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Las células falciformes pueden ser de dos tipos: reversible e irreversible. Las
reversibles son las que sufren la polimerización de la Hb, presentan aumento de la
viscosidad y cambian de forma con la desoxigenación. Estas células tienen
morfología normal, viscosidad normal y no forman polímeros de Hb cuando están
oxigenadas. Las células falciformes irreversibles son células que no cambian de
forma, independientemente del cambio de polimerización de la Hb. Estas células
se ven en el extendido de sangre periférica como células falciformes alargadas,
con un punto en cada extremo.
MANIFESTACIONES CLINICAS
SINTOMAS Y SIGNOS:
VASO-OCLUSION:
Se inicia y es sostenida por la interacción entre las células deformadas por la
polimerización de la Hb S el endotelio de los vasos y algunos constituyentes del
plasma. La desoxigenación de las células con hemoglobina S produce una salida
de potasio de los glóbulos rojos, lo cual aumenta la densidad de los glóbulos y la
tendencia de la hemoglobina S a polimerizarse. La adherencia de los hematíes al
endotelio vascular ocurre como consecuencia de daño a las membranas celulares,
al ser perturbadas las células endoteliales por los glóbulos rojos conteniendo
hemoglobina polimerizada. El balance entre vasoconstrictores y vasodilatadores
se altera a favor de los primeros y el flujo de la sangre se hace lento, de tal forma
que los procesos de polimerización de la hemoglobina S, la deformidad de los
glóbulos rojos y la vaso-oclusión ocurren antes del paso de la sangre
Insuficiencia multiorgánica
La insuficiencia multiorgánica es poco frecuente pero grave. Sucede cuando una
crisis falciforme produce la insuficiencia de dos de tres órganos principales (los
pulmones, el hígado o los riñones). A menudo la insuficiencia multiorgánica puede
presentarse durante una crisis dolorosa excepcionalmente intensa.
Rasgo drepanocítico.
En el rasgo drepanocítico las personas que tienen un alelo A y otro S, son
denominados portadores sanos de Hemoglobina S. Es una anomalía que raras
veces produce sintomatología o alteraciones del hemograma, a menos que las
condiciones ambientales sean extremas (hipoxia, deshidratación). La alteración
clínica más frecuente es la renal, por lo que muchos portadores de Hb AS tienen
hipostenuria o hematuria indolora.
Se han descrito algunos casos de pacientes con rasgo drepanocítico que han
sufrido un episodio de rabdomiólisis tras
el ejercicio intenso. En el rasgo drepanocítico la Hb S representa el 45-50% de la
cifra total de Hb. Puede ponerse de manifiesto con las pruebas de solubilidad, de
inducción de la falciformación y con la electroforesis de Hb. El rasgo drepanocítico
no requiere tratamiento.
DIAGNOSTICO:
DATOS DE LABORATORIO
Los hematíes son normocíticos y su recuento oscila generalmente entre 2 y 3
millones/mL, con una reducción proporcional de la Hb. Las extensiones teñidas en
seco pueden mostrar escasas células falciformes. El hallazgo patognomónico es la
forma de hoz (hematíes en forma de luna creciente, a menudo con extremos
alargados o puntiagudos) en una gota de sangre no teñida, cuya desecación se ha
evitado o que se ha tratado con un agente reductor
A menudo se observan normoblastos en la sangre periférica, y es habitual una
reticulocitosis del 10−40 % o superior. La leucocitosis puede elevarse hasta
35.000/mL, con desviación a la izquierda durante la crisis o durante el curso de
una infección bacteriana. Las plaquetas están generalmente aumentadas. La
medula ósea es hiperplásica, con predominio de normoblastos, pero puede
convertirse en aplásica durante las crisis falciformes o en el curso de infecciones
graves. En general la bilirrubina sérica está elevada y los valores de urobilinógeno
fecal y urinario son altos. La VSG es baja.
TRATAMIENTO
TRATAMIENTO DE BASE CONVENCIONAL
1. Ácido fólico 1 comp/diario, 1 mes cada 3 meses, simplemente,
recomendar una dieta variada.
2. Penicilina Es esencial su administración de forma indefinida desde los 3
meses de vida hasta la edad de 5 años y, opcionalmente, hasta la edad adulta,
salvo en esplenectomizados quirúrgicos, en los que será obligatorio.
3. Transfusión: En general toleran bien Hto bajos, por lo que no hay una
indicación clara de transfusión con Hb > 5 g/dl.
TRATAMIENTO DE SOSTEN
TRATAMIENTO ESPECÍFICO
1. Trasplante de médula ósea En principio, sólo se contempla el trasplante
de progenitores hematopoyéticos o de cordón de un hermano HLA idéntico.
1. Hidroxiurea Estudios iniciales con el citostático hidroxiurea (HU) en
pacientes con HbSS demuestran que la mayoría de los pacientes que
reciben el preparado a dosis suficientes, muestran aumentos
estadísticamente significativos de HbF con reducción importante del índice
de dolor vaso-oclusivo, síndrome torácico agudo, transfusiones y,
probablemente, de mortalidad, pero no así incidencia de ACV.
Pronóstico
La vida media de los pacientes homocigotos ha aumentado progresivamente hasta
superar los 40 años. Son causas frecuentes de muerte las infecciones
intercurrentes, las embolias pulmonares múltiples, la oclusión de un vaso que
nutra un área vital o la insuficiencia renal.
BIBLIOGRAFIA
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