SOCIEDAD CATALANA DE PEDIATRIA

Sesión del día 21 de febrero de 1974

UN CASO DE PORFIRIA EN UNA NIÑA DE 8 AÑOS

A. PALou, * A. GrMÉNEZ· LLORT,** J. Ros , *** M. RoQUETA,**

J. DE ASPRER ****

OBSERV ACIÓN.- Se presenta el caso de una paciente que acude

por primera vez a nuestra consulta a los 8 años de edad. Procede y es
natural de un pueblo de un valle pirenaico de la provincia de Huesca.

Antecedentes familiares: No parece tengan ningún interés especial. El

padre tiene 40 años, la madre 36 y es hija única. Los apellidos paterno y
materno son idénticos pero no existe parentesco. El padre refiere que, en
ocasiones, se le pigmenta la orina con motivo de algún esfuerzo físico.
Antecedentes personales: Embarazo y parto sin ningún dato de especial
interés. Se ignora el peso de nacimiento. Desarrollo psicomotor normal. Ali-
mentación y calendario vacuna! aceptables.
Antecedentes patológicos: Al año y medio, convulsión generalizada
coincidente con un proceso febril. A }os 5 años se repite un episodio con
idénticas características.
Enfermedad actual: A partir de los ocho meses de edad, coincidiendo
con el primer verano en la vida de la enferma, la madre observa la apal"Í·
ción de unas vesículas entre uñas y dedos de las manos que llegan a pro-
vocar incluso la caída de la uña, con restos cicatriciales aparatosos. Tam·
bién se extienden estas lesiones a los bordes de los pabellones auriculares y
cara. Todas estas lesiones tienen unas características comunes: que aparecen
a brotes (en evidente relación a la mayor exposición a la luz solar; más tarde
aparecerían también en las piernas si éstas estaban descubiertas), que no se
influencian en absoluto por ningún tratamiento y que su evolución hasta la
actualidad ha conducido a algunas mutilaciones de las puntas de los dedos.
A partir de los 3 años, aparición de vello en abundancia progresiva con
predominio en cara y extremidades. Desde época indeterminada la orina de
la paciente está siempre mucho más pigmentada de lo corriente.

* Jefe de la Sección de Endocrinología, Metabolismo y Nutrición.

** Médico Residente.
*** Médico Adjunto.
•*** Jefe de la Sección de Dermatología.
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Exploración clínica: Inteligencia y comportamiento social normales. Es-

tado nutritivo normal y desarrollo estatoponderal discretamente retardados
(peso: 22,500 Kgs.; talla: 122,3 cm.).
Piel y mucosas: La piel de la cara (fig. 1) está discretamente engrosada
y pigmentada con un tinte oscuro, hay abundantes efélides y numerosas
cicatrices atróficas redondeadas o irregulares de 1 a 3 mm. de diámetro.
Se ven también algunas lesiones erosivas y ulcerosas, redondeadas, secun-
darias a la ruptura de ampollas precedentes. La piel de los pabellones
auriculares es atrófica y también pigmentada. Existe una marcada hipertri-
cosis de la cara donde la pilosidad recubre una gran parte de la frente,
labios y mejillas.

FIG. 1

La piel del dorso de las manos y muñecas (fig. 2) tiene un aspecto

atrófico y cicatricial con zonas liquenificadas y numerosos quistes de millium.
En el dorso de los dedos se ven algunas ulceraciones superficiales, restos de
antiguas bullas. Algunas uñas presentan alteraciones tróficas.
La piel de las extremidades inferiores y los brazos y antebrazos, que
la enferma lleva habitualmente cubierta por los vestidos está sólo un poco
más pigmentada de lo normal y con una evidente hlpertricosis.
 168 ANALES DE J\IEDICINA

FIG. 2

Las mucosas están aparentemente indemnes y los dientes tienen as-

pecto normal y no son fluorescentes.
Exploración general: No revela ninguna alteración. La auscultación car-
díaca y respiratoria es absolu tamente normal. Se palpan bien ambos latidos
femorales. A la palpación abdominal no apreciamos ni hígado ni bazo. El
sistema nervioso y la inspección de ano y genitales es totalmente normal.
El electroencefalograma no muestra ninguna alteración especial.
Comentario clínico: Ante la sintomatología descrita que fundamen tal-
mente puede resumirse en la fotodermatosis existente, con la gran tendencia
a las lesiones ampollosas que se resuelven en forma de cicatrices importan-
tes llegando incluso a la mutilación. La intensa hiperlricosis, la orina colú-
rica; y todo ello desde edad tan temprana de la vida nos es admitido orien-
tar el caso hacía el diagnóstico de porfiria erü ropoyética congénita, conocida
como enfermedad de Günther, entidad de la que no llegan a 100 los casos
convenientemente estudiados y publicados.
Sin embargo, no sólo porgue falta algún detalle clínico como sería la
presencia de espleoomegalia, sino también porque es norma general no
clasificar jamás una porfiria sin el conveniente estudio bioquímico total, no
tenemos todavía datos suficientes para clasificar el caso.
El laboratorio nos aportará por un lado exámenes inespedficos que a
veces nos darán conocimiento de alteraciones indirectas, y también unos
exámenes específicos propios del metabolismo bioquímico de la porfirina.
Exámenes de laboratorio: Los niveles sanguíneos de glucosa, urea, co-
lesterina, bilirrubina, cobre y calcio, estaban asolutamente dentro de la
normalidad.
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Sideremia, 106 microgramos % .

