SISTEMA DE GESTIÓN DE LA CALIDAD

CÓDIGO: USAT-SGC-D-01
VERSIÓN: 02

FACULTAD DE MEDICINA

PROGRAMA DE ESTUDIOS DE MEDICINA HUMANA

SÍLABO DE GENÉTICA MÉDICA

I. DATOS INFORMATIVOS

1.1 Asignatura: Genética Medica

1.2 Código:

1.3 Ciclo del plan de estudios: V

1.4 Créditos: 4

1.5 Tipo de asignatura: (X) Obligatorio ( ) Electivo

1.6 Prerrequisito:

N° de horas teóricas: 2

1.7 Número de horas semanales: N° de horas prácticas: 4

N° de horas totales: 6

1.8 Duración: Del (12/05/2020) al (11/08/2020)

1.9 Semestre académico: 2020-1

Grupo A: Martes 17:00 a 19:00 horas (Teoría)
Miércoles 13:00-17:00 horas (Práctica)
1.10 Grupo Horario:
Grupo B: Martes 15:00 a 17:00 horas (Teoría)
Jueves 14:00-18:00 horas (Práctica)
Méd. Jolber Alberto Barrantes Medina
1.11 Docente coordinador:
E-mail: jbarrantes@hotmail.com

M. Sc. César Ñique Carbajal

E-mail: cnique@usat.edu.pe
1.12 Docente(s):
M. Sc. José Llontop Nuñez
E-mail: jllontop@usat.edu.pe
II. SUMILLA

La asignatura de Genética Médica corresponde al área de estudios específica de la carrera

profesional de Medicina, de naturaleza teórica-práctica y es de carácter obligatorio. Su

propósito es describir y comprender las bases moleculares de la herencia en el desarrollo

del ser humano, su variabilidad e interacción con el ambiente, a fin de poder comprender
las alteraciones y enfermedades de origen genético. Comprende el estudio de genoma

humano, leyes de la herencia, enfermedades hereditarias.

III. COMPETENCIA(S)

3.1 Competencia(s) de perfil de egreso

La asignatura de genética médica, que corresponde al área de estudios específicos,

contribuye a solucionar con enfoque integral los problemas de salud prevalentes en la

comunidad, región y país, utilizando racionalmente los recursos diagnósticos y

terapéuticos basados en un adecuado juicio clínico, realizando procedimientos médicos y

quirúrgicos que necesite el paciente, de acuerdo a su nivel de resolución, demostrando

eficiencia y eficacia.

3.2 Competencia de la asignatura

Describe y comprende las bases moleculares de la herencia en el desarrollo del ser

humano, su variabilidad e interacción con el ambiente, a fin de poder comprender las

alteraciones y enfermedades de origen genético en base a los principios y teorías de la

