HIDROCEFALIA

La hidrocefalia es una afección que resulta de un exceso de líquido

cefalorraquídeo en el cerebro.
Síntomas
Los hallazgos neurológicos dependen de si hay aumento de la presión
intracraneal, cuyos síntomas en los lactantes son irritabilidad, llanto agudo, vómitos,
letargo, estrabismo y protrusión de la fontanela. Los niños mayores, que ya pueden
hablar, refieren cefalea o un deterioro de la visión. El edema de papila es un signo tardío
de hipertensión intracraneal; su ausencia inicial no descarta hidrocefalia.
Las consecuencias de la hidrocefalia crónica pueden ser pubertad precoz en las
niñas, trastornos de aprendizaje (p. ej., dificultades de atención, procesamiento de la
información y memoria), pérdida de la visión, y alteraciones de la función ejecutiva (p.
ej., problemas de conceptualización, abstracción, generalización, razonamiento y
organización y planificación de la información para resolver problemas).
Diagnóstico
 Ecografía prenatal
 Recién nacidos: ecografía craneal
 Lactantes y niños mayores: TC o RM
El diagnóstico suele hacerse por ecografía prenatal sistemática. Después del
nacimiento, se sospecha el diagnóstico si la exploración habitual revela aumento del
perímetro cefálico; los lactantes pueden presentar protrusión de la fontanela o
separación amplia de las suturas craneales. Puede haber hallazgos similares por masas
intracraneales (p. ej., hematomas subdurales, quistes porencefálicos, tumores). La
macrocefalia puede deberse a un problema encefálico de base (p. ej., enfermedad de
Alexander o enfermedad de Canavan) o puede ser benigna, a veces hereditaria,
caracterizada por un aumento de la cantidad de LCR que rodea a un encéfalo normal. En
los niños en quienes se sospecha hidrocefalia, deben realizarse estudios por la imagen
craneales: TC, RM o ecografía (si la fontanela anterior está abierta). La TC o la
ecografía craneal se utilizan para controlar la progresión de la hidrocefalia una vez
efectuado el diagnóstico. Si se producen convulsiones, puede ser útil un EEG.
Tratamiento
 A veces, observación o punciones lumbares seriadas
 En casos graves, un procedimiento de derivación ventricular
 El tratamiento depende de la etiología, la gravedad y de si la hidrocefalia es
progresiva (es decir, el tamaño de los ventrículos aumenta con el tiempo respecto del
tamaño del encéfalo). Los casos leves, no progresivos, pueden ser observados con
estudios de imágenes seriados y medición del tamaño de la cabeza. Para reducir
transitoriamente la presión del LCR en los lactantes, pueden realizarse punciones
ventriculares o lumbares seriadas (si la hidrocefalia es comunicante).
La hidrocefalia progresiva suele requerir una derivación ventricular. Por lo
general, las derivaciones conectan el ventrículo lateral derecho con la cavidad peritoneal
o, rara vez, con la aurícula derecha a través de un tubo de plástico con una válvula
unidireccional para aliviar la presión. Cuando se coloca por primera vez la derivación en
un lactante o un niño mayor cuya fontanela está cerrada, la rápida salida de líquido
puede causar hemorragia subdural cuando el encéfalo se contrae y se aleja del cráneo.
Cuando las fontanelas están abiertas, el cráneo puede disminuir su perímetro para
emparejarse con la reducción de tamaño del encéfalo; por consiguiente, algunos
médicos recomiendan una decisión temprana respecto de la colocación de la derivación,
de manera que pueda efectuarse antes del cierre de las fontanelas.
En una tercera ventriculostomía, se confecciona una abertura por vía
endoscópica entre el tercer ventrículo y el espacio subaracnoideo, lo que permite el
drenaje del LCR. A menudo, se combina este procedimiento con ablación del plexo
coroideo. Este procedimiento se está usando con mayor frecuencia en los Estados
Unidos. Es particularmente útil en los países menos desarrollados, donde el acceso a la
atención neuroquirúrgica suele ser más limitado. En ciertos casos (p. ej., hidrocefalia
causada por estenosis primaria del acueducto), la tercera ventriculostomía puede ser el
tratamiento primario adecuado.
