Craneosinostosis: es una fusión prematura de una o más suturas

Desarrollo embrionario: La bóveda craneal se desarrolla a partir del tejido

mesenquimatoso. Primero se organiza como una membrana capsular alrededor del cerebro en
desarrollo, la capa mesenquimatosa externa se forma a través del proceso de osificación
intramembranosa, este crecimiento depende principalmente de la dirección de las fuerzas
definidas por el crecimiento del cerebro, en el período de desarrollo el cerebro está rodeado de
fibras durales, que están relacionadas con el sistema de sutura. 

La fusión de las suturas está regulada principalmente por la duramadre, que interactúa con los
tejidos suprayacentes de la bóveda craneal. La duramadre proporciona muchos reguladores
importantes del crecimiento, como las señales intercelulares como [FGF] [TGF-β]

Factores predisponentes

• Factores ambientales (p. Ej., Restricción de la cabeza fetal intrauterina, posición anormal,
exposiciones prenatales a teratógenos, tabaquismo materno)

• Los genes (mutaciones de un solo gen, anomalías cromosómicas y antecedentes

poligénicos)

• La mayoría de los genes vinculados a la craneosinostosis se heredan de forma autosómica

dominante. 
Diagnostico: Se diagnostica en el primer año de vida. La evaluación clínica determina lo siguiente:
si existe una craneosinostosis se revisa por medio de la palpación de las suturas, tomar el índice y
perímetro cefálico, si hay características adicionales que sugieran un síndrome asociado, si se
requiere un manejo urgente o electivo.

Imágenes diagnosticas

• La resonancia magnética está reservada para pacientes en los que la TC revela anomalías
cerebrales

• La tomografía computarizada (TC) con reconstrucción tridimensional (3D) se considera la

ideal para diagnosticar la craneosinostosis

• la radiografía simple es menos precisa para visualizar las suturas craneales. Es un método
rentable en lactantes con bajo riesgo de craneosinostosis. 

• La ecografía estándar de las suturas calvariales,, puede ser un método factible para
diagnosticar craneosinostosis simple, no sindrómica en el útero

Pruebas

• Cuando se sospecha una craneosinostosis sindrómica, generalmente se realizan pruebas

genéticas. Se recomienda realizar pruebas genéticas de los genes del receptor de FGF
( FGFR3 y FGFR2 ). 

• Se recomienda a los pacientes con sinostosis coronal o multisutural, ya que estos dos tipos
a menudo se determinan genéticamente la FGFR2 y FGFR3 

Tipos de craneosinostosis

• Escafocefalia: Cierre prematuro de la sutura sagital, la cabeza del bebé crecerá en forma
alargada y angosta, este es el tipo de craneosinostosis más común.

• Plagiocefalia anterior: Fusión prematura de la sutura coronal, frente aplanada del lado
afectado, frente hacia adelante del lado no afectado (signo de arlequin), altos margenes
supraorbitales, desviación del tabique nasal hacia el lado no afectado.
 Plagiocefalia posterior: Cierre prematuro de la sutura lamboidea, protuberancia frontal y
occipital, oreja ipsilateral y mastoides desplazados hacia abajo, la forma de la cabeza
desde arriba puede parecerse a un trapecio.

Plagiocefalia posicional: forma de paralelogramo de cabeza, aplanamiento occipital

ipsilateral acompañado de protuberancia occipital contralateral. Este tipo de
craneosinostosis se da por dejar a los bebes con la cabeza en una misma posición mientras
están acostados.

• Trigonocefalia: cierre prematuri de la sutura metópica se extiende desde la nariz del bebé
hasta la sutura sagital, que se encuentra en la parte superior de la cabeza, la parte
superior de la cabeza del bebé podría tomar una forma triangular, angosta en la parte de
adelante y ancha en la parte de atrás, cabeza de forma triangular, hipertelorismo, este es
uno de los tipos de craneosinostosis más raros.
 • Braquicefalia: Este tipo de craneosinostosis se presenta cuando las suturas coronales a
ambos lados de la cabeza del bebé se cierran prematuramente, hueso frontal prominente
y elongado en dirección vertical, cráneo más pequeño en sentido anteroposterior, frente y
parte occipital aplanadas, hipertelorismo.

• Oxicefalia: Cierre prematuro de la sutura coronal y sagital, afecta la base del cráneo en su
parte superior, frente deprimida, borramiento del ángulo frontonasal.

Tratamiento

• El momento óptimo de tratamiento es durante la infancia, entre 6 y 9 meses. El bebé está

más preparado para soportar el riesgo anestésico después de los 6 meses. El hueso
craneal en este grupo de edad sigue siendo maleable y fácil de moldear y dar forma, al
aprovechar la fuerza rápida de crecimiento del cerebro, esta expansión influye en las
 placas óseas sin restricción. El retraso en la cirugía después de 1 año de vida no se
recomienda, ya que puede resultar en una mayor progresión de la dismorfología

Ostresis craneal: El primer objetivo debe de ser lograr la simetría craneal. La aplicación de la
ortesis craneal correctora no debe alterar el crecimiento craneal, sino su dirección. Consiste en un
contacto total en las zonas donde no se desea crecimiento y una expansión en las zonas donde sí
se desea. El período crítico para el éxito del tratamiento está entre los 4 y los 12 meses de edad,
cuando la cabeza del niño está en un crecimiento activo.

Síndrome de Crouzon: Patrón de herencia autosómico dominante. Es causado por mutaciones de

los genes FGFR2 Y FGFR3.Los primeros síntomas aparecen alrededor de los 2 años, y consisten en
deformidad del cráneo causada por el cierre precoz de las suturas, maxilar superior demasiado
pequeño, protrusión de ojos (exoftalmos), separación de los ojos excesiva (hipertelorismo),
estrabismo, prognatismo

Síndrome de apert: Es una enfermedad genética en la cual las suturas entre los huesos del cráneo
se cierran más temprano de lo normal. Esto afecta la forma de la cabeza y la cara. El síndrome de
Apert se puede trasmitir de padres a hijos (hereditario), como un rasgo autosómico dominante. El
síndrome de Apert es causado por uno de dos cambios en el gen FGFR2.

Síndrome de Pfeiffer: Es una enfermedad hereditaria autosómica dominante que asocia

craneosinostosis, desvió los pulgares y dedos gordos de los pies, sindactilia parcial de las manos y
los pies, hidrocefalia, proptosis ocular grave, codos anquilosados, alteración de las vísceras, y el
lento desarrollo

Síndrome de Muenke: Se caracteriza por la fusión prematura de la sutura coronal del cráneo,
disminución de la profundidad de las órbitas oculares y de una hipoplasia del maxilar superior, en
las formas de unión unilateral, provoca un allanamiento de la órbita del lado involucrado
(plagiocefalia), el desarrollo intelectual es normal. Las extremidades pueden presentar diferentes
malformaciones: falanges intermedias, fusión carpo-tarsal, epífisis en forma de conos

Sindrome saethre-chotzen: Puede afectar a cualquier sutura, ambas suturas coronales están
afectadas con una frente plana y una nariz rectilíneas, las orejas son pequeñas, redondas, en las
manos, se observa a menudo una sindactilia membranosa más importante entre el 2.° y 3.  er  dedo

Manifestaciones orales: micrognatismo maxilar, mordida cruzada bilateral posterior, hipodoncia,

paladar estrecho / ojival, dientes perdidos o mal formados, retraso en la cronología de la erupción,
apiñamiento dental, caries dental, propensos a enfermedad periodontal, dificultad para realizar
higiene oral por si mismos