medicina vigentes.
IV. UNIDADES DIDÁCTICAS
V. Unidad didáctica N° 01: Bases Moleculares de la Herencia Humana
Resultado de aprendizaje N° 01 (RA1):
Explica las bases de la herencia humana y su relación con la división celular, variación genética,
alteraciones citogenéticas y enfermedades genéticas, así como el aporte del proyecto Genoma Contenidos
Humano al conocimiento de la genética.
RA1 = IND1(0.10) + IND2(0.20) + IND3(0.20) + IND4 (0.50)
Indicadores Evaluación 1.1. Introducción a la genética y bases cromosómicas
de la herencia. Genoma humano. Cromosomas,
Descripción Peso Evidencia Peso Instrumentos
división celular, gametogénesis y fecundación
IND1: Define los elementos de la 35% Cuestionario
Evaluación humanas. Importancia médica de la mitosis y la
herencia humana, su variación, y 10% 35% Cuestionario
semanal meiosis.
alteraciones citogenéticas. 30% Cuestionario 1.2. Estructura y función de los genes. Dogma central:
IND2: Describe la relación de los 35% Rúbrica DNA, RNA, proteína. Estructura, organización,
elementos de la herencia humana con 35% Rúbrica fundamentos y regulación de los genes y
20% Taller
las variaciones y alteraciones modificaciones de la actividad del genoma.
citogenéticas. 30% Rúbrica
1.3. Variación de la expresión génica, tipos,
IND3: Articula el conocimiento de los 35% Rúbrica características moleculares y clínicas, su importancia
elementos de la herencia humana, sus Sesión de 35% Rúbrica
20% en medicina.
variaciones y alteraciones citogenéticas Aplicación
30% Rúbrica 1.4. Citogenética clínica: Introducción, anomalías
con la clínica.
cromosómicas, efectos originados a partir de los
progenitores, estudio de los cromosomas en la
50% Cuestionario meiosis humana. Trastornos mendelianos con efectos
IND4: Fundamenta la conocimiento de Citogenéticos. Análisis citogenético en el cáncer.
Examen Teórico
los elementos de la herencia humana, 1.5. Trastornos citogenéticos. Trastornos
50% Practico
sus variaciones y alteraciones autosómicos, síndrome Down, Cromosomas sexuales
Unidad I
citogenéticas. y sus anomalías, Síndrome Turner, Síndrome
50% Cuestionario
Klinefelter. Trastornos del desarrollo gonadal y
sexual.
 Unidad didáctica N° 02: Modelos o Patrones de la Herencia Humana
Resultado de aprendizaje N° 02 (RA2):
Explica los diferentes patrones de herencia humana, monogénica y multifactorial, sus variantes,
riesgos de recurrencia y aplicaciones, los trastornos del metabolismo, así como el proceso de Contenidos
desarrollo embriológico mediado por los genes y las enfermedades que originan.
RA2 = IND5(0.10) + IND6(0.20) + IND7(0.20) + IND8 (0.50)
Indicadores Evaluación 2.1. Patrones de herencia monogénica. Árbol genealógico.
Herencia autosómica dominante y recesiva: características,
Descripción Peso Evidencia Peso Instrumentos
riesgo de recurrencia, Dominante versus recesivo. Factores
IND5: Identifica los patrones de herencia 35% Cuestionario que afectan a la expresión de genes causantes de
humana, sus variantes, los trastornos del Evaluación
10% 35% Cuestionario enfermedad: Mutación nueva, mosaicismo de línea germinal,
metabolismo y del desarrollo embriológico semanal
mediado por genes. 30% Cuestionario penetrancia reducida, penetrancia dependiente de la edad,
IND6: Reconoce la relación entre los expresión variable, heterogeneidad de locus, pleiotropia.
35% Rúbrica
patrones de la herencia humana, sus 2.2. Consanguinidad en poblaciones humanas, Herencia
variantes, los trastornos del metabolismo y 20% Taller 35% Rúbrica ligada al cromosoma X, Herencia mitocondrial, Impronta
del desarrollo embriológico con las genómica.
30% Rúbrica
enfermedades que se originan. 2.3. Genética Bioquímica: Trastornos del metabolismo:
IND7: Contrasta el conocimiento de los 35% Rúbrica aminoácidos, carbohidratos y lípidos, diagnóstico,
patrones de la herencia humana, sus Sesión de características clínicas y tratamiento.
20% 35% Rúbrica
variantes, los trastornos del metabolismo y Aplicación 2.4. Herencia Multifactorial: Modelos: multifactorial, umbral,
del desarrollo embriológico con la clínica. 30% Rúbrica
riesgo de recurrencias y patrones de trasmisión. Diferencia
entre herencia multifactorial y monogénica. Efecto de los
IND8: Fundamenta la conocimiento de de 50% Cuestionario genes y el entorno.
Examen
los patrones de la herencia humana, sus 2.5. Bases genéticas del desarrollo. Mediadores genéticos del
Teórico
variantes, los trastornos del metabolismo y 50% desarrollo, factores de transcripción, factores de
Practico
del desarrollo embriológico mediado por transcripción hélice-lazo-hélice, factores de transcripción
Unidad I
genes. 50% Cuestionario dedo de zinc, moléculas señalizadoras, genes del desarrollo y
cáncer.
 Unidad didáctica N° 03: Enfermedades y malformaciones de origen genético
Resultado de aprendizaje N° 03 (RA3):
Analiza una enfermedad de origen genético considerando su historia familiar, análisis de
genealogías, etiopatogenia, características clínicas, métodos de diagnóstico, análisis de recurrencia
Contenidos
en la descendencia, modelos de herencia, tratamiento y pronóstico en el individuo y grupo familiar
al que pertenece, analizados bajo los principios bioéticos que promueven la dignidad de la persona.
RA3 = IND9 (0.10) + IND10 (0.20) + IND11 (0.20) + IND12 (0.50)
Indicadores Evaluación 3.1. Diagnóstico prenatal de enfermedades genéticas.
3.2. Indicaciones para el diagnóstico prenatal mediante
Descripción Peso Evidencia Peso Instrumentos
pruebas invasivas, métodos de diagnóstico prenatal, pruebas
IND9: Identifica los elementos de 25% Cuestionario
de laboratorio. Nuevas tecnologías en el diagnóstico
diagnóstico, tratamiento, enfermedades Evaluación 25% Cuestionario
10% Prenatal.
genéticas comunes y la relación de la semanal 25% Cuestionario
genética / bioética. 3.3. Tratamiento de la enfermedad genética: Situación actual
25% Cuestionario
IND10: Describe los elementos de 25% Rúbrica del tratamiento de la enfermedad genética, consideraciones
diagnóstico, tratamiento, y principios 25% Rúbrica especiales, estrategias terapéuticas, y tratamiento molecular.
bioéticos aplicados a las enfermedades 20% Taller 25% Rúbrica 3.4. Prevención prenatal y consejo genético en el diagnóstico
genéticas, con detalle en las enfermedades Rúbrica prenatal.
25% 3.5. Genética y Cáncer: Bases genéticas del cáncer.
genéticas más comunes.
IND11: Integra los elementos de 25% Rúbrica Oncogenes, mecanismo de activación de los
diagnóstico, tratamiento y principios Sesión de 25% Rúbrica protooncogenes, genes supresores de tumores. Progresión
20%
bioéticos en el desarrollo de cuestiones Aplicación 25% Rúbrica tumoral.
clínicas de enfermedades genéticas. 25% Rúbrica 3.6. Genética y Bioética: Que estudia la Bioética, ¿Qué
relación existe entre la genética y la bioética? Principios que
IND12: Evalúa que herramientas 50% Cuestionario rigen la bioética en defensa de la persona humana.
Examen
diagnósticas, terapéuticas y en que
Teórico 3.7. Genética enfermedades comunes: Hipertensión arterial,
principios bioéticos se sustenta el estudio 50%
Practico Diabetes, Hipercolesterolemia familiar.
manejo y valoración bioética de las
Unidad I 50% Cuestionario 3.8. Enfermedades monogénicas: Fibrosis quística,
enfermedades genéticas.
Acondroplasia, Neurofibromatosis,
VI. ESTRATEGIAS DIDÁCTICAS

