La genética de poblaciones es el estudio de las fuerzas que alteran la composición genética de una especie. Se ocupa de los mecanismos de cambio microevolutivo: mutación, selección natural, flujo génico y deriva génica. La genética ecológica trata los mismos mecanismos, con énfasis en las poblaciones naturales (frente a las poblaciones de laboratorio). A menudo, se utilizan ambos términos indistintamente, sin diferenciar entre trabajo de campo y de laboratorio.
A fin de entender la finalidad de la genética de poblaciones, imagínese que todos los
problemas que estudia ésta han sido resueltos, y que los resultados, han sido introducidos en un ordenador. Éste funcionaría como un dispositivo de "pronóstico evolutivo", en el cual se podría introducir datos de la variacíón genética, estructura poblacional y factores evolutivos, obteniendo una salida de datos en forma de predicciones acerca de la composición genética y fenotípica de las futuras generaciones de una población. Si bien en la actualidad nuestro conocimiento no es tan detallado, la genética de poblaciones tiene suficiente poder predictivo como para ser de interés para una amplia gama de biólogos. En palabras de T. Dobzhansky, "Nada tiene sentido en biología si no es a la luz de la evolución". Puede agregarse que nada tiene sentido en biología evolutiva sin la comprensión de los mecanismos de cambio de generación en generación en la trama genética de las poblaciones.
La genética de poblaciones es relevante para una serie de problemas de investigación,
como la naturaleza de la variación en poblaciones naturales, la biología de elementos transponibles, el diagnóstico y la predicción de enfermedades, la interpretación del registro fósil, las relaciones filogenéticas de grupos taxonómicos, la evolución de la estructura y función de proteínas y la organización de genomas eucariotas.
La genética de poblaciones es una ciencia biológica inusual en varios aspectos. La
lógica, la progresión y la definición de la genética de poblaciones son semejantes a los de la física clásica. Ambos campos implican un grado considerable de abstracción, procurando realizar predicciones sobre la base de modelos ideales, desprovistos de todo detalle. Por ejemplo, en mecánica clásica, los detalles de la estructura molecular de un proyectil no son tomados en cuenta en predicciones en cuanto a su trayectoria. La única información requerida es su masa y las fuerzas que actúan sobre él. De modo similar, se puede decir mucho acerca de del destino microevolutivo de una variante genética sin tener que considerar su secuencia de ADN. Basta con información acerca de las leyes de la herencia y la acción sobre ella de fuerzas evolutivas. Dicho de otro modo, si la base química de la vida fuese el azufre y no el carbono, las frecuencias alélicas seguirían dándose conforme a la ley de Hardy-Weinberg, dadas ciertas condiciones básicas de transmisión de los caracteres hereditarios y estructura poblacional. Para muchos problemas microevolutivos podemos ignorar los detalles de la estructura del material hereditario a fin de concentrarnos en las fuerzas que gobiernan el cambio evolutivo. De hecho, la teoría básica había sido desarrollada casi en su totalidad antes de que se conociera la estructura del ADN.
Otro aspecto notable de la genética de poblaciones es su consideración de
factores históricos y probabilísticos:
A diferencia de otros campos de la biología, el azar juega en ocasiones un papel
significativo en la genética de poblaciones, y debe ser incorporada en la teoría predictiva. La acción de factores aleatorios no implica que la predicción sea imposible, sino que la predicción debe formularse en términos de probabilidades de un cierto resultado frente a otro, más que certeza sobre un resultado en concreto. También implica que los experimentos en genética de poblaciones son irrepetibles (cosa que puede horrorizar a más de un biólogo). Operan circunstancias históricas que complican la predicción. Dicho en forma simple, la futura evolución de una población puede depender no sólo de sus circunstancias presentes, sino también de una serie de "cómos" y "dóndes" en el pasado.
La intución falla donde se encuentran las predicciones probabilísticas, las
condicionantes históricas y una mezcla de fuerzas interactuantes potencialmente complejas. Por esta razón, el razonamiento básico y la herramienta predictiva de la genética de poblaciones es el modelo matemático, más que el argumento intuitivo. Los modelos juegan un papel tan fundamental en la genética de poblaciones que es inconcebible intentar realizar un trabajo experimental o emplear conclusiones de la genética de poblaciones sin una comprensión profunda de la estructura y el análisis de los modelos básicos.
2. FRECUENCIA DE GENES Y GENOTIPOS
Frecuencia.- se define como la proporción o porcentaje de individuos que pertenecen a cada genotipo determinado. - Frecuencia Fenotípica Es la proporción de los diferentes fenotipos (individuos) que constituyen una población, ejemplo, un rebaño de 20 alpacas de color. Para calcular la frecuencia fenotípica se divide el número de animales que corresponden a cada fenotipo particular sobre el total de animales. Ejemplo, en una población de 30 alpacas de color hay 15 alpacas de vellón blanco, la frecuencia fenotípica se determina con la expresión: f = 15/30 = 0.50 ó 50% - Frecuencia Genotípica Es la proporción o porcentaje de un genotipo particular entre los individuos de una población, es decir la frecuencia genotípica se refiere a la proporción relativa de los genotipos presentes en una población. Para calcular la frecuencia genotípica se utiliza las proporciones fenotípicas, ejemplo, en el ganado Shorthorn el color de pelaje rojo es regulado por un gen de dominancia incompleta y su alelo recesivo regula el pelaje blanco. En un hato de vacunos Shorthorn hay: RR (rojos) = 250 Rr (roano) = 200 rr (blancos) = 150 600 Frecuencia genotípica para Rojos, RR= 250/600 = 0.42 Frecuencia genotípica para roanos, Rr = 200/600 = 0.33 Frecuencia genotípica para blancos, rr = 150/600 = 0.25 - Frecuencia génica (frecuencia alélica) Son las proporciones de los diferentes alelos de un gen en una población, también se puede definir como la abundancia o rareza relativa de un gen particular en la población comparado con otros genes de la serie. Para calcular la frecuencia génica se debe calcular antes la frecuencia genotípica. Ejemplo: Considerando los datos del ejemplo anterior, el cálculo de las frecuencias génicas es el siguiente: Genotipo rojo, RR = 0.42 → P Genotipo roano, Rr = 0.33 → H Genotipo blanco, rr = 0.25 → Q -Frecuencia del gen rojo (R). p = P+1/2H p = 0.42+1/2(0.33) p = 0.58 -Frecuencia del gen blanco (r). q = Q+1/2H q = 0.25+1/2(0.33) q = 0.42 REGLA: la frecuencia de un gen es igual a la suma de las frecuencias de homocigotas más la mitad de la frecuencia de los heterocigotos para ese gen