Fracuencia de recombinantes en genes no ligados

Fracuencia de recombinantes en genes ligados

Mucho menor al 50%

Genes ligados
 El siguiente pedigri muestra un síndrome raro en humanos conocida como nail-patella
Junto con el tipo sanguíneo de cada persona. Ambos loci son autosómicos.

Responder a las siguientes preguntas

a)  Qué tipo de enfermedad es
b)  Hay evidencias de ligación?
c)  Dibuja el genotipo de los abuelos
d)  Qué descendiente de la generación II son recombinantes
e)  Cuál sería la frecuencia de recombinación estimada?
f)  Si el hombre III-1 se casa con una mujer normal de tipo sanguineo O, cuál es la
Probabilidad de que su primer hijo tenga sangre tipo B y síndrome de nail-patella?
 Herencia no-Mendeliana:
1) efecto materno
Efecto materno, se refiere al patrón de herencia
de ciertos genes nucleares en los cuales el genotipo
de la madre directamente determina el fenotipo
de la descendencia. El genotipo del padre no tiene ningún
efecto.

Este fenómeno es debido a la acumulación de productos
génicos que la madre provee durante el desarrollo.
Ejemplo
….efecto materno
2) Herencia Epigenética: involucra cambios en un gen o en un
cromosoma que alteran su expresión genética afectando el fenotipo. Son
cambios reversibles, ya que no afectan la secuencia del ADN. Ocurren durante
la gametogénesis ó desarrollo temprano.
a) compensación de dosis
Mosaico somático
 GATOS CALICO

•  Los machos pueden ser negros o

naranja.
•  Las hembras negras, naranja o calico

Esto es causado por la inactivación de uno

De los cromosomas X en las hembras.


Pueden existir machos calico?

Xic: X chromosome inactivation center
Impronta genética (imprinting):

Es un fenómeno en el cual la expresión de un gene depende de si fue

heredado
de el padre o de la madre. El fenotipo de estos genes
no siguen un patrón de herencia Mendeliana
Impronta genética (imprinting):

I. materna; solo se expresa el alelo paterno

I. paterna; solo se expresa el alelo materno.

Impronta materna
 Metilación del DNA es
responsable de la
impronta
•  Alelos paternos y maternos
tienen diferentes patrones de
metilación durante la
fertilización.
•  La metilación se asocia con
la inactivación del gen.
•  Cuando los genes son
diferencialmente
improntados, la
sobrevivencia del embrión
depende de si el alelo
funcional proviene de un
padre que no tiene un patrón
de metilación.
Gametos Gametogénesis Gametos
A A
Hombre Hombre X
Y
B* B*
A* A A A
XY XY
B B* B B
A* A
X Y
B B*

Eliminar la impronta anterior y establecer

un nuevo marcado específico de sexo

A*
A Mujer Mujer X
X B
B*
A* A A A
XX XX
B B* B B
A* A*
X X
B B

Como se transmite la impronta

 Imprinting control region (ICR)
•  Los genes improntados son controlados por sitios que
actúan en cis.
Impronta materna
Síndrome de Prader Willi y Angelman
Cambios Epigenéticos
Tres generaciones al mismo tiempo son expuestas
a la misma condición medio-ambiental
Epigenética

La epigenética se refiere a los cambios

La genética son cambios a reversibles del ADN (no en su
nivel de la secuencia del secuencia) y las proteínas que se unen a
ADN que se heredan de una él, y que hace que unos genes se
generación a otra expresen o no en función de condiciones
exteriores. Esta condición es heredable.
 Herencia extranuclear
Herencia citoplásmica

mitocondrias cloroplastos
 37 genes: 2 de rRNA, 22 de tRNA y
13 para mRNA.

Las mitocondrias del espermatozoide no entran

al óvulo durante la fecundación
 • Herencia extranuclear
transmisión de información genética de un ADN que se
encuentra fuera del núcleo

• Herencia mitocondrial

Mutante X tipo silvestre todos mutantes

tipo silvestre mutante todas silvestres
 ENFERMEDADES MITOCONDRIALES
(mutaciones del ADNmt)

•  Neuropatía óptica hereditaria de Leber

•  Epilepsia mioclónica
•  Encefalomiopatía mitocondrial
Órganos afectados: SNC, corazón, músculo
esquelético, hígado, riñón
La proporción ADNmt normal y mutante varía
mucho entre individuos, por eso la expresión es
muy variable
HERENCIA MITOCONDRIAL

Enfermedad de Leber