3.

Cuál es el fundamento por el que la mayoría de los pacientes acondroplásicos (95%) tengan la
mutación por transición G por A en el nucleótico 1138 (1138G>A)?

MUTACIONES PUNTUALES. se produce con mayor frecuencia el Cambio de guanina (G) por
adenima (A) porque esa reacción es la q tiene mayor afinidad se produce cuando se altera un solo
par de bases

porque la afinidad de la reacción es mayor y se produce con mayor frecuencia en e 95% de los
casos.

Las mutaciones puntuales pueden tener uno de los tres factores siguientes. En primer lugar, la
sustitucion de la base puede ser una mutacion silenciosa o sea, el codon alterado produce el
mismo aminoacido.En Segundo lugar, la sustitucion de la base puede ser una mutacion sin sentido
en que el codon alterado da lugar a un aminoacido diferente.En tercer lugar la sustitucion de una
base puede producer una mutacion sin sentido y el cordon alterado puede corresponder a una
señal de terminacion (1)

4. ¿Dentro de la clasificación de las mutaciones, la mutación 1138 (1138G>A) en el gen FGFR3 sería
de tipo? Explique en que consiste este tipo de mutación

Las mutaciones de novo ocurren, como una consecuencia natural de la replicación del ADN previa
a la división celular.(2)

Al estar ausentes en los padres, se suele asumir que las mutaciones de novo presentes en un
individuo deben haber ocurrido durante la formación del espermatozoide o del óvulo, y dado así
origen a un embrión que porta la mutación en todas las células del organismo. Sin embargo, las
mutaciones de novo también pueden ocurrir durante el desarrollo embrionario, en cuyo caso se
produce el denominado mosaicismo somático.

BIBLIOGRAFIA

1. -Thomas Bardin.Reporte de caso clínico debido a

mutación[internet].España:ALPE,2005 [internet].[ Consultado 25 de setiembre
20015]Disponible en :
file:///C:/Users/ELVIS/Downloads/richette2008%20(1).pdf

2- La acondroplasia se define por mutaciones recurrentes.Hum grmet.Wa hanter. Revcog

[internet]1995[citado 2014 de mayo]14(1)28-20.disponible en
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1801129/?page=5