Síndrome de proteus

Proteus syndrome

Barreiro,Valentina1, Melo,Valentina2

RESUMEN

1
Valentina Barreiro Hortua: Colegio Mayor de San Bartolomé 901
2
Valentina Melo torres: Colegio Mayor de San Bartolomé 901
El articulo se basa en el análisis e investigación exploratoria el que habla sobre el síndrome de proteos (SP) el cual es una malformación genética la que

puede pasar inadvertida en muchos casos ,sin embargo en situaciones extremos las malformaciones en los tejidos adiposos musculares y óseos muestra

cambios fenotípicos enormes, esta patología se crea durante el desarrollo fetal, sin embargo las características son notorias a partir de los 6 meses de

nacido y se desarrolla hasta los 18 meses su padecimiento es permanente ,esta condición afecta motriz e intelectualmente al sujeto diagnosticado , el

origen y descubrimiento del síndrome teniendo en cuenta que síndrome es un grupo significativo de síntomas y signos, que concurren en tiempo y forma

,en el caso del SP fue descrito por primera vez por Michael Cohen en 1977,los estudios se realizaron en dos sujetos , sin embargo quien impacto como

primer caso de síndrome de proteus fue Joseph Merrick por último se presenta el análisis documental .

Palabras clave

mutagénico

malformación

patología

genética

crecimiento

atípico

Abstract

The article is based on exploratory analysis and research, which talks about the proteos syndrome (SP) which is a genetic malformation that can go

unnoticed in many cases, however in extreme situations malformations in adipose muscle and bone tissues  shows enormous phenotypic changes, this

pathology is created during fetal development, however the characteristics are notorious from 6 months of age and develops until 18 months, his condition is

permanent, this condition affects the diagnosed subject motor and intellectually,  the origin and discovery of the syndrome considering that the syndrome is a

significant group of symptoms and signs, which coincide in time and form, in the case of the SP it was first described by Michael Cohen in 1977, the studies

were carried out on two subjects  , however, the impact of the first case of proteus syndrome was Joseph Merrick.  to documentary analysis.

keyboards

Mutagenic

Malformation

Pathology

Genetics

Incease

Atypical
Origen

El síndrome de proteus fue detallado por primera vez en dos pacientes por una identidad independiente por M. coheni 1979 , hasta 1983 Rudolf Wiedemann

apodo la mutación con el nombre de Síndrome de proteus ( SP) por el dios griego “PROTEUS” o sea polimorfo en virtud de las variables manifestaciones

de la afección . En 1999 Biesecker y col crearon los criterios de diagnóstico necesarios los cuales fueron basados en los criterios generales obligatorios:

“distribución en mosaico curso progresivo y aplicación esporádicaii”. El caso que dio a luz a esta extraña enfermedad se debió a joseph merrick quien fue

inmortalizado como el “hombre elefante” debido a su aspecto físico, quien fue diagnosticado con síndrome de proteus

Ruta genética

El síndrome de proteus es una malformación genética la cual puede tener origen multifactorial, la cual es una anomalía congénita que puede ser provocada

por muchos factores ya sea por condiciones genéticas junto a situaciones ambientales ,este puede pasar inadvertido durante generaciones y afecta a

ambos sexos por igual ,a nivel etiológico este síndrome se hereda de forma autosómica recesiva , cuyo patrón de herencia característico de algunas

enfermedades congénitas ,¨significa que el gen en cuestión está localizado en uno de los cromosomas no sexuales iii ¨ en el caso de los humanos del

cromosoma 1 al 22 y así mismo se denomina dominante ya que es necesario que ambos genes de un par deben ser anormales para que este se

manifieste .Se debe a una mutación genética de un AKT1 ubicado a lo largo del cromosoma 14 y este afecta a una parte de las células del cuerpo

Historia

Se trata de Joseph Carey Merrick “el hombre elefante” quien fue un ciudadano inglés quien padece la enfermedad del síndrome de proteus desde el año y

medio de edad , se volvió famoso por sus malformaciones físicas. Debido a su historia se produjo una película estadounidense en 1980, falleció el 11 de

abril de 1980 a sus 27 años de edad, se caracterizaba por tener un carácter educado y agradable
Joseph Merrick

fotografiado en 1889

“La vida de este joven fue muy corta y miserable , él era una persona muy agradecida , no le tenía rencor a nadie y no tenia pena de su enfermedad porque

decía que culparse a él por ello era culpar a dios . Su madre murió a los 11-12 años cuando en entro al colegio y pues ya su aspecto físico con esta

enfermedad era avanzada . El después de esto vivió con su padre el cual se casó con otra señora y esta lo discriminaba por su aspecto y lo hacía sentir mal

, por eso el decía que su vida había sido muy miserable .

Después de que su madre murió él se retiró del colegio y empezó a trabajar en una tabaquería , él estuvo ahí hasta que se le empezó a deformar la mano ,

así que él decidió retirarse . El se hizo una operación a los 20 años , le cortaron 80 u 85 gr de carne de la cara , pero despues de esto siguio la enfermedad

asi que lo llamaron , lo buscaron para que hiciera parte del circo antes de que acercó el destacado cirujano Frederick Treves para investigar casos extraños

(como este) con unos estudiantes . lo estudiaron hasta morir y fue una luz que iluminó a la ciencia y un nuevo paso para este científico. iv

La tumba sin marcar de Joseph Merrick, quien es mejor conocido como el Hombre Elefante, se ha rastreado después de casi 130 años, según se

afirma.

