Diagnostico - Prenatal Marcadores Ecograficos

DIAGNÓSTICO
PRENATAL
Cristina Martínez Pancorbo

R3 Obstetricia y Ginecología
Sesión clínica. Serv. Obstetricia

Ginecología. Hospital Materno-Infantil.
Badajoz 2009-2010
DIAGNÓSTICO PRENATAL.
Concepto
Acciones diagnósticas encaminadas a descubrir
DIAGNÓSTICO durante el embarazo DEFECTOS CMP1
PRENATAL CONGÉNITOS *

Badajoz 2009-2010
Diapositiva 2
CMP1 ya sea externa o interna, familiar o esporádica, hereditaria o no, única o múltiple.
Cristina Martínez Pancorbo; 17/01/2010
Concepto
DIAGNÓSTICO durante el embarazo DEFECTOS
Toda anomalía del desarrollo

morfológico, estructural,
funcional o molecular presente
al nacer (aunque puede
manifestarse más tarde)*

* Comités trabajo OMS 1970, 75 y 82 Ginecología. Hospital Materno-Infantil.
Badajoz 2009-2010
Concepto
DIAGNÓSTICO durante el embarazo DEFECTOS CMP24
OBJETIVO: establecer precozmente la presencia de un
defecto congénito (3-6% de los fetos) posibilitando el
tratamiento fetal o su terminación electiva (IVE)

Badajoz 2009-2010
Diapositiva 4
CMP24 ya sea externa o interna, familiar o esporádica, hereditaria o no, única o múltiple.
Concepto
DIAGNÓSTICO durante el embarazo DEFECTOS
Cromosomopatía
Enf hereditarias Malformaciones
s
Monogénicas (28%) (60%)
(12%)
SD DOWN (1/600-800) Errores congénitos del -Causa ambiental (la

aneuploidía más frecuente en metabolismo (FQ), la mayoría)
nacidos vivos y causa más Mucoviscidosis, la Distrofia -Poligénico factorial
común de retraso mental miotónica, la -Sd Genético
severo. Neurofibromatosis,…

* Comités trabajo OMS 1970, 75 y 82 Ginecología. Hospital Materno-Infantil.
Badajoz 2009-2010
TÉCNICAS DE DIAGNÓSTICO
PRENATAL. Tipos
TC NO
TECNICAS INVASIVAS
INVASIVA
Técnica
BIOPSIA
de dco AMNIOCENTESIS CORDOCENTESIS ECO
CORION
Estudio Estudios bioquímicos o

Estudio citogenético moleculares
requerido
Def Cromosomopatías Enf hereditarias Monogénicas Malformaciones

congénito
PROBLEMAS
y NO ofrece unas posibilidades diagnósticas uniformes para todos los defectos congénitos.
y Las técnicas invasivas conllevan un riesgo de pérdida fetal y son caras: establecer una
POBLACIÓN DE RIESGO a la que aplicarlas. Sesión clínica. Serv. Obstetricia
Badajoz 2009-2010
ESQUEMA DE DIAGNÓSTICO PRENATAL
GESTANTES
CRIBADO DE ECOGRAFÍAS
CROMOSOMOPATÍAS Hijo anterior
afecto, progenitor
12sem 20sem 28sem 34sem 40sem ….
con
cromosomopatía,
Normal Alterado SI malformación, marcador mayor o
AF que sugieran
(<1/250) (≥1/250) varios marcadores menores
herencia
autosómica o
ligada al sexo..
Controles TC INVASIVA
rutinarios
BIOPSIA CORION AMNIOCENTESIS CORDOCENTESIS

Badajoz 2009-2010
GESTANTES
12sem 20sem 28sem 34sem 40sem …. afecto, progenitor
con crosomopatía,
Normal Alterado SI malformación, marcador mayor o AF que sugieran
(<1/250) (≥1/250) varios marcadores menores herencia
autosómica o
ligada al sexo..
rutinarios

Badajoz 2009-2010
CRIBADO DE CROMOSOMOPATÍAS
Métodos basados en procedimientos analíticos y/o ecográficos, que permiten
seleccionar aquellas gestantes con mayor riesgo de ser portadoras de un feto
afecto de una alteración, para optimizar el empleo de pruebas invasivas.
CÁLCULO RIESGO INDIVIDUAL ANEUPLOIDÍAS