Para el desarrollo de la asignatura se emplearán las siguientes estrategias didácticas:

• Clase Magistral: es una exposición interactiva que consiste en la presentación clara y
organizada de un tema para promover la comprensión y construcción del conocimiento
por parte de los estudiantes.
• Preguntas intercaladas: Las preguntas intercaladas son aquellas que se plantean al
alumno a lo largo del material o situación de enseñanza y tienen como intención facilitar
su aprendizaje. Se les denomina también preguntas adjuntas o insertadas.
• Resolución de ejercicios o problemas: Cuestiones que se plantean al alumno a lo largo
del material o situación de enseñanza específicamente sobre la herencia humana y el
análisis de probabilidades y que tienen como intención facilitar su aprendizaje
• Método de aplicación: Método activo de aprendizaje. Parte de la descripción de una
situación real que normalmente tiene que ver con una decisión, un desafío, una
oportunidad un problema o cualquier otra cuestión afrontada por un alumno(s) en un
aula o entorno de aprendizaje concreto.
• Exposición-diálogo: Método que permite al estudiante explicar un tema, de manera
ordenada, coherente y con un lenguaje claro y preciso.
• Aprendizaje autónomo: Permite que el estudiante consulte y seleccione diversas
fuentes de información fuera del salón de clase, con la finalidad que genere un nuevo
aprendizaje.

COGNITIVO (VIRTUAL):
La parte teórica de la asignatura se desarrollará en 02 horas de trabajo semanal que
involucra el estudio previo de los estudiantes y la sesión magistral por parte del docente, el
cual será realizada a través del campus virtual y la sesión virtual por el programa zoom
impartida en el laboratorio y aula designada en el campus virtual de la USAT.
Se trabajará las siguientes estrategias metodológicas:
Dinámica de Contenidos Teóricos: La sesión será iniciada con el registro de la asistencia los
10 primeros minutos de la sesión teórica en el campus virtual (Capítulo V, Artículo 37 del
Reglamento de Pregrado, aprobado con Decreto Nº 011-C – 2020- ASOC, del 10.02.2020).
Posteriormente el docente realizara una introducción y motivación sobre el tema a tratar,
posterior a ello generará el conflicto cognitivo a través de las preguntas que formulará a los
estudiantes lo que le permitirá desarrollar su clase de tipo magistral, para luego indicar las
conclusiones de la temática, habiendo resuelto las inquietudes de los estudiantes y
promoviendo la retroalimentación.
Al finalizar se tomará un Postest durante los últimos 20 o 30 minutos de cada sesión
cognitiva.

PROCEDIMENTAL (VIRTUAL):
La sesión procedimental se desarrollará en 4 horas de trabajo semanal, que involucra el
estudio previo de los estudiantes, la sesión de aplicación por parte del docente, el cual será
realizada a través del campus virtual y el taller programado, los cuales serán desarrollados
 a través del programa zoom impartida en el laboratorio y aula designada en el campus
virtual de la USAT.
Se trabajará las siguientes estrategias metodológicas:
1. Sesión de aplicación: En esta sesión el alumno tendrá acceso a un problema o caso
problema registrado en el aula virtual durante o previa a la sesión. El desarrollo del problema
o caso problema será dirigido por el profesor responsables durante la primera hora de la
actividad procedimental y/o mediante un foro, donde los estudiantes deberán revisar los
aspectos principales y los fundamentos de la situación problema planteada acorde al avance
académico de la asignatura donde absolverán las dudas que se presenten, a fin de llegar a
una discusión y conclusiones de su análisis, el cual será presentado en el campus virtual y
será evaluado por el profesor a través de una rúbrica.
2.- Taller aplicativo: Esta actividad se desarrollará en las 3 horas siguientes de la actividad
procedimental, y contará de igual manera con la orientación por parte del docente para que
el estudiante en base a la recolección de datos, análisis e interpretación establezca
conclusiones sobre un tema particular donde se pueda establecer la correlación entre la
teoría y la aplicación de la genética médica. Este desempeño será evaluado en la práctica
mediante una rúbrica.