Merrick tenía una deformidad esquelética y de tejidos blandos que lo consideraba una atracción monstruosa, luego una curiosidad médica.
Su esqueleto se ha conservado en el Royal London Hospital desde su muerte.
Pero la autora Jo Vigor-Mungovin dice que ahora descubrió que el tejido blando de Merrick fue enterrado en el cementerio de la ciudad de Londres después
de su muerte en 1890.

Después de una adolescencia y un tiempo miserables como exhibición itinerante, Merrick, nacido en Leicester, terminó en lo que entonces se llamaba el
Hospital de Londres en Whitechapel, al este de Londres, donde sorprendió al personal al demostrar que tenía una personalidad inteligente y sensible.Se
convirtió en una celebridad menor y en mayo de 1887 fue visitado por Alexandra, princesa de Gales, quien luego le envió tarjetas de Navidad.Después de
su muerte, el cuerpo de Merrick fue disecado y su esqueleto preservado como un espécimen anatómico.v

causas

SP presenta mutación, la mayoría no es hereditaria sin embargo hay riesgo familiar ,comúnmente ocurre como una mutación aleatoria lo cual es

desarrollado en el cuerpo de un bebé durante su desarrollo en el embarazo , “la mutación en AKT1 es un mosaico somático que se produce en 1-47% de

las cosas y se localiza en dos componentes de vida de señalizaciónvi” viilo cual es una secuencia de pasos relacionado con las moléculas de la célula en

cuestión , el síndrome de proteus se especifica en la vía de señalización de la fosfatidilinositol quien es una molécula de comunicación y genera cambios

en la célula

condiciones
es un desorden compuesto por una mezcla anormal de células y tejidos el cual se encuentra en las áreas del cráneo, huesos y piel el cual se manifiesta

mediante un crecimiento atípico.viii Esta enfermedad se caracteriza con síntomas como la macrodáctila la cual consiste en una malformación congénita

caracterizada por hiperplasia lo cual refiere al aumento anormal de tamaño que sufre un órgano o tejido debido al incremento del número de células que lo

forman ,alteraciones adiposas. el trastorno aparece generalmente entre los 6 a 18 meses de edad con un sobre crecimiento asimétrico principalmente en

las extremidades del cuerpo , también se encuentran manifestaciones neurológicas las cuales incluyen déficit intelectual y lesiones intracraneales , se

pueden encontrar tumores sin embargo suelen ser benignos sin descartar unos cuantos casos de tumores malignos

las personas diagnosticadas con el síndrome de proteus presentan dificultad en la movilidad y manejo motriz de las áreas afectadas , sin embargo se han

presentado casos no muy severos en los cuales este síndrome no ha mostrado manifestaciones severas lo que causa que en muchas personas no sea

muy afectuoso o en otros casos que ni sea identificada la condición .

datos estadísticos

la epidemiología refiere a 200 casos de PS hasta la fecha reportados , la prevalencia es menor de 1/1.000.000 recién nacidos vivos y en porcentajes un

0.005%de neonatos registrados ,la enfermedad en pocas situaciones no presenta manifestaciones notorias lo que hace existen casos sin registro alguno ,

la enfermedad es poco común y son pocos los casos severos de alrededor del mundo

análisis documental

el documento describe la vida de señalización que el SP presenta y el modo mutagénico en el que se produce dicha enfermedad ,se puede deducir que no

es de carácter hereditario pero la familia corre riesgo de padecerlo ,puede tener origen multifactorial que refiere a una anomalía congénita la cual es

provocada por muchos factores . El síndrome de proteus es una patología que afecta ambos sexos por igual ,la enfermedad se desarrolla durante una

mutación aleatoria de una célula y aparece durante los 6 a 18 meses de nacido producen alteraciones adiposas ,esqueléticas , de piel y del sistema

nervioso central .
i
Michael Cohen : Faculty of Medicine, Dalhousie University
ii https://go.gale.com/ps/anonymous?id=GALE%7CA612475451&sid=googleScholar&v=2.1&it=r&linkaccess=abs&issn=05355133&p=AONE&sw=w

iii
https://www.genome.gov/es/genetics-glossary/Autosomico-dominante
iv https://www.bbc.com/news/uk-england-leicestershire-4814985

v https://www.neurologia.com/articulo/98052

vi https://www.neurologia.com/articulo/98052

https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=565&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=proteus&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedad(es)/grupo

%20de%20enfermedades=S-ndrome-de-Proteus&title=S%EDndrome%20de%20Proteus&search=Disease_Search_Simple

vii https://www.neurologia.com/articulo/98052

viii

Hemimegalencefalia y zurdería manual patológica. A propósito de un caso (01/09/1988) Rev Neurol. Recuperado dehttps://www.neurologia.com/articulo/98052   

Marsh Deborah (01/07/2013) Síndrome De Proteus . Recuperado de https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?

lng=ES&data_id=565&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=proteus&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedad(es)/grupo%20de%20enfermedades=S-ndrome-de-

Proteus&title=S%EDndrome%20de%20Proteus&search=Disease_Search_Simple

Gale Academic Onefile (15/12/2015) Investigación Clínica (Vol. 56, Issue S1. Universidad de Zulia. Sindrome Proteus Reporte de un caso. Recuperado dehttps://go.gale.com/ps/anonymous?

id=GALE%7CA612475451&sid=googleScholar&v=2.1&it=r&linkaccess=abs&issn=05355133&p=AONE&sw=w              

Elephant Man: Joseph Merrick's grave 'found by the author' (05/05/2019) BBC News. Retomado de https://www.bbc.com/news/uk-england-leicestershire-4814985