Materia Evolución

Cursada 2020
Carrera de Ciencias Biológicas

Clase 5: Mecanismos Microevolutivos

25/8/20
 Microevolución

Cambio en las frecuencias alélicas y genotípicas en una población

Selección Mutación Deriva génica Flujo génico

natural
 MUTACIÓN
Cambios en la información genética codificada por el

ADN.

• Ocurren espontáneamente y al azar.

• Puede darse en las células somáticas y en los

gametos. Estas últimas son las fundamentales

evolutivamente porque son las que se transmiten a

la descendencia.

• Produce nuevos alelos a diferencia del crossing-

over que si bien produce cambios en el genotipo

de la descendencia, no altera a los alelos

 1) Mutaciones génicas (o moleculares)

• Puntuales o de sustitución de bases

M. SINÓNIMA: Sustitución de nucleótico sin cambio aminoacídico

1° Base 5%, 2° Base 0% y 3° Base 72%

M. SILENCIOSA: Cambia Aa sin alterar Fx de proteína. Gralmente similares

(AAA x AGA = Lisina x Arginina)
 1) Mutaciones génicas (o moleculares)
• Cambio del marco de lectura por Inserciones o
Deleciones (Nucleótidos ganados o perdidos no son múltiplos de tres).
Los codones en la secuencia posterior a la mutación codifique para aminoácidos
diferentes.

También puede provocar la aparición o

desaparición de un codón de terminación
(UAA, UGA, o UAG) en una posición
diferente de la secuencia.

El polipéptido creado resulta anormalmente

corto o demasiado largo, y en la mayor parte
de los casos; pierde su funcionalidad.
2) Mutaciones
Cromosómicas
3) Mutaciones Genómicas

ALTERACIONES EN EL NÚMERO DE CROMOSOMAS

• 1) ANEUPLOIDÍA: Un aneuploide es un individuo con un

cromosoma extra o ausente.

Síndrome de Down (Trisomía 21, aunque un 5% puede ser por

translocación entre 14 y 21).

Síndrome Turner, es una enfermedad genética caracterizada por la

presencia de un solo cromosoma X. Se trata de la única monosomía
viable en humanos, dado que la carencia de cualquier otro cromosoma
en la especie humana es letal
El cromosoma 2 humano actual sería producto de la fusión
de los cromosomas 12 y 13 presentes en el antepasado común
que compartimos con chimpancés

Chimpancé: 48 cromosomas

Humanos: 46 cromosomas
 Mutaciones Genómicas
2) Poliploidía
(importante en
Macroevolución)
Organismos con tres o
más juegos completos
de cromosomas.
La poliploidía es más
frecuente en plantas y
algas que en animales
y hongos.
• Las mutaciones son la materia prima del cambio evolutivo, proporcionan nuevas
variantes genéticas sobre las que operan otras fuerzas evolutivas.

• Ocurren espontáneamente, aunque hay factores ambientales que influyen: rayos X y UV,
compuestos radioactivos y ciertas sustancias químicas (ej. exposición a agroquímicos).

• La tasa de mutación se estima a partir de la frecuencia con que se produce una

sustitución de un nucleótido durante la replicación del ADN.

• En mamíferos es de 2,2/1.000 millones de nucleótidos.

 SELECCIÓN NATURAL
Diferencia de supervivencia y/o tasa de reproducción entre clases de
individuos portadores de distintos genotipos en una población. Pero es el
fenotipo , y no el genotipo, lo que se expone al ambiente.

Los alelos de los genotipos con mayor descendencia viable y fértil estarán
presentes en una mayor frecuencia en la generación posterior.

Si esta fecundidad diferencial persiste a lo largo del tiempo pueden haber

importantes cambios en las frecuencias alélicas dentro de una especie.

La contribución genética de los individuos a generaciones futuras se conoce como

eficacia biológica, aptitud o valor adaptativo (w).

