AUTISMO

-Trastorno estático del desarrollo neurológico que persiste toda la vida y que incluye un amplio
margen de alteraciones conductuales.

-Sus causas son múltiples. Las bases neurobiológicas del autismo son desconocidas, pero los
hallazgos histopatológicos y bioquímicos sugieren un trastorno difuso del desarrollo neuronal, que
compromete sobre todo corteza bifrontotemporal, algunas estructuras límbicas y el cerebelo.

-Los síntomas aparecen de forma variable a partir de los 18 meses y se consolidan a los 36 meses de
edad.
LOS SIGNOS Y SÍNTOMAS QUE PRESENTAN LOS NIÑOS DE 6 A 12 MESES SON:
-Que le prestan mayor atención a objetos que a personas
-No atiende llamados por su nombre y no hay balbuceo
-No muestran mucho cambio en la expresión facial
-No señala ni imita gestos
DE LOS 12 A 24 MESES:
-No apunta hacia los objetos, si no que en su lugar los señala con los ojos
-Prefiere jugar solo o no sabe jugar
-Hace rabietas
-Ignora a quienes lo rodean o parece no escuchar cuando le hablan
DE LOS 24 A 36 MESES
-Su comprensión del lenguaje es mínima
-Cuando el habla usa lenguaje repetitivo
-Se preocupa mas por clasificar sus juguetes en lugar de jugar con ellos.

FISIOPATOLOGÍA:
Aunque sus causas siguen en estudio se han encontrado que los pacientes con autismo tienen
neuronas en la sustancia blanca y hay aun más en la capa mas profunda de la corteza cerebral y la
presencia de cuerpos neuronales en estas áreas indica que estas neuronas no han completado
adecuadamente su migración quedándose en lugares que no les corresponde. probablemente esto
interfiere en la formación de redes cerebrales y dificulta la comunicación entre neuronas de las
distintas áreas. Esto refuerza la teoría de que el autismo tiene un origen prenatal precoz, y
probablemente genético. Aunque también podría ser que algún agente lesivo externo dificultara la
migración de estas neuronas hasta su lugar definitivo.
Otros estudios muestran que el incremento de conexiones que se produce durante la infancia, para
ser soporte de las nuevas habilidades que el niño va adquiriendo, es lo que aumenta el volumen
cerebral y estas ramificaciones son más densas en las personas con autismo. Sobre todo en las capas
más profundas de la corteza frontal, temporal y parietal pero mayor densidad no implica mayor
eficacia, es lo contrario, pues es posible que el exceso de conexiones enlentezca la velocidad de los
procesos cognoscitivos y sea causa de dificultades.
La presencia de una mayor conectividad frontal estaría en relación con las dificultades en
los procesos ejecutivos; nivel temporal con las dificultades en la comprensión del lenguaje; y a
nivel parietal con las de la percepción
Para el autismo se hacen 2 tipos de evaluaciones: De desarrollo y específicas
-Es una prueba corta que indica si los niños están aprendiendo las destrezas básicas a su debido
tiempo o si es posible que tengan retrasos. Durante la evaluación, es posible que el médico les haga
algunas preguntas a los padres o que hable y juegue con el niño durante el examen a fin de observar
cómo aprende, habla, se comporta y se mueve.
-En la prueba específica para autismo M-CHAT vemos 24 ítems con preguntas dirigidas a los
padres del niño y de estos ítems los que están en negrilla los llamaremos críticos y si 2 de estos son
marcados como negativos es un diagnostico para TEA positivo y si de los ítems no críticos se
marcan 3 o mas como negativos también es un TEA positivo.
HAY 4 SUBTIPOS DE TEA SEGÚN EL MANUAL DIAGNÓSTICO Y ESTADÍSTICO DE
LOS TRASTORNOS MENTALES:
Síndrome de Asperger: no presentan retraso a nivel cognitivo o de habla, de hecho, suelen tener un
vocabulario complejo y lenguaje formal a una edad muy temprana.
Trastorno Desintegrativo Infantil: el niño se desarrolla con normalidad hasta los 2-10 años, edad en
la cual sufren una regresión repentina de sus habilidades sociales, motrices y del lenguaje. Es poco
frecuente.
TDG (Trastorno Generalizado del Desarrollo) No Especificado: comparte muchas características
con el autismo típico, sin embargo no presenta todas las características para poder diagnosticarlo
como tal.
Síndrome de Rett: afecta a mujeres en la mayoría de los casos. Su causa suele ser una mutación del
gen MECP2. Entre los 5-48 primeros meses de vida presentan una disminución en la velocidad del
crecimiento craneal.
 HIDROCEFALIA

