ANEMIA FALCIFORME

En el texto titulado “La anemia falciforme” (National Heart, Lung, and Blood Institute ,
1998), se habla acerca de esta enfermedad tan grave que afecta a una gran cantidad de
personas alrededor del mundo especialmente a las ubicadas en África, medio oriente y el
continente americano.
La anemia falciforme es una grave enfermedad que es causada por un defecto en un gen
que codifica a la hemoglobina, una sustancia que se encuentra en los glóbulos rojos y que
es la encargada de capturar y retener el oxígeno hasta llevarlos a los órganos, como también
de llevar el dióxido de carbono hasta los pulmones.
Este error genético hace que el cuerpo produzca una hemoglobina defectuosa, que en lugar
de estar separada y dispersa en la totalidad del glóbulo rojo (de ahí su forma circular y lisa),
se una hasta formar varios “palitos” los cuales se agrupan de manera vertical “como si
fueran marcas de carretera”, haciendo que el glóbulo rojo se encorve y adquiera una
forma semilunar.
Desgraciadamente estos glóbulos rojos (falciformes), tienden a obstruir, debido a su forma
anormal, los vasos sanguíneos, por lo que pueden llegar a producir complicaciones en los
órganos que al verse obstruido el flujo sanguíneo no reciben el suficiente oxígeno para su
correcto funcionamiento. Esto junto al hecho de que por la misma alteración genética
producida por la enfermedad, estos glóbulos rojos dañados viven mucho tiempo menos que
sus pares sanos, “a diferencia de los glóbulos rojos normales, que duran unos 120 días en
la corriente sanguínea, los glóbulos rojos falciformes mueren después de sólo unos 10 a 20
días” (National Heart, Lung, and Blood Institute, 1998), como consecuencia de la muerte
rápida de estos glóbulos rojos dañados, la sangre no tiene los suficientes glóbulos rojos
circulando en ella esta enfermedad es conocida como anemia.
Aclarado el concepto y los problemas de esta enfermedad se pueden mencionar sus causas,
en primer lugar hay que aclarar que es una enfermedad genética por lo que se transmite de
padres a hijos, la probabilidad de que el hijo manifieste, porte la enfermedad o por el
contrario no la porte ni la posea, depende del genotipo de los padres. Para que una persona
manifieste la enfermedad debe poseer dos genes de anemia falciforme (GG), para que porte
la enfermedad (pero no la manifieste) debe tener un gen (G) y por ultimo si no posee
ningún gen de esta, ni la portara, ni la manifestara.
Históricamente la proliferación de esta enfermedad se produjo gracias a que en los países
africanos, existía una enfermedad conocida como paludismo que según dicen los estudios
hacia menos efecto o tenían mejor índice de supervivencia los portadores de un gen de la
anemia falciforme (G), que los que no la tenían. Produciéndose así un gran número de
portadores que se fue extendiendo por todo el mundo, en estos nuevos territorios en los que
no era usual el paludismo la enfermedad se empezó a manifestar y a expandirse a un
número más grande de personas.
Los síntomas asociados a esta enfermedad son muy variados pero la gran mayoría se
pueden relacionar al problema principal que causa la enfermedad, que es el taponamiento u
obstrucción de los vasos sanguíneos que aportan oxígeno a ciertas partes del cuerpo, a la
falta de oxígeno en ciertos órganos, tejidos o partes del cuerpo se le atribuyen diferentes
síntomas, por ejemplo cuando hay muy poco oxígeno en las manos y en los pies se produce
dolor e hinchazón, también los síntomas asociados a la obstrucción de los vasos sanguíneos
en los pulmones que ocasiona fatiga, dificultad respiratoria o problemas en los ojos que
generan perdida de la visión o amurallamiento de los ojos. Todos estos síntomas pueden
con el paso del tiempo ser muy peligrosos y tener graves consecuencias como la ceguera,
un derrame cerebral, un paro cardiorrespiratorio, que en la mayoría de los casos son
mortales.
De todos los síntomas que puede haber el más recurrente en los pacientes que presentan
esta enfermedad es el dolor, este varía según el paciente que bien puede sentir dolor por un
poco tiempo pocas veces al año, como puede también llegar a tener “crisis” dolorosas unas
14 veces al año por un periodo largo de tiempo.
Lamentablemente esta enfermedad no tiene cura, sin embargo existen diferentes
tratamientos que se basan en la administración de medicamentos que disminuyan el dolor
ya sea por vía oral o intravenosa. Además de esto existen también las transfusiones de
sangre, que sirven para reducir la falta de glóbulos rojos en el plasma sanguíneo (anemia) y
con esto muchas potenciales enfermedades que pudieran surgir por esta deficiencia.
Generalmente la anemia falciforme se presenta en los hijos por lo que los recién nacidos,
hijos de padres portadores o enfermos tienden a sufrir complicaciones en sus primeras
semanas de vida, debido a varias infecciones que son producto de la enfermedad, para que
ninguno de estos problemas ocurra se administra vía oral penicilina desde los dos meses
hasta los 5 años de edad. A pesar de todas estas complicaciones que sufren las personas con
esta enfermedad, “actualmente, con una buena atención en salud, muchas personas con
anemia falciforme tienen razonablemente buena salud gran parte del tiempo y llevan una
vida productiva” (National Heart, Lung, and Blood Institute, 1998)
La cura definitiva para esta enfermedad todavía no existe sin embargo se han hecho grandes
avances en cuanto el logro de este gran objetivo, por ejemplo el uso de la “hidroxiurea” un
medicamento anticanceroso que se vio que reducía en una cantidad considerable el dolor
que sienten los afectados por la enfermedad, también los pacientes tratados con este
medicamento necesitaban menos transfusiones de sangre, sin embargo todavía se sigue
estudiando para ver los efectos colaterales que este medicamento podría producir a mediano
o largo plazo. Así como el anterior se están investigando muchas otras maneras de acabar
con esta enfermedad, lo cual es muy alentador mirando de cara al futuro.
Como cualquier otra enfermedad, esta genera no solo un daño físico y no solo al paciente,
sino también un daño psicológico a él y a sus familiares, por lo que es importante no solo
tratar el daño de la enfermedad en si sino también a sus familias y amigos, para esto hay
muchos centros de ayudas y clínicas que ofrecen información y orientación para este largo
proceso.
Por otra parte los padres o en su defecto las parejas que quieran tener un hijo, como método
de prevención se deberían tomar el examen para ver si poseen el gen de esta enfermedad y
de ser así, tal vez desearían recibir información y consejo genético. Esto les ayudara a ver
las posibilidades que tiene de que su hijo pueda presentar la enfermedad y desde ahí tomar
la mejor decisión con miras al futuro.
BIBLIOGRAFIA
National Heart, Lung, and Blood Institute. (1998). Datos sobre la anemia falciforme.
Bethesda, MD: National Institutes of Health, National Heart, Lung, and Blood Institute