SALUD PÚBLICA Y GENÉTICA

1. INTRODUCCION

Prácticamente todas nuestras características, desde el color de los ojos hasta

nuestra respuesta a las infecciones, están parcialmente determinadas por nuestros
genes. Los genes son los elementos indispensables para la formación y el
funcionamiento del cuerpo humano. Los genes juegan un papel fundamental en
nuestra salud y en nuestra respuesta a los cuidados de la salud. Seis de cada diez
individuos hasta los 60 años tienen posibilidades de desarrollar enfermedades que
están, en gran parte, determinadas genéticamente. 1

El proyecto de investigación internacional sobre el genoma humano (Human

Genoma Project) iniciado en 1990 nos ha aportado grandes avances científicos en
el diagnóstico, tratamiento y seguimiento de muchas enfermedades. El
descubrimiento de genes responsables de enfermedades en edad adulta (y no tan
sólo en momentos iniciales de la vida) permite identificar a los individuos portadores
de determinadas alteraciones genéticas que suponen un riesgo significativamente
superior al resto de la población para desarrollar cáncer u otras enfermedades de
trasmisión hereditaria.2

En enfermedades de alta prevalencia como las cardiovasculares, la diabetes o el

cáncer se ha descrito la influencia de los factores ambientales y de los estilos de
vida pero además en la actualidad se empiezan a conocer factores genéticos
implicados en el origen de estas patologías. La susceptibilidad de un individuo a
padecer alguna de estas enfermedades viene, por lo tanto, determinada por la
combinación de factores genéticos y ambientales. 3 Es por ello que parte de nuestras
acciones e intervenciones preventivas deberían ir dirigidas en función del riesgo
genético que presenten estos individuos.

2. OBJETIVO

Identificar las implicaciones y tendencias de la genética y genómica dentro de la

práctica de la enfermería.

3. DESARROLLO

Salud Pública y Genética

Los avances en genética abren nuevos horizontes y un campo de acción preventivo

muy importante para la Salud Pública. En Estados Unidos se ha definido la Public
Health Genetics como la aplicación de los avances en genética y biotecnología
molecular para mejorar la salud pública y prevenir enfermedades. 4 Si se parte de la
premisa que las variaciones genéticas están presentes en todas las enfermedades
humanas, no existe una razón para clasificar las enfermedades en genéticas o no.
Es necesario identificar aquellos factores de riesgo modificables que interaccionan
con variaciones genéticas y que pueden ser utilizados para establecer
intervenciones preventivas. El futuro de la genética en la salud pública pasa por el
desarrollo de estudios genéticos, servicios de prevención y promoción de la salud,
evaluación y seguimiento de individuos y familias de riesgo, consejo genético y
formación de profesionales en genética, todo ello en el contexto de la Atención
Primaria (tabla 1).

Muchos descubrimientos de variaciones genéticas están basados en estudios de

familias de alto riesgo o grupos seleccionados. Los resultados de estos estudios
ayudan a los profesionales a dirigir sus tratamientos y sus recomendaciones
preventivas tanto en los individuos como en sus familiares. No siempre es posible
un estudio genético pero sin embargo su realización conlleva implicaciones
médicas, éticas y psicológicas que deben tenerse en cuenta.

La mayoría de las pruebas o estudios genéticos pretenden determinar

enfermedades causadas por un defecto en un único gen o cromosoma que da lugar
a una condición médica específica o síndrome. Los estudios genéticos, en la
actualidad, se usan para: confirmar un diagnóstico donde los síntomas ya están
presentes, identificar individuos con un mayor riesgo de presentar una enfermedad,
en el contexto de una historia familiar de la misma enfermedad, identificar a un
paciente que es portador de una alteración recesiva (en la que deben heredarse la
alteración de los dos progenitores para manifestar la condición), como técnica de
cribado de alteraciones genéticas prenatales (p.e. síndrome de Down), o bien como
técnica de cribado de enfermedades genéticas en recién nacidos (p.e.
fenilcetonuria). Se dispone de casi 200 test genéticos diferentes, y su número está
creciendo continuamente. La eficacia y el potencial impacto del diagnóstico del
estudio genético varían con cada gen, la enfermedad, y la familia. La población
necesita ayuda profesional para entender el significado e implicaciones de los
resultados de los estudios genéticos. 5 Un resultado positivo nos permite optimizar
los programas de seguimiento y prevención en los pacientes portadores de la
alteración genética. Sin embargo, este resultado positivo puede desencadenar
problemas socio-psicológicos que requieran la ayuda de profesionales expertos en
consejo genético.

