El cuerpo humano está compuesto por 23 pares de cromosomas para un total de 46.

Las cromosomas
están compuestas de pequeños paquetes de genes que incluyen el ADN. Una “trisomía” es un trastorno
genético en el cual una persona tiene tres copias de una cromosoma en vez de dos.

Tener una cromosoma extra cambia la manera en la cual se desarrolla un bebé tanto física como
intelectualmente. Estos cambios pueden presentarle al bebé y al adulto subsecuente con un sinnúmero
de retos mentales y físicos.
En genética, una trisomía es la existencia de un cromosoma extra en un organismo diploide: en vez de
un par homólogo de cromosomas es un triplete (2n + 1 cromosomas).
Los efectos de las trisomías van en paralelo a los de las monosomías. La adición de un cromosoma extra
da lugar a individuos algo más viables que en el caso de la pérdida de un cromosoma. La variación de los
cromosomas sexuales del tipo trisomía tiene un efecto menos grave en el fenotipo que las variaciones
autosómicas. En la especie humana, la adición de un cromosoma extra X o Y a una mujer o un varón da
lugar a individuos viables que presentan diversos síndromes. La adición de un autosoma grande a la
dotación diploide tiene graves efectos y normalmente es letal durante su desarrollo.

Se calculó la prevalencia por jurisdicción y edad materna para el período 2009-2015 y se comparó la
prevalencia y proporción del diagnóstico prenatal según subsector (público y privado) y nivel de
complejidad de las maternidades. Se analizó la asociación con el peso y la edad gestacional al nacer. La
fuente de datos fue la Red Nacional de Anomalías Congénitas (RENAC). La prevalencia fue de 17,26 por
cada 10.000 nacimientos; por jurisdicciones varió entre 10,99 y 23,71, y por edad materna entre 10,32
en <20 años y 158,06 en ≥45 años. En hospitales del subsector privado hubo una mayor proporción de
diagnóstico prenatal y una mayor prevalencia, esta última atribuible a diferencias en la estructura de
edad materna. Se observó una correlación negativa entre el peso al nacer y este síndrome. En un total
de 1.358.158 nacimientos ocurridos en los hospitales participantes entre noviembre de 2009 y
diciembre de 2015, se observaron 2.344 casos con síndrome de Down, de los cuales el 50,50% fueron de
sexo masculino. La prevalencia al nacimiento total fue de 17,26 por 10.000 nacimientos y a nivel
jurisdiccional varió entre 10,99 y 23,71
Por otro lado, en el continente africano en el cual predomina la tez morena, ha mostrado grandes
índices en la trisomía numero 18 llamada “síndrome de Edwards” el cual esta relacionado con esta
cualidad. En segundo lugar, se ha determinamos que el Síndrome de Down es el más común.
John H. Edwards y sus colaboradores publicaron en 1960 el caso de un niño trisómico para un
cromosoma del grupo E, que ahora se sabe es el cromosoma 18. Esta trisomía (47, +18) actualmente se
denomina síndrome de Edwards en reconocimiento a su descubridor.
El fenotipo de estos niños ilustra que la presencia de un autosoma extra produce malformaciones
congénitas y una menor esperanza de vida. Estos niños son más pequeños de lo normal.
Sus cráneos están alargados según el eje antero-posterior y sus orejas son deformes y situadas más bajo
de lo normal, presentan el cuello ancho, dislocación congénita de la cadera y el mentón deprimido. El
promedio de supervivencia es menos de cuatro meses. La muerte se produce normalmente
por neumonía o fallo cardíaco. La edad media materna es alta, los bebés con el síndrome de Edwards
son preponderantemente mujeres.
En conclusión, una trisomía es un trastorno genético en el cual se tienen tres copias de un cromosoma
en vez de dos. En la actualidad, la trisomía más común es el Síndrome de Down o trisomía del par 21.