En los lactantes, puede utilizarse una derivación ventricular al espacio subgaleal
como medida transitoria en casos que pueden no requerir una derivación más
permanente.
Aunque cuando crecen algunos niños no necesitan la derivación, ésta rara vez se
retira debido al riesgo de hemorragia y traumatismo. La cirugía fetal para tratar la
hidrocefalia congénita no ha sido exitosa.
 ANENCEFALIA
La anencefalia es un defecto de nacimiento grave en el cual el bebé nace sin
partes del encéfalo (formado por cerebro, tallo y cerebelo) y el cráneo.
¿Qué es la anencefalia?
La anencefalia es un defecto de nacimiento grave en el cual el bebé nace sin
partes del encéfalo y el cráneo. Es un tipo de defecto del tubo neural (DTN). A medida
que el tubo neural se forma y se cierra, ayuda con la formación del encéfalo y el cráneo
del bebé (la parte superior del tubo neural), la médula espinal y los huesos del espinazo
(parte inferior del tubo neural).
La anencefalia se produce cuando la parte superior del tubo neural no se cierra
por completo. Esto a menudo resulta en el nacimiento de un bebé sin la parte frontal del
encéfalo (prosencéfalo) ni la parte encargada del pensamiento y la coordinación
(cerebro). Las otras partes del encéfalo a menudo no están cubiertas por hueso o piel.
Causas y factores de riesgo
Se desconocen las causas de la anencefalia en la mayoría de los bebés.
Algunos bebés tienen anencefalia debido a un cambio en sus genes o
cromosomas. La anencefalia también puede ser causada por una combinación de genes
y otros factores, como los elementos dentro del ambiente con los que la madre entre en
contacto, o lo que coma o beba, o ciertos medicamentos que use durante el embarazo.
Al igual que muchas de las familias de niños con un defecto de nacimiento, los
CDC quieren saber qué los causa. Comprender qué factores son más comunes entre los
bebés con defectos de nacimiento nos ayudará a aprender más sobre las causas. Los
investigadores de los CDC han reportado hallazgos importantes sobre algunos factores
que afectan el riesgo de anencefalia:
Consumir poco ácido fólico antes y durante las primeras etapas del embarazo
aumenta el riesgo de tener un embarazo afectado por defectos del tubo neural, incluida
la anencefalia.
Desde que se comenzaron a enriquecer los granos con ácido fólico en los
Estados Unidos, ha habido una reducción en la cantidad de embarazos afectados por
defectos del tubo neural (espina bífida y anencefalia).
Los bebés nacidos de madres hispanas están en mayor riesgo de presentar anencefalia.
Las razones de este aumento en el riesgo entre las madres hispanas no se entienden
completamente.
 Los CDC continúan estudiando los defectos de nacimiento, como la anencefalia,
y la forma de prevenirlos. Si usted está embarazada o está pensando en quedar
embarazada, hable con su médico sobre las maneras de aumentar las probabilidades de
tener un bebé sano.
Diagnóstico
La anencefalia se puede diagnosticar durante el embarazo o después del
nacimiento del bebé.
Durante el embarazo
Durante el embarazo se realizan pruebas de detección (exámenes prenatales) que
indican si hay defectos de nacimiento y otras afecciones presentes. La anencefalia daría
resultados anormales en las pruebas de detección en suero o sangre, o podría observarse
en una ecografía (la cual crea imágenes del cuerpo).
Después de que nazca el bebé
En algunos casos, la anencefalia podría no diagnosticarse hasta después de que
nazca el bebé. La anencefalia se observa inmediatamente cuando el bebé nace.

MICROCEFALIA
¿Qué es la microcefalia?