La hidrocefalia es una acumulación de LCR dentro de la cabeza, esta puede ser por una inadecuada
absorción, como sabemos normalmente, el cerebro produce continuamente LCR por medio de unas
células especializadas que están dentro de los ventrículos del cerebro. Este LCR circula primero
dentro de los ventrículos y luego sale bañando el cerebro y la médula espinal, para ser finalmente
reabsorbido otra vez en el flujo sanguíneo.
Los signos y síntomas más comunes en niños son

 Rápido crecimiento de la cabeza (debido a que las fontanelas no están cerradas

 irritabilidad inusual
 vómitos repetidos
 estrabismo
 Ojos en puesta de sol
 llanto débil o ronco
 dificultad para mantener despierto al bebé
 En los adultos no se incrementa el tamaño de la cabeza, porque los huesos del cráneo ya se
han cerrado completamente.
FISIOPATOLOGÍA:
Los niveles de LCR en el cerebro pueden elevarse si:
 Se bloquea el flujo de LCR.
 Este no logra absorberse apropiadamente en la sangre.
 El cerebro produce demasiada cantidad de dicho líquido.
 Demasiado LRC ejerce presión sobre el cerebro. Esto lo empuja hacia arriba contra el
cráneo y daña el tejido cerebral.
La hidrocefalia puede empezar mientras el bebé está creciendo en el útero. Es común en bebés que
tienen mielomeningocele, un defecto congénito en el cual la columna vertebral no se cierra
apropiadamente.
EL DIAGNÓSTICO se hace mediante Uso de imágenes craneales como la ultrasonografía, la
tomografía computarizada (CT), las imágenes de resonancia magnética (MRI) o técnicas de
vigilancia de la presión. 
 Ecografía prenatal
Recién nacidos: ecografía craneal
Lactantes y niños mayores:
TC o RM
Aquí vemos un TAC mostrando un cerebro normal (izquierda) y uno con una gran hidrocefalia
(derecha). Las estructuras que aparecen en negro y más grandes a la derecha corresponden a los
ventrículos cerebrales, agrandados por un contenido anormalmente alto del LCR, lo que determina
la Hidrocefalia.
Podemos clasificar la hidrocefalia por tipo y ubicación:
Hay congénita y adquirida, la congénita es la que se da por problemas en el feto durante el
embarazo y las adquiridas son a cualquier edad
Y por tipo tenemos comunicante y no comunicante
La comunicante se da a nivel del espacio subaracnoídeo, lugar donde se produce la absorción de
LCR y ocurre aun cuando el flujo del LCR es normal en los ventrículos.
La no comunicante corresponde a aquella en la cual el flujo de LCR a nivel de los ventrículos se ve
obstruido, la más común es la obliteración del acueducto de Silvio.
 MIELOMENINGOCELE

Es una malformación congénita que consiste en la disgenesia de los elementos que envuelven la
médula espinal, el mielomeningocele es una estructura similar a un saco que tiene contenido de
médula como LCR Y TEJIDO NERVIOSO y no solamente afecta el SN, sino el urinario, el
intestinal y el musculoesquelético.
LOS SIGNOS Y SINTOMAS mas frecuentes son:

