SÍNDROME DE

ENCEFALOMIO-
PATÍA
MITOCONDRIAL
CON ACIDOSIS
LÁCTICA Y
EPISODIOS DE
ACCIDENTES
CEREBRO-
VASCULARES
Legorret a Esparragoza Juan Luis
Ríos Lira Jaasiel
Rincón García Paola Lizbet h
U it zil Aguilar Kat ia At ziri
Espinoza Orozco Aranza Gisell
M aqueda Hernández Fernanda
Nat alia
GRU PO 504
 ¿QUÉ ES?
La disfunción es trasmitida exclusivamente por la madre y es resultado de
anomalías en el ADN nuclear o bien mitocondrial.

Tasa de mutación hasta 17 veces mayor como consecuencia de que

durante la mitosis el ADNmt se reparte al azar, lo que puede originar
homoplasmia o bien heteroplasmia.

Afecta principalmente a los órganos de los sistemas musco-esquieletico,

nervioso y cardiaco.
 - SIGNOS-

Acidosis láctica, o
Episodios de La encefalopatía por medio de una
accidente caracterizada por biopsia muscular la
cerebrovascular presentar crisis presencia de fibras
antes de los 40 convulsivas, rojo rasgadas o
demencia, o ambas.
años. ambas.
 SÍNTOMAS
Se presenta antes de los 40 años, es caracterizado por cuadros de
convulsiones, acidosis láctica, encefalomiopatía y accidentes
cerebrovasculares.
Entre otros síntomas pueden estar endocrinopatía, enfermedades cardiacas,
diabetes, pérdida auditiva y enfermedades psiquiátricas.
 MUTACIÓN
Las mitocondrias son
heredadas del lado
materno, por lo tanto
las madres con alguna
mitocondrio-patía
heredarán el carácter
a su descendencia, no
sucediendo esto con
los padres afectados.
El síndrome MELAS es considerada un síndrome raro,
ya que solo afecta a 16.3 personas de cada 100000.
Es decir, el síndrome solo afecta al 0.000163% de la
población. Este síndrome afecta tanto a varones
como a mujeres, los pacientes suelen ser adultos
jóvenes y de mediana edad, ya que los enfermos
suelen fallecer a edad temprana y no llegan a la
vejez.
ESTADÍSTICAS