La microcefalia es una enfermedad neurológica en la que la circunferencia de la
cabeza (la distancia medida alrededor de la parte de arriba) es menor de la media para
un bebé de su tamaño o edad. Esta enfermedad puede estar presente al nacer o
desarrollarse durante los primero años de vida de un niño/a. la microcefalia a menudo se
asocia a algún grado de retraso mental. Sin embargo, en el 15 por ciento de los casos, el
niño/a tiene una inteligencia normal. La microcefalia es rara, y ocurre tan solo en 1 por
6200 a 8500 nacimientos.
¿Qué causa la microcefalia?
El crecimiento del cráneo se determina por la expansión del cerebro. La
microcefalia ocurre más a menudo porque el cerebro para de crecer a un ritmo normal.
Esto puede ser causado por una variedad de enfermedades o exposición a sustancias
dañinas durante el desarrollo del feto. Algunas de estas causas incluyen:
 Enfermedades de cromosomas como el síndrome de Down, síndrome de Cri du
chat, trisomía 13, y trisomía 18
  Infecciones virales en la madre como la rubeola (sarampión alemán),
toxoplasmosis, y citomegalovirus
 Alcoholismo o abuso de drogas de la madre
 Diabetes de la madre
 Envenenamiento por mercurio
 Fenilcetonuria (PKU por sus siglas en inglés) incontrolada de la madre
 Malnutrición de la madre
 La microcefalia adquirida puede ocurrir después del nacimiento debido a varias
lesiones del cerebro como la falta de oxígeno o una infección.
¿Cuáles son los síntomas de una microcefalia?
Además de una cabeza pequeña perceptiblemente más pequeña, los siguientes
son los síntomas más comunes de la microcefalia.
Lloro estridente
 Pobre alimentación
 Convulsiones
 Aumento de movimiento de los brazos y las piernas (espasticidad)
 Hiperactividad
 Retrasos del desarrollo
 Retraso mental
A medida de que el niño/a se hace mayor, su cara continúa creciendo mientras
que el cráneo no lo hace. Esto causa que el niño desarrolle una cara
desproporcionadamente larga, una frente hundida o que retrocede y un cuero cabelludo
suelto y a menudo arrugado. El resto del cuerpo a menudo está por debajo del peso
normal y proporcionalmente más pequeño de lo normal.
¿Cómo se diagnostica la microcefalia?
La microcefalia puede diagnosticarse antes de nacer mediante una ecografía
prenatal. En muchos casos, sin embargo, puede no ser evidente mediante la ecografía
hasta el tercer trimestre, y por ello puede no verse si la ecografía se hizo pronto durante
el embarazo.
La mayoría de las veces, el diagnóstico no se hará hasta el nacimiento o más
tarde durante la primera infancia. Además de notar que la circunferencia de la cabeza es
mucho más pequeña de lo normal, el médico hará un examen físico completo y obtiene
un historial prenatal y de nacimiento completo. En el caso de que la enfermedad se
desarrolle más tarde, el médico puede preguntar a los padres acerca de las etapas clave
del desarrollo de su hijo/a como el momento en que gatea o anda, ya que la microcefalia
frecuentemente va acompañada por el retraso mental.
¿Cómo se trata la microcefalia?
Normalmente no hay ningún tratamiento específico para la microcefalia. Debido
a que la microcefalia es una enfermedad que dura toda la vida y no se puede corregir, el
manejo de la enfermedad incluye potenciar al máximo las habilidades de los niños en la
casa y en la comunidad. Los refuerzos positivos animan a los niños a reesforzar su
estima personal y promover la independencia tanto como sea posible.
El alcance total de la microcefalia no se entiende por completo justo después del
nacimiento, pero puede desvelarse a medida que el niño crece y se desarrolla.
Un niño que nace con microcefalia necesita exámenes físicos frecuentes y
pruebas de diagnóstico hechas por un médico que siga el desarrollo de la cabeza a
medida que él o ella crezcan. El equipo médico trabaja con la familia del niño para
proveer educación y guía para mejorar la salud y el bienestar del niño.
¿Cuál es el pronóstico de la microcefalia?
