HERENCIA HUMANA O La hembra aporta su herencia en

los cromosomas del óvulo.
GENETICA
La unión de espermatozoide y óvulo forma la
Principios de genética
célula huevo y dentro de ésta se encuentran
Hablar de herencia es hablar de genética, la los cromosomas de ambos; estos
ciencia que estudia la trasmisión hereditaria cromosomas son los que guardan la
de los seres vivos a través de la información de los caracteres hereditarios.
reproducción. En otras palabras, herencia
Los cromosomas son unos filamentos en los
genética es la forma en que los progenitores
que se agrupan los genes, formados por
dan a su descendencia los caracteres que
secuencias de ADN y ARN.
ellos poseen.
Un gen es una unidad de trasmisión
hereditaria que determinará, durante el
desarrollo de un ser, la aparición o no de un
determinado carácter. Así, pues, los
elementos que determinan las características
a heredar por un nuevo ser son los genes
que están ubicados en los cromosomas de la
Mendel, clave en investigaciones célula huevo.
genéticas.

Cualquier característica de un ser vivo que Los genes son pequeños segmentos de
sea susceptible de ser trasmitida a su largas cadenas de ADN que determinan
descendencia, la denominamos carácter la herencia de una característica
hereditario. determinada, o de un grupo de ellas. 
Los genes se encuentran localizados en
El conjunto de características (no visibles)
los cromosomas en donde se disponen
que un ser vivo hereda de sus progenitores
en línea a lo largo de ellos.
se denomina genotipo, y aquellas que se
hacen visibles en él se denomina fenotipo ; Cada gen ocupa en el cromosoma una
este último viene determinado por el posición, o “locus”.
genotipo y las "condiciones
ambientales" en las que el ser se ha
desarrollado.

