ADN Y DISTROFIA MUSCULAR

La distrofia muscular de Duchenne es una forma de distrofia muscular que empeora

rápidamente. Otras distrofias musculares (incluida la distrofia muscular de Becker)
empeoran mucho más lentamente.
La distrofia muscular de Duchenne es causada por un gen defectuoso para la
distrofina (una proteína en los músculos). Sin embargo, a menudo se presenta en
personas con familias sin antecedentes conocidos de esta afección.
La afección afecta con mayor frecuencia a los niños debido a la manera en que la
enfermedad se hereda. Los hijos de mujeres portadoras de la enfermedad (mujeres
con un cromosoma defectuoso, pero que no presentan síntomas) tienen cada uno un
50% de probabilidades de tener la enfermedad y las hijas tienen cada una un 50% de
probabilidades de ser portadoras. Muy rara vez, una chica puede ser afectada por la
enfermedad.

La distrofia muscular de Duchenne se presenta en aproximadamente 1 de cada 3,600

varones. Debido a que se trata de una enfermedad hereditaria, los riesgos incluyen
antecedentes familiares de la afección.

Síntomas
Los síntomas frecuentemente aparecen antes de los 6 años de edad. Pueden darse
incluso desde el período de la lactancia. La mayoría de los varones no muestran
síntomas en los primeros años de vida.

Los síntomas pueden incluir:

 Fatiga
 Problemas de aprendizaje (el CI puede estar por debajo de 75)

 Discapacidad intelectual (posible, pero que no empeora con el tiempo)

Debilidad muscular: 

 Comienza en las piernas y la pelvis, pero también se presenta con

menos gravedad en los brazos, el cuello y otras zonas del cuerpo

 Problemas con habilidades motoras (correr, trotar, saltar)

 Caídas frecuentes

 Dificultad para levantarse de una posición de acostado o para subir escaleras

 Debilidad que empeora rápidamente

Dificultad al caminar progresiva:
 La capacidad de caminar se puede perder hacia los 12 años de edad y el niño
tendrá que usar una silla de ruedas.
 La dificultad para respirar y la cardiopatía generalmente comienzan hacia los
20 años.

Pruebas y exámenes
Un examen completo del sistema nervioso (neurológico), de los pulmones, del corazón
y de los músculos puede mostrar:

 Miocardio anormal (miocardiopatía)

 Insuficiencia cardíaca congestiva o ritmos cardíacos irregulares (arritmias)
 Deformidades del pecho y la espalda (escoliosis)
 Agrandamiento de los músculos de la pantorrilla, los glúteos y los hombros
(alrededor de la edad de 4 o 5 años), los cuales finalmente son reemplazados por
grasa y tejido conectivo (seudohipertrofia)

 Pérdida de masa muscular (atrofia)

 Contracturas musculares en las piernas y los talones
 Deformidades musculares

 Trastornos respiratorios, lo que incluye neumonía y dificultad para deglutir, con

alimento o líquido que pasa hacia los pulmones (en las etapas tardías de la
enfermedad)
Los exámenes pueden abarcar:

 Electromiografía (EMG)
 Pruebas genéticas

 Biopsia de músculo
 Creatina-cinasa en suero
Tratamiento
No existe una cura conocida para la distrofia muscular de Duchenne. El objetivo del
tratamiento es controlar los síntomas para optimizar la calidad de vida.

Los esteroides pueden disminuir la pérdida de fuerza muscular. El niño puede

empezar a tomarlos cuando recibe el diagnóstico o cuando la fuerza muscular
comienza a declinar.

Otros tratamientos pueden incluir:

 Albuterol, un medicamento que se usa para las personas con asma

 Aminoácidos

 Carnitina

 Coenzima Q10

 Creatina
 Aceite de pescado

 Extractos de té verde

 Vitamina E

Sin embargo, los efectos de estos tratamientos no han sido comprobados. Las células
madre y la terapia génica tal vez se usen en el futuro.

El uso de esteroides y la falta de actividad física pueden llevar a un aumento de peso

excesivo. Se estimula la actividad muscular. La inactividad (como permanecer en
cama) puede empeorar la enfermedad muscular. La fisioterapia puede ser de gran
ayuda para mantener la fuerza y la función musculares. Con frecuencia, se necesita
logopedia.