(T21,18 y 13) CMP17
Cálculo del RIESGO Marcadores Marcadores

BASAL BIOQUÍMICOS ECOGRÁFICOS
-ßhCG -TN
Edad Materna (a +
-PAPP-A -HN, DV, Regurgitación
edad + riesgo)
-αFP tricúspide.
Edad Gestacional (a
-Estriol placentario
– EG + riesgo)
-Inhibina A Sesión clínica. Serv. Obstetricia
Badajoz 2009-2010
Diapositiva 9
CMP17 T21 SD DOWN

T18 SD EDWARDS
T13 SD PATAU
MARCADORES BIOQUÍMICOS
Es una sustancia (prot u hormona) sintetizada por la placenta el feto o
ambos que pasa a la circulación materna y cuya concentración puede
estar aumentada o disminuida en presencia de fetos con sd de Down o
alguna aneuploidía
y 1ER TRIMESTRE INFLUENCIADOS POR

- EG
PAPP-A -Raza (La PAPP-A y la
y 2º TRIMESTRE Sd Down BhCG tienen valores >
en las razas asiática y
αFP
negra que en la
Estriol placentario caucásica)
Inhibina A - Peso/IMC
- Fumadora
y 1ER Y 2ºTRIMESTRE - FIV
Sd Down
ßhCG - Feto previo afecto

Los resultados se dan en MoM para EG Ginecología. Hospital Materno-Infantil.
Badajoz 2009-2010
MARCADORES ECOGRÁFICOS
Los marcadores ecográficos de cromosomopatías no son propiamente alteraciones
fetales, son signos fenotípicos que se observan con más frecuencia en los fetos
aneploides, pero que también están presentes en la población sana.
TRASLUCENCIA NUCAL (TN)

MARCADOR + IMPORTANTE DE CROMOSOMOPATÍA
• También se asocia a mayor frecuencia de muerte fetal
(↑exponencial conforme ↑la TN), malformaciones (Ej.
Cardiopatías congénitas mayores –es indicación de
ecocardiografía) y sd Genéticos.
• Positivo si el valor es >p95 para la Edad Gestacional (entre 2
y 2,8mm)
-Otros: Hueso Nasal (HN) (ausente 65% fetos afectos S

Down), Ductus Venoso (DV), Regurgitación tricuspídea,
Ángulo facial. Ginecología. Hospital Materno-Infantil.
No aplicación sistemática a todas las2009-2010
Badajoz gestantes.
MARCADORES ECOGRÁFICOS:
TN
Medición de un espacio sonoluscente o econegativo situado en la zona
posterior de la nuca del feto.
•Entre 11-13+6 SG (LCR

45-84mm)
•Plano sagital medio y
posición neutra feto
•Visualización sólo cabeza
(75% pantalla) y tórax.
•Distinción clara
piel/amnios
•Medida de la máxima
distancia con los calipers
sobre las líneas (on-to-on)
•Realizar tres mediciones
y tomar la mayor

S 75% DE CROMOSOMOPATÍAS (5%FP) Ginecología. Hospital Materno-Infantil.
Badajoz 2009-2010
HN
•LCR 45-84mm
•Corte sagital medio con el
diencéfalo (tálamos) visible
• EL 75% pantalla ocupada
por el feto
•Flexión cabeza 45º
S 65% DE T21 (2%FP)

Badajoz 2009-2010
DV
• Corte parasagital
derecho
• Feto ocupando 75%
• Doppler color a
velocidades altas
• Muestra en todo el
vaso
•Sin mov fetales
sístole ventricular (S) • OVF homogéneas
diástole ventricular (D)
contracción atrial (A)
ALTERADO: onda atrial ausente o

reversa

S 75% DE T21 (5%FP) Ginecología. Hospital Materno-Infantil.
Badajoz 2009-2010
REGURGITACIÓN MITRAL
•Entre 11-13+6 SG
• Corte apical de 4
cámaras
•Ventana Doppler sobre
válv tricúspide
incluyendo aurícula y
ventrículo derechos
INSUFICIENCIA TRICUSPÍDEA: la regurgitación •Ángulo <30 del eje IV
ocupa el 50% de la sístole y es mínimo de 60 cm/s •Varias mediciones
S 50-65% DE T21 (5%FP)

