Documentos de Académico
Documentos de Profesional
Documentos de Cultura
B - Talasemias PDF
B - Talasemias PDF
HEMATOLOGÍA
β - TALASEMIA
como β0 cuando no hay produc- ficaz, la hemólisis periférica y talasémico, pero no es suficiente
ción de cadenas de beta globinas, la reducción en la síntesis de para diferenciarlas, por lo cual se
y β+ cuando hay reducción en hemoglobina. Además se presenta hace indispensable utilizar otros
la producción de las cadenas de hipercoagulabilidad que junto con medios diagnósticos, en el caso de
globinas (1, 3, 8). Al presentarse la hemólisis son producto de la la anemia ferropriva se determina
estas mutaciones, las cadenas alfa oxidación de las subunidades α y mediante la disminución del hierro
libres se precipitan dentro de los β (1, 5, 7, 8, 10). Además se presenta sérico y ferritina, y en la β talasemia
eritroblastos lo que estimula la alteraciones en la morfología de con la elevación de HbA2 o HbF,
apoptosis de estos precursores los glóbulos rojos, entre ellos lo además la protoporfirina está in-
de la serie roja, por macrófagos usual es que haya microcitosis, crementada en la deficiencia de
medulares, provocando así una hipocromía, células en diana, poi- hierro, pero no en la β talasemia,
eritropoyesis infructuosa, a su vez quilocitosis y punteado basófilo, otro dato que se encuentra sólo en
hay un aumento de la eritropoyesis sin embargo ninguno de estos la beta talasemia es la policitemia
como intento compensatorio (7, 8). hallazgos nos lleva por sí solo al microcítica (4, 6, 8). Cuando se pre-
diagnóstico de β talasemia menor sentan tanto la anemia ferropriva
β TALASEMIA (8)
, ya que en primera instancia como el rasgo talasémico, la HbA2
MEnOr O rASGO con estos resultados, también se estaría disminuida mientras no
β TALASÉMIcO tendría que pensar en una ane- se trate la ferropenia primero, sin
mia ferropriva, por lo cual el embargo cuando se trata sólo de β
Se trata de la mutación del gen β diagnóstico final debe basarse en talasemia, a pesar del tratamiento
heterocigoto, las personas porta- la electroforesis de hemoglobinas prolongado con hierro, no hay
doras en general presentan pocas y evidencia de aumento de niveles respuesta, de hecho existe riesgo
manifestaciones clínicas o ningu- de HbA2 y HbF o sólo una de ellas de hemosiderosis por el uso de
na, como: hepatoesplenomegalia (4, 6, 8)
. hierro en estos pacientes(4, 6, 8, 9).
leve, asociada al aumento en la
eritropoyesis como mecanismo dIAGnóSTIcO β TALASEMIA
compensatorio, ictericia dada por dIfErEncIAL cOn InTErMEdIA
el grado de hemólisis que haya AnEMIA fErrO-
y síntomas propios del síndrome prIVA Provocada por una mutación
anémico sólo en algunos casos (1, genética de expresividad clínica
8, 9)
. En el hemograma se repor- En los dos casos, clínicamente intermedia entre el estado hete-
ta anemia con hemoglobina en pueden ser similares, podrían va- rocigótico y homocigótico (7, 10);
rangos de 11 a 13 g/dL, típica- riar según el grado de anemia, que los síntomas de la talasemia me-
mente hay microcitosis con volu- en algunos casos incrementaría nor, descritos anteriormente, se
men corpuscular medio menor los síntomas anémicos, además en presentan de forma más intensa,
(VCM) de 70fL, la hemoglobina los dos casos es típico encontrar además hay alteraciones óseas
corpuscular media (HCM) es me- una anemia microcítica hipocró- debido a la eritropoyesis inefi-
nor de 23 pg (1, 2, 6, 8). La anemia mica(4, 6), sin embargo el patrón ciente. Presentan Hb en cifras de
que se presenta en la β talasemia microcítico hipocrómico con ane- 7 a 10 g/dL y la hemoglobina fe-
es producida por varios factores, mias con niveles mayores de 10 tal está aún más elevada (1, 2, 8, 9).
entre ellos la eritropoyesis ine- g/dL es más sugestivo de rasgo
VARGAS: β TALASMIA 357