VII. EVALUACIÓN

6.1 Criterios de evaluación

La evaluación será continua e integral cuyo objetivo es determinar el logro de las
competencias programadas para el curso. En cada unidad se logrará comprender, aplicar y
valorar los conocimientos, destrezas y actitudes en relación a la capacidad de explicación y
operación de las bases moleculares y problemas relacionados con la transmisión de
caracteres hereditarios, características clínicas, pruebas diagnósticas de las enfermedades de
origen genético más comunes de la región y del país, así como sus implicancias bioéticas.
Las evaluaciones en la asignatura se rigen por lo establecido en el Título II, capítulo VII del
Reglamento de Pregrado, aprobado con Decreto Nº 011-C – 2020- ASOC, del 10.02.2020.

EVIDENCIA DE CONOCIMIENTO:
Examen Teórico de Unidad: Según la programación de los contenidos de la Asignatura, los
estudiantes rendirán un examen que midan su nivel de la competencia, de acuerdo al avance
académico, este instrumento de evaluación contempla diversos tipos de preguntas tales
como: respuesta única, respuesta múltiple, de verdadero y falso, para completar, de
confrontación de conceptos y de análisis (caso clínico), de todos los contenidos de la semana
desarrollados en la unidad académica correspondiente.
Se evaluará los conocimientos adquiridos en relación a los contenidos programados en el
desarrollo de la asignatura en el campus virtual.
Para obtener la nota cognitiva, se considera lo siguiente:
• Evaluación objetiva semanal (Postest)
• Evaluación objetiva de Unidad
EVIDENCIAS DE PROCEDIMIENTO:
Se evaluará las habilidades adquiridas en relación a los contenidos programados en el
desarrollo de la asignatura.
• Sesión de aplicación: se desarrollará durante la sesión virtual y/o mediante un foro la
construcción del conocimiento con la identificación del problema, la elaboración de un
mapa conceptual, evidencia de aprendizaje, discusión y conclusiones, y que se
evidenciará en una bitácora final que será evaluado con una rúbrica.
• Taller aplicativo: Esta actividad contará de igual manera con la orientación por parte del
docente para que el estudiante en base a la recolección de datos, análisis e interpretación
establezca conclusiones sobre un tema particular donde se pueda establecer la
correlación entre la teoría y la aplicación de la genética médica. Este desempeño será
evaluado en la práctica mediante una rúbrica.
• Evaluación objetiva procedimental.

NOTA PROMEDIO RESULTADO DE APRENDIZAJE:

Considerando que la evaluación será formativa, sumativa y de proceso, se aplicarán
evaluaciones, considerando las evidencias (por ejemplo informes, exposiciones, resolución
de casos, entre otros) e instrumentos que se emplearán para la evaluación de cada una de
ellas. Por ejemplo: cuestionarios, rúbricas, pruebas objetivas, etc.
La nota promedio por resultado de aprendizaje considera los promedios de las calificaciones
obtenidas en sus indicadores, según el ponderado con sus respectivos pesos que se les
otorga.

Nota: El límite de inasistencias acumuladas es de 30%

6.2 Sistema de calificación

Fórmula para la obtención de la nota de resultado de aprendizaje (RA)

RA = promedio (Calificaciones obtenidas en sus indicadores)

Evaluación Unidades Peso N° de evaluaciones

Resultado de aprendizaje N° 01
I 0,30 11
(RA1)
Resultado de aprendizaje N° 02
II 0,30 11
(RA2)
Resultado de aprendizaje N° 03
III 0,40 14
(RA3)
Total de evaluaciones programadas

Fórmula para la obtención de la nota final de la asignatura (NF)

NF = RA1 x 0,3 + RA2 x 0,3 + RA3 x 0,4

VIII. REFERENCIAS

7.1 Referencias USAT

 Nussbaum, R.L.; R.R. McInnes y H.F. Willard. Thompson & Thompson Genética en medicina,
7ª edición Ed Elsevier Masson Barcelona España 2008.
 Jorde LB, Carey JC, White RL Genética Médica 5º Edición Ed. Mosby Madrid, España 2016.
 Solari A.J. Genética Humana: fundamentos y aplicaciones en medicina 4ª edición Editorial
Medica Panamericana Buenos Aires 2011.
 Carlson B. Embriología Humana y biología del desarrollo. 5ta Edición. Editorial Elservier.