Badajoz 2009-2010
ANGULO FACIAL • Plano sagital medio
• Ángulo que forma la línea
sobre la superficie superior del
maxilar y otra con superficie
externa del hueso frontal
•Ángulo >85º en T21
El ÁNGULO FACIAL FRONTO-MAXILAR

S 50% DE T21 está aumentado enSesión
los fetos con Síndrome
clínica. Serv. Obstetricia
deGinecología.
Down Hospital Materno-Infantil.
Badajoz 2009-2010
ESTRATEGIAS DE CRIBADO
¡¡ NO DEBE USARSE SÓLO LA EDAD: EFECTIVIDAD !!
ESTRATEGI 1er TRIMESTRE (11-14 sem) 2º TRIMESTRE (15-18
A sem)
Edad + T PAPP-A ß- Otros ß-hCG AFP Estriol Inh-A
S30% 5% FP N hCG marc.
ECO
TN
T .Combinado
Doble Test
Triple test
Quad test
Integrado
Sérico
Integrado
Contingente
Badajoz 2009-2010
A sem)
N hCG marc.
ECO
TN S75% 5% FP
T .Combinado S90% 5% FP
Doble Test
Triple test
Quad test
Integrado
Sérico
Integrado
Contingente
Badajoz 2009-2010
A sem)
N hCG marc.
ECO
TN S75% 5% FP
Doble Test
Triple test LA SENSIBILIDAD PUEDE
HASTA EL 97 % SI SE AÑADE
Quad test
COMO MARCADOR EL HN
Integrado
Sérico
Integrado
Contingente
Badajoz 2009-2010
A sem)
N hCG marc.
ECO
TN
T .Combinado
Doble Test
Triple test S65% 5% FP
Quad test S71% 5% FP
Integrado
Sérico
Integrado
Contingente
Badajoz 2009-2010
A sem)
N hCG marc.
ECO
TN
T .Combinado
Doble Test
Triple test
Quad test
Integrado S93% 5% FP
Sérico S78% 5% FP
Integrado
Contingente Si riesgo intermedio (1/100-1/1000): otro test (Quad test ó
marc adores ECO: HN,DV,IT) Sesión clínica. Serv. Obstetricia
Badajoz 2009-2010
A sem)
ECO
TN S75% 5% FP
Doble Test
Sérico S78% 5% FP
Integrado
Contingente Si riesgo intermedio (1/100-1/1000): otro test (Quad test ó
Badajoz 2009-2010
A sem)
ECO
TN S75% 5% FP
Doble Test
Sérico S78% 5% FP
Integrado
Contingente Si riesgo intermedio(1/100-1/1000): otro test (Quad test ó
Badajoz 2009-2010
ESTRATEGIAS DE CRIBADO II
y Los datos (edad, TN, marcadores bioquímicos,..) se
integran en un programa informático .
y El resultado se expresa en fracciones y se utiliza como
punto de corte 1/250 (riesgo de aneuploidía a los 35
años). Si > 1/250 se recomienda realizar una técnica
invasiva.
VENTAJAS DEL TEST COMBINADO
Eficacia del método (de los de + S y - FP)
Acceso + precoz al Diagnóstico Prenatal.
INCONVENIENTES DEL TEST COMBINADO

Consulta precoz (EG adecuada?)
Letalidad intrauterina (resultados en 1er trimestre >
Sesión clínica. 2º)
Serv. Obstetricia
Badajoz 2009-2010
Badajoz 2009-2010
NUESTRA ESTRATEGIA DE
CRIBADO: Test Combinado
- Analítica ß-hCG y PAPP-
A a las 10 sem (según FUR)
desde Centro de Salud.
- ECOGRAFÍA a las 12
sem y medida de TN.
- El cálculo del riesgo se da
el mismo día de la ECO en
la consulta tras introducir
los datos en un programa
informático.
Badajoz 2009-2010
CRIBADO PARA GEMELARES
y Test combinado → de elección :existen curvas de

normalidad específicas para gemelares.
Bicorial: riesgos independientes
Monocorial: 1 riesgo (media de los dos riesgos)
y Cariotipo si uno de los dos riesgo> 1/250
y Gestaciones multifetales (>2): cribado ecográfico .
y La presencia de ↑TN en Gestación Monocorial indica +
un riesgo de transfusión feto-fetal que de aneuploidía.

