PONTIFICIA UNIVERSIDAD CATÓLICA DEL ECUADOR

FACULTAD DE ENFERMERÍA

CARRERA DE TERAPIA FÍSICA

RCQ III - TEORÍA

INTEGRANTES:

FIAMA CALLES

SARAHÍ CARRERA

ANDREA HERRERÍA

DANIELA LLUMIQUINGA

RONALD VELOZ

21 DE SEPTIEMBRE, 2020

QUITO – ECUADOR
 CASO 1

Paciente de 10 meses de edad, sexo masculino, nacido en la ciudad de Quito, segundo hijo de
madre de 40 años y padre de 45 años, con un intervalo intergestacional de 18 años. Embarazo
normoevolutivo, con controles prenatales. Parto a término, cesárea. Leche materna hasta los 6
meses y actualmente ya ingiere alimentos sólidos. Madre refiere que su hijo fue ingresado al
hospital en dos ocasiones, la primera vez por fiebre al primer mes de nacido y la segundo
ocasión por neumonía a los tres meses de edad. Paciente con evidente retraso motriz. Se puede
observar control cefálico, pero pobre control de tronco. No realiza volteo, gateo. Hipotonía
muscular generalizada, Campbell: Hiperlaxitud: Arcos de movilidad completos tanto en
miembros superiores como inferiores. En decúbito supino se observa rotación externa de
hombros, manos abiertas y elevación de piernas en triple flexión. En decúbito prono se observa
apoyo simétrico de codos, extensión de la columna cervical y caderas, abducción de piernas y
semiflexión de rodillas. Intentos de rolado ineficaz. No realiza sedestación independiente.
Presenta ojos rasgados, nariz de baja implantación, no pliegue palmar.

TÉRMINOS DESCONOCIDOS

1. Intervalo intergestacional:Se refiere al período de tiempo comprendido entre dos

nacidos vivos consecutivos. Contrariamente a lo que sucede con el intervalo
protogenésico se calcula tanto para los nacidos vivos dentro como fuera del matrimonio,
siempre que exista un nacido vivo anterior. El período intergenésico es importante para
la planificación de embarazos subsecuentes a partos, cesáreas y abortos (Zavala, Ortiz,
Kuri, Padilla, & Preciado, 2018).
2. Embarazo normoevolutivo: evolución normal del embarazo de acuerdo a las semanas
de gestación entre las 34-37 semanas
3. Neumonía: Es un tipo de infección respiratoria aguda que afecta a los pulmones. Estos
están formados por pequeños sacos, llamados alvéolos, que en las personas sanas se
llenan de aire al respirar. Los alvéolos de los enfermos de neumonía están llenos de pus
y líquido, lo que hace dolorosa la respiración y limita la absorción de oxígeno (OMS,
2019).
4. Campbell: Se usa para evaluar el tono muscular en aquellas patologías susceptibles de
presentar hipotonía muscular. Se relaciona mucho con las escalas de valoración del
dolor
FISIOPATOLOGÍA

El Síndrome de Down es conocido como un trastorno genético que se caracteriza por la

aparición de un cromosoma extra en el genoma humano teniendo en total 47 cromosomas. Esta
copia extra es aportada por uno de los gametos en el momento de la fecundación, debido a que,
durante su formación no se separaron de manera correcta los cromosomas. Esta patología afecta
múltiples sistemas y causa defectos estructurales y funcionales, aunque no todos los defectos
están presentes en cada persona.

La mayoría de las personas afectadas tienen cierto grado de alteración cognitiva, que varía de
grave (CI de 20 a 35) a leve (CI de 50 a 75). Los retrasos de la motricidad gruesa y del lenguaje
también son evidentes en etapas tempranas de la vida. A menudo se observa reducción de la
talla y existe mayor riesgo de obesidad.

No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico, aunque se
relaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años. Las personas con
Síndrome de Down tienen una probabilidad algo superior a la de la población general de
padecer algunas patologías, especialmente de corazón, sistema digestivo y sistema endocrino,
debido al exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más.

Métodos de diagnóstico

Por lo general, los estudios de análisis y muestra se lo realiza entre la 10ma y 13ra semana de
gestación. Los métodos utilizados son:

 Omiosintesis: Pequeña muestra del líquido amniótico que rodea al feto.

  Análisis hemático de la placenta.
 Toma de muestra del cordón umbilical
 Toma de muestra de la médula ósea del feto
 Genopatía

Características físicas

Los niños y los adultos con síndrome de Down presentan un cuadro con distintas anomalías
que abarcan varios órganos y sistemas.

 Rostro aplanado
 Cabeza pequeña
 Cuello corto
 Orejas pequeñas o de forma inusual
 Hipotonía muscular marcada (falta de fuerza en los músculos).
 Retraso mental.
 Fisonomía característica con pliegues epicánticos y abertura palpebral sesgada hacia
arriba y afuera (pliegue de piel en el ángulo interno del ojo) y raíz nasal deprimida.
 Hipoplasia maxilar y del paladar que determina la protrusión de la lengua (el hueso
maxilar de la cara está poco formado y la boca es pequeña, de modo que la lengua no
cabe en ella y sale hacia afuera).
 Anomalías internas, principalmente del corazón y del sistema digestivo: defectos del
tabique ventricular, conducto arterioso permeable, atresia o estenosis duodenal
(estrechez o falta de desarrollo de una parte del intestino).
 Manos anchas y cortas con un solo pliegue en la palma.
 Dedos de las manos relativamente cortas, y manos y pies pequeños.
 Flexibilidad excesiva
 Baja estatura
 La mayoría de los niños con síndrome de Down tienen deterioro cognitivo de leve a
moderado. Presentan retrasos en el lenguaje y problemas de memoria a corto y largo
plazo (Díaz, Yokoyama y Castillo, 2016).

