Universidad Iberoamericana

Taller de Nutrigenómica
Prof. César Hernández
Práctica #2: Genoma Humano

Valeria Bermúdez
Andrea Martínez
Camila Vargas

Semestre Otoño 2020

Grupo jueves
Equipo #1
¿Qué es?
El proyecto del Genoma Humano ​es un proyecto científico internacional que
pretende llegar a descifrar toda la información o recetas que poseemos en cada uno
de nuestros cromosomas e interpretar su significado, regulación y funcionamiento
en condiciones normales y patológicas, para así posteriormente utilizar todos estos
conocimientos en beneficio de la humanidad, para poderlas reparar en caso de que
se estropeen en el transcurso de nuestras vidas.
El genoma humano es el conjunto del material hereditario de un organismo, la
secuencia de nucleótidos que especifican las instrucciones genéticas para el
desarrollo y funcionamiento del mismo y que son transmitidas de generación en
generación, de padres a hijos. En él, además de los genes propiamente dichos, se
incluyen regiones espaciadoras, regiones reguladoras, restos de genes funcionales
y muchas otras secuencias de función o cuya función todavía es desconocida, si es
que tienen alguna. De hecho, en el genoma humano, apenas el 1,5% del material
hereditario tiene una función codificante, es decir, corresponde a lo que solemos
entender por genes.

¿Cómo funciona?

El genoma humano está constituido por ​aproximadamente 3.000 millones de

"cartas" en ramificaciones que forman la conocida estructura de doble hélice del
ADN. Las secuencias particulares de esas cartas forman los genes, los cuales
comunican a las células la manera de producir proteínas. Las personas tienen
alrededor de 20.000 genes, pero la vasta mayoría del ADN está fuera de los genes.
Tiene millones de “interruptores” de ADN candidatos de los genomas humanos y de
ratón que parecen regular cuándo y dónde se activan los genes, y un nuevo registro
que asigna una parte de estos interruptores de ADN a categorías biológicas útiles.

Objetivo: desentrañar el genoma humano

En los años 90, secuenciar el genoma de una especie y, en concreto, de la especie
humana suponía un desafío importante. En el Proyecto Genoma Humano no se
buscaba únicamente conocer la secuencia del ADN humano, sino descifrar todos
sus misterios, es decir, conocer todos los genes humanos, localizarlos en el genoma
y descubrir el porcentaje de ADN codificante que tenemos, entre otras cosas. De
acuerdo a las previsiones, este objetivo iba a tardar unos 15 años en completarse.

¿Cuándo surgió? y ¿Dónde comenzó?

El Proyecto del Genoma Humano (PGH) dio un comienzo oficial en 1990 cuando los
institutos Nacionales de Salud y el Departamento de Energía de los Estados Unidos
se unieron a distintos colaboradores internacionales en un esfuerzo concentrado
para determinar la secuencia correcta de las tres mil millones de bases de ADN que
forman la totalidad del genoma humano. Sin embargo, el proceso intelectual y
administrativo responsable por el inicio del proyecto ya había estado operando
varios años antes

El concepto de un programa comprensivo de estudio del genoma fue desarrollado

por dos grupos. Primero, una conferencia en 1985 en Santa Cruz, California, fue
convocada para examinar la viabilidad de secuenciar el genoma humano. Luego,
Charles De Lisi inició discusiones dentro del Departamento de Energía sobre las
ventajas de secuenciar el genoma a gran escala. Debido a su interés sobre los
efectos en la salud de las radiaciones y otros tipos de daños ambientales, el
Departamento de Energía evaluó establecer la secuencia del genoma humano como
críticamente importante para los programas que apuntaban a monitorear los
cambios en la secuencia del ADN.

Implicaciones del Proyecto

Terapéuticas
El proyecto del genoma, tiene implicaciones sobre todo con la industria
farmacéutica, pues con esto se podrían comenzar a desarrollar los fármacos
genéticos. Se espera con mucha expectación que, para el próximo milenio, los
medicamentos genéticos sean herramientas farmacológicas, de uso cotidiano.
La investigación genómica va a permitir una reclasificación de las enfermedades en
función de sus marcadores genéticos, especialmente en las áreas que centran el
interés de los científicos: oncología, cardiología, patología infecciosa y metabólica,
neumología, enfermedades neurodegenerativas, inmunología y tratamiento del dolor

Medicina Preventiva
Las mayores expectativas que crea el proyecto del genoma se dirigen hacia la
medicina preventiva. El nuevo conocimiento permitiría la posibilidad de definir el
riesgo de una persona de padecer una determinada enfermedad de origen genético
y, una vez manifestada, prescribir un tratamiento supuestamente más eficaz y con
menores efectos secundarios.