Enfermería y Consejo Genético

La enfermera de atención primaria tiene como protagonista de sus cuidados a los

individuos y sus familias. Esta situación privilegiada le permite conocer a fondo a las
personas y realizar un correcto seguimiento en los procesos de enfermedad y en
las diferentes etapas de su ciclo vital. La Atención primaria está cambiando en
nuestro país. El programa de Actividades Preventivas y de Promoción de la Salud
de la semFYC (PAPPS) contempla actividades preventivas y de Educación Sanitaria
que forman parte de las funciones que desempeña la enfermera en Atención
Primaria, sin embargo en muchas ocasiones el tiempo que se le dedica es
insuficiente.

Tal y como indica Martín Zurro “ la nueva atención primaria del siglo 21 debe
contemplar necesariamente más ámbitos de actuación y competencias
intersectoriales” .6 La prevención secundaria o el diagnóstico precoz de
enfermedades sobre las cuales conocemos sus factores de riesgo y su historia
natural nos están permitiendo detectar estadios precoces de enfermedades de alta
prevalencia. Se tienen que adecuar los programas de cribado al riesgo individual y
familiar de los individuos, eso significa un seguimiento personalizado y continuo que
debe asumir la Atención Primaria de Salud junto con la coordinación de servicios
especializados.

En algunos países como Inglaterra y Estados Unidos los profesionales de atención

primaria, fundamentalmente médicos y enfermeras de familia realizan la
identificación de individuos con una susceptibilidad hereditaria de padecer
enfermedades los cuales son remitidos a centros especializados en consejo
genético para su valoración. El profesional de enfermería dispone de las
herramientas indispensables para realizar una correcta prevención y promoción de
la salud. Su papel como educador dentro del equipo multidisciplinar le va a permitir
incidir en los comportamientos, hábitos de vida y capacitar a los individuos en tomar
decisiones importantes en lo que respecta a su salud (empowerment). Por todo ello,
el profesional de enfermería necesita una correcta formación en genética que le
permita identificar, apoyar y cuidar a personas afectadas o con riesgo de manifestar
o transmitir enfermedades hereditarias, tal y como manifiesta la Sociedad
Internacional de Enfermeras Genetistas. 7

El consejo genético es un proceso dinámico de comunicación en el cual se

identifican a los individuos en situación de riesgo, se les informa de la probabilidad
de desarrollar la enfermedad, de trasmitirla y de las medidas disponibles para su
diagnóstico precoz. La enfermera con conocimientos en genética y con su formación
humanista puede desempeñar un papel decisivo en el seguimiento de estas
personas. En España, sin embargo, no disponemos de esta formación específica.
Estas funciones las desempeñan las enfermeras dentro de su práctica asistencial
en unidades especializadas o bien en las escasas pero emergentes unidades de
consejo genético. La formación académica no ha ido paralela los avances en
genética y no existe formación reglada en este campo para la enfermería. Es
necesario definir los conocimientos que necesita una enfermera para impartir
consejo genético.

