TRASTORNOS ENZIMÁTICOS

1. Buy José, Alondra Rosario 1-742-472; ally033020@gmail.com

2. Gómez Calderón, Gabriela Milagros 2-745-355; milagros07calderon@gmail.com
3. Ng Barrelier, Yuen Bruce 8-958-2457; crose_26@hotmail.com
4. Peña Bósquez, Leydis Griselda 8-999-300; leydiisp23@gmail.com
5. Santana Ponce, María Alejandra 8-955-1713; masanta24@outlook.com

LICENCIATURA EN DOCTOR DE MEDICINA Y CIRUGÍA

FACULTAD DE CIENCIAS MÉDICAS Y DE SALUD
UNIVERSIDAD AMERICANA

RESUMEN
Los trastornos metabólicos (enzimáticos) son diferentes afecciones en el metabolismo del cuerpo debido
a enzimas defectuosas y a la capacidad que estas tienen para descomponer los alimentos. Los trastornos
metabólicos se deben a aquellos genes defectuosos que se heredan comúnmente de la familia los cuales
presentan deficiencia enzimática, estos se denominan trastornos metabólicos hereditarios. Hay cientos de
trastornos metabólicos diferentes, los síntomas, pronóstico y tratamiento pueden variar mucho. Las
enzimas y ciertos químicos son necesarios para producir la energía y si no están disponibles, se produce
dicho trastorno metabólico. Este artículo tiene un tipo de investigación documental, por ende, tendremos
como metodología investigativa aquellas revistas publicadas en los últimos cinco años, buscando como
objetivo, el conocimiento de algunos trastornos de las enzimas en nuestro cuerpo, con la finalidad de
comprender que lleva al individuo a padecer de trastornos metabólicos.
Palabras claves: Trastorno, mutaciones, enzima, célula, enfermedades.

ENZYME DISORDERS

ABSTRACT
Metabolic (enzymatic) disorders are different conditions in the body's metabolism due to defective enzymes
and their ability to break down food. Metabolic disorders are due to those defective genes that are
commonly inherited from the family which have enzyme deficiency, these are called hereditary metabolic
disorders. There are hundreds of different metabolic disorders, the symptoms, prognosis, and treatment
can vary greatly. Enzymes and certain chemicals are necessary to produce energy and if they are not
available, this metabolic disorder occurs. This article has a type of documentary research, therefore, we
will have as a research in methodology those magazines published in the last five years, seeking as an
objective, the knowledge of some enzyme disorders in our body, in order to understand what leads to the
individual to suffer from metabolic disorders.
Keywords: Disorder, mutations, enzyme, cell, diseases.
 1. INTRODUCCIÓN
En la antigüedad las enzimas especialmente las
enzimas digestivas fueron utilizadas para el
tratamiento de multitud de enfermedades y la
creación de bálsamos para poder curar heridas.
Milenios más tarde, las enzimas se han
convertido en uno de los suplementos más
importantes con el que complementar la dieta.
Las enzimas son moléculas formadas por
proteínas especializadas, que participan en las
reacciones químicas del organismo. Se producen
de forma endógena, especialmente en el
páncreas y otras glándulas endocrinas, y están
presentes en alimentos crudos. Estas actúan
como catalizadores de reacciones químicas, es
decir, aceleran la velocidad de reacción.
Una carencia de enzimas puede llevar a varios
síntomas y malestares ya que por ejemplo si
nuestro sistema de enzimas digestivas no
funciona correctamente tendrá como
consecuencia una mala absorción de los
nutrientes que nuestro cuerpo necesita, y la
nutrición no será óptima. Si añadimos que los
alimentos pasan al intestino grueso sin estar
digeridos, las bacterias que se encuentran en
ellos los fermentan provocando putrefacción a
nivel intestinal, reducción de la flora bacteriana
benéfica por lo que empezarán las molestias
como una digestión lenta y pesada, malnutrición,
mal aliento, flatulencia, hinchazón, ardor
estomacal, gases, diarrea y obesidad. En este
trabajo veremos cómo algunas enfermedades se
desarrollan por problemas en las enzimas.
