1- Explica y esquematiza el concepto de GEN y GENOMA.

R: Un gen es una unidad de información en un locus de ácido desoxirribonucleico

(ADN) que codifica un producto funcional, proteínas por ejemplo. Es la unidad
molecular de la herencia genética, pues almacena la información genética y
permite transmitirla a la descendencia. Los genes se encuentran en los
cromosomas, y cada uno ocupa en ellos una posición determinada llamada locus.
El conjunto de genes de una especie se denomina genoma. [CITATION Cur08 \p 207 \l
2058 ]

El genoma es el conjunto de genes contenidos en los cromosomas, lo que puede

interpretarse como la totalidad del material genético que posee un organismo o
una especie en particular. El genoma en los seres eucariotas comprende el ADN
contenido en el núcleo, organizado en cromosomas (en caso de que la célula vaya
a someterse a un proceso de cariocinesis; si se trata de la interfase del ciclo
celular, el grado de compactación de la cromatina es menor, lo que permite la
replicación del material genético) y el genoma de orgánulos celulares, como las
mitocondrias y los plastos. En los seres procariotas comprende el ADN de su
nucleoide. [CITATION Led01 \p 96 \l 2058 ]
2- Define el concepto de mutación y su importancia como mecanismo de
variabilidad biológica.

R: Una mutación es el cambio en la secuencia de un nucleótido o en la

organización del ADN (genotipo) de un ser vivo, que produce una variación en las
características de éste y que no necesariamente se transmite a la descendencia.
Se presenta de manera espontánea y súbita o por la acción de mutágenos. Este
cambio estará presente en una pequeña proporción de la población (variante) o
del organismo (mutación). La unidad genética capaz de mutar es el gen, la unidad
de información hereditaria que forma parte del ADN. [CITATION Jor11 \p 26 \l
2058 ]

La mutación aumenta la variabilidad genética de las especies. Las mutaciones

tienen efectos tanto en poblaciones como especies, pudiendo ser dañinos,
benéficos o neutros, dependiendo si incrementan, disminuyen o no cambian la
viabilidad o fertilidad de los organismos portadores de la mutación. Contribuye a la
adaptación de las especies al medio ambiente y a la evolución de las mismas. Si
no existieran las mutaciones, no habría la gran cantidad de especies vivas que
habitan el planeta.

Existen mutaciones benéficas: las cuales aumentan la probabilidad de

supervivencia del individuo, aportando variabilidad a la población. Las neutras; son
mutaciones que no afectan a la supervivencia ni positiva ni negativamente. La
perjudiciales: que dan una desventaja para la supervivencia del individuo y si
afectan a estructuras elementales pueden llegar a causar la muerte.
https://es.slideshare.net/almaalmiishrm/concepto-de-mutacin
3- Explica y esquematiza los siguientes conceptos: Herencia mendeliana, herencia
no mendeliana, dominancia incompleta, alelos múltiples y herencia ligada al sexo.

R: Herencia mendeliana: Se refiere a los patrones de herencia que son

característicos de los organismos que se reproducen sexualmente. El monje
austriaco Gregor Mendel llevó a cabo a mediados del siglo XIX, miles de cruces
con distintas variedades de la planta del guisante. Mendel explicó sus resultados
describiendo las dos leyes de la herencia genética que introdujeron la idea de los
rasgos dominantes y los recesivos. https://www.genome.gov/glossarys/index.cfm?
id=122

Herencia no mendeliana: Es la trasmisión de caracteres hereditarios a la progenie,

que no sigue los principios de la herencia mendeliana.
Codominancia: En un heterocigoto, ambos alelos pueden expresarse plenamente
sin mezclarse.
En la cruza, por ejemplo, de un toro negro de raza pura con una vaca blanca de
raza pura, hay codominancia porque ambos caracteres se expresan sin
mezclarse. En F1, la progenie es 100 % de pelaje manchado.

*Dominancia incompleta. En un heterocigoto, la expresión de un carácter puede

ser intermedia entre dominante y recesivo. En el rosal, por ejemplo, tanto las flores
rojas como las flores blancas muestran dominancia incompleta. Un rosal híbrido
produce flores rosas, el color intermedio.

*Alelos múltiples. Un organismo diploide es portador de dos alelos de un solo

gen (o de un solo alelo si ambas versiones del gen son iguales en los dos
cromosomas homólogos), pero en la población de ese organismo puede haber
alelos múltiples, es decir, más de dos alelos de ese gen.
En la población humana hay por ejemplo tres alelos (A, B y O) de un gen, cuya
combinación determina cuatro diferentes grupos sanguíneos (A, B, AB y O).
Entre los alelos A y B hay codominancia, y ambos son dominantes sobre O.
*Herencia ligada al sexo. La herencia ligada al sexo ocurre en organismos en los
que uno de los géneros contiene un par de cromosomas desiguales (X y Y), que
participan en la reproducción sexual. Herencia ligada al sexo se refiere a la
expresión de genes en el cromosoma X, por no haber otra versión de esos
mismos genes en el cromosoma Y, y viceversa. En la mosca Drosophila
melanogaster, por ejemplo, el alelo w que determina el color de ojos está en el
cromosoma X, y ese carácter fenotípico es recesivo. Todos los machos (XY)
portadores de ese gen son de ojos blancos. En cambio, además de ese alelo, las
hembras (**) pueden portar en el otro cromosoma X un alelo w+ para ojos rojos, y
expresar este carácter dominante.

