República Bolivariana de Venezuela

Ministerio del Poder Popular para la Educación

Unidad Educativa Colegio Andrés Eloy Blanco
Barinas estado Barinas

ÁREA DE FORMACIÓN​: Biología

DOCENTE​: Denny Zerpa
ALUMNO: Luis A. Perez G., C.I: V-30.321.218
5to. Año sección A

TEMA GENERADOR​: La biotecnología y la soberanía en ciencia y tecnología

TEJIDO TEMÁTICO​: CARIOTIPO HUMANO

❖ REFERENTES TEÓRICOS​:

❖ Mapa cromosómico
❖ Anomalías Genéticas
❖ Mutaciones Genómicas
Síndromes: Down, Turner, Klinefelter
EVALUACIÓN CIENCIAS BIOLÓGICAS 5TO AÑO

I PARTE.- VERDADERO Y FALSO. COLOCA UNA (V) SI ES VERDADERO Y (F)

SI ES FALSO VALOR 1 PUNTO C/U TOTAL

1.- ​Cariotipo es el patrón cromosómico de una especie expresado a través de un

código ( ​V​)
2.- El cariotipo es característico de cada especie, al igual que el número de
cromosomas; el ser humano tiene 46 cromosomas ( ​V​ )
3.- Los cromosomas se clasifican en 9 grupos, de la A a la k, atendiendo a su
longitud relativa y a la posición del centrómero, que define su morfología ( ​F​)
 4.- ​Grupo B​: Se encuentran los pares cromosómicos 4 y 5. Se trata de
cromosomas grandes y sub metacéntricos (con dos brazos muy diferentes en
tamaño). ( ​V​)
5.- Síndrome de Down se caracteriza por la (trisomía 21) ( ​V​)

II.- PARTE COMPLETACIÓN. COLOCA EN EL ESPACIO LA FRASE QUE

FALTA 1 PUNTO CADA UNO TOTAL 4 PUNTOS

1. Trastorno genético de los cromosomas del par 21 que provoca retraso

intelectual y del desarrollo se denomina_ síndrome de Down_
2. Trastorno cromosómico en el que una mujer nace con un solo cromosoma
X. se llama_síndrome de _Turner_
3. Las anomalías cromosómicas numéricas son la pérdida o _ganancia_ de
uno o varios cromosomas
4. Los cromosomas se clasifican en 7 grupos, de la A a la G, atendiendo a su
longitud relativa y a la posición del centrómero, que define su _morfología._.

III PARTE DESARROLLO

1.- Señale la importancia de cariotipo humano en la genética. 2.5 puntos

Obtener el cariotipo de una persona nos permite saber si ese individuo tiene toda
la información genética propia de la especie humana o bien posee algún exceso o
defecto. También nos permite conocer si está ordenada, es decir cada cromosoma
mantiene su estructura.

El cariotipo permite la detección de anomalías numéricas y estructurales en la

dotación cromosómica de un individuo. Para ello se realiza un análisis de
metafases a partir del cultivo de linfocitos obtenidos de sangre periférica.

2.- Diga las características más importantes del Síndrome de Down. 3 puntos

El síndrome de Down se caracteriza por una apariencia física típica, discapacidad

intelectual y retrasos en el desarrollo. Además, puede estar asociado con
enfermedades cardíacas o de la glándula tiroides.

3.- ¿Por qué los cromosomas son autosómicos? 2.5 puntos

Los seres humanos tienen células con 46 ​cromosomas​. Estos consisten en 2

cromosomas que determinan su sexo (cromosomas X y Y) y 22 pares de cromosomas
no sexuales (autosómicos). Los hombres tienen "46,XY" y las mujeres "46,XX". Los
cromosomas se componen de hebras de información genética llamadas ADN. Cada
cromosoma contiene secciones de ADN llamadas genes. Estos genes transportan la
información necesaria para que su cuerpo produzca ciertas proteínas.

Cada par de cromosomas autosómicos contiene un cromosoma de la madre y uno del

padre. Cada cromosoma en un par porta básicamente la misma información, es decir,
cada par tiene los mismos genes. Algunas veces, hay ligeras variaciones de estos
genes. Estas variaciones se presentan en menos del 1% de la secuencia de ADN.
Los genes que tienen estas variaciones se denominan alelos.

4.- Represente gráficamente el cariotipo del SÍNDROME DE TURNER 2

PUNTOS