2. MATERIALES Y MÉTODO
Utilizamos la revisión de artículos de revistas
publicados en los últimos cinco (5) años.
3. RESULTADOS
ENZIMA GLUCOCEREBROSIDASA
Enfermedad de Gaucher
La enfermedad de Gaucher (OMIM #606463),
resultante de la deficiencia hereditaria de la
enzima glucocerebrosidasa (GCase.
EC3.2.1.45), es un trastorno raro que afecta
principalmente a las células del linaje retículo
endotelial. Los lisosomas dentro de los
macrófagos se hinchan con los sustratos no
digeridos glucocerebrosidasa y
glucosilsfingosina, dando lugar a la característica
"célula de Gaucher" GD es un trastorno
extremadamente heterogéneo con afectación de
múltiples órganos. Si bien muchos pacientes con
este trastorno se ven tan levemente afectados
que pueden evadir la atención médica durante
toda su vida, otros están presentes en la infancia,
la infancia o la edad adulta. Las manifestaciones
sistémicas comúnmente incluyen
hepatoesplenomegalia, que puede ser masiva,
anemia, trombocitopenia y afectación ósea,
incluyendo osteopenia, fracturas y crisis óseas
dolorosas. Los pacientes también pueden
desarrollar gammapatías, inflamación y
trastornos inmunológicos y de coagulación. Las
hemorragias nasales, los síntomas óseos o la
organomegalia indolora son comúnmente las
quejas que se presentan. Las manifestaciones
son diversas e incluyen la desaceleración de los
movimientos oculares horizontales, la epilepsia
mioclónica y, en ocasiones, el deterioro cognitivo.
Se distinguen tres formas de GD dependiente de
la presencia de neurológica síntomas Tipo 1, la
forma de inicio tardío es la forma más común, que
se considera ser la forma no neuropática; en
estos pueden aparecer síntomas neurológicos,
como el parkinsonismo. Tipo 2, la forma
neuronopática aguda de GD tiene una rápida
progresión del deterioro neurológico con un inicio
en la primera infancia. Tipo 3, la forma
neuronopática crónica de GD, exhibe varios
fenotipos con síntomas neurológicos como
mioclono, ataxia, oculomotor anomalías,
convulsiones o demencia.
ENZIMA LISOSOMAL Β-HEXOSAMINIDASA
A. (HEXA)
Enfermedad de Tay-Sachs
La TSD es un trastorno autosómico recesivo y
neurodegenerativo que forma parte de un grupo
de tres enfermedades de almacenamiento
lisosómico conocidas como gangliosidosis GM2.
Estas enfermedades son causadas por un
defecto en el catabolismo GM2, que a su vez es
causado por la deficiencia de la enzima lisosomal
β-hexosaminidasa A (HexA), cuya función es
transformar el gangliósido GM2 en gangliósido
GM3 desencadenando así la acumulación
anormal de gangliósidos GM2, principalmente en
neuronas; Esto conduce a la muerte celular y al
desarrollo de la enfermedad.
Epidemiología
La TSD rara vez se encuentra en la población
general, con una prevalencia estimada de 1 por
220 000-320 000 individuos, mientras que la
frecuencia de portadores en la población general
es de aproximadamente 1: 300.
La consanguinidad de los padres es un factor de
riesgo para la manifestación de esta enfermedad
genética autosómica recesiva, lo que explica por
qué hay grupos de población que pueden mostrar
mutaciones en el gen HexA a frecuencias alélicas
más altas, como los judíos Ashkenazi, cuya
frecuencia de portador se estima en 1 : 30.
También es alto entre los holandeses de
Pennsylvania, los canadienses del este de
Quebec, los cajuns, los irlandeses y los italianos.