 Debilidad, perdida de la sensación o problemas para mover las partes del cuerpo que están
por debajo del mielomeningocele.
 Problemas para controlar los esfínteres.
 Hidrocefalia
 Estreñimiento, obstrucción intestinal
 Debilidad muscular, músculos rígidos o reflejos hiperactivos
 Mancha de nacimiento, mancha marrón en la piel o quiste cutáneo
 Escape de orina, infección de vías urinarias.
 Deformidad física, discapacidad intelectual, encorvadura en la espalda, lesión del nervio,
parálisis o parálisis de la mitad inferior del cuerpo.
FISIOPATOLOGÍA:
La protrusión de la médula y las meninges causa daños en la médula espinal y en las raíces de los
nervios, provocando una disminución o falla de la función de las áreas corporales controladas en la
zona del defecto o debajo de ésta. Los síntomas están relacionados con la parte de la columna donde
se encuentra el defecto. La mayoría de los defectos ocurre en las áreas lumbar inferior o sacra de la
espalda (las áreas más bajas de la espalda), pues esta área es la última parte de la columna en
cerrarse.
DIAGNÓSTICO:
Durante el embarazo se hace la prueba de detección cuádruple esta detecta tanto mielomeningocele
como otras enfermedades congénitas en el bebé La mayoría de las mujeres que llevan en su vientre
un bebé con mielomeningocele tendrán niveles más altos de lo normal de una proteína llamada
alfafetoproteína y la prueba nos brinda esa información.
El mielomeningocele se puede observar después de que el niño nace. Una evaluación neurológica
puede mostrar que tiene pérdida de las funciones relacionadas con los nervios por debajo del
defecto. Por ejemplo, el hecho de observar cómo responde el bebé a los pinchazos en diversos
lugares puede revelar dónde puede percibir las sensaciones.
Los exámenes realizados en el bebé después del nacimiento pueden comprender radiografías,
ecografía, tomografía computarizada o resonancia magnética del área de la columna.
Presentamos el caso de un paciente masculino de 16 años que fue nacido de un segundo embarazo
normal de una madre de 33 años que no usaron ácido fólico de manera profiláctica. El niño nació
con formación blanda similar a un tumor localizado en la región lumbosacra que mide 8 cm por 9
cm. Al nacer, el niño preservó movimientos de las piernas y sólo una leve retención urinaria e
intestinal.
Una tomografía computarizada de la cabeza y la columna demostró MIELOMENINGOCELE en la
región lumbosacra sin asociado malformaciones. A los 2 meses fue operado y el saco del
MIELOMENINGOCELE fue parcialmente extirpado después de que el placode había sido
liberado de las adherencias circundantes. En los años siguientes el niño tenía un desarrollo
psicológico normal. Comenzó a experimentar tartamudeo en el habla. Experimentó alguna
dificultad en caminar debido a debilidad en las piernas, predominantemente en el retención urinaria
e intestinal derecha y leve desde la edad de 1,5 años. Su pantorrilla derecha se volvió hipotrófica.
La electromiografía demostró daño anterior a las raíces nerviosas L4-S2 a la derecha. Tras su
segundo ingreso hospitalario a la edad de 16, tenía quejas de debilidad en las piernas,
predominantemente en la parte distal derecha de la pierna, hiperestesia en la zona. de sus
dermatomas L4-S1 derechos y dorsiflexión disminuida del pie derecho. La resonancia magnética
(MRI) de la unión craneovertebral y la región lumbosacra mostraban presencia de malformación de
Chiari tipo II (CMII), siringomielia a nivel espinal C6-T1, médula espinal anclada con cono
medullaris terminando a nivel espinal L4-L5, lipomatosis lumbosacra localizada en el espacio
epidural anterior, dislocando posteriormente la médula baja.
Se realizó una segunda reparación quirúrgica del MIELOMENINGOCELE lumbosacro. Después de
la disección circunferencial del saco al nivel de la lámina abierta de la vértebra L4 a S2, realizamos
liberación microquirúrgica y reubicación de los elementos neurales dentro del saco meníngeo.
Realizamos resección máxima segura de la lipomatosis epidural. Se encontró la médula espinal
dividirse, lo que era compatible con el síndrome del cordón dividido tipo II. Finalmente, se realizó
una reparación dural.
El examen histológico de la formación epidural demostró tejido lipídico y fibroso con vasos
sanguíneos congestionados.
El paciente tuvo paraparesia inferior transitoria después de cirugía que poco a poco residió. Debido
al dolor de cabeza persistente, Realizamos una resonancia magnética de la cabeza que demostró
hidrocefalia compatible con colpocefalia que requirió la colocación de una derivación
ventriculoperitoneal.

