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Las mutaciones pueden surgir de manera normal por errores de división en las células
especialmente durante la metafase y anafase, o bien generarse durante la transcripción y
división del ADN, los cromosomas al dividirse pueden perder partes creando monosomías
nulisomias o bien añadir más cromosomas de lo normal creando trisomías y polisomias, de
igual forma pueden verse afectaos los genes dentro de los cromosomas ya que pueden
surgir perdidas conocidas como delenciones o duplicarse también pueden invertir sus
partes en relación a su centrómero, o generar translocaciones.
Muchas de las mutaciones podrán pasar inadvertidas pero otras darán origen a síndromes
cromosómicos, dichos mutaciones también son capaces de crear nuevos alelos ya sean
dominantes o recesivos, y estos pueden ser heredados a nuevas generaciones aunque no se
manifiesten en los padres,