Tres mutaciones comunes representan más del
99% de todas las mutaciones en la comunidad
judía Ashkenazi.
Debido a que la tasa de TSD es más alta entre
los judíos, es importante aclarar que esta
comunidad no solo se encuentra en Israel, donde
el 44% de la población es de esta etnia, ya que
el 56% restante se distribuye en diferentes
países, como Estados Unidos. (39,3%), Francia
(3,1%), Canadá (2,7%) y Reino Unido (2,0%). En
América, la población judía total es de 6 470 600;
Estados Unidos, Canadá, Argentina, México,
Brasil y Uruguay tienen las cifras más altas.
Fisiopatología
La TSD es causada por mutaciones en la
subunidad α de la enzima heterodimérica β-
hexosaminidasa A (HexA), cuya función es
catalizar la hidrólisis de los residuos de N-
acetilglucosamina de una cadena de
oligosacáridos del gangliósido glicosfingolípido
GM2. En resumen, esta enfermedad es el
resultado de la acumulación lisosomal de
gangliósidos GM2 en el sistema nervioso central.
El mecanismo fisiopatológico de la gangliosidosis
GM2 implica el almacenamiento de lípidos en
neuronas con pérdida neuronal y cambios
dendríticos, lo que indica una alteración de la
función sináptica y una microconectividad
cerebral alterada.
Las subunidades α y β de HexA están codificadas
por los genes HexA (15q23-q24) y HexB (15q13),
respectivamente. Son 60% idénticos a nivel de
aminoácidos y se sintetizan en el retículo
endoplásmico, donde forman enlaces disulfuro
intramoleculares y se glucosilan y dimerizan. Las
lesiones en los genes HexA, HexB y GM2A
pueden causar TSD, SD o GM2 gangliosidosis
AB variante, respectivamente. SD es causada
por mutaciones en la subunidad β de HexA. La
enzima HexA requiere un cofactor específico del
sustrato llamado proteína activadora de GM2
(GM2AP) para degradar GM2 de manera
eficiente; Las mutaciones en el gen que codifica
GM2AP conducen a la variante AB.
Gangliosidosis GM2 puede tener fenotipos
infantiles, juveniles y de inicio tardío.
Manifestaciones clínicas
Como la TSD es un trastorno autosómico
recesivo, los portadores genéticos heterocigotos
son fenotípicamente normales, pero si ambos
miembros de una pareja son portadores, el 25%
de los embarazos tendrán la enfermedad. Bajo
esta condición, el sistema nervioso central sufre
una degeneración progresiva, generalmente en
los primeros años de vida, que se caracteriza por
una regresión del neurodesarrollo, hipotonía,
hiperacusia, manchas rojo cereza en la mácula,
entre otros.
La TSD tiene tres formas 47 -infantil, juvenil y
adulta- como consecuencia de la diferencia en la
acumulación progresiva de la tasa de
gangliósidos GM2, lo que permite tal clasificación
y un fenotipo clínico variable.
La TSD infantil clásica ocurre en niños menores
de 1 año de edad, generalmente aparece entre 4
y 8 meses y presenta sintomatología temprana y
progresión rápida. Esta forma se caracteriza por
deterioro neurológico y evidencia de
anormalidades sensoriales, epilepsia, pérdida de
habilidades motoras y debilidad muscular;
manchas bilaterales en la mácula de la retina y
ceguera; y macrocefalia después de los 2 años
de edad. Los niños nacidos con esta enfermedad
tienen un deterioro irreversible y generalmente
mueren antes de los 5 años.
La forma juvenil es rara y tiene un curso más
lento. Se considera una forma subaguda y se
caracteriza por degeneración espinocerebelosa,
deterioro intelectual, anormalidad de la marcha,
distonía progresiva, ataxia cerebelosa,
demencia, hiperacusia y atrofia muscular espinal.