Forma de trasmisión de la
herencia genética
La herencia genética es suministrada
conjuntamente por los progenitores; es decir,
el genotipo del nuevo ser está constituido por
Fuente Internet: 
el aporte de ambos.
http://www.unad.edu.co/curso_bi
El macho aporta la herencia en ologia/cromosomas.html
los cromosomas del espermatozoide.
En una célula, los cromosomas se ocurrir tres cosas en el momento de la
agrupan por pares; en la célula huevo formación del nuevo ser:
(origen de todas las que tendrá el nuevo ser),
•   1. Que el carácter resultante lo sea según
cada par posee un cromosoma de cada uno
las directrices determinadas por uno de los
de los progenitores.
genes.
Los dos cromosomas que forman cada par
•   2. Que el carácter resultante lo sea según
son, generalmente, morfológica e
las directrices del otro gen.
intrínsecamente similares, y los genes
situados en ellos en lugares homólogos, los •   3. Que el carácter resulte una mezcla o
llamados alelos o genes homólogos, son superposición de ambos.
responsables de una determinada
Variedades o tipos de herencia
característica a la hora del desarrollo del
nuevo ser. No todas las características se heredan de
una manera tan simple como el color de las
Los genes alelos, entonces, son dos genes
semillas de arvejas usadas por Mendel. 
que ocupan el mismo lugar o “locus” en
Situaciones de herencia simple, como las
un par de cromosomas homólogos, es
analizadas por Mendel, en la que solamente
decir, en un par de cromosomas que tienen
interviene un par de genes, son las
igual tamaño, forma y secuencia de genes.
excepciones y no la regla.
También podemos decir que alelo es cada
Hoy sabemos que existen genes que se
una de las variantes que puede
comportan respondiendo a la herencia
presentar una secuencia de ADN
mendeliana, mientras que otros quedan
polimórfica.
incluidos en la que llamaremos
Cuando en alguna característica hereditaria herencia no Mendeliana.
interviene no solo un gen sino varios, que
Entre estos últimos están el ligamiento,
concurran en la trasmisión de este carácter,
el crossing-over, la dominancia
hablamos de alelismo múltiple.
incompleta, los alelos múltiples,
Cuando los dos genes que determinan un la codominancia y la herencia ligada al
carácter en sus respectivos cromosomas son sexo y otras.
idénticos, diremos que el carácter en cuestión
se encuentra en homocigosis , el ejemplar
Interacciones génicas o genéticas
es homocigoto ; es decir, los genes Luego de que los principios de la herencia
aportados por sus progenitores son iguales. fueron redescubiertos hacia el 1900, se
realizaron diversos experimentos con el fin de
Si por el contrario, ambos genes (para un
probar su validez.
mismo carácter) son diferentes, diremos que
el ejemplar es heterocigoto, o, lo que es Dichos estudios comprobaron que los genes
igual, el gen aportado por uno de los que se encontraban en el mismo “locus”, en
progenitores es diferente al aportado por el un par de cromosomas homólogos (genes
otro (insistimos, para un mismo carácter). alelos) o en “locus” distintos (genes no
alelos) podrían influir en la herencia de un
Si los dos genes que determinarán un
rasgo. Estas interacciones se denominan
carácter son distintos (heterocigoto) pueden
interacciones génicas y pueden ser de los El carácter recesivo puede permanecer
tipos: alélicas y no alélicas. latente durante generaciones y manifestarse
cuando se den las condiciones de
Interacciones alélicas combinación adecuadas.
Los genes alelos; es decir, aquellos que se Herencia intermedia
encuentran en el mismo “locus” en los
cromosomas homólogos, pueden interactuar Como ya dijimos, dentro de los genes existen
de diversas maneras y generar distintos genes dominantes y genes recesivos. El gen
mecanismos de herencia dominante, dominante es aquel que se manifiesta y
herencia recesiva, herencia intermedia, oculta al otro gen, que por este motivo se
codominancia y series alélicas. llama recesivo; lo que no quiere decir que no
exista, sino que es mantenido en reserva
Herencia dominante y herencia recesiva oculto en la reproducción por el individuo.
Cuando los dos genes son semejantes se dice
que es homocigótico . Significa que ese
organismo tiene sus genes iguales para un
mismo carácter.  Cuando son diferentes se
dice que es heterocigótico , es decir que
sus genes para ese carácter (la altura, el
color de pelo, color de ojos u otro) son
distintos.  Cuando ninguno de los genes es
dominante se dice que se ha producido
Pelaje una herencia intermedia .
blanco, Codominancia
por un
Estado en que un gen expresa su
gen
característica en el heterocigoto de modo
dominant
equivalente a su par. Los alelos del gen se
e.
expresan al mismo tiempo y de modo total en
Si prevalece un gen sobre el otro, diremos
el heterocigoto. Dícese de los factores con la
que el primero es dominante sobre el
misma potencia hereditaria.
segundo, o que el segundo
es recesivo respecto al primero. Diremos Este tipo de interacción se dilucidó
también que el ejemplar estudiando la herencia de los grupos
es portador del carácter recesivo, pues lo sanguíneos en el hombre.
posee aunque no lo manifiesta.
En la especie humana se distinguen cuatro
En la simbología genética, que usa letras para grupos sanguíneos: A, B, AB y O. Cuando uno
definir un carácter, las propiedades de los progenitores es del grupo A y el otro
dominantes se escriben en mayúscula y las del grupo B, el hijo puede ser del grupo AB,
recesivas en minúscula. ya que los genes que determinan los grupos
sanguíneos A y B se expresan de igual
El carácter dominante es siempre visible y
manera en el nuevo individuo, lo que se
oculta al recesivo.
conoce como codominancia.