Badajoz 2009-2010
GESTANTES
con crosomopatía,
autosómica o
ligada al sexo..
rutinarios

Badajoz 2009-2010
INDICACIONES DIRECTAS DE
TÉCNICA INVASIVA
CMP18
y Antecedentes de aneuploidías en progenitores

o hijo previo.
y AF o sospecha de enfermedad monogénica o
enfermedad metabólica.
y Antecedente de malformación (individualizar).
y Solicitud por parte de la paciente (Ansiedad
materna)

Badajoz 2009-2010
Diapositiva 29
CMP18 aneuploidia= cambio en el numero de cromosomas

GESTANTES
con crosomopatía,
autosómica o
ligada al sexo..
rutinarios

Badajoz 2009-2010
DIAGNÓSTICO
ECOGRÁFICO
y Técnica no invasiva
y Permite el diagnóstico directo de la > de
las malformaciones que tengan una
expresividad morfológica o estructural.
y El % de diagnósticos variará en función del tipo
de anomalía, EG, idoneidad del equipo utilizado
y de la experiencia del ecografista.
y LIMITACIONES: la normalidad ecográfica no
descarta afectación fetal y las anomalías pueden
manifestarse más tardíamente.
Badajoz 2009-2010
DIAGNÓSTICO
ECOGRÁFICO
DIAGNÓSTICO
ECOGRÁFICO
ECOGRAFÍA
ESTUDIO ANATÓMICO MORFOLÓGICA (18-22
11-13 sem sem)
1er 2º
TRIMESTRE TRIMESTRE
Badajoz 2009-2010
ESTUDIO ECOGRÁFICO 1erT
ESTUDIO ANATÓMICO FETAL 11-13
La ecografía del 1er T es la que más hasevolucionado en estos años
8 sem 10 sem 11 sem 13 sem
• La tecnología actual (mayor calidad imagen y mejores ecografistas) permite

una exploración bastante completa de la anatomía fetal, permitiendo
diagnóstico precoz de algunas malformaciones severas.
• Hay malformaciones que DEBERÍAN DIAGNOSTICARSE en la ecografía
de 11-13 sem.
• Aunque deberíamos tomarnos la ecografía de primer trimestre como un
reto e intentar sacar el máximo partido posible.
Badajoz 2009-2010
ESTUDIO ANATÓMICO FETAL
11-13 SEMANAS Estructuras
craneales, SNC
y cara
Formación de la
calota 10 s. Formación de
Extremidades los plexos coroideos y
Superiores 8 s ventrículos laterales 10-11
Inferiores 8 s. s.
Pared abdominal
Intestino inserción cordón Corazón

umbilical hasta 12 s. Órganos
Vejiga a partir de 10 s. Cuatro cámaras 8 s.
intraabdominales
Estómago 9 s.
Riñones 10 s. Sesión clínica. Serv. Obstetricia
Badajoz 2009-2010
Exencefalia-
Holoprosencefalia
Acrania
División deficiente
del prosencéfalo que se asocia con
cromosomopatías (T13>T18) y Sd genéticos
Ausencia parcial o completa de

calota con desarrollo anormal del
tejido encefálico
Megavejiga

Badajoz 2009-2010
Cardiopatías
Gastrosquisis/
Onfalocele
Anomalías congénitas
mayores más
frecuentes Sesión clínica. Serv. Obstetricia
Badajoz 2009-2010
ESTUDIO ECOGRÁFICO 2ºT
y La inspección
ecográfica de las
18-22 semanas
es fundamental
para el
diagnóstico de
defectos
malformativos.
y Practicar en un
Hospital de nivel
cualificado.
Badajoz 2009-2010
ECOGRAFÍA MORFOLÓGICA
y Anomalía mayor→ CARIOTIPO
• Anomalía sutil: MARCADOR→ Considerar otros