La forma adulta de inicio tardío, como la forma
juvenil, es rara; se presenta con deterioro mental
y motor progresivo, debilidad proximal y distal,
enfermedad de la neurona motora superior e
inferior y trastornos psiquiátricos. Los dos últimos
grupos son menos severos y más variables
debido a la presencia de actividades enzimáticas
residuales.
El aumento del reflejo de Moro se considera uno
de los primeros signos clínicos de TSD. El
estudio de Nakamura et al. que buscó establecer
la evolución de este reflejo y comparar la relación
temporal entre él y los potenciales evocados del
tronco encefálico, evaluó los resultados
obtenidos de los datos clínicos y asociados con la enfermedad, no existe un
electrofisiológicos de tres pacientes con TSD,
revelando que el aumento de Moro El reflejo
apareció entre los 3 y los 17 meses y desapareció
entre los 4 y los 6 años. Además, un paciente con
un aumento del reflejo de Moro también mostró
un reflejo de parpadeo con una amplitud
significativamente grande.
Diagnostico
En la actualidad, los ensayos de detección de
portadores de TSD están diseñados para buscar
exclusivamente las mutaciones más comunes en
un gen; El estado del portador se puede
determinar mediante análisis molecular que
detecta mutaciones genéticas en la subunidad α
de la hexosaminidasa A. Los ensayos
enzimáticos, en lugar de una prueba basada en
el ADN, son otra alternativa, teniendo en cuenta
la amplia gama de variantes de HexA que se han
encontrado en portadores heterocigotos no
judíos.
El análisis de la actividad de hexosaminidasa A
permite detectar el 98% de los portadores de
todos los grupos étnicos con TSD. La actividad
enzimática de los no portadores es superior al
60%, mientras que los portadores tienen un
porcentaje inferior al 52%. El ensayo de enzimas
leucocitarias mide HexA y HexB utilizando la
naturaleza termolábil de HexA, de modo que
ambas enzimas pueden medirse en un solo
ensayo. Los pacientes afectados presentan una
actividad deficiente de la enzima β-
hexosaminidasa A en leucocitos / plasma o
fibroblastos.
El diagnóstico debe sospecharse desde el inicio
de los primeros síntomas y las primeras
manifestaciones clínicas de la enfermedad, que
incluyen respuestas excesivas al sonido y
pérdida progresiva de las habilidades motoras
que se habían adquirido hasta el inicio del retraso
psicomotor. Esto puede confirmarse evaluando la
actividad de la hexosaminidasa A, que puede
mostrar niveles bajos o ninguno (rango normal:>
50.0%). El análisis genético molecular también
está indicado; Esto se hace secuenciando genes
para identificar una mutación genética en HexA.
La edad de inicio, la progresión de la enfermedad
y la edad de la muerte determinarán si se trata de
una forma infantil, juvenil o adulta.
Tratamiento
Aunque se han identificado varios alelos
tratamiento efectivo aprobado para la TSD o una
forma de detener su progresión. La muerte
generalmente ocurre antes de los 5 años y a
menudo se asocia con neumonía por aspiración
y broncoaspiración; sin embargo, se han
explorado varios métodos para restaurar la
función de la β-hexosaminidasa A.
La terapia de reducción de sustrato y la
producción de gangliósidos GM2 no mostraron
una respuesta en la prevención de la
neurodegeneración. También podría afectar a las
células comprometiendo el metabolismo celular.
Las terapias génicas para restaurar las enzimas
en los pacientes podrían curar tales
enfermedades, pero el tiempo, el tipo de vector y
la cinética en la producción de enzimas requieren
una optimización exhaustiva. La investigación
previa y las terapias experimentales aún no han
mostrado resultados concluyentes e indiscutibles
en humanos.
ENZIMA PORFOBILINÓGENO DESAMINASA
O HIDROXIMITILBILANO SINTASA
Porfiria intermitente aguda
Avances en el diagnóstico y tratamiento de la
porfiria intermitente aguda.