Series alélicas
La mayoría de los genes alelos se pueden Epistasis dominante. Se produce cuando el
presentar en más de dos formas alternativas gen dominante es epistático sobre otro gen
constituyendo las llamadas series alélicas . no alelo a él.
En ellas existen muchas variantes dentro del
Epistasis recesiva. En este tipo de
mismo par de genes, aunque un
interacción un gen recesivo actúa como gen
organismo diploide sólo puede presentar
epistático sobre otro gen no alelo.
dos variantes de los genes que componen la
serie alélica. Un ejemplo es el color del pelaje Epistasis doble dominante. En esta
de los conejos, entre otros. interacción, los genes presentes en los dos
locus que intervienen en la característica,
Interacciones entre genes no serán epistáticos en condición dominante.
alelos
Epistasis doble recesiva. Para que se
Las interacciones entre estos genes pueden produzca, los genes actúan como genes
darse en distintos niveles, distinguiéndose epistáticos deben estar en condiciones
por ello fenómenos de epistasis, recesivas.
pleiotropía, genes
Pleiotropía
modificadores yelementos genéticos
transponibles . Es un tipo de interacción entre genes no
alelos que ocurre cuando la acción o cambio
Epistasis
de un solo gen provocan la aparición de
Es un tipo de interacción a nivel del producto muchos fenotipos distintos.
de los genes no alelos. En una vía metabólica
Genes modificadores
donde intervienen distintas enzimas, cada
una de ellas transforma un sustrato en un Son los que afectan la expresión de un gen
producto, de manera que el compuesto final diferente o no alelo. Un ejemplo de este tipo
se obtiene por acción de varias enzimas. de interacción se observa en el color y
Cada una de estas está determinada por un distribución del manchado de los ratones.
gen, a lo menos.
Elementos genéticos transponibles
Si uno de los genes que codificaba para
Hasta 1960, se pensaba que los genes
alguna de las enzimas sufre una mutación y
ubicados en los cromosomas eran estables e
cambia, producirá una enzima defectuosa y el
inmóviles, ya que se podían hacer mapas de
producto final no se obtendrá.
su ubicación. Sin embargo, en 1947, B. Mc
El efecto enmascarador sobre el fenotipo que Clintock identificó, por primera vez, un grupo
tiene un gen sobre otro gen no alelo se de genes que llamó elementos genéticos
denomina epistasis. En esta aparece un gen controladores.
epistático y otro hipostático. El primero es el
En la actualidad se les
que enmascara el efecto del segundo.
denomina transponibles , elementos
Se distinguen distintos tipos de genéticos transponibles o genes saltarines.
epistasis: dominante , recesiva, doble Uno de estos genes es un fragmento de ADN
dominante y doble recesiva , y en cada que puede moverse por todo el material
una las proporciones clásicas se ven hereditario de un organismo contenido en
alteradas. una célula. Este movimiento ocasiona
cambios en el material hereditario que se En el caso de una planta que
traduce en la síntesis de distintos es AABBccdd su altura será de 45 cm, y en
polipéptidos, lo que a su vez genera distintos aquella que es AABBCCDD será de 65
fenotipos. centímetros.

Herencia cuantitativa En realidad, los resultados no suelen ser tan

regulares. Genes diferentes pueden contribuir
En algunas especies, los caracteres que se de forma distinta a la medida total, y ciertos
expresan como variaciones en cantidad o genes pueden interactuar, de modo que la
extensión, como el peso, la talla o el grado aportación de uno depende de la presencia
de pigmentación, suelen depender de de otro.
muchos genes, así como de las influencias del
medio. La herencia de características cuantitativas
que dependen de varios genes se
Con frecuencia, los efectos de genes distintos denomina herencia poligénica . La
parecen ser aditivos (se van sumando); es combinación de influencias genéticas y del
decir, parece que cada gen produce un medio se conoce como herencia
pequeño incremento o descenso multifactorial .
independiente de los otros genes.
Herencia mixta o en mosaico
Corresponde a un tipo de herencia  en que
ambos genes son dominantes y se expresan
simultáneamente (ejemplo: gallinas
andaluzas).

Si se cruzan gallinas de plumas negras con

gallinas de plumas blancas salpicadas de
negro, en F1 (primera generación) se obtiene
el ciento por ciento de gallinas con plumas
negras y plumas blancas salpicadas de negro,
simultáneamente,  dando a las gallinas un
color azulado (variedad andaluza).

Gal Gal
lin lin
as as
Palmera enana.
ne bla
Por ejemplo, la altura de una planta puede
gra nca
estar determinada por una serie de cuatro
s s
genes: A, B, C y D.
sal
Ge
Supongamos que cuando su genotipo pic
not
es aabbccdd, la planta alcanza una altura ad
ipo
media de 25 cm, y que cada sustitución por as
:
un par de alelos dominantes aumenta la
NN Ge
altura media en unos 10 centímetros.
not
 ipo Se habla de cruzamiento
Bs consanguíneo o endogamia cuando se
Bs cruzan entre si dos individuos con
ascendentes comunes.
100 % gallinas
andaluzas La consanguinidad, especialmente si es

Ahora, si se  cruzan entre sí gallinas repetitiva, provoca taras y degeneración

andaluzas, se obtiene: genética, ya que por consanguinidad tienen

más probabilidades de aparecer en la
25 % gallinas de plumas negras descendencia genes letales recesivos . Es
50 % gallinas andaluzas útil para fijar mutaciones e introducir nuevos
caracteres que tienen lugar en caracteres
25 % gallinas de plumas blancas salpicadas, recesivos.
como lo demuestra el esquema siguiente.

