Herencia genética

HERENCIA GENETICA: Son los caracteres

morfológicos, fisiológicos y de comportamiento que
heredan los padres a los hijos.

GENETICA: Rama de la biología que se encarga

del estudio de la herencia genética, es decir, de la
transmisión de caracteres de padres a hijos.
Genes: son fragmentos del ADN en los que
están grabadas los caracteres heredables.
Ejemplo: color
de ojos, forma
la nariz, etc.

Genoma: es el conjunto de genes de un

organismo que se disponen en los
cromosomas de cada célula.
Cariotipo: Es el conjunto de caracteristicas que
sirve para clasificar e identificar los cromosomas
de una especie, tales como la forma, el
comportamiento o el numero de cromosomas.

Cariotipo del ser humano

Homocigocis: Cuando un par Heterocigosis: si la pareja
de genes son identicos (AA) de alelos son diferentes (AB)
y se unen entonces el individuo y se unen se dice que el
es homocigoto. individuo es heterocigoto.
Alelo dominante: es el carácter del antecesor
que se expresa o prevalece claramente en un
individuo sucesor. Se simboliza con letras
mayúsculas.
Alelo recesivo: son caracteres que en la
mayoría de las ocasiones no se hereda. Se
simboliza con letras minúsculas.
 Pico de viuda

• Algunas personas exhiben la

característica de una línea del
pelo que termina en un pico en
el centro de la frente.
• Este rasgo resulta de la acción
de un gen dominante.
• El gen recesivo determina la
característica de una línea del
pelo continua.
 Pulgar de "ponero"

• Algunas personas pueden

inclinar la coyuntura distal o
final del pulgar hacia atrás a un
ángulo mayor de 45 grados.
• Esto se conoce como "pulgar de
ponero".
• Un gen recesivo determina esta
habilidad.
• Un gen dominante evita que
puedan inclinar esta coyuntura a
un ángulo mayor de 45 grados.
 Puente de la nariz

• Un puente de la
nariz alto y
convexo aparenta
ser dominante
sobre un puente
derecho.
Genotipo: Es el conjunto de genes dominantes o recesivos
que son heredados de los padres a los hijos.

Fenotipo: Es el conjunto de genes heredados por los padres y

algunos genes que a consecuencia del medio ambiente
cambian para dar lugar a un nuevo carácter heredable.
 La genética y Gregor Mendel
• Las bases de la genética
las sentó un monje
austríaco, Gregor
Mendel (1822-1884),
quién vivió en un
monasterio en lo que es
hoy la ciudad de Berno,
Checoslovaquia. Asistió
durante dos años a la
Universidad de Viena,
donde estudió biología y
matemáticas.
• Mendel tenía un pequeño jardín en el
monasterio y realizaba cruces
experimentales de guisantes, los cuales
fueron una buena selección porque poseen
un grupo de características en contraste que
son fáciles de distinguir.
• Escogió tres pares de características en
contraste en las semillas, dos en las vainas y
dos en los talllos.
 Las 7 diferencias en
un carácter
Semilla lisa o rugosa
estudiadas por
Mendel

Semilla amarilla o verde

Vaina inmadura verde o amarilla

Pétalos púrpuras o
blancos

Vaina hinchada o Floración axial o Tallo largo o corto

hendida terminal

Línea pura: población que produce descendencia homogénea para el

carácter particular en estudio; todos los descendientes producidos por
autopolinización o fecundación cruzada, dentro de la población, muestran el
carácter de la misma forma.
 EXPERIMENTACIÓN
• Una línea pura es un grupo de seres vivientes que produce progenie
que muestra una sola forma de una característica en cada generación.
Líneas
puras:
seres
vivos
similares
a los
padres

• Mendel empezó sus experimentos con plantas de guisantes que eran

de líneas puras para cada uno de los siete pares de características y
produjo siete pares de líneas puras.
Primera ley de Mendel ( ley de la segregación
de los genes) : si se cruzan dos variedades
puras todos sus descendientes serán iguales al
alelo dominante.
AA AA AA aa

AA AA AA AA Aa Aa Aa Aa

Generación F1
• Luego, Mendel permitió que la generación F1 se
autopolinizara.
• La progenie de la autopolinización de la F1 es la
segunda generación filial (F2).
• Encontró que algunas plantas de la F2 eran
redondas y las de otras plantas de la F2 eran
arrugadas.
• Los resultados indicaron que las características
que se “perdieron” en la generación F1
reaparecieron en la generación F2.
Segunda ley de mendel:( ley de la segregación de
los caracteres) si cruzamos alelos heterocigotos de
la primera generación F1; el 75% tendrá el gen
dominante y el 25% el gen recesivo.