7.2 Referencias complementarias

 Smith Patrones reconocibles de malformaciones humanas Jones, Kenneth Lyons 6º edición
Ed. ELSEVIER Madrid; 2007.
 Klug WS, Cummings MK, Spencer CA Conceptos de Genética Ed. Prentice Hall Madrid, 2002.
 Passarge, Eberhard. Genética: texto y atlas 3º Edición revisada y ampliada Editorial Medica
Panamericana Madrid 2010.
 Mensua, J L. Genética: problemas y ejercicios resueltos. Madrid Pearson Education 2003.
 Benito Jiménez C. 360 Problemas de Genética: resueltos paso a paso. 2° reimpresión
Editorial Síntesis 2002.
 Genetics Home Reference https://ghr.nlm.nih.gov/
 Learn Genetics https://learn.genetics.utah.edu/
 Sociedad Argentina de Genética https://learn.genetics.utah.edu/
 Orphanet: Enfermedades rara y medicamentos huérfanos
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php
 Genetics in Medicine https://www.nature.com/gim/
 Atlas de Genética y Citogenética en Oncología y Hematología
http://atlasgeneticsoncology.org/
 Cancer Genetics WEB http://www.cancer-genetics.org/
 Uptodate https://www.uptodate.com/contents/search
7.3 Investigaciones de docentes
Artículos César Ñique Carbajal:
 https://www.researchgate.net/publication/265551171_Perfiles_geneticos_de_variantes_del_A
DN_mitocondrial_en_Lambayeque
 https://www.researchgate.net/publication/262534750_Identificacion_de_cancer_colorrectal_
hereditario_Sindrome_de_Lynch
 https://www.researchgate.net/publication/273476262_Caracterizacion_molecular_de_cancer
_colorrectal_hereditario_en_Peru
 https://www.researchgate.net/publication/266856128_Extreme_High_Prevalence_of_a_Defec
tive_MannoseBinding_Lectin_MBL2_Genotype_in_Native_South_American_West_Andean_Po
pulations
IX. PROGRAMACIÓN DE ACTIVIDADES

Unidad didáctica N° 01: Bases Moleculares de la Herencia Humana

Sesión Contenidos Actividades Evaluaciones

TEORIA. Docente Responsable Teoría: Méd. Jolber Barrantes Presentación del Silabo y
1.1. Introducción a la genética y bases cromosómicas de la herencia conformación de grupos
para las actividades
12 de Mayo

Breve historia de la genética y el genoma humano.

procedimentales
Dogma central: DNA, RNA, proteína.
1.2. Estructura de los genes, función del ADN y ARN, cromosomas,
Clase Magistral
1° división celular, gametogénesis y fecundación humanas.
Sesión Importancia médica de la mitosis y la meiosis. Evaluación semanal Pos Test (Cuestionario)
Caso Problema. Dinámica de la sesión de
Sesión de aplicación
Responsable Méd. Jolber Barrantes aplicación (Rúbrica).
13 y 14 de
Mayo

Taller: Características del ADN genómico humano para el estudio o

diagnóstico de una enfermedad genética. Sesión procedimental Taller (Rúbrica)
Responsables: Blgo. Cesar Ñique y Blgo. José Llontop
TEORIA. Docente Responsable Teoría: Cesar Ñique Clase Magistral
1.3. Variación Genética
Evaluación semanal Pos Test (Cuestionario)
19 de Mayo

Mutación, tipos, consecuencias clínico-moleculares, y causas.

Tasa de mutación.
Detección y medición de la variación genética: Grupos sanguíneos,
electroforesis de proteínas, detección en la variación del ADN.
2°
Variación genética en poblaciones. Principio de Hardy-Weinberg.
Sesión
Caso Problema. Dinámica de la sesión de
Sesión de aplicación
20 y 21 Mayo

Responsable Méd. Jolber Barrantes aplicación (Rúbrica).

Taller: Estudio de mutaciones genéticas humanas.
Responsables: Blgo. Cesar Ñique y Blgo. José Llontop Sesión procedimental Taller (Rúbrica)
 TEORIA. Docente Responsable Teoría: José Llontop Clase Magistral
1.4. Citogenética clínica

26 de Mayo
Evaluación semanal Pos Test (Cuestionario)
Introducción, anomalías cromosómicas, efectos originados a partir de los
progenitores, estudio de los cromosomas en la meiosis humana.
Trastornos mendelianos con efectos Citogenéticos.
3°
Análisis citogenético en el cáncer.
Sesión
Caso Problema. Dinámica de la sesión de
Sesión de aplicación
27 y 28 Mayo

Responsable Méd. Jolber Barrantes aplicación (Rúbrica).

Taller Observación de cromosomas, y construcción de cariotipos
normales y patológicos Sesión procedimental Taller (Rúbrica)
Responsables: Blgo. Cesar Ñique y Blgo. José Llontop
TEORIA. Docente Responsable Teoría: Jolber Barrantes Clase Magistral
1.5. Trastornos citogenéticos
Trastornos autosómicos: síndrome Down, Trisomía 18, Trisomía 13.
02 de Junio

Cromosomas sexuales y sus anomalías: Síndrome Turner, Síndrome

Klinefelter.
4°
Trastornos del desarrollo gonadal y sexual.
Sesión
Evaluación Cognitiva de
Docentes Responsables: Todos Examen Escrito Objetivo I
Unidad I

Evaluación Procedimental Examen Escrito

03 y 04
Junio

Docentes Responsables: Todos

de Unidad I Procedimental I
 Unidad didáctica N° 02: Modelos o Patrones de la Herencia Humana

Sesión Contenidos Actividades Evaluaciones

TEORIA. Docente Responsable Teoría: César Ñique Clase Magistral
2.1. Patrones de herencia monogénica
Evaluación semanal Pos Test (Cuestionario)
Árbol genealógico. Herencia autosómica dominante y recesiva: características,
09 de Junio

riesgo de recurrencia, Dominante versus recesivo.