La porfiria intermitente aguda es la más común
de un grupo de enfermedades raras llamadas
porfirias hepáticas agudas. Es causada por
mutaciones de herencia autosómica dominante
en el gen HMBS (MIM: 609806), que ocasionan
deficiencia parcial de la enzima porfobilinógeno
desaminasa (PBGD o hidroximetilbilano sintasa).
Esta enzima es la tercera en la vía biosintética
del grupo hemo y cataliza la condensación de
cuatro moléculas de porfobilinógeno (PBG) en un
tetrapirrol lineal denominado hidroximetilbilano.
Las mutaciones genéticas son de penetrancia
incompleta, por lo que sólo una minoría de los
portadores padecen síntomas neuroviscerales.
Así, la enfermedad puede subclasificarse como
manifiesta y latente. En la forma latente los
portadores de las mutaciones patogénicas nunca
han manifestado síntomas y se diagnosticaron
por medio de tamizaje genético.
Ataques agudos de porfiria
Se denomina ataques agudos de porfiria a la
aparición progresiva de síntomas
neuroviscerales en un paciente con porfirias
hepáticas agudas, que son desencadenados por
factores inductores del enzima ácido
aminolevulínico sintasa 1. Estos ataques son
más graves e incluso 14 veces más frecuentes
en la porfiria intermitente aguda que otras
porfirias hepáticas agudas dominantes. Por lo
general, inician después de la pubertad, son más
frecuentes entre los 20 y 40 años de edad y son
más comunes en mujeres. Lo anterior se debe a
que las hormonas sexuales tienen un papel
fundamental en la fisiopatología de los ataques
agudos de porfiria. Éstos suceden
excepcionalmente en niños y cuando ocurren con
frecuencia son más graves y mortales, pues
muchos casos se deben a mutaciones
homocigóticas o suceden en concomitancia con
otras enfermedades debilitantes, como epilepsia.
Los pacientes con concentraciones urinarias
altas de PBG durante los periodos asintomáticos
tienen mayor riesgo de manifestar síntomas.
Manifestaciones clínicas de los ataques
agudos de porfiria
La porfiria intermitente aguda es conocida como
la “pequeña imitadora” debido a que los ataques
agudos de porfiria tienen gran heterogeneidad
clínica y pueden simular un amplio espectro de
enfermedades más prevalentes en cualquier
sistema corporal (nervioso, cardiovascular,
respiratorio, genitourinario y gastrointestinal). Sin
embargo, todos los síntomas y signos
ocasionados por los ataques agudos de porfiria
son de origen neurológico (central, periférico y
autonómico) y se deben al daño de los nervios
que inervan los órganos que componen esos
sistemas. No obstante, la orina de tonalidades
rojizas, que es una de las características
distintivas de los ataques agudos de porfiria, se
debe al exceso de PBG en la orina que al
exponerse a la luz se oxida a uroporfirina y
porfobilina. Los ataques agudos de porfiria
frecuentemente inician con una fase prodrómica,
con predominio de síntomas comportamentales
leves. Cerca de 90% de los pacientes cursa con
dolor abdominal, que suele ser grave, continuo,
escasamente localizado y asociado con otros
hallazgos gastrointestinales, como: náuseas,
vómito, estreñimiento, distensión abdominal y
disminución de los ruidos peristálticos. La
taquicardia es el signo clínico más común (80%)
y puede deberse a disautonomía por porfiria o
cualquier otra causa, como dolor o fiebre. La
disautonomía por porfiria también puede
manifestarse como hipertensión, hipotensión
ortostática, inquietud, temblor, diaforesis, reflejos
cardiovasculares anormales, disuria, disfunción
vesical, incontinencia urinaria o rectal.