Historia de la formación de la enfermera en genética

La formación académica de la enfermera ha tenido trayectorias diferentes en los

países europeos y Estados Unidos. Hace 30 años ya se sugirió en Estados Unidos
la necesidad de incluir contenidos sobre genética humana en los curriculum de
enfermería.2 Desde entonces la incorporación ha sido gradual y hoy en día existen
programas específicos para la formación de profesionales especialistas en consejo
genético (genetic counsellor). Además, cuentan con organizaciones de ámbito
nacional que apoyan la incorporación de principios de genética humana en la
formación de la enfermería y en la práctica clínica. Gracias a estos impulsos hoy la
enfermera americana ha integrado la genética en su atención y cuidado asistencial.
La enfermera oncológica realiza evaluaciones de riesgo de presentar cáncer y da
apoyo y consejo a familias y personas de riesgo. En estas funciones se han
incorporado las enfermeras cardiológicas que actúan detectando a sobre individuos
y familias con riesgos de hipertensión e hipercolesterolemia hereditaria.

En Reino Unido se cuenta con cerca de 200 profesionales de enfermería expertos

en consejo genético y el Sistema de Salud tiene como una de sus máximas
prioridades aumentar su preparación y formación, formando cincuenta nuevos
especialistas en consejo genético en los próximos cinco años. 8 Se reconoce como
una profesión emergente a la cual se le pretende dar una identidad propia.

El quinto Programa Marco de la Unión Europea aprobó un programa multicéntrico

que analizaba la estructura en educación en genética en cinco países europeos. 9 El
objetivo del proyecto era analizar la formación de los profesionales de atención
primaria, médicos, enfermeras, matronas y clarificar las necesidades formativas de
los profesionales que imparten consejo genético en los cinco países. Los
participantes fueron: Francia, Alemania, Holanda, Suecia y Reino Unido. Los
resultados fueron interesantes pero dispares, en general se evidenció una
necesidad de implementar la formación en genética en Europa.

En España los actuales planes de estudios que conducen al título de Diplomado en

Enfermería se rigen por las directrices generales publicadas en el BOE el año 1990
(Real Decreto del 26 de octubre de 1990) los cuales señalan los contenidos
“ fundamentos de genética” como parte de la asignatura Estructura y Función del
Cuerpo Humano. En la actualidad la formación en genética que reciben las
enfermeras españolas viene dado principalmente en la formación de la especialidad
de matrona (muy limitada) y en cursos de postgrado específicos de Enfermería.

Todos los profesionales que ofrecen consejo genético y estudios genéticos deberían
tener la formación adecuada y estar preparados para responder las preguntas e
inquietudes que los individuos y sus familias pueden tener. La Sociedad Americana
de Enfermería oncológica se posiciona de manera rotunda afirmando que en todos
los curriculum de enfermería deberían incluirse contenidos en genética10 (tabla 2).
La formación de enfermeras especialistas debe ser mucho más específica y permitir
que las enfermeras que deseen obtener una mejor formación o trabajar en centros
genéticos puedan acceder a cursos de postgrado o master que les acredite como
enfermeras genetistas.
Escenarios de Futuro

El Proyecto Genoma Humano está permitiendo el desarrollo de una revolución en

el cuidado de la salud y los profesionales de enfermería deben definir qué roles
desempeñarán en el campo de la genética en un futuro no muy lejano. En las
próximas décadas aprenderemos más sobre:

-Cómo genes individuales o grupos de genes interaccionando entre ellos, pueden

determinar una mayor predisposición hacia las enfermedades.

-Cómo factores externos, como por ejemplo el tabaco, la dieta o determinadas

infecciones interaccionan con nuestro material genético para hacernos desarrollar
enfermedades con mayor o menor facilidad.

-Cómo algunos genes pueden protegernos hacia determinadas enfermedades.

-Cómo nuestros genes pueden afectar a nuestra respuesta hacia las medicamentos.
La fármaco-genética permitirá una prescripción más precisa para las necesidades
de cada individuo en particular, un tratamiento “ a medida” . Nuestras historias
clínicas incluirán nuestro completo genoma, podremos predecir qué drogas o
fármaco van a actuar sobre nuestro organismo de determinada manera y nuestra
respuesta a los tratamientos farmacológicos.

-Implicaciones sociales y éticas. La información estará disponible pero ¿para

quién?¿quién podrá conocer la información sobre nuestra predisposición a
determinadas enfermedades?