Es una característica o propiedad de un conjunto de individuos que poseen

determinado rasgo en un ambiente dado.
 Charles Darwin (1809-1882)

“Como nacen muchos más individuos de una

especie que los que posiblemente pueden sobrevivir,
habrá entre ellos una recurrencia frecuente a la
lucha por la existencia, que permite que cualquier ser, aunque varíe poco
en cualquier manera que le sea beneficioso… tendrá una mejor chance
de sobrevivencia, y por lo tanto, será naturalmente seleccionado…
tenderá a propagarse en su forma nueva y modificada” (Darwin, 1859)
 Eficacia biológica y Selección
• Contribución genética de un genotipo a generaciones futuras

• Capacidad de sobrevivir y de reproducirse.

• Depende del ambiente. Posee dos componentes:

– Viabilidad: Capacidad de supervivencia

– Fertilidad: Número de hijos con los que se contribuye a la

generación siguiente.
 El caso de la resistencia al HIV
El HIV utiliza CCR5 como co-receptor para entrar en los linfocitos CD4.
Existe un alelo con una deleción de 32 pares de bases (Δ32).

Homocigoto (CCR5/CCR5) : No resistente al SIDA

Heterocigoto (CCR5/CCR5Δ32): Progresión más lenta
Homocigoto (CCR5Δ32/CCR5Δ32): Resistente
Hipotésis Δ32 favorecido por selección natural positiva durante la Peste Negra.
Pero se demostró que enterobacteria
Yersinia pestis no se asocia con CCR5,
sería mejor candidato un virus, como
la viruela, que también infecta
linfocitos.
Datos históricos: mayor prevalencia
de viruela en el norte de Europa y de
Plaga en centro y sur. Y hay alta
prevalencia de Δ32 en Islandia,
poblada antes de la peste negra.
Δ32 más de 2000 años, posible único
evento mutacional, sube frecuencia
por fuerte selección natural positiva.

CCR5 “normal” mayor defensa contra

tuberculosis, toxoplasmosis, virus del
Nilo Occidental (causa encefalitis), etc.

La eficacia biológica depende del ambiente.

A) Selección natural para caracteres cualitativos
• Alelos deletéreos o mortales
Tienen w=0

Si este gen fuera dominante desaparecería de la población en una

sola generación

AA= no existen Aa= mueren sin dejar descendencia

Sólo podrían aparecer de nuevo por mutación

Si el gen fuese recesivo su frecuencia disminuiría más lentamente

aa = Mueren Aa= lo transmiten a su descendencia

La enfermedad de Tay-Sachs es una enfermedad mortal.

Afecta el sistema nervioso provocada por un alelo letal recesivo
El gen que se encuentra en el cromosoma 15.

Síntomas: sordera, disminución en el contacto visual, demencia,

distrofia muscular, apatía, retraso mental e incapacidad de
relación social, irritabilidad, parálisis muscular, epilepsia, retardo
en el crecimiento , etc.
Selección a favor de homocigotos
(En este caso del h. recesivo)
Frec. alélica en Biston betullaria
(en la tabla: Birmingham)
 Selección a favor de heterocigotos
Los heterocigotas tienen un éxito reproductivo mayor que
cualquiera de los homocigotos