Factores que afectan a la expresión de genes causantes de enfermedad: Mutación
nueva, mosaicismo de línea germinal, penetrancia reducida, penetrancia
5° dependiente de la edad, expresión variable, heterogeneidad de locus, pleiotropia.
Sesión 2.2. Consanguinidad en poblaciones humanas, Herencia ligada al cromosoma X,
Herencia mitocondrial, Impronta genómica.
Caso Problema. Dinámica de la sesión de
Sesión de aplicación
10 y 11 Junio

Responsable Méd. Jolber Barrantes aplicación (Rúbrica).

Taller Simbología y nomenclatura en Genética Médica; elaboración de un árbol
genealógico. Sesión procedimental Taller (Rúbrica)
Responsables: Blgo. Cesar Ñique y Blgo. José Llontop
TEORIA. Docente Responsable Teoría: José Llontop Clase Magistral
16 de Junio

2.3. Genética Bioquímica

Evaluación semanal Pos Test (Cuestionario)
Trastornos del metabolismo: aminoácidos, carbohidratos y lípidos, diagnóstico,
características clínicas y tratamiento.
6°
Caso Problema. Dinámica de la sesión de
Sesión Sesión de aplicación
Responsable Méd. Jolber Barrantes aplicación (Rúbrica).
17 y 18 de
Junio

Taller Análisis de genealogías y resolución de problemas sobre estimación de

riesgos en la herencia mendeliana y no mendeliana. Sesión procedimental Taller (Rúbrica)
Responsables: Blgo. Cesar Ñique y Blgo. José Llontop
 TEORIA. Docente Responsable Teoría: Jolber Barrantes Clase Magistral

23 de Junio
2.4. Herencia Multifactorial
Evaluación semanal Pos Test (Cuestionario)
Modelos: multifactorial, umbral, riesgo de recurrencias y patrones de trasmisión.
Diferencia entre herencia multifactorial y monogénica.
7°
Efecto de los genes y el entorno.
Sesión
Caso Problema. Dinámica de la sesión de
Sesión de aplicación
Responsable Méd. Jolber Barrantes aplicación (Rúbrica).
24 y 25
Junio

Taller Determinación de patrones dermatoglifos humanos

Sesión procedimental Taller (Rúbrica)
Responsables: Blgo. Cesar Ñique y Blgo. José Llontop
TEORIA. Docente Responsable Teoría: Jolber Barrantes Clase Magistral
2.5. Bases genéticas del desarrollo
Mediadores genéticos del desarrollo, factores de transcripción, factores de
30 de junio

transcripción hélice-lazo-hélice, factores de transcripción dedo de zinc, moléculas

señalizadoras, genes del desarrollo y cáncer.
8° Dismorfología. Enfoque y clasificación.
Sesión Evaluación Cognitiva
Docentes Responsables: Todos Examen Escrito Objetivo II
de Unidad II
Evaluación
Examen Escrito
01 y 02
julio

Docentes Responsables: Todos Procedimental de

Procedimental II
Unidad II
 Unidad didáctica N° 03: Enfermedades y malformaciones de origen genético

Sesión Contenidos Actividades Evaluaciones

TEORIA. Docente Responsable Teoría: José Llontop Clase Magistral
3.1. Diagnóstico prenatal de enfermedades genéticas.
3.2. Indicaciones para el diagnóstico prenatal mediante pruebas Evaluación semanal Pos Test (Cuestionario)
07 de julio

invasivas, métodos de diagnóstico prenatal, pruebas de laboratorio.

Nuevas tecnologías en el diagnóstico Prenatal.
9° Claves para el reconocimiento de problemas graves y síndromes
Sesión polimalformativos.
Caso Problema. Dinámica de la sesión de
Sesión de aplicación
08 y 09 julio

Responsable Méd. Jolber Barrantes aplicación (Rúbrica).

Taller Pruebas genéticas de ayuda al diagnóstico
Sesión procedimental Taller (Rúbrica)
Responsables: Blgo. Cesar Ñique y Blgo. José Llontop

TEORIA. Docente Responsable Teoría: Cesar Ñique Clase Magistral

3.3. Tratamiento de la enfermedad genética
14 de julio

Situación actual del tratamiento de la enfermedad genética, Evaluación semanal Pos Test (Cuestionario)
consideraciones especiales, estrategias terapéuticas, y tratamiento
10°
molecular
Sesión
Caso Problema. Dinámica de la sesión de
15 y 16 julio

Sesión de aplicación
Responsable Méd. Jolber Barrantes aplicación (Rúbrica).
3.4. Taller de asesoramiento genético
Sesión procedimental Taller (Rúbrica)
Responsables: Blgo. Cesar Ñique y Blgo. José Llontop
TEORIA. Docente Responsable Teoría: José LLontop Clase Magistral
3.5. Genética y Cáncer
11°
21 de julio

