Técnicas para detectar cromosomas FISH

(Fluorescense in situ hybridization) permiten:

• Correlacionar síndromes clínicos con
alteraciones cromosómicas.
• Localizar genes a lo largo de la estructura
cromosómica.
 Alteraciones numéricas
alteración en el número de cromosomas de la
células debido a:
• La no disyunción o no separación
cromosómica,
• De un rezago en la migración de los
cromosomas hacia los polos celulares
Cambios cromosómicos que explican
algunas alteraciones numéricas
Alteraciones en el número de cromosomas
 Aneuploidias
• Debidas a la no disyunción:
• Individuo trisómico 2n + 1
• Individuo monosómico 2n-1
• Son causa de malformaciones congénitas.
• Síndrome de Down (47, XY o XX, +21)
• Síndrome de Turner (45, X)
• Doble trisomía (48, XXX, +21)
• Tetrasomía (48, XXXX)
Trisomía 21

1 2 3 4 5

6 7 8 9 10 11 12

13 14 15 16 17 18

19 20 21 22 23
Estudio de herencia en humanos
Análisis de genes autosómicos recesivos
 Genes autosómicos recesivos

En árboles genealógicos
humanos, un desorden
autosómico recesivo
se revela por la aparición del
desorden en la progenie
masculina o
femenina de padres no
afectados.
 Desórdenes autosómicos dominantes

Los pedigris de desórdenes autosómicos

dominantes afectan tanto a mujeres como a
hombres en cada generación. Por cada
afectado, siempre hay un progenitor también
afectado.
Análisis de pedigrí de desórdenes dominantes ligados al X

•Hombres afectados pasan la condición a todas sus hijas y a ninguno de

sus hijos.
• Las mujeres afectadas, pasan la condición a la mitad de hijos e hijas.
 Herencia ligada al Y (herencia holándrica)
•Cambios en la región diferencial del cromosoma Y son transmitidos
de padres a hijos.

•Este tipo de herencia es poco común.

El albinismo es la ausencia de pigmento en el cabello, piel y ojos. Determinar :
1) Si está determinado por un gen dominante o recesivo
2) Si está o no ligado al sexo
Un hombre que tiene daltonismo y tipo de sangre O tiene un hijo con una
mujer que tiene la visión normal y tipo de sangre AB. El padre de la mujer tenía daltonismo.
El daltonismo está determinado por un gene ligado al X, y el tipo sanguíneo está determinado
por un gene autosómico.

a) Cuál es el genotipo del hombre y la mujer?

b) Qué proporción de sus hijos tendrán daltonismo y sangre tipo B
c) Qué proporción de sus hijos tendrán daltonismo y tipo de sangre A
d) Qué proporción de sus hijos tendrán daltonismo y tipo de sangre AB
 Un hombre Daltónico se casa con una mujer normal. Su hija que era
fenotípicamente normal, se casa con un hombre normal y tienen tres
hijos: un hijo normal, un hijo daltónico y una niña daltónica con
síndrome de Turner. Esquematiza el pedigrí y explica.

Fenilcetonuria es una enfermedad metabólica en humanos causada por un alelo

recesivo k. Si dos heterocigotos planean tener una familia de 5 hijos, cuál es la
probabilidad de que:

Ninguno esté afectado

Haya 4 no-afectados y uno afectado
Al menos tres hijos no sean afectados
El primero sea una niña no afectada.
La ecuación binomial se puede utilizar para calcular la probabilidad de una
combinación de eventos desordenados

Si dos heterocigotos planean tener una familia de 5 hijos, cuál es la probabilidad de

que:

Ninguno esté afectado

Haya 4 no-afectados y uno afectado

P= probabilidad de ocurrencia de un evento desordenado

n= número total de eventos
x= número de eventos en una categoría
p= probabilidad individual de x
q= probabilidad individual de la otra categoría

p+ q= 1