El caso de la anemia falciforme en ambiente malárico

La anemia falciforme es una enfermedad causada

por una sustitución de adenina por timina en el gen
de la globina beta (cromosoma 11), mutación de
ácido glutámico por valina. Esto cambia la
configuración espacial de la hemoglobina haciéndola
más rígida y teniendo el eritrocito forma de hoz. Hay
destrucción de glóbulos rojos porque obstruyen los
capilares.
 Distribución de Malaria y Hemoglobina S
La malaria (o paludismo) es una enfermedad infecciosa
causada por parásitos de la familia Plasmodium y
transmitida por los mosquitos Anopheles hembra.
La amplia distribución de malaria falciparum en África
Ecuatorial coincide con la de mayor frecuencia del alelo de
la hemoglobina S.
Los heterocigotos AS sufren infecciones más leves de
paludismo (un menor nivel de oxígeno dificulta el ciclo vital
del parásito) a la vez que no se ven tan afectados de anemia
como los homocigotos SS. Los homocigotos AA no tienen
anemia pero sufren la forma más severa de malaria.
Hay un polimorfismo equilibrado, porque el heterocigoto
posee una mayor eficacia biológica y porque debido a su
propia naturaleza tiende a segregar también homocigotos.
Aplicación de HW al caso de
la Anemia falciforme
 Selección en contra de heterocigotos
• Se alcanzará el equilibrio de frecuencias en el caso de un locus
bialélico, pero será un equilibrio inestable.

– Un ejemplo sería algunas translocaciones, si la misma estuviera

en alta frecuencia se fijaría y se eliminarían los heterocigotas.
 B- Selección natural para caracteres cuantitativos

Se consideran caracteres cuantitativos a aquellos cuyos valores son

numéricos. Pueden ser discretos, si toman valores enteros (cantidad de
frutos por planta, dedos) o continuas, si entre dos valores son posibles
infinitos valores intermedios (peso, altura, etc.).
Estos caracteres están determinados por varios loci.
La selección natural opera sobre estos caracteres, pero al ser su
expresión fenotípica cuantitativa y continua, no pueden ser descriptos
en términos de loci individuales, sino en términos de distribución,
medias y varianzas.
Selección Natural y caracteres cuantitativos
Elefante de Sumatra 3 ton.

• Elefante de Sri Lanka 6 ton.

Selección Natural y caracteres cuantitativos

Ej.Peso al nacer.
 • Ej. Cascanueces de Camerún
Selección Natural y • Hay especialización para semillas grandes o
caracteres cuantitativos pequeñas. Los picos de tamaño intermedio
son los menos adaptados
 Selección dependiente de las frecuencias
Opera reduciendo las frecuencias de los fenotipos más comunes y
aumentando la de los menos comunes.

Ejemplo: relación entre

predador-presa.

Los depredadores cazan con

mayor frecuencia presas de un
color más común por sobre otro
color.

Como resultado el n de individuos de este color decrece y aumenta el de otros colores. Entonces
los depredadores comienzan a cazar a individuos de otro color que ahora son más abundantes
Esto puede conducir al mantenimiento del polimorfismo en las poblaciones.
IV) SELECCIÓN SEXUAL
 Selección intrasexual: competencia entre los individuos de un mismo
sexo para aparearse con el sexo opuesto (ej. elefante marino).
 Selección intersexual: elección activa de un sexo sobre el otro para
aparearse (ej. pavo real).
Es la principal causa del dimorfismo sexual (diferencias entre machos y
hembras de una misma especie)
 Neutralismo y seleccionismo

La Mayoría de los cambios son deletéreos, no prosperan.

Por eso hay un exceso de mutaciones sinónimas, la mayoría de los
cambios de aminoácidos están sujetos a la sel. natural.
 Tamaño Deriva
Deriva Genética Poblacional Génica

• El supuesto del tamaño poblacional infinito no existe en la realidad

• Aparecen efectos de muestreo de una generación a la siguiente, cuya

probabilidad es inversamente proporcionales al tamaño de la población

• Ocurre evolución (cambio en la composición genética de la población) pero

al no haber selección, ésta ocurre al azar, NO es adaptativa.

• Puede resultar en la fijación de un alelo (desaparecen las otras variantes). La

probabilidad de que esto ocurra depende de la frecuencia inicial del alelo y
del tamaño de la población.
1- Efecto fundador:
A B

Cuando se colonizan nuevos

territorios, los emigrantes
representan una muestra aleatoria
de los genes de la población
original que probabl. no sea
Comunidad Amish
representativa.

Es muy común cuando hay

Aislamiento Reproductivo
(Endogamia).