El pronóstico para la microcefalia varía, y depende de la presencia de otras
enfermedades médicas existentes. En general, sin amargo, la expectación de vida para
los niños con microcefalia se reduce, y las perspectivas de obtener un cerebro con
funciones normales son pobres.

TRISOMIA 21
El síndrome de Down, también conocido como trisomía 21, es una anomalía
donde un material genético sobrante provoca retrasos en la forma en que se desarrolla
un niño, tanto mental como físicamente.
Los rasgos físicos y los problemas médicos asociados al síndrome de Down
varían considerablemente de un niño a otro. Mientras que algunos niños con síndrome
de Down necesitan mucha atención médica, otros llevan vidas sanas.
Algunas características físicas comunes del síndrome de Down incluyen:
 Cara aplanada, especialmente en el puente nasal
 Ojos en forma almendrada rasgados hacia arriba
 Cuello corto
 Orejas pequeñas
  Lengua que tiende a salirse de la boca
 Manchas blancas diminutas en el iris del ojo (la parte coloreada)
 Manos y pies pequeños
 Un solo pliegue en la palma de la mano (pliegue palmar)
 Dedos meñiques pequeños y a veces encorvados hacia el pulgar
 Tono muscular débil o ligamentos flojos
 Estatura más baja en la niñez y la adultez
Tipos de síndrome de Down
Hay tres tipos de síndrome de Down. Por lo general no se puede distinguir entre
un tipo y el otro sin observar los cromosomas porque las características físicas y los
comportamientos son similares:
 Trisomía 21: La mayoría de las personas con síndrome de Down tienen trisomía
21.1 Con este tipo de síndrome de Down, cada célula del cuerpo tiene tres copias
separadas del cromosoma 21 en lugar de las 2 usuales.
 Síndrome de Down por translocación: Este tipo representa a un pequeño
porcentaje de las personas con síndrome de Down.1 Esto ocurre cuando hay una
parte o un cromosoma 21 entero extra presente, pero ligado o “translocado” a un
cromosoma distinto en lugar de estar en un cromosoma 21 separado.
 Síndrome de Down con mosaicismo: Mosaico significa mezcla o combinación.
Para los niños con síndrome de Down con mosaicismo, algunas de las células
tienen 3 copias del cromosoma 21, pero otras tienen las típicas dos copias del
cromosoma 21. Los niños con síndrome de Down con mosaicismo pueden tener
las mismas características que otros niños con síndrome de Down. Sin embargo,
pueden tener menos características de la afección debido a la presencia de
algunas (o muchas) células con la cantidad normal de cromosomas.
Otros problemas
Muchas personas con síndrome de Down tienen los rasgos faciales típicos y
ningún otro defecto de nacimiento mayor. Sin embargo, otras pueden tener uno o más
defectos de nacimiento mayores u otros problemas médicos. Algunos de los problemas
de salud más comunes entre los niños con síndrome de Down se enumeran a
continuación.
 Pérdida auditiva.
  Apnea del sueño obstructiva, que es una afección en la que la persona deja de
respirar temporalmente mientras duerme.
 Infecciones de oído.
 Enfermedades de los ojos, como cataratas, y problemas de los ojos que requieren
anteojos.
 Defectos cardiacos presentes desde el nacimiento.
Otros problemas de salud menos comunes entre las personas con síndrome de Down
incluyen:
 Obstrucciones intestinales desde el nacimiento que requieren cirugía.
 Dislocación de la cadera.
 Enfermedad tiroidea.
 Anemia (cuando los glóbulos rojos no pueden llevar suficiente oxígeno al
cuerpo) y deficiencia de hierro (anemia en la que los glóbulos rojos no tienen
suficiente hierro).
 Leucemia desde la lactancia o la niñez temprana.
 Enfermedad de Hirschsprung.
Los proveedores de atención médica monitorean rutinariamente a los niños con
síndrome de Down para detectar la presencia de estas afecciones. En caso de
diagnosticarse, se ofrece tratamiento.