Cualquier cambio en el estado mental o la
existencia de convulsiones pueden ser muestra
de afectación del sistema nervioso central. La
manifestación más común es la irritabilidad, pero
puede aparecer cualquier alteración psiquiátrica
como: ansiedad, insomnio, depresión,
desorientación, alucinaciones, paranoia, fobias o
somnolencia. Debido a que la prevalencia de
porfiria intermitente aguda es 20 veces más alta
entre paciente psiquiátricos que en la población
general, a menudo es difícil determinar si los
síntomas mentales crónicos se deben a la porfiria
o a enfermedad psiquiátrica. Se han reportado
ataques agudos de porfiria que cursan
exclusivamente con manifestaciones
psiquiátricas. Las convulsiones afectan a 10-30%
de los pacientes. En adolescentes y adultos por
lo general no se manifiestan desde el comienzo
de los ataques agudos de porfiria, pero en la
infancia suelen preceder los demás síntomas por
muchos años.
Diagnóstico
Debido a la inespecificidad de los ataques
agudos de porfiria, rara vez puede establecerse
el diagnóstico con base sólo en los hallazgos
clínicos. Especialmente, porque enfermedades
más prevalentes se manifiestan de manera
similar. Sin embargo, existen escenarios en los
que típicamente se establece el diagnóstico de
ataques agudos de porfiria y ante los cuales debe
considerarse diagnóstico diferencial (Cuadro 1).
Los exámenes diagnósticos pueden dividirse en
dos grupos:
1) los que confirman que los síntomas de un
paciente con porfirias hepáticas agudas se deben
a un ataque agudo de porfiria y
2) los que identifican el tipo de porfiria hepática
aguda responsable del ataque agudo de porfiria.
Diagnóstico de los ataques agudos
Para confirmar un ataque agudo de porfiria se
requiere comprobar la producción y excreción
elevada de porfirinas y sus precursores. Por esta
razón, la medición de PBG y porfirinas totales en
orina es la prueba de primera línea cuando se
sospechan. Para ello, existen pruebas
cualitativas que detectan PBG en orina, como la
prueba de Watson-Schwartz y la de Hösch. Estas
pruebas se consideran positivas cuando se
observa un cambio en la coloración de la muestra
a tonalidades rojas o violetas. No obstante, la
Red Británica e Irlandesa de Porfirias no
recomienda usarlas debido a que son muy
subjetivas, poco confiables y tienen muy baja
sensibilidad y especificidad. La prueba de
Hoesch se considera más específica que la de
Watson-Schwartz, debido a que no muestra
falsos positivos con uroporfobilinógeno. Si se
utiliza alguna de estas pruebas se le debe
considerar tamizaje y confirmar todo resultado
positivo por medio de una prueba cuantitativa en
la misma muestra, por el alto riesgo de falsos
positivos. La medición cuantitativa de PBG debe
reportarse como la razón de PBG:creatinina y
puede realizarse en una muestra de orina
ocasional. Sin embargo, cuando la orina esté
diluida (creatinina urinaria < 2 mmol/L) debe
solicitarse una nueva toma a primera hora de la
mañana. La recolección de una muestra de 24
horas innecesariamente retrasa el diagnóstico y
puede conducir a resultados equivocados debido
a una recolección incompleta o problemas en su
almacenamiento.
Cuando se sospecha un ataque agudo de porfiria
en esos pacientes, se recomienda hacer
mediciones seriadas de PBG en orina para
evaluar los cambios y solicitar apoyo de un
experto en porfirias para interpretar los
resultados. Además, cuando se interpretan esos
resultados debe evaluarse si se siguieron
adecuadamente las condiciones preanalíticas
necesarias para su confiabilidad (Cuadro 2
Cuadro 1. Escenarios diagnósticos de mayor
probabilidad de un ataque agudo de porfiria en
curso.
