RESUMEN EXPOSICIÓN ANEMIA HEMOLÍTICA POR DEFICIENCIA DE

GLUCOSA 6 FOSFATO DESHIDROGENASA.

BREVE DESCRIPCIÓN ENFERMEDAD

La Anemia hemolítica por la deficiencia de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa

ocurre cuando una persona carece o no tiene suficiente cantidad de una enzima
llamada glucosa-6-fosfato deshidrogenasa. Esta enzima ayuda a que los
glóbulos rojos trabajen apropiadamente.

Una cantidad muy baja de G-6-PD lleva a la destrucción de los glóbulos rojos.
Este proceso se denomina hemólisis. Cuando este proceso está ocurriendo
activamente, se denomina episodio hemolítico. Los episodios normalmente son
breves. Esto es debido a que el cuerpo continúa produciendo nuevos glóbulos
rojos que tienen actividad normal.

La destrucción de los glóbulos rojos se puede desencadenarse por

infecciones, ciertos alimentos (como las habas) y ciertos medicamentos
como:

· Medicamentos antipalúdicos como la quinina

· Ácido acetilsalicílico (​aspirin​) (dosis altas)

Diagnóstico

Se puede hacer un examen de sangre para verificar el ​nivel de G-6-PD​.

Otros exámenes que se pueden hacer incluyen:

· Nivel de bilirrubina​: En plasma aumenta

· Conteo sanguíneo completo
· Hemoglobina​ en orina
· Nivel de haptoglobina
· Examen de LDH​:
° Conteo de reticulocitos
Lactato deshidrogenasa
En plasma se encuentra aumentada , esto es un marcador de hemólisis
· Conteo de reticulocitos​: Al glóbulo rojo destruirse periféricamente la médula
ósea comienza a producir más glóbulos rojos, se da un aumento de
reticulocitos.
La combinación de un aumento de LDH sérica y haptoglobina disminuida
es 90% específica para el diagnóstico de hemólisis

Sintomatología
Palidez
Cansancio
Mareos
Posible hipertensión
Ictericia esclerótica
Bazo agrandado

la crisis hemolítica (hemólisis aguda, grave) es infrecuente; puede

acompañarse de escalofríos, fiebre, dolor en la espalda y en el abdomen,
postración y shock

En los síntomas encontramos también, por decirlo así, un tipo de

enfermedad, la ​ictericia​, en esta la piel y el blanquito del ojo se vuelven
amarillos, como pueden observar en las imágenes. Esto se produce porque
hay un exceso de bilirrubina, sepamos que esta es un pigmento amarillento
en la sangre, entonces, ese exceso, se conoce como hiperbilirrubinemia, la
cual es la que se forma cuando la hemoglobina se descompone.
ENTONCES ASOCIÁNDOLO, ​La deficiencia de glucosa -6- fosfato
deshidrogenasa (G-6-PD) es un trastorno en el cual los glóbulos rojos se
descomponen cuando el cuerpo se expone a ciertos fármacos o al estrés de
una infección, los cuales son en sí, factores desencadenantes, por ejemplo en
cuanto a las infecciones, las más comunes son por neumonía o hepatitis y en
cuanto a medicamentos, pues oxidantes, según estuve investigando,
encontramos los primaquina, las dosis elevadas de aspirina, las cuales son
derivados de sulfonamidas… entonces si se descomponen los glóbulos rojos,
se va a estar produciendo gran cantidad de bilirrubina, la cual provocaría
esto.

​ e Anemia hemolítica por deficiencia de G6PDG

CAUSAS d

Esta es una enfermedad hereditaria, ligada al cromosoma X recesivo, y

también es una de las deficiencias enzimáticas más comunes en el mundo,
ya que millones de personas tiene esta enfermedad, o son portadores de
esta.

Principalmente, debemos saber, que los hombres les pasan a sus hijos el
cromosoma Y, si es de sexo masculino. Si es de sexo femenino, le pasan el X.

Por ello, las mujeres son XX y los hombres XY, el hombre obtiene la X de
la madre, eso significa, que cómo está ligada al cromosoma X, la única
persona que puede pasar la enfermedad a su hijo es a la madre, ya que la X
(cromosoma ligado a la enfermedad) se obtiene de esta.

Entonces, cromosoma X recesivo, significa que los hombres van a estar

enfermos y las mujeres sólo van a ser portadoras, capaces de transmitir la
enfermedad, ya que ella no la presentan, ya que teniendo 2 cromosomas X,
si uno no funciona bien, el otro compensa.

Cómo su nombre lo dice, esta enfermedad​ se produce​ por la deficiencia de

glucosa 6 fosfato deshidrogenasa​, esta enzima es la principal reguladora,
produce o genera ​NADPH​, cuando actúa en la ruta de las pentosas. Esta
enzima, actúa generalmente en los glóbulos rojos, para generar NADPH, es
muy importante, ya que gracias a ella se produce el antioxidante
GLUTATIÓN​, junto al importante hecho de que sirve para que los
glóbulos rojos no se oxiden o se destruyan por los radicales libres, ya que
estos suelen ser muy susceptibles a ellos. Pero gracias a ese glutatión, eso no
sucedería, por ello no se daría por ejemplo la ictericia.

Entonces, ​Sin la glucosa 6 fosfato deshidrogenasa en los glóbulos rojos​, no

hay NADPH, sin NADPH, no hay GLUTATIÓN, sin GLUTATIÓN, no se
pueden eliminar los radicales libres. Por ello se van a oxidar los glóbulos
rojas, va a haber hemólisis y se va a dar una anemia.

4 POSIBLES TRATAMIENTOS:

•Medidas generales:

- Ingreso hospitalario en todas los casos para el control estrecho.

Valoración de la necesidad de cuidados intensivos (si no hay control de la
hemólisis).

- Retirada del agente externo desencadenante en caso de fármacos y

alimentos sospechosos.

- Tratamiento antibiótico específico si hay síntomas infecciosos compatibles

con infección bacteriana.

- Hidratación con suero glucosado al 5%.

•Ácido fólico:
- Una tableta mientras dura la crisis.

•Transfusión de concentrado de hematíes:

- Siempre que exista alteración hemodinámica (hipotensión, taquicardia,

disnea) y su las cifras de hemoglobina están menor que 7 g/dL.

•Controles clínicos:

- Control de la anemia y respuesta medular, control de la hemoglobinuria

con tira de orina en cada micción.