Participante Varón de 9 años de edad con encopresis primaria, escolarizado en tercero de

primaria, convive con sus padres, un hermano mayor y un hermano gemelo. El paciente es
derivado por el especialista de Digestivo Infantil a la consulta de Psicología Pediátrica del hospital
por persistir un cuadro de encopresis tras la resolución del estreñimiento por el que ha sido
tratado. El motivo de consulta inicialmente es ajeno a la presencia de un posible TEA, el cual
tampoco se sospechaba previamente.
El niño nace prematuro a las 33 semanas de gestación, con un peso de 1900 gramos, presenta
problemas de estreñimiento durante su primera infancia, consigue el control de la micción a los
dos años y medio pero no consigue autonomía en defecación a pesar de responder
favorablemente al tratamiento médico para el estreñimiento. A los 6 años acude por primera vez a
la consulta de Psicología Pediátrica, siendo la principal preocupación para los padres que el niño
no controla sus defecaciones. Estas ocurren en lugares inadecuados como el colegio, haciéndose
“encima”.

En primer lugar se llevó a cabo una entrevista clínica para situar los síntomas en su patrón de
desarrollo evolutivo y se exploraron diferentes hitos del desarrollo del niño: – Desarrollo motor: sí
hubo gateo, no se observó que caminase de puntillas y se inició en la deambulación a los 16
meses. Los padres lo identifican como temerario y que no discrimina el peligro. – Lenguaje: a los
11 meses comienza a decir sus primeras palabras pero no es hasta los 3 años cuando comienza a
elaborar frases sencillas. No se ha observado parón o retroceso en el desarrollo del lenguaje pero
sí un avance lento y en el momento de la evaluación presenta dificultades a nivel gramatical y de
conceptos. – Sueño: cuando era bebé presentó insomnio agitado y despertares frecuentes que se
reguló con el inicio de su asistencia al colegio. – Alimentación: en cuanto a la cantidad no muestra
problemas pero en relación con la variedad de los alimentos toma fruta sólo en potitos y pocas
verduras. La masticación es normal. – Control de esfínteres: adquisición del control de la micción a
los 30 meses, nunca control de la defecación. – Actividad frecuente: durante sus primeros tres
años de vida los padres lo recuerdan nervioso, no hacía un uso funcional de los juguetes,
limitándose a lanzarlos o tirarlos. En el momento de la evaluación, no le agradan los juegos físicos,
sus intereses se limitan a pintar y escuchar música de moda, mostrándose muy repetitivo en estos
ámbitos. – Escolarización: en el colegio aparecen dificultades en lectoescritura, obteniendo un alto
rendimiento en matemáticas. – Socialización: tanto en el colegio como en otros contextos se
observan peculiaridades en su interacción con los iguales, rela- 58 Encopresis en los Trastornos del
Espectro Autista Figura 1. Representación gráfica de los resultados del tratamiento de encopresis
en casa durante las últimas sesiones de tratamiento 24 Figura 1. Representación gráfica de los
resultados del tratamiento de encopresis en casa durante las últimas sesiones de tratamiento. 0   5
10   15   20   25   30   S1   S2   S3   S4   S5   S6   S7   S8   S9   S10   S11   Episodios  encopresis  en  casa
Hace  según  pauta  en  casa   cionándose exclusivamente con niñas. Presenta saludo
indiscriminado y dificultades para interpretar el estado emocional que provocan sus conductas en
los demás. La entrevista clínica realizada a los padres y la observación de la conducta del niño en
consulta reveló déficits en reciprocidad emocional, déficits en comunicación no verbal, déficits en
el desarrollo de relaciones con adultos y con sus iguales, patrones de comportamiento repetitivo e
hipo-reactividad a los estímulos sensoriales y propioceptivos, limitando la identificación de
necesidades corporales como la defecación. Con respecto a la encopresis asociada a TEA, el
análisis topográfico del caso permite describir la conducta problema como la ausencia de habilidad
en la realización de las cadenas conductuales necesarias para lograr autonomía en el hábito de la
defecación. En el análisis funcional se identifican las variables antecedentes y consecuentes que
controlan la conducta y se establecen las relaciones entre estas variables y la conducta. Entre las
variables antecedentes se encuentran: – Estreñimiento desde el nacimiento que favorece la
retención de las heces y su posterior expulsión por rebosamiento. – Alteraciones sensoriales que
dificultan la identificación de necesidades corporales como la defecación. – Ausencia de rutinas en
cuanto al momento de la defecación. – Condicionamiento sensorial en episodios en los que los
padres cortan el momento en el que el niño está defecando en un lugar inadecuado, de manera
que finalmente el niño inhibe los reflejos de la defecación. – Dificultad de comprensión de las
instrucciones verbales acerca de cómo llevar a cabo la defecación. – Dificultades de aprendizaje
que hacen más difícil que aprenda las habilidades necesarias para ir al baño. – Problemas para
comunicar sus necesidades, no avisando cuando siente ganas de defecar. – Déficits en
reciprocidad social y emocional, no entendiendo las consecuencias de defecar en un lugar distinto
al inodoro. – Ausencia de elementos motivacionales para el control de esfínteres debido a la
ausencia de experiencias de éxito en alguno de los pasos implicados en el proceso de defecación,
por ejemplo estar sentado en el inodoro. Dentro de las variables consecuentes que mantienen la
conducta inadecuada se encuentra el refuerzo sensorial asociado a la evitación de realizar
deposiciones dolorosas o molestas y consecuencias emocionales a partir de la implicación
emocional que los padres realizan ante estos episodios mostrando enfado y regañando o
culpabilizando al niño. El análisis funcional permitió identificar las conductas que integran el
problema de control de esfínteres y comprender las variables que en el caso mantienen relaciones
funcionales con la conducta. Una vez llevaba a cabo la evaluación clínica y el análisis funcional de
la conducta fue elaborado el diagnóstico de “Trastorno del Espectro del Autismo, nivel de
severidad 1, sin discapacidad intelectual acompañante y sin trastorno del lenguaje asociado” y
“Encopresis sin estreñimiento e incontinencia por rebosamiento”.