Bases genéticas del cáncer. Oncogenes, mecanismo de activación de los Evaluación semanal Pos Test (Cuestionario)
Sesión proto-oncogenes, genes supresores de tumores. Progresión tumoral.
 Caso Problema. Dinámica de la sesión de
Sesión de aplicación

22 y 23 julio
Responsable Méd. Jolber Barrantes aplicación (Rúbrica).
Taller sobre Incidencia y diagnóstico genético de cáncer en nuestra
región: Revisión de HCs Sesión procedimental Taller (Rúbrica)
Responsables: Blgo. Cesar Ñique y Blgo. José Llontop
28 y 29 de Julio (FERIADO)

TEORIA. Docente Responsable Teoría: César Ñique Clase Magistral

04 agosto

3.6. Genética y Bioética: Que estudia la Bioética, ¿Qué relación existe

entre la genética y la bioética? Principios que rigen la bioética en defensa Evaluación semanal Pos Test (Cuestionario)

12° de la persona humana.

Sesión Caso Problema. Dinámica de la sesión de

Sesión de aplicación
Responsable Méd. Jolber Barrantes aplicación (Rúbrica).
05 y 06
agosto

Taller sobre dilemas bioéticos en la práctica de la genética médica.

Sesión procedimental Taller (Rúbrica)
Responsables: Blgo. Cesar Ñique y Blgo. José Llontop

TEORIA. Docente Responsable Teoría: Jolber Barrantes Clase Magistral

3.7. Genética enfermedades comunes:
11 agosto

Hipertensión arterial, Diabetes, Hipercolesterolemia familiar

3.8. Enfermedades monogénicas
13° Fibrosis quística, Acondroplasia, Neurofibromatosis
Sesión Evaluación Cognitiva de
Docentes Responsables: Todos Examen Escrito Objetivo III
Unidad III
Evaluación Procedimental Examen Escrito
12 y 13
agosto

Docentes Responsables: Todos

de Unidad III Procedimental III

Evaluación Rezagados
14° Sesión Examen Escrito Objetivo
Cognitivo
(18 y 19 Docentes Responsables: Todos Evaluación Rezagados
Examen Escrito
Agosto) Procedimental
Procedimental
ANEXOS
 UNIVERSIDAD CATÓLICA SANTO TORIBIO DE MOGROVEJO
ESCUELA DE MEDICINA

Curso: GENÉTICA MÉDICA - 2020 I

RÚBRICA DE EVALUACIÓN DE INFORME DE TALLER

N° y Nombre de Práctica: ___________________________________________________ Fecha: ____ / ____ / 2020

CRITERIO PUNTUACIÓN E INDICADORES

0 Deficiente Introducción del tema sin problemática, justificación y objetivo.
Introducción / 2 Regular Introducción del tema no capta la atención del lector.
Objetivos 3 Bueno Problemática a solucionar, justificación y objetivos.
4 Excelente Claro y preciso + problemática a solucionar, justificación y objetivos.
1 Deficiente No es claro ni conciso, sin orden lógico.
Metodología
2 Bueno Claro y conciso con orden lógico de acuerdo al marco teórico adecuado
Deficiente/ Presentación de datos imprecisos, y no sirven para apoyar ni rechazar la hipótesis
1
Regular científica.
Presentación de datos de forma adecuada, pero que no apoyan ni rechazan la
Resultados 2 Bueno
hipótesis científica.
Presentación de datos de forma adecuada, que apoyan o rechazan la hipótesis
3 Muy bueno
científica.
No se cuestiona ningún aspecto del trabajo ni se compara con ningún otro. No
1 Deficiente
existen conclusiones válidas.
Se realiza un resumen de resultados sin apoyo propio hacia el tema en cuestión.
3 Regular
Discusión / Las conclusiones no son pertinentes.
Conclusiones Se discute el trabajo de manera objetiva resaltando la importancia del trabajo. Se
5 Bueno
concluye basado en resultados sin apoyo ni rechazo de hipótesis científica.
Se discute y compara con otras fuentes similares y se resalta la importancia del
7 Excelente
trabajo. Se concluye de acuerdo a los objetivos planteados.
0 Muy deficiente No responde al cuestionario. Una fuente citada.
Cuestionario / 1 Deficiente No responde al cuestionario. Dos fuentes citadas.
Referencia 2 Regular Cuestionario incompleto e incorrecto. Pocas fuentes citadas.
Bibliográfica 3 Bueno Cuestionario incompleto pero correcto. Pocas fuentes citadas.
4 Muy bueno Cuestionario completo y correcto. Varias fuentes citadas.

NOTA Suma del puntaje total de la evaluación del informe de práctica o taller grupal.