-Cómo los test genéticos pueden formar parte integral de los cuidados de salud.

-Cómo actúan enfermedades como el cáncer a nivel celular. Esto conducirá a

nuevos tratamientos dirigidos hacia los procesos que permiten el desarrollo de una
enfermedad en lugar de intentar combatir los síntomas.

Los programas de cribado y seguimiento podrán individualizarse en relación con el

riesgo particular y entenderemos mejor como interaccionan factores externos con
los factores internos o genéticos para desarrollar o protegernos de una enfermedad.
Esta información permitirá modificar los estilos de vida de los individuos, como por
ejemplo evitar determinados alimentos, factores químicos o ambientales, que
puedan incrementar nuestro riesgo. Asimismo la investigación sobre los
mecanismos genéticos nos permitirán el desarrollo de métodos de diagnóstico más
precisos y tratamientos más eficaces.

Con el tiempo, la mayoría de los profesionales de la salud necesitarán conocer cómo

la tecnología genética puede usarse en el diagnóstico, prevención y tratamiento de
los pacientes y necesitarán ser capaces de transmitir esta información a los
pacientes y ayudarles a tomar difíciles decisiones sobre si tienen o no que
someterse a una prueba genética o cambiar un estilo de vida acorde con sus
antecedentes genéticos.

4. CONCLUSION

El avance de la genética abre las puertas a una nueva Salud Pública e

implícitamente a unos profesionales de la salud comprometidos con estos cambios.
El desarrollo de la profesión enfermera debe ir en consonancia a las demandas de
la sociedad y a los avances de la ciencia. Estados Unidos y algunos países
europeos ya han puesto en marcha programas específicos para la formación de
expertos genetistas y la incorporación de las enfermeras en los equipos de consejo
genético. En los próximos años los estudios de enfermería en España tendrán que
unificarse según el acuerdo Bolonia al resto de países de la Unión Europea, y dentro
de los cambios que sobrevienen tendremos que tener en cuenta la incorporación de
conocimientos en genética. Profesionales bien formados en genética permitirán que
los profesionales de enfermería se incorporen en equipos multidisciplinares en los
que se realice investigación, desarrollo de nuevas terapias génicas o seguimiento y
prevención de familias e individuos. Asimismo, las enfermeras bien formadas
podrán educar a la población, dándoles a conocer sus factores de riesgo y
ofreciéndoles la oportunidad de modificar comportamientos perjudiciales para su
salud.

Bibliografía

1. Grady PA. The future arrives: genetic research initiatives of NINR. Nurs
Outlook 2003; 51(2):90.

2. Dale Halsey L, Thomas Lawson M. A Practice-based Genetics Curriculum for

Nurse Educators. Journal of Nursing Education 2000; 39 (9):418-421

3. Genetics White Paper. Our Inheritance Our future. Realising the potential of
genetics in the NHS. London, 2003.

4. Khoury MJ, Burke W, Thomson EJ. Genetics and Public Health in the 21st
Century. Using Genetic Information to Improve Health and Prevent Disease.
New York (USA): Oxford University Press, 2000.

5. Holtzman NA WMe. Promoting safe and effective genetic testing in the United
Stated: final report of the Task Force on Genetic Testing. Washington,
1997.

6. Martín Zurro A. Prevención y promoción de la salud en las consultas de

atención primaria. Apuntes sobre su pasado, presente y futuro. Aten Primaria
2004;33(6):295-6.
7. Jenkins JF, Prows C, Dimond E, Monsen R, Williams J. Recommendations
for educating nurses in genetics. J Prof Nurs 2001; 17(6):283-290.

8. Burton H. Education in Genetics for Health Professionals. Report to the

Wellcome Trust. London, 2000. Public Health Genetics.

9. Benjamin C. Genetic Education in European Countries. Ed. Rodney

Harris, http://www. medicine.man.ac.uk/GenEd/default.htm. [Accedido el 9
Septiembre 2003]

10. Lashley FR. Genetics in nursing education. Nurs Clin North Am 2000;
35(3):795-805.