SECUENCIACIÓN

Estructura primaria del ADN

LA OBTENEMOS POR SECUENCIACIÓN

¿Qué hago con esta información, cómo analizo

cientos/miles/millones de pares de base?
 La secuenciación del ADN es un conjunto de métodos y técnicas
bioquímicas cuya finalidad es la determinación del orden de los
nucleótidos (A, C, G y T) en un polinucleótido de ADN

Las tecnologías de secuenciación deben idealmente ser rápidas, exactas, sencillas de

operar y económicas.
GENERACIÓN DE SECUENCIACIÓN
• Primera generación: Secuenciación por la técnica de Sanger.

• Segunda generación: Secuenciación masiva paralela basada en la

amplificación.

• Tercera Generación: Secuenciación de moléculas únicas

Método enzimático de Secuenciación

Sanger, F., Nicklen S., Coulson, AR. DNA

sequencing with chain-terminating inhibitors.
Proc Natl. Acad. Sci. USA, 74: 5463-5467 (1977)
• http://www.scq.ubc.ca/genome-projects-uncovering-the-blueprints-of-biology/
Flujo de trabajo
Plataformas de Secuenciación de Segunda
Generación
Next generation sequencing (NGS)

454 GS FLX Titaniun/Gs Junior de Rochee

Genome Analyzer/ HiSeq 2000/ Myseq de Illumina

SOLiD/Ion Torrent PGM de Life Sciences/ AB

¿Qué es la Bioinformática?

• Uso de
programas/algoritmos
en estudios biológicos
• Uso de tecnología de la
información para la
gestión y análisis de
datos biológicos

Surge de una necesidad de

la informática para resolver
problemas biológicos y a
partir de la inmensa
cantidad de información
generada.
¿Cuál es la necesidad de la
bioinformática hoy?
 Comprender el lenguaje mudo pero elegante de las células vivas de la naturaleza es la
búsqueda de la biología molecular moderna. De un alfabeto de solo cuatro letras que representa las
subunidades químicas del ADN emerge una sintaxis de los procesos de la vida cuya expresión más
compleja es el hombre. Desentrañar y usar este "alfabeto" para formar nuevas "palabras y frases" es un
enfoque central del campo de la biología molecular.

El ASOMBROSO VOLUMEN de datos moleculares y sus patrones crípticos y sutiles han llevado a un
requisito absoluto de bases de datos computarizados y herramientas de análisis. El DESAFÍO es encontrar
nuevos enfoques para lidiar con el volumen y la complejidad de los datos y proporcionar a los
investigadores un MEJOR ACCESO A HERRAMIENTAS DE ANÁLISIS E INFORMÁTICA PARA AVANZAR EN LA
COMPRENSIÓN DE NUESTRO LEGADO GENÉTICO Y SU PAPEL EN LA SALUD Y LA ENFERMEDAD.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/home/about/mission/
 http://www.ddbj.nig.ac.jp/index-e.html

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/ https://www.ebi.ac.uk/