N° Apellidos y Nombres Nota

1
2
3
4
5
6
7
8
9
10

____________________________________
DOCENTE EVALUADOR
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ESCUELA DE MEDICINA

Curso: GENÉTICA MÉDICA - 2020 I

CUADERNO DE BITÁCORA DE SESIÓN DE APLICACIÓN

Nombres y Apellidos: _____________________________________________________ Fecha: ____ / ____ / 2020

SESIÓN
Definición de términos nuevos
1. _______________________________________________________________________________________
2. _______________________________________________________________________________________
3. _______________________________________________________________________________________
4. _______________________________________________________________________________________
5. _______________________________________________________________________________________

Identificación de problemas
1. _______________________________________________________________________________________
2. _______________________________________________________________________________________
3. _______________________________________________________________________________________

Concepto o definición de cada problema

1. _______________________________________________________________________________________
2. _______________________________________________________________________________________
3. _______________________________________________________________________________________

Probables causas a los problemas

Problemas /
Causa 1 Causa 2 Causa 3
Causas

Formulación de pregunta integradora:

_________________________________________________________________________________________
_________________________________________________________________________________________
_________________________________________________________________________________________
_________________________________________________________________________________________

Hipótesis de personal sobre el problema

_________________________________________________________________________________________
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Curso: GENÉTICA MÉDICA - 2020 I

_________________________________________________________________________________________
_________________________________________________________________________________________
_________________________________________________________________________________________
_________________________________________________________________________________________

Mapa conceptual sobre los problemas identificados, su relación con la teoría y/o elaboración del análisis
genético

Evidencias de autoaprendizaje

_________________________________________________________________________________________
_________________________________________________________________________________________
_________________________________________________________________________________________
_________________________________________________________________________________________
_________________________________________________________________________________________

_________________________________________________________________________________________

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ESCUELA DE MEDICINA

Curso: GENÉTICA MÉDICA - 2020 I

DICUSIÒN

_________________________________________________________________________________________
_________________________________________________________________________________________
_________________________________________________________________________________________
_________________________________________________________________________________________
_________________________________________________________________________________________
_________________________________________________________________________________________
_________________________________________________________________________________________
_________________________________________________________________________________________
_________________________________________________________________________________________
_________________________________________________________________________________________
_________________________________________________________________________________________
_________________________________________________________________________________________
_________________________________________________________________________________________
_________________________________________________________________________________________
_________________________________________________________________________________________
_________________________________________________________________________________________
_________________________________________________________________________________________
_________________________________________________________________________________________
_________________________________________________________________________________________
_________________________________________________________________________________________
_________________________________________________________________________________________
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_________________________________________________________________________________________
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Curso: GENÉTICA MÉDICA - 2020 I

RUBRICA DE EVALUACIÓN DE LA SESIÓN DE APLICACIÓN

Nombres y Apellidos: _____________________________________________________ Fecha: ____ / ____ / 2020

CRITERIO
3 2
Identifica términos nuevos y
Definición de
los define de forma clara y
términos
concisa
Identificación y Identifica el problema(s) con
definición de claridad, y lo define
problemas adecuadamente
Elabora una pregunta
integradora de los
Pregunta
problemas y causas de
integradora e
forma clara y concisa,
hipótesis
generando una hipótesis de
personal
las posibles soluciones a los
mismos.
Evidencias de Presenta más de 3
autoaprendizaje evidencias
Elabora un mapa
conceptual integrando los
problemas, las causas, los
Mapa
requerimientos de
conceptual
aprendizaje, y el análisis
genético de forma clara y
concisa.
Realiza una discusión
coherente y clara,
contrastando con fuentes
Discusión
bibliográficas el análisis
planteado, evidenciando
dominio del tema.
2 1
Elabora como mínimo 4
Conclusión conclusiones, relacionados
con el problema.
Nota Final
PUNTAJE
Identifica términos nuevos y
pero no los define de forma
clara y concisa
Identifica el problema(s) con
claridad, pero no lo define
adecuadamente
Elabora una pregunta
integradora de los
problemas y causas de
forma clara y concisa, pero
con una pobre hipótesis de
las posibles soluciones.
Presenta 3 o menos
evidencias
Elabora un mapa
conceptual integrando los
problemas y las causas de
forma clara y concisa, pero
no los requerimientos de
aprendizaje o el análisis
genético.
Realiza una discusión
coherente, contrastando
con pocas fuentes
bibliográficas (menos de 4)
el análisis planteado, y/o
evidenciando poco dominio
del tema.
Elabora como mínimo 3
conclusiones, y/o no
relacionados con el
problema.
Total
1
No identifica o define pocos
términos nuevos, a pesar
de no conocer estos
términos
Identifica el problema(s) con
poca claridad, y no lo define
adecuadamente.
Elabora una deficiente
pregunta integradora de los
problemas y causas, con
una pobre hipótesis de las
posibles soluciones.
Presenta menos de 2
evidencias
Elabora un mapa
conceptual con pobre
integración de los
problemas, causas,
requerimientos de
aprendizaje y/o análisis
genético.
Realiza una discusión poco
coherente, contrastando
con pocas fuentes
bibliográficas (menos de 2)
el análisis planteado,
evidenciando poco dominio
del tema.
0
Elabora menos de 3
conclusiones, y no
relacionados con el
problema.

_______________________________
DOCENTE EVALUADOR