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Y
PATOLOGIAS ASOCIADAS
El ciclo de la urea es un proceso en el cual los desechos (amoniaco) son eliminados del
cuerpo. Cuando uno consume proteínas, el cuerpo las descompone en aminoácidos.
El amoniaco se produce a partir de los aminoácidos sobrantes y se tiene que eliminar del
cuerpo.
El hígado produce varios químicos (enzimas) que convierten el amoniaco en una forma
llamada urea, que el cuerpo puede eliminar en la orina. Si este proceso se altera, los
niveles de amoniaco empiezan a elevarse.
Varias afecciones hereditarias pueden ocasionar problemas con este proceso de
eliminación de desechos. A las personas con un trastorno en el ciclo de la urea les falta un
gen que produce las enzimas necesarias para descomponer el amoniaco en el cuerpo.
Ciclo de la Urea
Tratamiento
Cuando el amonio supera >500umol/L se debe realizar rápidamente hemofiltración,
hemodiálisis, diálisis peritoneal.
Durante la descompensación metabólica se debe suspender ingesta proteica, bajar la
hiperamonemia y estabilizar metabólicamente.
Características especiales
Si la madre es portadora de una mutación en el gen OTC, puede o no sufrir los efectos de
la deficiencia enzimática.
Si transmite la mutación a su hijo, pasándole su cromosoma X mutado, éste sufrirá la
enfermedad, ya que solo posee un cromosoma X y éste contiene un gen OTC mutado.
Si lo transmite a una hija, que posee dos cromosomas X, ésta se convertirá en portadora,
capaz de transmitir el gen mutado. Es decir, el 50% de sus hijas serán portadoras y el
50% de sus hijos estarán afectados de deficiencia de OTC.
Manifestaciones clínicas
Rechazo alimentario, vómitos explosivos, episodios de apnea.
Progresivo compromiso de conciencia, letargo, somnolencia hasta el coma profundo,
convulsiones, muerte.
Síntoma neurológico (retardo del desarrollo psicomotor, convulsiones, trastornos motores
y cognitivos), retardo del crecimiento.
Digestivo (anorexia, vómitos)
Tratamiento Dietoterapéutico
Esquema de alimentación según normas establecidas por MINSAL
Quinto mes de vida jugos y papillas de frutas
Sexto mes de vida primera comida solida a base de vegetales (Suplir la leche materna)