Causas y factores de riesgo
El cromosoma 21 extra causa las características físicas y los desafíos del
desarrollo que se pueden presentar en las personas con síndrome de Down. Los
investigadores saben que el síndrome de Down es causado por un cromosoma extra,
pero nadie sabe con seguridad por qué se produce el síndrome de Down ni cuántos
factores diferentes están involucrados.
Uno de los factores que aumentan el riesgo de tener un bebé con síndrome de
Down es la edad de la madre. Las mujeres que tienen 35 años o más cuando quedan
embarazadas tienen más probabilidades de tener un embarazo afectado por el síndrome
de Down que las mujeres que quedan embarazadas a menor edad.3-5
Diagnóstico
Hay dos tipos básicos de pruebas disponibles para detectar el síndrome de Down
durante el embarazo. Las pruebas de detección son uno de los tipos, y las pruebas de
diagnóstico son el otro. Las pruebas de detección les pueden indicar a la mujer y a su
proveedor de atención médica si el embarazo tiene un riesgo menor o mayor de estar
afectado por el síndrome de Down. Por lo tanto, las pruebas de detección ayudan a
decidir si se podría necesitar hacer una prueba de diagnóstico. Las pruebas de detección
no proporcionan un diagnóstico absoluto, pero son más seguras para la madre y para el
bebé. Las pruebas de diagnóstico por lo general pueden detectar si el bebé tendrá el
síndrome de Down o no, pero pueden implicar mayor riesgo para la madre y el bebé. Ni
las pruebas de detección ni las de diagnóstico pueden predecir el impacto completo que
tendrá el síndrome de Down en el bebé. Nadie puede predecir esto.
Pruebas de detección
Las pruebas de detección suelen incluir una combinación de pruebas de sangre,
que miden la cantidad de varias sustancias en la sangre de la madre (por ejemplo, la
prueba de alfafetoproteína en suero materno o MS-AFP, la de detección triple o la de
detección cuádruple) y una ecografía, que crea una imagen del bebé. En la ecografía,
una de las cosas que el técnico observa es el líquido que hay detrás del cuello del bebé.
La presencia de líquido extra en esta región podría indicar que hay un problema
genético. Estas pruebas de detección pueden ayudar a determinar el riesgo que tiene el
bebé de presentar síndrome de Down. En raras ocasiones, las pruebas de detección
pueden dar un resultado anormal aun cuando no hay ningún problema con el bebé. A
veces, dan un resultado normal y no detectan un problema que sí existe.
Una nueva prueba que está disponible desde el 2010 para la detección de ciertos
problemas cromosómicos, incluido el síndrome de Down, analiza la sangre de la madre
a fin de detectar los pequeños pedazos del ADN del bebé en gestación que circulan por
la sangre de la madre. Esta prueba se recomienda para las mujeres que tienen más
probabilidades de tener un embarazo afectado por el síndrome de Down. Esta prueba
normalmente se lleva a cabo en el primer trimestre (los primeros 3 meses del embarazo)
y cada vez está más ampliamente disponible.
Pruebas de diagnóstico
Las pruebas de diagnóstico suelen hacerse para confirmar el diagnóstico de
síndrome de Down después de que se hayan obtenido resultados positivos en una prueba
de detección. Los tipos de prueba de diagnóstico incluyen:
El muestreo de vellosidades coriónicas (CVS, por sus siglas en inglés), que
examina material proveniente de la placenta.
La amniocentesis, que examina el líquido amniótico (el líquido que está dentro
de la bolsa de agua y que rodea al bebé).
Cordocentesis, también llamada muestra percutánea de sangre del cordón umbilical
(PUBS, por sus siglas en inglés), que examina la sangre del cordón umbilical.
Estas pruebas tienen el objetivo de detectar los cambios cromosómicos que
podrían indicar el diagnóstico de síndrome de Down.
Tratamientos
La intervención temprana en los bebés y niños con síndrome de Down puede
hacer una gran diferencia en el mejoramiento de su calidad de vida. Dado que cada niño
con síndrome de Down es único, el tratamiento dependerá de sus necesidades
particulares. Además, las distintas etapas de la vida pueden requerir distintos servicios.
ANEXO