Tipos de Síndrome de Down

 Trisomía del cromosoma 21: Se presenta cuando todas las células del cuerpo de la
persona poseen un cromosoma extra. Afecta a la mayoría de los casos con un 95%.
  Translocación: Ocurre cuando un fragmento extra del cromosoma 21 se adhiere al
cromosoma 14 o 17. Se presenta en un 4% de la población.
 Mosaico: Se presenta cuando algunas células del cuerpo presentan la trisomía mientras
que otras células no las tienen. Es menos frecuente afectando al 1%.

DIAGNOSTICO MÉDICO

Síndrome de Down

CIF

FUNCIONES ESTRUCTURAS ACTIVIDADES

PARTICIPACIÓN
CORPORALES CORPORALES CORPORALES
 Cerebelo (vermis)
 Ganglios basales
 Hiperlaxitud
 Corteza cerebral
 Hipotonía  Intentos de
 Lóbulo frontal:  Dificultad para
muscular rolado ineficaz.
corteza motora realizar el
generalizada.
primaria,  No realiza
alcance de
 rotación externa suplementaria). sedestación
objetos
de hombros, independiente.
 Vía piramidal (Juguetes).
manos abiertas y  No realiza
 Tálamo (hipocampo)  Dificultad para
elevación de volteo, gateo.
 Sistema vestibular desplazarse de
piernas en triple  Pobre control de
flexión.  Cuerpo calloso un lado al otro.
tronco.
 Retraso motriz  Vía extrapiramidal
 (vía reticuloespinal,
tectoespinal).

DIAGNOSTICO FISIOTERAPÉUTICO

Paciente sexo masculino de 10 meses de edad que fue diagnostico con Síndrome de Down
presenta alteración postural relacionado a rotación externa de hombros, manos abiertas y
elevación de piernas en triple flexión, pobre control de tronco, retraso motriz, hipotonía
muscular generalizada, retraso en sus hitos motores al rolar mantenerse en sedente de manera
independiente, no gatea.

OBJETIVOS

Objetivo a largo plazo

 Lograr que el niño se mantenga en posición de cuatro puntos durante 5 segundos

mientras intenta alcanzar un juguete.
Objetivo a corto plazo

 Lograr que el niño se mantenga en posición sedente de 5 a 10 segundo sobre una

superficie realizando descargas en miembros superiores.

De cada objetivo específico plantear (se deberá especificar que teoría de aprendizaje
motor se está empleando):

 Una actividad de preparación

Activar la musculatura extensora, erectores de columna, glúteo medio y mayor.

 Una actividad de simulación

Fortalecer la cadena posterior mientras el niño se mantiene sedente sobre una silla a 90° durante
5 segundos.

 Una actividad de transferencia

Colocar al niño en sedestación en una silla a 90 grados, se colocará una pelota a nivel de su
tronco (40cm) al frente de él y se le pedirá al paciente que coloque la pelota en la canasta la
cual se encontrará lateral al mismo.

APRENDIZAJE MOTOR EMPLEADO: TEORÍA DE FITTS Y POSNER

 Etapa cognitiva: en esta etapa el niño debe ser consiente de mantener la postura en
sedente en la cual su cuerpo debe estar alineado y erecto.
 Etapa asociativa: en esta etapa el niño tendrá una mejor postura al estar en sedestación
y realizar el gesto motor de manera adecuada en base a los errores aprendidos.
 Etapa autónoma: en esta etapa el niño tendrá el control postural suficiente en
sedestación y ejecutar la acción de la manera más eficaz e independiente.
REFERENCIAS:
Carmen, J. M. C. M. Y., & CELIS, C. (2017). Tema 8 el aprendizaje motor. principales
modelos explicativos del aprendizaje motor. el proceso de enseñanza y de aprendizaje
motor. mecanismos y factores que intervienen. Enciclopedia para Padres, sobre
Actividad Física, Salud y Educación en los niños, 1, 158.

Cavagnaro, F. (2017). Malformaciones nefro-urológicas en niños con síndrome de Down.

Revista chilena de pediatría, 88(3), 431-432.

López, M. A. (2005). Síndrome de Down (trisomía 21). Junta Directiva de la Asociación

Española de Pediatría, 6, 37-43.

Muñoz, A. M. (2004). El síndrome de Down. Revista Retrieved, 4. Recuperado de:

https://sid.usal.es/idocs/F8/FDO10413/informe_down.pdf

OMS. 2019. Neumonía. Available at: <https://www.who.int/es/news-room/fact-

sheets/detail/pneumonia>

Zavala-García, A., Ortiz-Reyes, H., Salomon-Kuri, J., PadillaAmigo, C., & Preciado Ruiz, R.
(2018). Periodo intergenésico: Revisión de la literature. Revista chilena de obstetricia
y ginecología, 83(1), 52-61