¿Qué son los cromosomas?

Se denomina cromosomas a las ​estructuras altamente organizadas del interior de las

células biológicas​, compuestas por ADN y otras​ ​proteínas​, y en donde reside la mayor
parte de la información genética de un individuo. Tienen una forma definida de X, que es
perfectamente observable durante las etapas de división o replicación celular (​meiosis​ o
mitosis​).
Cada cromosoma presenta una forma y un tamaño característicos, y ​se encuentran en
pares​, por lo general, en idéntico número para todos los individuos de una misma especie.
Dependiendo de la cantidad de cromosomas que tengan (carga cromosómica), las​ ​células
puede ser diploides (2n) o haploides (1n). El número cromosómico de la especie humana
son 46 pares.
Los cromosomas ​fueron descubiertos en células vegetales a finales del siglo XIX​ por
los científicos Karl Wilhelm von Nägeli (Suiza) y Edouard Van Beneden (Bélgica), de
manera independiente, y su nombre proviene justamente de las tinturas empleadas para
poder observarlos.

En las células de los seres eucariotas (o sea, provistas de​ ​núcleo celular​), los cromosomas
están constituidos por cromatina, la sustancia que conforman el ADN, ARN y otras
proteínas, algunas básicas llamadas histonas y otras no-histonas. Todo ello compone
nucleosomas, formando grupos inactivos de ADN que conforman los propios cromosomas.

Estructura de los cromosomas

En cada uno de los “brazos” de una cromátida están ubicados los genes

Los cromosomas ​tienen una estructura doble​, compuesta por dos estructuras paralelas
entre sí y unidas por un centrómero, llamadas cromátidas.
En cada uno de los “brazos” de una cromátida están ubicados los genes
Como los cromosomas ​se componen de un centrómero que divide cada cromátida en
dos brazos​: uno corto (brazo p) y uno largo (brazo q), dependiendo de la ubicación del
centrómero se puede hablar de:

● Cromosomas metacéntricos​. El centrómero está casi a la mitad de la estructura,

formando brazos de longitud muy similar.
● Cromosomas submetacéntricos​. El centrómero está desplazado del centro, pero
no demasiado. Eso forma brazos inexactos y asimétricos, claramente distinguibles.
● Cromosomas acrocéntricos​.​ ​El centrómero está en un extremo, formando brazos
largamente diferentes.

Por otro lado, los cromosomas eucariotas poseen telómeros en sus extremos: compuestos
por regiones de ADN no codificante, sumamente repetitivo, que cumple con la función de
brindar estabilidad estructural al cromosoma entero.
En los organismos procariotas (sin núcleo celular), en cambio, los cromosomas no poseen
telómeros, pues son de forma circular.
Función de los cromosomas

La función de los cromosomas no podría ser más importante: ​se ocupan de transmitir la
información genética contenida en el ADN de la célula madre a las descendientes​,
permitiendo la replicación celular y para el crecimiento de los organismos, la reposición de
células viejas o dañadas, y la creación de células reproductivas (así como de individuos
nuevos durante la​ ​reproducción sexual​). Se trata de estructuras biológicas que preservan el
contenido genético y evitan (en lo posible) que se dañe o se extravíe.

Tipos de cromosomas

Como se ha visto ya, existen cromosomas distintos para​ ​células eucariotas​ y procariotas,
diferenciables en forma y funcionamiento.

● Cromosomas procariontes​. Poseen una sola cadena de ADN y están ubicados

dentro de los nucleoides dispersos en el​ ​citoplasma​ de las células.
● Cromosomas eucariontes​. Considerablemente más grandes, poseen una doble
cadena de ADN lineal (en doble hélice).

Sin embargo, los cromosomas de los seres vivos eucariotas también pueden distinguirse
según su función específica en la constitución del genoma total del individuo, algo que
resulta sumamente importante cuando se está creando un nuevo individuo de la especie
mediante la reproducción sexual:

● Cromosomas somáticos​. También llamados autosómicos, le dan al individuo sus

características no sexuales, es decir, aquellas que lo definen en el resto de los
aspectos no reproductivos.
● Cromosomas sexuales​. Conocidos como alosomas, son los cromosomas que
determinan las características sexuales del individuo y por ende se pueden
diferenciar de acuerdo al género biológico: los varones tienen un par 23 de
cromosomas de tipo XY, mientras que las mujeres de tipo XX.

