Alteraciones cromosómicas

- Existen diversas enfermedades y anomalías cuyo origen se encuentra en el

material genético. Estas pueden ser ocasionadas por alteraciones en el ADN, o
bien, por modificaciones en la estructura o el número de cromosomas.

- Todo tipo de alteración que afecte al material genético se denomina mutación.

Las mutaciones se pueden producir tanto en las células somáticas como en
células germinales.

-Las mutaciones que afectan a los cromosomas pueden ser de dos tipos:
estructurales o numéricas.

-Dentro de las mutaciones cromosómicas numéricas existen 2 tipos: Euploidias y

Aneuploidías. Las euploidias son alteraciones que afectan al conjunto completo de
cromosomas. Las aneuploidías corresponden a anomalías que se evidencian en el
numero de cromosomas de un individuo. Estas se producen por la no disyunción
de los cromosomas homólogos durante la etapa de anafase I. Las más comunes
en los seres humanos son las monosomías y trisomías.

Monosomías
- Son aquellas alteraciones que se producen por la falta de un cromosoma en el
cariotipo. Son provocadas por la no disyunción de los pares homólogos y la
consecuente formación de un gameto con 22 cromosomas en vez de 23.

-En el ser humano existe una monosomía que es viable, EL SÍNDROME DE

TURNER.

SÍNDROME DE TURNER

El síndrome de Turner recibe su nombre en honor a su descubridor, el

endocrinólogo Henry H. Turner, que realizó una descripción por primera vez de las
características de unas 7 mujeres que captaron su atención en 1938. Sin
embargo, no fue hasta 1959 cuando Ford y colaboradores diagnosticaron la causa
de estos síntomas mediante un cariotipo (observaron tan solo un cromosoma X),
demostrando así que el síndrome de Turner era resultado de la ausencia parcial o
total del segundo cromosoma sexual en los seres humanos.
En pocos casos, uno de los padres lleva silenciosamente cromosomas
reorganizados que pueden ocasionar el síndrome de Turner en una hija, pero esta
es la única situación en la que este síndrome es heredado. En general no es
hereditario. No se conoce con exactitud cuál es la causa del síndrome de Turner.
A día de hoy, hay dos teorías: la teoría meiótica y la mitótica.
La teoría meiótica afirma que durante la formación del óvulo o
los espermatozoides (gametogénesis), alguno de ellos pudo haber sufrido un error
y no portar un cromosoma X. Si el óvulo o el espermatozoide han sufrido esta
pérdida cromosómica, el individuo contará con dicha ausencia (45, X0)
La teoría mitótica, por otro lado, postula que la pérdida de uno de
los cromosomas no se produce en los gametos (óvulo o espermatozoide) sino que
tiene lugar más tarde, durante el primer periodo del desarrollo embrionario (en las
primeras semanas de gestación). Esto explicaría el mosaicismo presente en
muchas de estas pacientes; es decir, la existencia en un mismo individuo de
células con contenido genético y cromosómico diferente, teniendo poblaciones
celulares con un solo cromosoma X y poblaciones con dos de ellos (46, XX/45,
X0).
El Síndrome de Turner, se considera una enfermedad ligada al cromosoma X.
Generalmente las células tienen 46 cromosomas, dentro de ellos 2 cromosomas
codifican caracteres sexuales, XX mujer y XY hombre.
En el Síndrome de Turner existe la ausencia parcial o total de un cromosoma X,
es la única monosomia o enfermedad donde solo exista un cromosoma viable en
humanos, por lo tanto no puede existir un ser humano unicamente Y, pues este
cromosoma lo aporta el hombre en el momento de la concepción y la mujer aporta
el X. Es por eso que solo se da en mujeres.
Las mujeres que poseen este síndrome se caracterizan por tener una baja
estatura durante la infancia (unos 20 cm por debajo de la media) y por
la ausencia de pubertad y menstruaciones, tienen dobleces adicionales de la
piel en el cuello (cuello palmeado), una rayita baja en la parte posterior del
cuello, hinchazón o inflamación (linfedema) de las manos y los pies,
anormalidades esqueléticas, o problemas en los riñones. 
La mayoría de de las mujeres con síndrome de Turner son infertiles y corren el
riesgo de tener problemas de salud como hipertensión arterial, problemas
renales, diabetes, cataratas, osteoporosis y problemas tiroideos.
No hay cura para el Síndrome de Turner; Sin embargo, existen tratamientos que
pueden reducir los síntomas. 
La Administración de Alimentos y Medicamentos ha aprobado el uso de hormonas
de crecimiento para el tratamiento de pacientes con el Síndrome de Turner. La
hormona del crecimiento mejora la velocidad del crecimiento y, potencialmente, la
estatura adulta al final. Se administra solo o con una dosis baja de andrógeno.