionan la estructura o la función corporal y se consideran enfermedades. No obstante,
no todas estas alteraciones probabilidades también son mayores entre los hijos de personas que
forman parte de poblaciones aisladas que se casan entre sí, como ocurre por ejemplo con la sociedad
amish (o menonita) en Estados Unidos.

ACTIVIDAD N°2 CROMOSOMAS Y ALTERACIONES GENÉTICAS

s genéticas son igualmente nocivas. Por ejemplo, una sola copia del gen de la anemia de células
falciformes (anemia drepanocítica o drepanocitosis) puede proporcionar protección contra la malaria,
pero dos copias del gen causan anemia de células falciformes.

TRANSTORNO GENÉTICO

- Un trastorno genético es un rasgo perjudicial causado por un gen anormal. - El gen anormal
puede heredarse o bien surgir espontáneamente como resultado de una nueva mutación.
- Las anomalías genéticas son bastante frecuentes. Cada ser humano porta un promedio de
entre 100 a 400 genes anormales.
- No obstante, en la mayor parte de los casos, el gen correspondiente, en el otro par del
cromosoma, es normal y evita los efectos nocivos del gen anormal.
- En la población general, la probabilidad de que una persona tenga las dos copias anormales de
un mismo gen (y por lo tanto, manifieste un trastorno) es muy pequeña.
- Sin embargo, en los niños que son descendientes de parientes sanguíneos cercanos, las
posibilidades son mayores.

1. Lee la información de la guía y subraya las ideas principales.

2. Observa el video sobre efectos de las alteraciones cromosómicas y genéticas. Y
elabora un resumen sobre las principales enfermedades que se conocen sobre
alteraciones cromosómicas explicando en dónde está la alteración y cuáles son los
síntomas.
https://www.youtube.com/watch?v=Dd_jt9UZARk&ab_channel=Ciencias
Bi%C3%B3logaElena
3. Elabora cuadros sinópticos sobre los tipos de mutaciones, las causas explicando las clases de
mutaciones génicas, cromosomáticas y genómicas con base en el siguiente video:
https://www.youtube.com/watch?v=t4s6T1Gj32o&ab_channel=efi-cienciared

Elaboró
Marcela Alexandra Pinto Amaya