factores
Su detección puede ser + perjudicial que beneficiosa

No es una Anomalía pero obliga: estudio detallado, proponer estudio
cariotipo, reconsiderar riesgo cromosomopatía. Sesión clínica. Serv. Obstetricia
Badajoz 2009-2010
ECOGRAFÍA MORFOLÓGICA:
Malformaciones
1. INTRACRANEALES Agenesia cuerpo 6. PARED ABDOMINAL:
calloso, Arnold-Chiari, Hipoplasia Gastrosquisis, Onfalocele,…
Vermix… 7. PATOLOGÍA DIGESTIVA:
2. CARA Y CUELLO: Micrognatia, Atresia esofágica/duodenal,
Labio leporino/Fisura palatina, Obstrucción intestino delgado,
Defectos orbitarios, tumores Peritonitis meconial,…
cervicales,… 8. NEFROUROLÓGICAS:
Agenesia renal, Ectopia renal,
3. DEFECTOS DEL TUBO NEURAL:
Riñón en herradura, Tumores
Encefalocele, Mielomeningocele,
renales…
Espina bífida, Raquisquisis…
9. TUMORES Y QUISTES:
4. CARDIOPATÍA CONGÉNITAS: CIV, Teratoma sacrococcígeo,
Canal AV, Sd Corazón izquierdo Neuroblastoma…
hipoplásico, Fallot, TGA, … 10. OTRAS: anomalías esqueléticas,
5. PULMONARES E hematológicas,…
INTRATORÁCICAS: MAQ-Displasia
broncopulmonar, Hernia Sesión clínica. Serv. Obstetricia
diafragmática,… Badajoz 2009-2010
Marcadores
• Estudiar marcadores
con asociación más
significativa.
• Interpretarlos y decidir
una conducta clínica.
• Ver que impacto tiene
en la detección de
aneuploidías e informar a
los padres
• Los hay fetales, de LA,
Placentarios o del
Cordón Umbilical.
Badajoz 2009-2010
INTERPRETACIÓN HALLAZGOS
ECOGRÁFICOS
1. Riesgo a priori.
Gestante sin cribado 1erT: según EDAD
Gestante con cribado 1erT: el del CRIBADO
2. Reestimación riesgo en función

de Likelihood Ratio (LR) o Razón
de Probabilidad si asociación de dos
marcadores en la ECO.
En general el único marcador que por

si solo va a aumentar el riesgo hasta
valores de indicación de
Amniocentesis es el edema nucal y
la hipoplasia de hueso nasal. Sesión clínica. Serv. Obstetricia
Badajoz 2009-2010
INTERPRETACIÓN HALLAZGOS
ECOGRÁFICOS
EJEMPLO
- Edad 25 años, sin control
previo
- EG por ECO: 19 sem
- ECO DP: foco
intracardiaco + ectasia
piélica
RIESGO SD DOWN A
PRIORI (Edad): 1/1352
RE-ESTIMACIÓN RIESGO:
[0.67x0.62x0.68x6.41x6.77x
0.75x0.79]= 7.26
1352/7.26= 1/186
3. Información familiares: no catalogarlo como anomalía,

puede ser variante de la normalidadSesión clínica. Serv. Obstetricia
Badajoz 2009-2010
Marcadores
• Los marcadores ecográficos de 2ºT mejoran la
tasa de detección de cromosomopatías.
• Se ha limitado el número de marcadores
significativos.
• La importancia aumenta con la coincidencia de
más de un marcador. Reevaluación del riesgo a
priori en función de la LR.
• En caso de cariotipo normal puede significar el
inicio de una anomalía estructural.
Badajoz 2009-2010
GESTANTES
con crosomopatía,
autosómica o
ligada al sexo..
rutinarios

Badajoz 2009-2010
AMNIOCENTESIS
PRECOZ

Badajoz 2009-2010
AMNIOCENTESIS: Indicaciones DP
ECOGRAFÍA
No Indicación
Indicación relativa (Otra prueba más indicada)
Indicación clara Sesión clínica. Serv. Obstetricia
Badajoz 2009-2010
AMNIOCENTESIS: Procedimiento
REQUISITOS PREVIOS
• ECO
• Consentimiento Informado
Badajoz 2009-2010
AMNIOCENTESIS:
Técnica