Fen
oti
pos
Ge :
not
(1)
ipo
Ne
s:
gra
(1) s
NN ¿Cuánt
(2)
o
(2) An
influye
NB dal
el
s uza
genotip
s
(3) o en
Bs (3) los
Bs Sal deporti
pic stas?
ada La consanguinidad aumenta
s considerablemente la aparición de

Proporción fenotípica:  1 enfermedades recesivas y cuanto más

: 2 : 1 (25 por ciento próxima sea la relación familiar, mayor será

negras, 50 por ciento el riesgo de que ambos miembros de la

andaluzas y 25 por pareja hayan heredado el gen anormal del

ciento salpicadas). antepasado común.

Consanguinidad La enfermedad autosómica recesiva más

frecuente (1:2.500 recién nacidos vivos en
poblaciones caucásicas) es la fibrosis
quística , caracterizada por trastornos
pancreáticos, respiratorios y de la sudoración,
cuyo gene (CFTR) ha sido localizado en los serán portadores de un cromosoma X y el 50
brazos largos del cromosoma 7. por ciento serán portadores de un
cromosoma Y. 
Herencia del sexo
La especie humana posee 46 cromosomas, Como la fecundacisn es producto del azar, un
dispuestos en 23 pares. De ellos, solo un par óvulo puede unirse a cualquiera de los tipos
es de cromosomas de espermatozoides, por lo que en la mitad
sexuales o heterocromosomas mientras de los casos se formarán hembras y en otro
que los 22 pares restantes son 50 por ciento se formarán machos.
de cromosomas somáticos o autosomas . Por lo tanto, queda claro que el cromosoma Y
Los cromosomas sexuales se han es el responsable de la masculinidad. Este
denominado X e Y . En los mamíferos, las cromosoma está casi vacío de genes, pero
células de los individuos machos contienen lleva suficiente información genética para el
un par XY y las células de las hembras desarrollo sexual.
un par XX . Herencia ligada al sexo
En la especie humana, como ya dijimos con El cromosoma X es portador también  de una
una dotación de 46 cromosomas, cada célula serie de genes responsables de otros
somática femenina contiene 22 pares de caracteres además de los que determinan el
autosomas más un par XX,  y cada célula sexo.
somática masculina contiene 22 pares de
autosomas y un par XY. Por eso decimos que la herencia de esos
caracteres está ligada al sexo. Dos ejemplos
bien conocidos son: el daltonismo y
la hemofilia .

Ver: Herencia ligada al sexo .

La simbología mendeliana
Mendel ideó una simbología que le permitió
representar y entender los mecanismos que
hacen posible la trasmisión de las
características hereditarias de padres a hijos.

Los rasgos o caracteres estudiados por

Mendel tenían siempre dos posibles
manifestaciones fácilmente distinguibles, por
ejemplo: el tamaño de la planta era alto o

La determinación sexual queda marcada en el bajo,  la textura de las semillas era lisa o

momento de la fecundación y viene fijada por rugosa, además, una de las alternativas de

el tipo de gametos que se unen. Las mujeres manifestación dominaba siempre a la otra.

sólo producirán un tipo de óvulo con 22 También usaba dos letras para representar
autosomas y un cromosoma sexual X , los "factores" que controla cada rasgo o
mientras que los varones formarán dos tipos característica estudiada.
de espermatozoides , el 50 por ciento
En el tamaño de la planta, "A" representa el
gen para tallo alto y "a" el gen que produce
un caso enano. La característica dominante
se denota siempre con letra mayúscula;  la
recesiva, con la misma letra pero minúscula.
En los estudios de Mendel los factores "A" y
"a" son alelos por que ambos codifican para
la misma característica (tamaño en la planta),
aunque con expresiones distintas: alta y
enana, respectivamente. Además, cada gen
se ubica en un cromosoma de par homólogo,
y están a la misma altura, en un lugar
llamado “locus”.

Genotipo. Es la constitución genética de un

ser vivo, lo cual determina su fenotipo. El
genotipo no es observable directamente,
aunque sí se puede inferir a partir del análisis
de las proporciones fenotípicas.