Tienen una alta frecuencia de un alelo recesivo que en

estado homocigoto provoca una combinación de enanismo y
polidactilia (síndrome de Ellis-van Creveld)
2- Caso de Cuello de botella:

Cuando una población se reduce drásticamente por un acontecimiento que tiene poca o
ninguna relación con la selección natural.
Ejemplo: caza de animales provocando límites de extinción; hambrunas, guerras, etc.

PÉRDIDA DE VARIABILIDAD GENÉTICA

La maldición de Antioquia contra el misterio del alzhéimer
30 May 2016 - Jesús Méndez – SINC

Al noroeste de Colombia, una mutación genética provoca de forma precoz y segura el mal de
Alzhéimer. Un ensayo clínico examina a los habitantes de la región

La bobera de los Piedrahita. Así llaman en

Antioquia al alzhéimer familiar.

Los Piedrahita son una de las 25 familias afectadas

por la mutación paisa, y su genealogía la ha

recapitulado el equipo del doctor Lopera hasta 1745.

El origen está en una pareja europea, probablemente vasca, que llegó a Colombia durante la

conquista de América. De ahí provienen los herederos, que durante siglos vivieron

prácticamente aislados en la zona y que ahora suman aproximadamente 5.000.

EL ESPECTADOR:
De existir Macondo, el pueblo ficticio de Cien años de Soledad, estaría al noroeste de
Colombia. García Márquez lo describió como “la peste del insomnio” o “la enfermedad
del olvido”: una ‘maldición’ que se extendió sin freno entre sus habitantes, y que resumía
así:

“La india les explicó que lo más terrible de la enfermedad del insomnio no era la
imposibilidad de dormir, pues el cuerpo no sentía cansancio alguno, sino su inexorable
evolución hacia una manifestación más crítica: el olvido.
Quería decir que, cuando el enfermo se acostumbra a sus estado de vigilia, empezaban a
borrarse de su memoria los recuerdos de la infancia, luego el nombre y la noción de las
cosas, y por último la identidad de las personas y aun la conciencia del propio ser, hasta
hundirse en una especie de idiotez sin pasado”.
 Frecuencia en Judios Frecuencia Prom.
Enfermedad Sintomas Ash. Europeos
Fibrosis Quística Infecciones respiratorias, 1 en 25 1 en 25
daño progresivo en los pulmones,
mala absorción
Tay-Sachs Ceguera, sordera, 1 en 27 1 en 300
retraso mental, parálisis e
insensibilidad.
Disautonomía Mala regulación de la temperatura
familiar corporal 1 en 30 Muy baja
y de la presión sanguínea. Pocas estadisticas
Insensibilidad al dolor,
graves disfunciones
gastrointestinales, etc.

Se estima que 1 en 5 judíos de origen

Ashkenazí es portador de una mutación
en un gen para una de las enfermedades
conocidas como “enfermedades genéticas
Judeo-Ashkenazí (Klurfan, 2014).
Las comunidades judías ortodoxas realizan un sistema de detección genética llamada Dor Yeshorim creado
en EEUU en los años ‘80 por el Rabino Argentino Joseph Ekstein, quien perdió 4 hijos por Tay-Sachs.
A la mayoría de edad, son sometidos a exámenes genéticos para detectar si son portadores de alguna
mutación. A los participantes se les da un número de identificación .
Antes de ser presentados el Rabino a cargo se comunica con DY y cotejan sus números. Luego de la
comparación, puede ser a pareja es considerada compatible.
Más de 140.000 personas han sido testeadas por Dor Yeshorim en los Estados Unidos, Europa, Canadá e
Israel y más de 1300 parejas fueron consideradas incompatibles (Klurfan, 2014).
 APAREAMIENTO
NO AL AZAR
la endogamia a cualquier
nivel tiene el efecto de
reducir el tamaño
efectivo poblacional, y
por lo tanto potencia el
efecto de la deriva
Coeficiente de
endogamia F Alelos en autocigosis
CARLOS II, EL HECHIZADO
Entre hermanos 25%
Padre/hija o
Madre/hijo 25%
Tio/a-sobrino/a 12,5%
Raquítico, enfermizo, de corta
Medios inteligencia y estéril, con él se extinguió
hermanos 12,5% la rama española de los Austrias
Primos hermanos 6,25%
Población con cierto grado de endogamia F:
Se ha demostrado que F debe restarse a los heterocigotos