Badajoz 2009-2010
AMNIOCENTESIS: Control y
Complicaciones
CONTROL Y COMPLICACIONES
Relativo 1 semana
1%
0.5%
CONTRAINDICACIONES RELATIVAS
-Sangrado actual
-Útero miomatoso
-Oligohidramnios
-Coagulopatía materna
-Isoinmunización

Badajoz 2009-2010
BIOPSIA CORIAL

Badajoz 2009-2010
BIOPSIA CORIAL: Indicaciones DP
No Indicación
Indicación relativa (Otra prueba más indicada)
Indicación clara Sesión clínica. Serv. Obstetricia
Badajoz 2009-2010
BIOPSIA CORIAL: Procedimiento
REQUISITOS PREVIOS
Los mismos que para la

Amniocentesis

Badajoz 2009-2010
BIOPSIA CORIAL: Procedimiento
TV TA

Badajoz 2009-2010
BIOPSIA CORIAL: Control y
Complicaciones
CONTRAINDICACIONES
RELATIVAS
Relativo 1 semana -Gestación múltiple
-Isoinmunización
6% - Miomas (TC)
-Canal Cx muy curvado (TC)
-DIU (TC)
0.5%
Más infecciones que en

Amniocentesis
CONTROL Y COMPLICACIONES
CONTRAINDICACIONES ABSOLUTAS
- Mioma interfiere
- Hemorragia activa
- Estenosis Cx/ Vaginismo (TC)
- Infección vaginal (TC) Sesión clínica. Serv. Obstetricia
- Placenta posterior no accesible (TA) Ginecología. Hospital Materno-Infantil.
Badajoz 2009-2010
CORDOCENTESIS
Obtención de sangre fetal a través de la
punción del cordón umbilical del feto
CORDOCENTESIS
> 18-19 Ss.

Badajoz 2009-2010
CORDOCENTESIS: Indicaciones
DP
Indicaciones Comentarios
Estudio rápido cariotipo fetal Por fallo AC, hidrops no inmune,
isoinmunización Rh
Confirmación mosaicismo en LA Si – no excluye mosaicismo
Est bioquímicos, enzimáticos u
hormonales
Est Inmunodeficiencias congénitas (Linf) Puede ayudar en las que se desconoce la
mutación
Est hematológicos fetales Déficit coagulación, plaquetopenias ,
Anemia fetal
Transfusión intrauterina sangre en
Anemia fetal

Badajoz 2009-2010
CORDOCENTESIS: Procedimiento
-Control ecográfico continuo

-Aguja 20G
-Punción transplacentaria
•si es anterior
-Punción a1cm de la inserción placentaria
•si es posterior
REQUISITOS PREVIOS
- Preferible punción de la vena
Los mismos que para la -Tras aspiración de sangre introducir 2-3 ml
Amniocentesis suero para reponer volemia
Badajoz 2009-2010
CORDOCENTESIS: Control y
Complicaciones
Reposo 24h y relativo 1 semana
Gammaglobulina anti-D si Rh negativa
• Parto Prematuro
• Rotura prematura de membranas
•Infección (Corioamnionitis < 1%)
• Desprendimiento placenta
•Hemorragia feto-materna (40%)
•Hematoma cordón (puede producir muerte fetal)
• Bradicardia
•Perdida fetal (1-3%)
PRACTICARSE SOLO EN
UNIDADES CON
CONTRAINDICACIONES
EXPERIENCIA ADECUADA Y
RELATIVAS
-Oligohidramnios/ Polihidramnios CON LA INFRAESTRUCTURA
-Interferencia partes fetales NECESARIA
- Tumoraciones pared uterina
Badajoz 2009-2010
CONCLUSIONES I
y Los estudios genéticos y cromosómicos precisan de la
extracción de material fetal mediante un procedimiento
invasivo.
y Los procedimientos invasivos conllevan un riesgo de
pérdida fetal BIndicación clara
y La edad materna ha dejado de ser indicación de prueba
invasiva como criterio único (efectividad).
y El Test Combinado permite alcanzar una detección de un
90% cromosomopatías.
y La tecnología actual permite una exploración bastante
completa de la anatomía fetal, permitiendo diagnóstico
precoz de algunas malformaciones severas
Badajoz 2009-2010
CONCLUSIONES II
y Los 2 marcadores “nuevos” estudiados más
extensamente son el HN y el DV.
y Pueden utilizarse con 2 finalidades distintas: para
aumentar la detección de trisomía 21 o para disminuir la
tasa de falsos positivos.
y Pueden utilizarse siguiendo 2 estrategias distintas: en
primera fase en centros especializados o en segunda fase
después de derivar a la gestante.
y La AC está más extendida que la BC, aunque esta última
se puede realizar más precozmente.
y La Cordocentesis se relega a centros especializados.