Los telómeros son los extremos de los cromosomas. Una analogía común es imaginar que
son como las fundas de plástico del extremo de los cordones de los zapatos, que impiden
que estos se deshilachen. Los telómeros están formados por repeticiones en tándem de una
secuencia de ADN y proteínas asociadas.

El problema celular se produce cuando el acortamiento de los telómeros es tal que durante
el proceso replicativo estos no puedan preservar el ADN de los cromosomas, produciendo
la inconsistencia del material genético.
Estudios científicos demuestran que dicha inconsistencia es la causante, entre otros, del
envejecimiento y de la aparición de enfermedades relacionadas con la edad, como son las
patologías cardiovasculares, las enfermedades neurodegenerativas, la diabetes y la
infertilidad, así como algunos tipos de cáncer y de enfermedades infecciosas.
Sin embargo, en el organismo se encuentra la telomerasa, una enzima que permite la
regeneración de los telómeros y, por tanto, mantiene la capacidad replicativa de las células.
Los últimos estudios apuntan a la posibilidad de que la activación de la telomerasa en el
organismo puede producir un alargamiento de los telómeros y, en consecuencia, llegar a
aminorar o revertir el proceso de envejecimiento.

Nuestra verdadera edad. El factor biológico.

Las dos edades clave del ser humano son la cronológica y la biológica:

● La edad cronológica es la que marca nuestro DNI.

● La edad biológica o funcional es la que nos informa de la edad real de las células y
los órganos de nuestro cuerpo y resulta decisiva en cuestión de longevidad.
Depende de los genes (genoma) en un 30% aproximadamente, mientras que el 70%
restante depende de nuestro estilo de vida (ambioma) y de las actuaciones médicas
posibles en el ámbito de la ​Age Management Medicine​ (nutrición, hábitos tóxicos,
descanso, equilibrio hormonal, ejercicio…).

¿Cuáles son los cromosomas más pequeños?

El cromosoma 21 es el autosoma humano más
pequeño, contiene alrededor de 47 millones de
nucleótidos, que representan alrededor del 1,5 % del
contenido total de ADN en la célula.
El cromosoma Y por otra parte en comparación con
el cromosoma sexual x es tres veces más pequeño y
tiene mucho menos genes.

¿Que define el sexo masculino?

Determinación del sexo
Para la determinación del sexo femenino o masculino
en el ser humano, siempre va a depender del
espermatozoide aportado por el hombre, ya que, el
cromosoma sexual de los espermatozoides puede
ser de tipo X o de tipo Y, a diferencia de los óvulos
aportado por la mujer, el cromosoma sexual siempre
va a ser de tipo X.

Entonces podemos ver que la unión entre;

- Espermatozoide (Y) + Óvulo (X) = Sexo masculino
- Espermatozoide (X) + Óvulo (X) = Sexo femenino
 ¿Diga cuales cromosomas pertenecen a los siguientes grupos y diga las
características de cada uno? Grupo A, B, C, D, E, F, G.
► Cromosomas Grandes
- Grupo A: Cromosomas 1, 2 y 3, que son meta y submetacéntricos.
- Grupo B: Cromosomas 4 y 5, que son submetacéntricos.
► Cromosomas Medianos
- Grupo C: Cromosomas 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12 + X que son submetacéntricos
- Grupo D: Cromosomas 13, 14 y 15 que son acrocéntricos con satélites.
► Cromosomas pequeños
- Grupo E: Cromosomas 16, 17 y 18 .que son meta y submetacéntricos.
- Grupo F: Cromosomas 19 y 20 que son metacéntricos.
- Grupo G: Cromosomas 21 y 22 + Y que son acrocéntricos.
Los cromosomas sexuales X e Y se separan de sus grupos correspondientes y se ponen
juntos aparte al final del cariotipo.

