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prenatales gabinete genetica

Autosómica - Todos los individuos afectados tienen un progenitor afectado. Mutación genómica: Afectacion del genoma (no
dominante -Sólo es necesario que uno de los dos alelos para un mismo gen, esté alterado para que se presente la enfermedad. individualmente)
Monogénicas: existe sólo un gen involucrado -Ambos sexos están afectados en proporciones similares
en la enfermedad por cada paciente.
Autosómica recesiva -Usualmente no hay historia familiar previa Euploidia Afecta al conjunto del genoma
- La mayor probabilidad de encontrar un segundo afectado es un hermano del caso índice.
Mutacion (agentes -Ambos alelos de un mismo gen deben estar alterados para que se presente la enfermedad. - Por esa razón ambos progenitores
fisicos, quimicos, deben ser portadores de la alteración en uno de sus alelos.
biologicos - En el caso de un matrimonio
consanguíneo esto es más probable que ocurra.
Cambios en el Ligada al X -Puede ser dominante o recesiva Poliploidia Aumenta el numero de juegos
material genetico -Esta asociada a genes del cromosoma X cromosomicos
-Afecta de diferente manera a hombres y mujeres (mujeres mas por tener XX)
-Alteracion de la
secuencia de Multifactoriales o complejas, (llamadas Por el tipo de celula Somatica No heredable Mutacion genica o puntual: Monoploidia Reduce una sola serie
nucleotidos anteriormente poligénicas): existe más de en que ocurre la Mutaciones genicas de una sola base
Deleciones un gen involucrado en la enfermedad, además mutacion Deleciones
cromosomicas de factores ambientales Adiciones
Alteraciones en el Sustituciones (Transiciones y transversiones)
nuero cromosomico
Mitocondriales: causadas por genes codificados en el DNA Germinal Heredable Cromosomales: Alteraciones en el nuero de cromosomas o a translocaciones Se puede presentar como duplicacion, delecion, inversion,
mitocondrial. Se presenta una herencia exclusivamente materna. cromosomicas translocacion

Trisomia 21 Sindrome de Down No disyuncion 1/800 RN Hipotonia Cariotipo para dx Cirugia Malformaciones
meiotica en el ovulo Edad materna Hiperlaxitud ligamentosa definitivo intestinales
4% traslocacion Microcefalia con
robertsoniana entre el braquicefalia y occipital
cromosoma 21 y otro El riesgo depende aplanado estudio
cromosoma de la edad materna, Cuello corto citogenético de
acrocentrico: 14 o 22 Ojos almendrados
pero también del vellosidades
Iris azul, pigmentacion
cariotipo de los moteada “manchas de coriónicas o de
progeni- tores. Brushfield” líquido amnió-
Epicanto tico.
Orejas con helix plegado
Criptorquidia
Cutis marmorata de
predominio en
extremidades inferiores
Trisomia 18 Sx edwards 1/6000-1/13000 El 95-96% de casos Retraso de crecimiento cardiopatía congénita,
nacidos vivos. Se da corresponden a pre y post- natal* (Peso apneas, y neumo- nía.
Síndrome en todas las razas y trisomía completa medio al nacer: 2340 g)
polimalformativo, zonas geográficas. producto de no- –  Nacimiento
consecuencia de disyun- ción, siendo postérmino*
un imbalance el resto trisomía por
cromosómico trasloca- ción. La Hipotonía inicial que
debido a la trisomía parcial y el evoluciona a
existencia de tres mosaicismo para hipertonía*
cromosomas 18. trisomía 18 suelen
presentar un Microcefalia
fenotipo incompleto
Occipucio prominente
Es necesaria la
duplicación de dos
zonas, 18q12-21 y Orejas displasicas de
18q23 para que se p implantacion baja
r o d u z c a el f en
ot i p o t íp i c o d e Micrognatia
S . de Edwards, con
una zona, 18q12.3- uñas de manos y pies
 q21.1 con fuerte hipoplásicas
influencia en el
retraso mental. Riñon en herradura

Cardiopatia congenita
(90% de los casos)

comunicación
interventricular con
afectación valvular
múltiple

divertículo de Meckel*,
páncreas ectópico*,
fijación incompleta del
colon*

esternón corto* con

núcleos de osificación
reducidos*,

Trisomia 13 Holoprosencefalia con

fisura labial central,
fisura palatina, frente en
declive, microftalmia,
coloboma de iris,
hipotelorismo, puente
nasal prominente,
ulceraciones tipo
aplasia cutis en cuero
cabelludo, cuello corto,
uñas estrechas e
hiperconvexas,
polidactilia en manos y
pies, mamilas
hipoplásicas, pies "en
mecedora", talón
prominente,
hemangiomas capilares,
dextrocardia.
[Cariotipo: trisomía 13]

Delecion 4p

Delecion 5p

Sindrome de
Klinefelter
Sindrome de
Turner

Sindrome Triple
XXX

Sindrome XYY

Sindrome de
Prader Willi

Sindrome de
Angelman

Sindrome Silver
Russell

Sindrome Beck
Wiedemann

Enfermedad
MERRF

Enfermerdad
Melas

Enfermedad de
Leber

Labio y Paladar
hendido

Fetopatia
diabetica

Fetopatia
alcoholica

Deficiencia del
tubo neural

Autismo

TORCH
Zika