Paciente femenina, de 5 años de edad, producto de embarazo normal a término, parto

sin complicaciones, llanto y respiración espontáneas; peso al nacer 3.300 g, talla 50
cm, perímetro cefálico 35 cm, sin malformaciones detectables; alimentación inicial al
seno materno, a los 5 meses fórmula maternizada y ablactación. Padre 32 años, madre
29, matrimonio no consanguíneo; dos hermanos varones 7 y 6 años, todos sanos. El
primer año y medio de vida con crecimiento y desarrollo normales, a los 18 meses de
edad mostró dificultad para deglutir, crisis de irritabilidad y frecuentes períodos de
agitación, luego indiferencia a los estímulos externos, torpeza en el uso de las manos y
caídas frecuentes; llevada a consulta se concluyó deterioro neurológico por parálisis
cerebral infantil de causa desconocida, no requirió medicación. Posteriormente la
paciente evolucionó a retardo mental importante hacia los dos años de edad, con
disminución de la movilidad espontánea y confinamiento a la cuna, padeciendo
complicaciones respiratorias frecuentes y hospitalizaciones por neumonías. En el último
ingreso se notaron datos de autismo y dismorfia craneofacial con microcefalia
(perímetro cefálico de 45 cm), hipertelorismo ocular, nariz ancha, pabellones
auriculares bajos, filtrum plano y epicanto (figura 1). Paciente caquéctica con retraso
psicomotor y retardo mental, autista en llanto constante, sin lenguaje, sólo emitiendo
gruñidos, espástica con moderada escoliosis, sacudidas torácicas espontáneas,
incoordinación de movilidad de extremidades, movimientos estereotipados de manos
en frote continuo; en la posición erecta adoptaba postura de “bailarina de ballet”
parándose sobre la punta de los dedos del pie, en base de sustentación amplia (figura
2).