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Universidad El Boaque
Facultad de medicina
Pregrado en medicina primer semestre
Bogotá D.C., Colombia
Biología molecular y celular
11 de marzo de 2021
Tabla de contenido
1. Objetivos
2. Desarrollo
3. Conclusiones
4. Referencias
ACTIVIDAD MATRIZ EXTRACELULAR... 3
ACTIVIDAD MATRIZ EXTRACELULAR... 4
Objetivos
ACTIVIDAD MATRIZ EXTRACELULAR... 5
Desarrollo
1.Realice un cuadro comparativo con los diferentes tipos de mucopolisacaridosis mencionando,
nombres de las MPS, enzima involucrada, GAG`s acumulados y características clínicas.
Tabla 1.
Comparación de características de los mucopolisacaridosis
TIPO NOMBRE ENZIMA GLUCOSAMIN GEN
DEFICIENTE OGLICANO
ACOMULADO
Mucopolisacarido Enfermedad a-L-iduronidasa DS, HS IDUA
sis tipo I grave de Hurler
Mucopolisacarido Enfermedad a-L-iduronidasa DS, HS IDUA
sis tipo I atenuada de Scheie
Mucopolisacarido Enfermedad a-L-iduronidasa DS, HS IDUA
sis tipo I de Hurler-
intermedia Scheie
Mucopolisacarido Enfermedad Iduronato sulfatasa DS, HS IDS (Cr, x)
sis tipo II grave de Hurler
grave
Mucopolisacarido Enfermedad Iduronato sulfatasa DS, HS IDS (Cr, x)
sis tipo II atenuada de Hurler
menos grave
Mucopolisacarido Enfermedad Heparán N-sulfatasa HS SGSH
sis tipo III A de
Sanfilippo A
Mucopolisacarido Enfermedad N-acetil-a- HS NAGLU
sis tipo III B de glucosaminidasa
Sanfilippo B
Mucopolisacarido Enfermedad Acetil CoA: a- HS HGSNAT
sis tipo III C de glicosaminidotransfer
Sanfilippo C asa
ACTIVIDAD MATRIZ EXTRACELULAR... 6
hiperactividad, espasticidad,
disfunción motora
Tipo IV Displasia Esquelética, disfunción Autosómico Recesivo
motora, hiperflexibilidad articular,
opacidad corneal. No presentan
trastorno cognitivo
Tipo VI Displasia Esquelética, disfunción Autosómico Recesivo
motora, cifosis, defecto cardiaco,
opacidad corneal. No presentan
trastorno cognitivo
Tipo VII Hidrops fetal, hepatomegalia, Autosómico Recesivo
displasia esquelética, opacidad
corneal, retardo del desarrollo
psicomotor
Tipo IX Síndrome de Natowicz Masas de tejido blando periarticular, Autosómico Recesivo
cambios medio faciales, baja talla
Tipo IX Deficiencia de múltiples Fascies tosca, ictiosis, trastorno Autosómico Recesivo
sulfatasas cognitivo, hipoacusia,
hepatoesplenomegalia
Nota: la información fue tomada y adaptada de https://www.elsevier.es/es-revista-revista-chilena-pediatria-219-
articulo-mucopolisacaridosis-caracteristicas-clinicas-diagnostico-manejo-S0370410615002582
4 Conclusiones
Son las interpretaciones finales que recopilan los datos de la investigación, describe lo que
se obtuvo, qué se logró y cuáles son los resultados. Guardan relación directa con lo que se mencionó
en el planteamiento del problema. Pueden confirmar las hipótesis.
ACTIVIDAD MATRIZ EXTRACELULAR... 12
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