Aa Aa Generación
F1

AA Aa Aa aa
Generación
F2
Tercera ley de Mendel (ley de la transmisión
independiente de los caracteres): los caracteres se
transmiten de forma independiente vale decir que la
segregación de los alelos para un carácter es
independiente de la segregación de los alelos para el
otro carácter. Cuando tomamos dos caracteres
hereditarios; la transmisión de estos caracteres se
da:

1 2 3 4 5 6 7 8 9 1 2 3 1 2 3 1
 Aa Bb Aa Bb

AA BB AaBb aAbB aabb AABb AAbB AAbb AaBB

AabB Aabb aABB aABb aAbb aaBB aaBb aabB

 Determinación del Sexo
• La mayoría de los organismos poseen dos tipos de
cromosomas: los autosómicos y los sexuales
• Los autosómicos determinan la mayoría de las características
corporales y los sexuales determinan el sexo del organismo
• La especie humana posee 22 pares de cromosomas
autosómicos y un par de cromosomas sexuales
• Los cromosomas sexuales tienen dos tipos: uno con ambos
brazos largos llamado cromosoma X y otro con uno de los
brazos corto llamado cromosoma Y
• El genotipo de las mujeres es XX, ambos cromosomas son del
tipo X
• El genotipo de los varones es XY, posee un cromosoma de
tipo X y otro de tipo Y
• El sexo se determina al momento de la fecundación por el
tipo de espermatozoide que fecunda el óvulo
• Durante la meiosis la mujer siempre producirá siempre
óvulos que contienen el cromosomas X
• En el hombre la mitad de espermatozoides producidos
durante la meiosis llevaran el cromosoma X y la otra
mitad el cromosoma Y
• Cuando se fecunda el óvulo X con el espermatozoide X se
produce una célula XX, lo que indica que será niña
• Cuando se fecunda el óvulo X con el espermatozoide Y se
produce una célula XY, lo que indica que será niño
• La probabilidad de que un óvulo sea fecundado por un
espermatozoide X o Y es de un 50%
 Herencia Ligada al Sexo
• Algunas características se encuentran ligadas al sexo, esto quiere decir
que los genes para estas características se localizan en un cromosoma
sexual, el X o el Y
• Un ejemplo es la hemofilia, un trastorno recesivo ligado al
cromosoma X que afecta la coagulación de la sangre
• Esta condición se localiza en el cromosoma X y por consiguiente, los
varones solo lo heredan de la madre
• El gen para la condición es recesivo (h), por que puede ser opacado
por un alelo dominante (H) de otro cromosoma X
• Por esta razón la mujer puede portar o llevar el gen sin padecer la
enfermedad
• Los varones no tiene en su cromosoma Y un alelo que pueda opacar el
gen recesivo, por lo que presentarían la enfermedad con mayor
frecuencia
Herencia ligada al sexo
¿Qué es la hemofilia?

La hemofilia es un trastorno
hemorrágico o de coagulación
hereditario.

Los niños que tienen hemofilia

carecen de la capacidad de detener
una hemorragia debido a que su
sangre presenta bajos niveles, o
ausencia total, de unas proteínas
específicas denominadas "factores"
que son necesarias para la
coagulación.

La correcta coagulación sanguínea

ayuda a prevenir el sangrado
excesivo.
 Árbol genealógico de la
reina Victoria, indicando
como la hemofilia es
traspasada de generación
en generación como un
rasgo recesivo.

XX mujer normal no
portadora
XXh mujer normal
portadora
XhXh mujer hemofílica

XY hombre normal
XhY hombre
hemofílico
 Herencia Ligada al Sexo

♂
X Y
Varón Normal ♀ Varón normal,
con una X XX XY varón enfermo,
mujer mujer normal y
Xh XXh XhY mujer portadora
portadora

♂
Xh Y Varón normal,
Varón ♀
hemofílico varón enfermo,
X XXh XY
mujer
con una mujer
Xh X hX h X hY portadora y
portadora
mujer enferma
 El daltonismo es otro trastorno
ligado al sexo. Sigue el mismo
patrón hereditario que la hemofilia
XDXD mujer normal no portadora
XDXd mujer normal portadora
XdXd mujer daltónica

XDY hombre normal

XdY hombre daltónico

Un daltónico no puede
distinguir el rojo del verde
 Anomalías debidas a alteraciones en los genes del
cromosoma Y
Un gen ligado al cromosoma Y se
manifestará en todos los hombres
que lo lleven y sólo en los
hombres, independientemente de
que sea dominante o recesivo.
Entre los pocos casos que se
conocen de anormalidad
hereditaria ligada al cromosoma
Y tenemos la hipertricosis del
pabellón auricular. Se trata de un
carácter que se manifiesta por la
aparición de pelo en el pabellón
de la oreja.
 Calvicie

• La condición es heredada
como el resultado de un gen
influenciado por el sexo que
es dominante en varones y
recesivo en mujeres.
 Herencia no ligada al sexo
Ciertas alteraciones son el resultado de mutaciones de genes
alterados que no van en el cromosoma X ni en el Y, o bien a la
alteración del número de los autosomas (cromosomas no sexuales).
Veremos aquí algunos ejemplos: Exceso de mucosidad
Glóbulos en pulmones.
Alteraciones debidas a los genes: rojos Dificultad respiratoria
alterados

Ausencia del
pigmento
6 dedos melanina

Polidactilia Albinismo Anemia falciforme Fibrosis quística

Dominante Recesivo Recesivo Recesivo