Comerciales y Éticas
Una de las mayores controversias que la genómica ha traído en los últimos años es
la de si los genes humanos o animales pueden patentarse. La masiva incursión de
las grandes compañías farmacéuticas en el mundo de la farmacogenómica ha
hecho que pocos se atrevan a arriesgar su dinero en proyectos genéticos si no
pueden obtener beneficios de ellos. Y para obtener los beneficios hay que tener
primero una patente.

De la misma manera, la investigación del genoma humano y sus aplicaciones

ocurren en contextos sociales e históricos determinados. El contexto mundial actual
se caracteriza por extremas desigualdades sociales y económicas entre países ricos
y pobres, tanto en los países industrializados como en los subdesarrollados. Esto
genera inequidades en el acceso a los beneficios del saber médico. Es por ello que,
a los dilemas éticos en salud propios de la injusticia social, el Proyecto del Genoma
Humano agrega tensiones éticas propias de la aplicación de una tecnología
genética que por ahora solo ofrece diagnósticos y predicciones poco definidas en
ausencia de beneficios médicos claros.

Logros

Científicos de Gran Bretaña, Estados Unidos, Japón, Alemania, China y Francia

divulgaron el mapa del 97% del genoma humano y la secuencia exacta de 85% de
las bases de la molécula del ADN en lo que es considerado por la comunidad
científica como el primer gran triunfo tecnológico del siglo XXI. En Japón, el director
del Proyecto de la Agencia de Ciencias de ese país, Yoshiyuki Sakaki, fue el
primero en revelar al mundo el resultado de las investigaciones en las que se logró
identificar unos 38 mil genes, formados a su vez por pares de bases nucleotídicas,
cuyo número se sitúa entre 3 mil y 3 mil 500 millones, y que contienen la
información genética que define al individuo, todas sus características internas y
externas, así como su tendencia congénita a desarrollar ciertas enfermedades. Esta
meta, que se había fijado para el año 2003, se alcanzó tres años antes por lo que la
decodificación completa del genoma se estima en muy poco tiempo. Los
investigadores del Proyecto del Genoma Humano propusieron crear un parlamento
mundial para establecer criterios éticos universales sobre las potenciales
aplicaciones de este descubrimiento, dado que actualmente no existen leyes en
ningún país sobre este concepto.

¿En qué fase de desarrollo se encuentra actualmente el proyecto?

En este momento se ha descifrado el 100% de toda la información o recetas del

conjunto de nuestros cromosomas. Esto significa que se ha adelantado mucho pero
queda demasiado por averiguar, por ejemplo cómo funcionan e interaccionan esos
conjuntos de cromosomas entre ellas, tanto en condiciones normales como
patológicas
¿Qué repercusiones tendrá el proyecto Genoma Humano, cuando esté
totalmente concluido?

Desde el punto de vista humanitario, será posible curar todas las enfermedades de
origen hereditario o que presenten alteraciones a nivel del ADN. También será
posible clonar todos los órganos y estructuras de un mismo individuo a partir de sus
propias células, con lo cual el problema actual del rechazo y listas de espera para el
trasplante de órganos habrá concluido.

Desde el punto de vista legal será posible decirle a una persona cuántos genes
tiene mal, o sea qué enfermedades podrá padecer o tendrá tendencia a padecer en
el transcurso de su vida.

Y desde el punto de vista ético, será muy importante regular el uso de estas
técnicas a unas aplicaciones muy concretas, pues cuando tengamos el
conocimiento de cómo funcionan todas las combinaciones de genes, este
conocimiento tanto lo podremos aplicar para hacer el bien como para hacer el mal.

Referencias

● Casero, M. V. V. (2001). El proyecto genoma humano, sus ventajas, sus

inconvenientes y sus problemas éticos. ​Cuadernos de bioética. Págs,​ ​393.​
● Luce, M. S. M. (2010). El proyecto genoma humano. ​Investigadora del
Instituto de investigaciones jurídicas de la universidad veracruzana.​
● Cañás, M (2005) Proyecto del genoma humano. ​Informe área Farmacológica:
FEMEBA [Disponible en:]
https://www.researchgate.net/publication/316252847_Proyecto_genoma_Hu
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● Israel, S. (2000) De la bomba atómica a la biomedicina: El Proyecto Genoma
Humano. ​Revista SALUD [Disponible en:]
https://www.smu.org.uy/publicaciones/noticias/noticias106/art17.pdf
● Candelas F. ¿Qué es el genoma? [Internet]. Revista Mètode. 2020 [cited 27
August 2020]. Available from:
https://metode.es/revistas-metode/monograficos/que-es-el-genoma-2.html
● Collins F. (2000) Medical and societal consequences of the Human Genome
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● Proyecto Genoma Humano | La genética al alcance de todos, Genética,
herencia, malformaciones congénitas, enfermedades hereditarias, genes,
aborto [Internet]. Lagenetica.info. 2020 [cited 27 August 2020]. Available from:
https://lagenetica.info/es/genetica-presente-y-futuro/proyecto-genoma-human
o/
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