Badajoz 2009-2010
GRACIAS
Badajoz 2009-2010

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DIAGNÓSTICO

Cristina Martínez Pancorbo

Sesión clínica. Serv. Obstetricia

Sesión clínica. Serv. Obstetricia

Toda anomalía del desarrollo

Sesión clínica. Serv. Obstetricia

Sesión clínica. Serv. Obstetricia

SD DOWN (1/600-800) Errores congénitos del -Causa ambiental (la

Sesión clínica. Serv. Obstetricia

Estudio Estudios bioquímicos o

Def Cromosomopatías Enf hereditarias Monogénicas Malformaciones

BIOPSIA CORION AMNIOCENTESIS CORDOCENTESIS

Sesión clínica. Serv. Obstetricia

BIOPSIA CORION AMNIOCENTESIS CORDOCENTESIS

Sesión clínica. Serv. Obstetricia

CÁLCULO RIESGO INDIVIDUAL ANEUPLOIDÍAS

Cálculo del RIESGO Marcadores Marcadores

CMP17 T21 SD DOWN

y 1ER TRIMESTRE INFLUENCIADOS POR

Sesión clínica. Serv. Obstetricia

TRASLUCENCIA NUCAL (TN)

-Otros: Hueso Nasal (HN) (ausente 65% fetos afectos S

•Entre 11-13+6 SG (LCR

Sesión clínica. Serv. Obstetricia

S 65% DE T21 (2%FP)

ALTERADO: onda atrial ausente o

Sesión clínica. Serv. Obstetricia

S 50-65% DE T21 (5%FP)

Sesión clínica. Serv. Obstetricia

El ÁNGULO FACIAL FRONTO-MAXILAR

INCONVENIENTES DEL TEST COMBINADO

y Test combinado → de elección :existen curvas de

Sesión clínica. Serv. Obstetricia

BIOPSIA CORION AMNIOCENTESIS CORDOCENTESIS

Sesión clínica. Serv. Obstetricia

y Antecedentes de aneuploidías en progenitores

Sesión clínica. Serv. Obstetricia

CMP18 aneuploidia= cambio en el numero de cromosomas

BIOPSIA CORION AMNIOCENTESIS CORDOCENTESIS

Sesión clínica. Serv. Obstetricia

• La tecnología actual (mayor calidad imagen y mejores ecografistas) permite

Intestino inserción cordón Corazón

Ausencia parcial o completa de

Sesión clínica. Serv. Obstetricia

• Anomalía sutil: MARCADOR→ Considerar otros

Su detección puede ser + perjudicial que beneficiosa

2. Reestimación riesgo en función

En general el único marcador que por

3. Información familiares: no catalogarlo como anomalía,

BIOPSIA CORION AMNIOCENTESIS CORDOCENTESIS

Sesión clínica. Serv. Obstetricia

Sesión clínica. Serv. Obstetricia

Sesión clínica. Serv. Obstetricia

Sesión clínica. Serv. Obstetricia

Sesión clínica. Serv. Obstetricia

Los mismos que para la

Sesión clínica. Serv. Obstetricia

Sesión clínica. Serv. Obstetricia

Más infecciones que en

> 18-19 Ss.

Sesión clínica. Serv. Obstetricia

Sesión clínica. Serv. Obstetricia

-Control ecográfico continuo