Si la población fuese panmíctica:

frec. A1A1 = p2
frec. A1A2 = 2pq
frec. A2A2 = q2

Pero hay un aumento de los homocigotas a expensas de una

reducción de los heterocigotas, tanto mayor cuando más
endogamia haya:

frec. A1A1 = p2 + pqF

frec. A1A2 = 2pq (1-F) = 2pq - 2pqF
frec. A2A2 = q2 + pqF
 Otros efectos de la deriva genética

Reducción de heterocigosis (H) por la fijación de

alelos favorecidos por autocigosis (copias idénticas
de un antepasado común, heredadas con prob.
1/2N) Modelo de Fisher-Wright

1/2N es la tasa de reducción de heterocigosis por

deriva genética (“coeficiente de deriva” d)
 Autocigosis
El coeficiente de endogamia F es la probabilidad de que los dos alelos de un gen en un
individuo sean idénticos por ascendencia (autocigosis)

Coeficiente de endogamia F Alelos en autocigosis

Entre hermanos 25%
Padre/hija o Madre/hijo 25%
Tio/a-sobrino/a 12,5%
Medios hermanos 12,5%
Primos hermanos 6,25%
 Efecto Wahlund (1928)
• Reducción en la heterocigosidad causada por la estructura de una subpoblación. Si
dos o más subpoblaciones tienen diferentes frecuencias alélicas entonces la
heterocigosidad total se ve reducida, aunque se encuentren en equilibrio de Hardy-
Weinberg.

• Los heterocigotos observados en poblaciones divididas son menos que los

esperados si se tratara de una sola gran población no fragmentada.
 Ejemplos numéricos que demuestran que la subdivisión de una población
aumenta la frecuencia de homocigotos.
Aislados p q p2 2pq q2
1 0.9 0.1 0.81 0.18 0.01
2 0.7 0.3 0.49 0.42 0.09
3 0.5 0.5 0.25 0.5 0.25
4 0.3 0.7 0.09 0.42 0.49
Población dividida 0.6 0.4 0.41 0.38 0.21
Población inicial 0.6 0.4 0.36 0.48 0.16
Diferencia 0.05 -0.10 0.05
(s 2) (-2s 2) (s 2)

Uno de los efectos de las fragmentaciones de

los hábitats para la conservación de la
biodiversidad.
 FST como indicador de subdivisión poblacional
INDICE FST: Mide el grado de subdivisión a través de sus efectos de aumento de
endogamia = reducción de heterocigosis (con respecto a la misma población global
pero sin subdivisión)
Fst = (Heteroc. teórica – H. observada) / H.teórica. (Gst es para más de dos alelos).
En el caso anterior (0,48-0,38)/0,48 = 0.21.
En nuestra especie Fst es bajo (=0.069), comparado con otras, por ej llamas (0.076),
ratones (0.11) o salmones (0.37).

Hasta 0,05 débil déficit de heterocigotos.

Varía entre 0 y 1. Si es de 0, las frecuencia
De 0,05 hasta 0,15 moderado déficit de
alélicas son iguales en todas la poblaciones, no
heterocigotos.
ha habido nada de diferenciación. El máximo
De 0,15 a 0,25 gran déficit de heterocigotos.
posible es de 1, cuando cada población esta
Mayor a 0,25 muy grande déficit de
fija en alelos diferentes .
heterocigotos
 FLUJO GÉNICO
• Modifica las frecuencias alélicas. El impacto depende de:

1) las difer. entre los tamaños de población receptora y migrante y

2) de la diferencia entre las frec. alélicas

 FLUJO GÉNICO
Movimiento entre poblaciones que ocasiona cambios en el reservorio génico de la población
huésped. Aumenta la variabilidad al interior de la población, pero disminuye entre poblaciones.