Se recomienda cribado para ataques agudos
de porfiria con porfobilinógeno y porfirinas
totales en orina; ante la presencia de:
Dolor abdominal agudo, recurrente y sin
causa clara, orina roja oscura (o ambos) más
alguno de los siguientes:
1. Disautonomía
2. Manifestaciones psiquiátricas o
neurológicas
3. Hiponatremia
4. Crisis hipertensiva sin causa
aparente
5. Rabdomiólisis sin causa aparente
6. Familiar con porfiria intermitente
aguda o antecedente de orina oscura
7. Recurrencias cíclicas asociadas con
la menstruación
Continuación del cuadro 1
Polineuropatía aguda o recurrente (motora o
mixta); asociada con cualquiera de las
anteriores más alguno de los siguientes:
1. Axonopatía en estudio
electromiográfico
2. Citoquímico de líquido
cefalorraquídeo normal
Epilepsia resistente o psicosis aguda sin
causa clara; con cualquiera de las anteriores
Diagnóstico de síndrome de Guillain-Barré;
con cualquiera de las anteriores
Cuadro 2. Recomendaciones para el manejo de
muestras de exámenes de porfirinas y sus
precursores
1. Muestra de orina ocasional (10 a 20
mL) tomada durante los síntomas
2. Proteger la muestra de la luz hasta el
momento del análisis (plástico negro)
3. Almacenar a 4°C
4. Remitir la muestra al laboratorio
especializado en ≤ 24 horas
Tratamiento
Diagnosticar y tratar tempranamente los ataques
agudos de porfiria son las medidas más
importantes para reducir su morbilidad y
mortalidad. La primera medida ante un posible
ataque agudo de porfiria es descartar que los
síntomas no se deban a una afección aguda que
requiera tratamiento urgente, como: apendicitis,
pancreatitis u otras. No obstante, estas
afecciones pueden precipitar un ataque agudo de
porfiria, por lo que ambas situaciones deben
tratarse adecuadamente.
Los pilares fundamentales del tratamiento de los
ataques agudos de porfiria son:
1) Reconocer y retirar los precipitantes.
2) Manejo sintomático y de soporte.
3) Suprimir a la enzima ácido aminolevulínico
sintasa 1.
4) Prevenir las recurrencias.
Cuadro 3. Tratamiento sintomático de elección
en pacientes con ataques agudos de porfiria.
ª Siempre revise el medicamento a administrar en
www. drugs-porphyrias.org
ᵇ Primero descartar hiponatremia. Tratar en la
unidad de cuidados intensivos.
ᶜ Signos de mal pronóstico; vigilancia estrecha
Cuadro 4. Medidas de seguridad y seguimiento
de los pacientes con porfiria intermitente aguda
ª Si hay hiponatremia, cada 8-12 horas hasta que
se alivie.
ᵇ Sólo en ataques agudos de porfiria graves.
ᶜ Al ingreso; si el paciente sufre ataques agudos
de porfiria recurrentes o recibe hemina
profiláctica.
ᵈ Si el paciente recibe hemina profiláctica.
ᵉ Desde el diagnóstico
4. ANÁLISIS DE RESULTADOS
La enfermedad de Gaucher es un error innato del
metabolismo autosómico dominante que afecta
el reciclaje de los glucolípidos celulares y es una
deficiencia de una enzima lisosomal
glucocerebrosidasa. Esta enfermedad fue la
primera enfermedad de almacenamiento
lisosomal descrita (Gauchear, 1882), la segunda
en tener su defecto enzimático delineado, y el
primero en ser tratado con éxito por la terapia
enzimática. Gaucher es la enfermedad de
almacenamiento lisosomal más frecuente y la
enfermedad genética judía más frecuente. Esta
alta frecuencia, muy buenas correlaciones
genotipo / fenotipo en la población judía
asquenazí, y la aparición de muchos individuos
asintomáticos a afectados muy levemente hacen
de la enfermedad de Gaucher un prototipo para
pruebas de susceptibilidad genética, con el
asesoramiento y las preocupaciones sociales.