Capacidad de fijación del Fe libre, 204 microgramos % .
Capacidad de fijación del Fe total, 310 microgramos % .
Grado de saturación del Fe, 34 microgramos %.
Estudio de enzimas en sangre:
Transaminasa glutámico-pirúvica . 24 u./ml.
T ransaminasa glu támico-oxalacé ti ca 35 u./ml.
Lactodeshidrogenasa 94 mU./ml.
Aldolasa . . 0,786 mU./ml.
Leucinaminopeptidasa 21 mU./ml.
Creatinfosfokinasa . 8 mU./ml.
Fosfatasa alcalina . 26 u.K.A.
El proteinograma era como sigue:
Proteínas totales 6,9 gr. %
Albúmina 54 gr.%
Globulina o..l 3,5 gr. %
Globulina o..2 10 gr. %
Globulina ~ 11 gr. %
Globulina y . . . . . . . 21,5 gr. %
con un importante aumento de IgM e IgA.
La cifra de hematíes y leucocitos, la fórmula leucocitaria, la tasa de
hemoglobina y el valor globular eran normales.
En la punción de medula ósea encontramos un mielograma con celula-
ridad global ligeramente disminuida a expensas del tejido graso. La serie
eritroblástica 1·epresentaba un 30 % del total con predominancia ortocro-
mática y aspecto normal. La serie granulopoyética ocupaba un 60 %, era
normal y estaba representada en todos sus estadios de maduración. Los
megacariocitos eran normales en número y morfología.
Al observar con el microscopio de fluorescencia extensiones no fijadas
de sangre y medula ósea, se pudo observar fluorescencia roja evidente pero
muy fugaz en los hematíes y eritob)astos.

Metabolismo de la porfirina: Se presenta en el cuadro I, un

esquema con las cifr as obtenidas en sangre, orina y heces de la enferma
de las diferentes porfirinas.
Debemos agradecer a los doctores C. HERRERO y F. ALMEIDA de la
cátedra de Dermatología de la Facultad de Medicina su gentileza al
efectuar estas determinaciones para nuestra paciente.
La interpretación de estos valores está gráficamente representada
en el cuadro II, en donde claramente vemos con el signo = la re-
presentación de notmalidad, y los diferentes aumentos marcados en
relacióh al mayor número de flechas ascendentes.
El patrón obtenido en nuestra paciente Conchita se ha comparado
para hacer el diagnóstico diferencial bioquímico con los patrones de la
protoporfiria eritropoyética, la coproporfiria eritropoyética y la porfiria
eritropoyética congénita o enfermedad de GüNTIIER. Resultado de ello
es el cuadro III en donde se ve que nuestra enferma se aproxima a
esta última pero de forma no superponíble.
170 ANALES DE MEDICINA

PORFIRI NAS SANGRE ORIN A HECES

4.1 MCGJ100C.C. 353 MCG. /14 H . 117 MCG , /GR.

COPROPORF IR INA HEM. H.SECAS
o- 4 1-283 o-&o

UROPOR F I R INA
13 . 437G 117

o-a o - 40 0-10

· PROTOPOR FIR IN t.
177 . 247 .
o - 3Q .9
* o - 113

0.148 MG.t100C.C.
PORFOBI LINOGENO

* o.oro - o.&70
*
0.37V
A. O • AM INO·LEVULIN IC O

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CUADRO I

PORFIRI NAS SANGRE ORINA HECES

COPROP ORFIRINA
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UROPORF IRINA
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PROTOPO RFIRINA
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PORFOBI LINOGEN O • •
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A.D·A.LEV ULIN I CO • t •

CUADRO II
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172 ANALES DE .MEDICINA

Todo ello suficiente pues para presentar el caso como una porfiria
eritropoyética congénita de tipo atípico, inclasificable aunque pendiente
de un estudio más profundo consistente en la determinación de los
isómeros de la porfirina (en el Günther el aumento sería a expensas
del isómero 1).
A las 24 horas de la comunicación presentada a nuestra Sociedad
recibimos de los doctores SMITH y BELCHER de la W elsh National
Scbool of Medicine de Londres, el estudio de los isómeros dándonos
un claro aumento del isómero III.
Con estos resultados debemos presentar a nuestra paciente como
una nueva entidad dentro de las porfuias y que sólo es superponible a
otra enferma publicada por PIÑOL 1 y colaboradores en 1969, y a otros
dos casos recientemente publicados por ScHNEIDER y SIMON/ siendo
este caso el primero estudiado en edad pediátrica.

Hospital Infantil «Satz Juan de Dios»

(Director Médico: Dr. J. PLAZA MoNTERO)

BIBLIOGRAFIA

l. P!ÑoL AGUADÉ, J., CAsTELLS, A., lNDACOCHEA, A., RooÉS, J.: A case of Biochemically
Unclassifiable Heparic Porphyria». Brit. }. Derm., 81, 270, 1969.
2. ScnNEIDER, l., Sn.tON, N.: Porphyria cutanea tarda rnit sklerodermiformen Haurveriind-
ercugen bei Geschwisrern. Ein Photodermatosen und Porphytien. Tagung der Rheiniscb.
Westfalischen Dermatologen. Vereinigung. Düsseldod, 1974.