Otros tratamientos pueden incluir:

 Ventilación asistida (utilizada durante el día o la noche)

 Fármacos para ayudar a la actividad cardíaca, tales como inhibidores de la

enzima convertidora de angiotensina, betabloqueadores y diuréticos

 Aparatos ortopédicos (tales como corsés y sillas de ruedas) para mejorar la

movilidad

 Inhibidores de la bomba de protones (para personas con reflujo

gastroesofágico)

Se están estudiando varios tratamientos nuevos en ensayos clínicos.

……….

El ADN es el ácido desoxirribonucleico responsable de contener toda la información genética de

un individuo o ser vivo, información que es única e irrepetible en cada ser ya que la
combinación de elementos se construye de manera única.

Este ácido contiene, además, los datos genéticos que serán hereditarios, o sea que se
transmitirán de una persona a otra, de generación en generación, por lo cual su análisis y
comprensión resulta ser de gran importancia para realizar cualquier tipo de investigación
científica o aventurar una hipótesis que verse sobre la identidad o sobre las características de
un individuo.

La información que nos ofrece el ácido desoxirribonucleico o ADN es aquella que se vincula
directamente con la conformación de cualquier tipo de células en un ser vivo. Esta información
se transporta a través de los segmentos conocidos como genes, construcciones responsables de
dar forma a los diferentes complejos celulares de un organismo.

Vale mencionarse que de acuerdo a la complejidad que presente un organismo vivo, el ADN
podrá ser más o menos complejo, es decir, presentar más o menos información. En este
sentido, el ADN de los individuos resulta mucho más complicado que el que presenta una
bacteria, que presenta un solo cromosoma, por citar un ejemplo.

El ADN podría describirse como una compleja cadena de polímeros (o macro células), polímeros
que están entretejidos de manera doble a través de puentes de hidrógeno. La estructura del
ADN se complejiza desde los pares de nucléotidos, pasando a formar histonas, nucleosomas y
los cromátidas que forman los famosos cromosomas. Los cromosomas se hallan ubicados en el
núcleo de una célula y la combinación específica de los mismos es lo que determina el género
del ser vivo: varón o mujer, macho o hembra.

Vale indicarse que en el caso de los seres humanos, el género se determina en el llamado par
23, siendo hembra si el par es XX, y varón si existe la combinación XY. Los cromátidas están
entonces compuestos por toda esta cadena de elementos que comienza con el ADN.

Influencia biológica del ADN

El ADN almacena información de genes, el genoma, y también se ocupa de codificar a las

proteínas y de replicar al mismo ADN para de esta manera garantizar que se produzca el
traslado de información a las células nuevas mientras dura la división celular. Sin el ADN la
información que construye o que sostiene a un determinado organismo no sería viable y ni
hablar de la imposibilidad de transmitir la información que mencionamos.

Transmisión de la herencia genética

El gen es el nombre que designa a aquella secuencia de ADN que asegura que aquellos
aspectos y características que proceden de la herencia sean transmitidos de generación en
generación de manera satisfactoria. El gen dispone de la información que se considera herencia
y que los hombres y las mujeres transmiten a todos sus descendientes a lo largo de la vida.
Ahora bien, cabe destacarse que en esa información están incluidos los aspectos físicos como
pueden ser los ojos marrones, azules y la tendencia a tener pancita, así como también cualquier
otro tipo de situación plausible de heredarse, como ser una predisposición a alguna afección o
enfermedad.

Beneficios del conocimiento e investigación del ADN

El descubrimiento, el análisis y la comprensión del ADN han permitido al ser humano realizar
todo tipo de investigaciones y avances científicos que tienen por objetivo mejorar las
condiciones de vida de los seres vivos. Entre estos elementos debemos mencionar los logros en
genética y en las investigaciones forenses, por ejemplo, en la actualidad, es posible determinar
la autoría material de un crimen si es que en la escena del mismo se pueden obtener muestras
de material genético. Y ni hablar en materia de resolución de algunas afecciones, ya que el
conocimiento milimétrico de la composición de un individuo también nos permite conocer sus
deficiencias y con la impronta de la ciencia buscar alternativas que permitan la cura de
enfermedades.

Asimismo en informática ha sido relevante ya que en los sistemas de este tipo se aplican
algunos elementos relativos a la composición del ADN.

Sin dudas, al descifrar de manera completa la composición del ADN el ser humano produjo uno
de los avances más importantes de la historia, pudiendo tener acceso a la misma estructura
compositiva de cada individuo a nivel genético.

... via Definicion ABC https://www.definicionabc.com/ciencia/adn.php