A B

Introduce nuevos alelos

A B

Homogeniza poblaciones
Contrarresta los efectos de la SN y DG
Distribución porcentual del alelo ABO*0
 La Diversidad Genética Humana refleja el
proceso de migración

Approximate inferred colonization

dates
A pointillist view of human evolution and variation: 1

© 1999 Kenneth K Kidd, Yale University

A pointillist view of human evolution and variation: 2

© 1999 Kenneth K Kidd, Yale University

A pointillist view of human evolution and variation: 3

Los mismos polimorfismos están presentes en casi todas las

poblaciones aunque en frecuencias distintas

© 1999 Kenneth K Kidd, Yale University

 Migración y Flujo Génico
• Modifica las frecuencias alélicas.

• El impacto depende de: 1) dif. entre los tamaños de población receptora y

migrante y 2) de la diferencia entre las frec. Alélicas de las poblac.

Ejemplo: Movimientos poblacionales en Pampa-Patagonia

durante los S. XVII a XIX

Sistema Alelos "Mapuche" "Tehuelche"

ABO* 0 1.00 1.00

ABO ABO* A 0.00 0.00

ABO* B 0.00 0.00

 El caso del AMBA 1,20

Sist. ABO actual 1,00

ABO* B ABO* A ABO* 0

Sistemas Alelos P. Europea AMBA P. Amerindia

0,80
ABO* 0 0.66 0.72 1.00
ABO ABO* A 0.27 0.22 0.00 0,60

ABO* B 0.07 0.06 0.00

0,40

0,20

0,00
Por si algún curioso quiere saber de donde sale (pero no hace falta,) P. Europea AMBA P. Amerindia

Flujo génico = 1 – (dif P2 y Ph/dif P2 y P1)

Fg= 1 – (1.00-0.72 / 1.00-0.66) P. Europea

17,6 P. Amerindia
Fg = 1 – (0.28/0.34) = 1- 0.824

Fg = 0.176

Es decir hay un 17.6 % de aporte amerindio

para el sistema ABO 82,4
 Mezcla génica en la ciudad de Buenos Aires (Avena et al. 2006)

1880-1945: aprox. 1.000.000 inmigrantes a Bs 1940-actualidad: inmigrantes con

As desde Europa y Cercano oriente componente hispano-indígena

70.000 habitantes

Objetivo: Determinar el aporte europeo, nativo americano y subsahariano al acervo génico

de la población de Buenos Aires
 3,8%
Componente africano:
14,3%
Las personas clasificadas como negras y mulatas
superaban el 25% en los censos de la ciudad de Buenos
Aires de 1810, 1822 y 1838, pero el censo de 1887
registró sólo un 1.8% de personas de origen africano.
¿Qué ocurrió durante el transcurso del siglo XIX ?

Tradicionalmente se han propuesto cuatro

81,9%
explicaciones sobre este fenómeno:

a) la abolición del tráfico de esclavos;

Europea Indígena Africana
Componente indígena:
Movimientos migratorios producidos desde
mediados del siglo XX, desde distintas
regiones del interior y de países limítrofes
de elevada composición autóctona.
b) las altas tasas de mortalidad y las relativamente
bajas tasas de fertilidad;
c) la alta mortandad masculina en las guerras de
1810-1870 y
d) el mestizaje originado por la escasez de varones
negros
 El flujo disminuye la variación
interpoblacional.
La deriva la aumenta, a la vez que
baja la variación intrapoblacional

. El balance entre flujo génico y deriva, es

lo que determina si las subpoblaciones
se diferenciarán y evolucionarán en
forma independiente o si
homogeinizarán sus frecuencias y se
comportarán como una metapoblación