La TSD es un trastorno neurodegenerativo
autosómico recesivo causado por
la deficiencia de la enzima lisosomal β-
hexosaminidasa A (HexA), que resultan en la
acumulación de gangliósidos GM2
principalmente en neuronas tiene una
prevalencia estimada de 1 por cada 220 000
individuos y los pacientes generalmente mueren
antes de los 5 años de edad.
No existe un tratamiento efectivo aprobado para
tratar la TSD ni para detener su progresión; sin
embargo, se han explorado varios métodos para
restaurar la función de la β-hexosaminidasa A.
Las terapias génicas para restaurar enzimas en
pacientes podrían ofrecer tratamiento para estas
enfermedades, pero se necesitan más estudios e
investigaciones ya que actualmente tienen
múltiples limitaciones. Recopilar información
existente sobre la patología permite hacer
hincapié en la importancia de realizar
investigaciones sobre esta enfermedad para así
brindar un tratamiento oportuno y lograr un buen
pronóstico para pacientes.
De las porfirias hepáticas aguda, la más
frecuente es la porfiria intermitente aguda. Es
causada por mutaciones de herencia autosómica
dominante en el Gen HMBS, este genera un
déficit de enzima. Esta enzima se le conoce como
porfibilinógeno desaminasa o hidroximetilbilano
sintasa. Las mutaciones genetivas son de
penetrancia incompleta, por que que la minoria
de sus portadores manufiestan síntomas
neurovicerales.
5. CONCLUSION
En este trabajo aprendimos que las enzimas son
muy importantes para el funcionamiento correcto
y optimo del cuerpo. Ya que son de tal
importancia que la vida no existiría tal como la
conocemos, incluso con la presencia de agua,
vitaminas, minerales u otros nutrientes. Pues, el
cuerpo es incapaz de funcionar normalmente sin
la función de las enzimas, llegando a
degenerarse de forma rápida. Para mantenernos
vivos, se necesitan unas 50.000 enzimas para
realizar todos los procesos existentes en nuestro
organismo. Es importante recibir una
suplementación regular de enzimas ya que, con
el paso de los años, el envejecimiento y las
enfermedades contraídas durante todo ese
periodo van mermando y reduciendo nuestro
depósito de enzimas, y si a esto le añadimos que
al cocinar los alimentos la mayor parte de las
enzimas se destruyen, y todo el trabajo tiene que
ser realizado por nuestro sistema endocrino
vemos como nos es de mucha importancia la
suplementación constante. Los suplementos de
enzimas se pueden recibir tanto con después de
haber comido o con la misma comida ya que si
se digieren junto a las comidas, van a contribuir
a la digestión de los alimentos, transformándolos
en los nutrientes básicos necesarios para
construir y reparar las diferentes partes del
cuerpo. En cambio, si se consumen entre
comidas con el estómago vacío también son
beneficiosas ya que estas están actuando como
enzimas metabólicas y también de forma
antiinflamatoria. Para obtener las máximas
enzimas y poder beneficiarnos lo máximo posible
debemos consumir las frutas y verduras, crudas
o hervidas. Aunque siempre hay que tener claro
que todo va con su medida en otras palabras los
efectos secundarios se dan solamente con la
toma excesiva diaria de enzimas digestivas.
6. REFERENCIAS
• Carlos Andrés Gualdrón-Frías, L. T.-N.
(2019). Tay-Sachs disease, Enfermedad de
Tay Sachs. SCielo, 511-517.
• Aflaki, E., Westbroek, W., & Sidransky, E.
(2017). The Complicated Relationship
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 Parkinsonism: Insights from a Rare Disease.
Neuron, 737-746.

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& Kovacs, G. (2016). Gaucher cells are not
associated with α-synuclein neuropathology
in infants. Clinical Neuropathology, 122-128.

• Jaramillo-CalleDA, Zapata-Cárdenas A.
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