Síntomas

Los signos y síntomas de la anemia de células falciformes, que varían de una

persona a otra y cambian con el tiempo, comprenden los siguientes:

 Anemia. Las células falciformes se rompen fácilmente y mueren, y dejan al

cuerpo sin suficientes glóbulos rojos. En general, los glóbulos rojos viven
aproximadamente 120 días, y deben reemplazarse. Sin embargo, las células
falciformes suelen morir entre los días 10 y 20, lo que provoca una escasez
de glóbulos rojos (anemia).

Sin la cantidad suficiente de glóbulos rojos, el cuerpo no puede obtener el

oxígeno que necesita para sentirse enérgico, lo que causa fatiga.

 Episodios de dolor. Los episodios periódicos de dolor, llamados «crisis»,

son un síntoma principal de la anemia de células falciformes. El dolor se
manifiesta cuando los glóbulos rojos falciformes bloquean el flujo de sangre a
través de los pequeños vasos sanguíneos que se dirigen al pecho, el
abdomen y las articulaciones. También puede haber dolor en los huesos.

La intensidad del dolor varía y puede durar desde unas pocas horas hasta
unas pocas semanas. Algunas personas solo tienen unos pocos episodios de
dolor. Otras sufren una docena de crisis o más por año. Si la crisis es lo
suficientemente grave, es posible que tengan que hospitalizarte.

Algunos adolescentes y adultos con anemia de células falciformes también

tienen dolor crónico, lo que puede deberse a daños en los huesos y en las
articulaciones, a úlceras y a otras causas.

 Hinchazón dolorosa de las manos y de los pies. Esta hinchazón es

causada por los glóbulos rojos falciformes que bloquean el flujo sanguíneo
hacia las manos y los pies.

 Infecciones frecuentes. Las células falciformes pueden dañar al órgano

que combate las infecciones (bazo), lo que te vuelve más vulnerable a estas.
Normalmente, los médicos les dan vacunas y antibióticos a los lactantes y
niños con anemia de células falciformes para prevenir infecciones que
pueden poner en riesgo la vida, como la neumonía.

 Retraso en el crecimiento. Los glóbulos rojos abastecen al cuerpo con el

oxígeno y los nutrientes necesarios para el crecimiento. La escasez de
glóbulos rojos saludables puede retrasar el crecimiento de lactantes y niños,
y retrasar la pubertad en adolescentes.
  Problemas de visión. Las células falciformes pueden bloquear los
pequeños vasos sanguíneos de los ojos. Esto puede dañar la retina (la parte
del ojo que procesa las imágenes visuales), lo que ocasiona problemas de
visión.

Diagnóstico
Un análisis de sangre puede detectar la presencia de hemoglobina S, que es la
forma defectuosa de la hemoglobina que constituye la base de la anemia de
células falciformes. En los Estados Unidos, este análisis de sangre es parte de los
exámenes de rutina que se les realizan a los recién nacidos en el hospital. Pero
los niños mayores y los adultos también pueden hacerse el análisis.

En los adultos, la muestra de sangre se extrae de una vena del brazo. En los niños
pequeños y bebés, la muestra de sangre generalmente se obtiene de un dedo de
la mano o del talón. La muestra luego se envía a un laboratorio, donde se la
examina en busca de hemoglobina S.

Si el resultado del análisis es negativo, no hay genes de células falciformes

presentes. Si el resultado del análisis es positivo, se realizarán otras pruebas para
determinar si hay presencia de un gen o de dos genes de células falciformes.
Pruebas adicionales

Si tú o tu hijo padecen anemia de células falciformes, se les hará un análisis de

sangre para ver si tienen un recuento bajo de glóbulos rojos (anemia). El médico
puede sugerir otras pruebas para detectar posibles complicaciones de la
enfermedad.

Si tú o tu hijo tienen el gen de células falciformes, es probable que los deriven a un

asesor en genética.
Análisis para detectar genes de células falciformes antes del nacimiento

La enfermedad de células falciformes puede diagnosticarse en un feto mediante

un muestreo de parte del líquido que lo rodea en el útero de la madre (líquido
amniótico) para buscar el gen de células falciformes. Si a ti o a tu pareja les
diagnosticaron anemia de células falciformes o rasgo de células falciformes,
pregunta al médico si deberías hacerte este análisis. Pide que te deriven a un
asesor en genética que pueda ayudarte a entender el riesgo para tu bebé.