¿Todos los cromosomas de un individuo son del mismo tamaño e iguales?

No porque se agrupan en pares. Tenemos 46 cromosomas o 23 pares.
A Los primeros 22 cromosomas se les llaman AUTOSOMAS, siendo comunes en el hombre
y en la mujer. A los del par 23 se les llama GONOSOMAS (cromosomas sexuales).

Es decir que tan solo un cromosoma nos hace ser diferentes. Y a pesar de que tenemos 22
autosomas estos son distintos debido a su centrómero que los hace submetacéntricos,
acrocéntricos o metacéntricos teniendo esto como una característica evidente entre ellos.
¿Cuál es el grupo que tiene los cromosomas más grandes?

El grupo A

¿Qué científico estudio los cromosomas?

Los cromosomas fueron observados en células de plantas por el botánico suizo Karl
Wilhelm von Nägeli en 1842 e independientemente, por el científico belga Edoward Van
Beneden en lombrices del género Ascaris.
La definición biológica solo se alcanzó a principios del siglo XX, con el redescubrimiento de
las leyes de Mendel: tanto la cromatina como el cromosoma constituyen el material genético
organizado. Para ello, fueron fundamentales los trabajos del holandés Hugo de Vries
(1848-1935), del alemán Carl Correns (1864-1933) y del austríaco Erich von
Tschermak-Seysenegg (1871-1962), cuyos grupos de investigación redescubrieron
independientemente las leyes de Mendel y asociaron los factores genéticos o genes a los
cromosomas.

¿Qué estudia la citogenética?

La citogenética es el campo de la genética que comprende el estudio de la estructura,
función y comportamiento de los cromosomas.
¿En qué fase de la mitosis se separan los cromosomas?
Anafase.
Del grupo C ¿Cuál es el cromosoma más grande?
Cromosoma número 6.
¿Cuales cromosomas que tienen satélites y cuales no tienen nor?

Cada cromosoma tiene una región condensada, o constreñida, llamada centrómero. En el

cariotipo humano los pares de cromosomas 13, 14, 15, 21, 22 son que une a esta región
con el telómero, el cual se denomina satélite o trabante.

¿Como se hallan organizados los genes?

Los genes se encuentran organizados de dos clases: Procariotas y Eucariotas.

En los procariotas, los genes codifican proteínas relacionadas funcionalmente se
encuentran agrupados en regiones que se transcriben desde un sitio único generando un
ARN para varias proteínas, sin embargo, en los eucariotas cada gen se transcribe desde su
propio sitio de inicio y originan un AR que debe ser procesado antes de ser traducido en
proteínas.

¿Cuales cromosomas no tienen ni Nor ni satélite?

Los principales cromosomas los cuales carecen tanto de Nor como de Satélite son los
cromosomas 16, 17x, 25 tanto como en x como en y, 31y, 34 y 35.

¿Cuales plantas tienen cromosomas largos y cuales los tienen cortos?

Se les denominan cromosomas largos a aquellas plantas las cuales no son hibridas de otras
familias de plantas similares, las que tienen cromosomas cortos son aquellas las cuales se
han originado de una familia híbrida, es decir, que dichas plantas no son puras.

Cuántos cromosomas tienen los siguientes seres;

Paloma: 80
Rata: 21
Caballo: 32
Conejo: 44
Perro: 78
Hombre: 44
Gato: 38
Mosca de la fruta: 8
Aguacate: 24
Col: 18
Planta de Trigo: 46
Cebolla: 16
Zanahoria: 20
Maíz: 20
Pepino: 14
Papa: 48
Tomate: 12
ENFERMEDADES CROMOSÓMICAS
Estas enfermedades se deben a alteraciones en la estructura de los cromosomas, como
pérdida o deleción cromosómica y encontramos las siguientes:

