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Miopatias
Miopatias
D urante los primeros años de mi carrera como secretaria jurídica y un esposo que
adolescencia, un día estaba tomándome me apoya y que tiene conocimientos sobre mi
un helado con unos amigos en el centro hipercalemia, y tenemos dos hijos saludables.
comercial, cuando de repente no pude mover Estas victorias fueron posibles con la ayuda de
ni un solo músculo. Vinieron los paramédicos los médicos que me cuidan y que encontré a
y el departamento de bomberos y me sacaron través de la Asociación de la Distrofia Muscular.
en una camilla. Los médicos, mis padres y La MDA me ha proporcionado también infinidad
amistades estaban perplejos por lo que acababa de apoyo e información.
de pasar. Muchos de los médicos dudaban
Al igual que en el caso de mi hipercalemia,
que algo andaba mal conmigo. Tuve ataques
muchas miopatías pueden controlarse, de
semejantes a través de los años. Finalmente, se
manera que le imponen muy pocas limitaciones
encontró que yo tenía parálisis hipercalémica
a su vida. Pero, si tiene una de las miopatías
periódica, una de las miopatías descritas en este
que presenta efectos más incapacitantes,
folleto.
puede estar seguro de que la MDA es su mejor
Si usted acaba de averiguar recientemente que aliado — y que le ayudará a encontrar a los
tiene una miopatía heredable, entiende por lo terapeutas apropiados, así como a localizar y
que pasamos mi familia y yo. Debido a que esta comprar dispositivos importantes de ayuda.
enfermedad es poco común, su médico primario
Hoy en día, las personas con discapacidades
posiblemente no esté consciente de que muchas
tienen muchas oportunidades para desarrollarse
Christine Swanson, con su esposo de estas miopatías pueden manejarse con
y utilizar sus capacidades. Las leyes federales
Scott y sus hijos Anna y Nathan, medicamentos o cambios en la dieta y ejercicio.
en la Costa de Oregón. nos garantizan una educación pública, una
Este es el motivo por el cual es muy importante
oportunidad igual para obtener empleo y acceso
que obtenga toda la información posible acerca
a los lugares públicos. Las computadoras
de su enfermedad. Este folleto le ayudará a
y otros avances tecnológicos nos ayudan a
empezar.
movilizarnos, comunicarnos y trabajar.
Enterarse de que usted o su hijo tiene una
“MDA está aquí para ayudarle”, que se
miopatía poco común puede ser atemorizante
encuentra en la página18, le indica los servicios
y confuso. Algunas personas podrán pensar
de la Asociación. La MDA es también el
que es perezoso o mentalmente inestable y eso
líder mundial en investigaciones acerca de
puede lastimarlo. Puede estar seguro de que su
las enfermedades neuromusculares, y sus
enfermedad no lo ocasionó nada que usted o
científicos han hecho muchos descubrimientos
sus padres hubieran hecho, y no se lo contagió
acerca de las miopatías en años recientes.
nadie. Tal como lo explica este folleto, cada
miopatía heredable es ocasionada por un defecto Este folleto le proporcionará los hechos
genético muy poco común, y las personas muy básicos acerca de las miopatías heredadas y
frecuentemente ni siquiera saben que lo tienen. endocrinas, y la MDA le ayudará a contestar
(Dos de las miopatías no son heredables. Son todas las preguntas a medida que éstas surjan.
ocasionadas por desequilibrios de la tiroides que Al enfrentarse a los retos futuros, téngalo por
ocurren por motivos desconocidos.) seguro que estamos avanzando rápidamente
hacia la obtención de mejores tratamientos y
He tenido que hacer muchos ajustes para vivir
una curación. Y recuerde, no está solo.
con mi miopatía. Sé qué alimentos y actividades
pueden provocar un ataque. Con una dieta
balanceada, manteniendo mi nivel de potasio
bajo y mi cuerpo hidratado, puedo hacer Christine (Feigert) Swanson
ejercicios y vivir una vida completa. Tengo una Portland, Oregon
Herencia: Herencia:
autosomal dominante autosomal dominante
Inicio: Inicio:
niñez temprana a edad adulta niñez a adolescencia
Síntomas: Síntomas:
Los ataques de debilidad pueden ocurrir Ocurren episodios periódicos de debilidad
diariamente y ocurren generalmente en que duran de horas a días; asimismo,
la mañana (a la hora de despertarse), pueden presentarse irregularidades
o en la noche. Algunas personas con la severas en los latidos del corazón,
enfermedad pueden presentar sólo unos acompañadas a veces por pérdida del
cuantos ataques leves durante su vida. conocimiento.
Pero los ataques más severos causan una
parálisis casi completa. Con frecuencia, Tratamiento:
La miopatía nemalínica que inicia en la
aparece una debilidad permanente A veces se recetan fármacos denominados
infancia tiende a ser el tipo más severo,
pero estos niños a veces sobreviven progresiva en las piernas después de los inhibidores de la anhidrasa carbónica
hasta llegar a la edad adulta. y diuréticos que mantienen el potasio,
50 años de edad.
así como suplementos de potasio.
Tratamiento: Medicamentos para problemas cardíacos
Al igual que en el caso de la hipercalemia, pueden ser también parte del plan de
los ataques de hipocalemia pueden tratamiento, y a veces se recomienda
prevenirse, evitando actividades un marcapasos implantable o un
vigorosas, y pueden aliviarse mediante desfibrilador.
medicamentos. Sin embargo, las
Enfermedad del núcleo central/
precauciones dietéticas son casi lo
susceptibilidad a la hipertermia maligna
contrario de las que se dan para la
Causas:
hipercalemia. Los alimentos ricos en
Esta enfermedad poco común parece tener
carbohidratos pueden provocar la
orígenes múltiples, pero es ocasionada
hipocalemia y contribuir a que ocurra
generalmente por defectos en un canal
un ataque, mientras que la ingesta de
que actúa como una compuerta al
potasio puede restaurar los niveles de
almacenamiento interno de calcio. El
potasio sérico y prevenir un ataque. Pídale
defecto causa la fuga de calcio del lugar
al director de su clínica MDA que le dé
de almacenamiento, lo que parece dañar
recomendaciones específicas acerca de la
las células musculares.
dieta, ejercicios y medicamentos.
La acetilcolina sale de
la fibra nerviosa y se
1
acetilcolina
acopla a los receptores fibra fibra muscular
en la membrana nerviosa
muscular, ocasionando
que esa zona de la membrana
receptor
fibra muscular se acetilcolina
fibra muscular
vuelva ligeramente
más positiva
(“despolarizada”).