Cuando un organismo tiene genes alelos

iguales, se dice que su genotipo es
homocigoto (homo = igual). Existen dos tipos
de homocigotos: dominantes y recesivos. El
primero tiene sólo genes alelos dominantes
(AA); el segundo lleva sólo genes alelos
Feno recesivos (aa).Cuando el individuo porta
tipo: genes alelos distintos (Aa), se dice que su
raza genotipo es heterocigoto.
negr Ver: PSU: Biología, Pregunta 06_2005
a.
La genética actual, a partir del trabajo de Simbología Mendeliana, a modo de

Mendel, ha desarrollado algunos conceptos resumen

que son claves para entender los mecanismos •   Estudio de un carácter con
de la herencia: fenotipo, genes expresión antagónica y fácilmente
alelos y genotipo . distinguible Por ejemplo: estatura,
puede ser alto (A) o bajo (a).
Fenotipo. Es la apariencia externa o visible
de un organismo, todo lo que podemos •   Diferenciación entre una
observar y que es la expresión de la condición dominante y otra
información genética. Por ejemplo, el color recesiva para un carácter (Aa =
del cabello, de la piel, modelos de ojos, el carácter de alto es dominante sobre
tamaño y ubicación de las flores, la forma de el bajo).
las hojas y muchas otras. •   Uso de letras mayúsculas y
Genes alelos. Son segmentos específicos minúsculas para diferenciar el
del ADN que determinan una característica antagonismo en un mismo
hereditaria. Cada gen se ubica en uno de los carácter.  Por ejemplo: estatura,
cromosomas que forman el par homólogo, lo puede ser alto (A) o bajo (a).
que permite su separación en diferentes
Conceptos básicos, a modo de
gametos durante la meiosis.
resumen 25% : rr (genotipo homocigótico
Genotipo: recesivo)

Es la constitución genética de un Ver: PSU: Biología: Pregunta

ser vivo, la cual determina su 06_2005
fenotipo. El genotipo se puede
Consecuencias genéticas de la mitosis y
inferir, pero no es observable
de la meiosis
directamente. Puede ser genotipo
homocigoto o genotipo Los procesos
heterocigoto. de mitosis y meiosis proporcionan una de
las claves para explicar el aparente conflicto
Fenotipo:
mantenido entre dos tendencias observables
Expresión de la información en el mundo de los seres vivos: la tendencia
genética  (lo que se ve al hacia la  conservación de la información
exterior). FENOTIPO = GENOTIPO merced a su correcta transmisión vía
+ MEDIO AMBIENTE patrones de herencia y, por otro lado, la
tendencia hacia la  presencia de variación
Genes alelos:
para posibilitar una mejor respuesta a
Son segmentos específicos de ADN cambios en el medio, la posibilidad de 
que determinan un carácter selección y, en definitiva, la evolución.
hereditario.
Por lo tanto, la mitosis , al mantener
Ejemplo: si estudiamos el tamaño invariable el contenido genético presente en
de una planta tenemos dos los individuos de generaciones diferentes, es
opciones: alta(A) o baja(a). Cada un proceso conservativo de la información
cromosoma tendrá en algún sector hereditaria, mientras que la meiosis se
específico un “ locus” dedicado a presenta como un proceso con capacidad
este gen. Como tenemos dos para generar una enorme cantidad de 
progenitores, en cada uno de los variación , debido a que posibilita la
dos cromosomas habrá uno de trasmisión independiente y el
estos dos genes. entrecruzamiento de los cromosomas,
además de la reproducción sexual.
Un ejemplo:
Para ejercitarse
Del cruce Rr x
Rr (donde R y r representan genes 1. Defina los siguientes conceptos de
alelos) se obtiene una genética:
descendencia cuya proporción a) célula haploide 
genotípica es: b) célula diploide 
50% : Rr (genotipo heterocigótico c) individuo homocigoto 
dominante)  d) individuo heterocigoto 
e) fenotipo 
25% : RR (genotipo homocigótico f) genotipo 
dominante)  g) cromosoma 
h) gen 
i) alelo en su cuerpo?

2. Utilice símbolos para explicar los 9. Explique por qué los caracteres son
conceptos anteriormente mencionados dominantes o recesivos.

3. Describa su fenotipo 10. ¿Cuál es la simbología genética para

su genotipo?
4. ¿Cuál es tu fórmula cromosómica?
Para profundizar el tema, ver, en
5. Describa la importancia de la genética
Internet:
en la actualidad
http://www.viasalus.com/vs/B2C/cn/e
6. ¿Cuál es la diferencia entre
nciclopedia/ESP/ency/article/002048.j
cromosoma y gen?
sp
7. ¿Cuál es la diferencia entre genotipo y
http://orbita.starmedia.com/~alejandr
fenotipo?
aldei/herencia.htm
8. ¿Qué células son haploides y diploides