Síndrome de Down o trisomía 21​: debida a la presencia de una copia adicional de la zona
crítica en 21, que puede deberse a una trisomía 21 en más del 94% de los casos, una
translocación con otros cromosomas (heredado o no) en el 3.3%, la coexistencia de una
línea celular con la trisomía 21, otras, lo que se denomina mosaicismo en el 2.4%.
Se asocia a una edad materna avanzada. Presentan hipotonía, talla baja, braquicefalia,
facie aplanada, epicanto, orejas pequeñas con hélix plegado y protrusión lingual. Tienen
exceso de piel en la nuca, cardiopatía congénita en el 50%, malformaciones
gastrointestinales, pueden hacer reacciones leucemoides y neoplasias hematológicas. Debe
descartarse hipotiroidismo. Las manos son cortas y anchas, presentan clinodactilia de
meñiques y surco palmar transverso, en pies hay surco plantar tibial, e hipermovilidad
articular.

Síndrome de Edwards o trisomía 18​: debida a la presencia de tres cromosomas 18.

También hay una correlación con edad materna avanzada. El pronóstico de sobrevida es
muy pobre. Los rasgos clínicos incluyen retraso severo de crecimiento, hipertonía, occipucio
prominente, blefarofimosis, microstomía, micrognatia, orejas pequeñas, esternón corto,
cardiopatías severas, sobreposición de dedos 2° y 5° sobre 3° y 4°, pie en balancín, uñas
hipoplásicas, malformaciones renales y criptorquidia.

Síndrome de Patau o trisomía 13​: debida a la presencia de tres cromosomas 13. Se

relaciona con edad materna avanzada, es clínicamente muy severa y generalmente letal
antes de los tres meses de edad. El fenotipo incluye malformaciones del sistema nervioso
central, hipotelorismo ocular, microftalmia, fisura labiopalatina, polidactilia postaxial,
malformaciones cardiacas y renales, agenesia de cuero cabelludo, hemangiomas,
criptorquidia y útero bicorne.

Síndrome de Wolf Hirschhorn o 4p-: debida a la deleción parcial de un segmento del

brazo corto del cromosoma 4 que involucre 4p16.3. Presentan retraso severo de
crecimiento con microcefalia. Tienen un perfil característico con el puente nasal alto, nariz
ganchuda, filtrum corto, micrognatia, comisuras orales hacia abajo, fisura labiopalatina y
orejas de implantación baja. Coloboma del iris, hipertelorismo e inclinación antimongoloide
de los ojos. Defecto septal ventricular, isomerismo pulmonar, hernia diafragmática,
mesenterio común, hipoplasia renal, hipospadias y retraso de la edad ósea.

Síndrome de Cri du Chat o 5p-: debida a la deleción parcial de un segmento del brazo
corto del cromosoma 5 que involucre 5p15.2. Aunque la mayoría de las deleciones ocurren
como mutaciones de novo, en alrededor de un 12% resultan de una translocación presente
en uno de los padres. Microcefalia, fascie redonda, hipertelorismo ocular, epicanto,
estrabismo, fisuras palpebrales hacia abajo, micrognatia, orejas de implantación baja,
cardiopatía congénita, e hipotonía, con severo retardo psicomotor. En recién nacidos el
llanto agudo similar al maullido de un gato es muy sugerente. Pueden vivir hasta la adultez.
Síndrome de Turner o monosomía X​: presencia de un sólo cromosoma X, también
pueden verse diversas alteraciones estructurales en un cromosoma X y no es rara la
presencia de dos o más líneas celulares diferentes. Talla baja, disgenesia gonadal, cuello
alado, linfedema del dorso de pies y manos, uñas angostas, cúbito valgo, paladar ojival,
tórax ancho, malformaciones renales y cardiovasculares. Tienen mayor riesgo de desarrollar
otitis media, hipertensión, enfermedad tiroidea y diabetes. Hay un riesgo aumentado de
algunos trastornos en el desarrollo de lenguaje, conducta neuromotora y aprendizaje.
Infertilidad.

Síndrome Klinefelter o 47,XXY​: presencia de un cromosoma X adicional en un varón. Los

rasgos clínicos en niños son mínimos y el diagnóstico puede retrasarse hasta la
adolescencia, por talla alta, trastornos de aprendizaje y testículos pequeños. Infertilidad.