Herencia poligénica. Diversos rasgos fenotípicos de un organismo como estatura,

peso, color de ojos, pigmentación de la piel, capacidad intelectual y muchísimos
otros, son el resultado de herencia poligénica, o sea, de la expresión selectiva de
diversos genes, por haber alcanzado a nivel celular diferentes estados de
equilibrio en redes de regulación genética tan extensas como el genoma.
[CITATION Men09 \p 38-41 \l 2058 ]
4- Describe a grandes rasgos que significa la tecnología del ADN recombinante.

R: En la década de 1950 se descubrió que los genes no eran nada más y nada
menos que cadenas de nucleótidos. Un descubrimiento que parece tan sencillo
desencadenó, sin embargo, el nacimiento de una nueva era: la de la tecnología
del ADN recombinante.

La primera molécula de ADN recombinante fue creada por Paul Berg, a comienzos
de los 70. Para aquella época, los biólogos moleculares habían aprendido a alterar
genes individuales, cortar y pegar pedazos de ADN de diferentes organismos y
moverlos de uno a otro.

ADN recombinante es una molécula que proviene de la unión artificial de dos

fragmentos de ADN. Por lo tanto, la tecnología de ADN recombinante es el
conjunto de técnicas que permiten aislar un gen de un organismo, para su
posterior manipulación e inserción en otro diferente. De esta manera podemos
hacer que un organismo (animal, vegetal, bacteria, hongo) o un virus produzca
una proteína que le sea totalmente extraña.

Estas técnicas se emplean normalmente para la producción de proteínas en gran

escala, ya que podemos hacer que una bacteria produzca una proteína humana y
lograr una superproducción, como en el caso de la insulina humana, que
actualmente es producida por bacterias en grandes recipientes de cultivo,
denominados biorreactores. Como las bacterias se multiplican muy rápidamente y
pueden expresar grandes cantidades de proteínas, es posible lograr una
sobreproducción de la proteína deseada. A esto justamente se dedica la
biotecnología, es decir a la utilización de organismos vivos o de sus productos con
fines prácticos.

El desarrollo de la tecnología del ADN recombinante fue posible gracias a varias

líneas de investigación: 1) el conocimiento de las enzimas de restricción, 2) la
replicación y reparación de ADN, 3) la replicación de virus y plásmidos y 4) la
síntesis química de secuencias de nucleótidos.

¿Cómo cortar y pegar el ADN? Tijeras moleculares: enzimas de restricción

En 1975 Daniel Nathans y Hamilton O. Smith descubrieron un tipo de proteínas

-las enzimas endonucleasas o enzimas de restricción- que actúan como "tijeras
moleculares", cortando la doble cadena de ADN a través del esqueleto de fosfatos
sin dañar las bases. El descubrimiento de estas enzimas condujo a dichos
microbiólogos al Nobel en 1978 y dio origen a la ingeniería genética.

Las enzimas de restricción son producidas por bacterias como método de defensa
contra virus y degradan el ADN extraño.
A su vez, el propio genoma bacteriano está protegido contra sus enzimas de
restricción mediante metilaciones (es decir, el agregado de un grupo metilo [-
CH3)]) en un átomo específico de ciertos nucleótidos.

Estas moléculas son indispensables para la ingeniería genética, ya que producen

fragmentos que se pueden unir entre sí fácilmente (con la ayuda de un
"pegamento molecular": la enzima ligasa).

Las enzimas de restricción cortan dejando extremos cohesivos o romos. Los

extremos cohesivos son generados cuando la enzima corta las dos hebras
asimétricamente, dejando los extremos de cada hebra de simple cadena
complementarios entre sí. Por otro lado, los extremos romos son generados
cuando la enzima corta las dos hebras por el mismo lugar, generando dos
extremos doble cadena.

Las enzimas de restricción permiten cortar el genoma de cualquier organismo en

pequeños fragmentos llamados fragmentos de restricción. La colección de miles o
millones de estos fragmentos se llama biblioteca génica.

Separación de ácidos nucleicos y proteínas.

La electroforesis en gel es uno de los métodos más utilizados en los laboratorios

para separar ácidos nucleicos o proteínas, de acuerdo con su tamaño. Esto se
logra por la diferencia de desplazamiento de las moléculas a lo largo de un gel
sometido a un campo eléctrico. La carga eléctrica sirve como fuerza impulsora que
atrae las moléculas cargadas negativamente hacia el otro extremo del gel que
posee carga positiva. Existen distintos tipos de gel; comúnmente se utiliza agarosa
o poliacrilamida.

La velocidad de desplazamiento de las moléculas es inversamente proporcional a

su tamaño. En los ácidos nucleicos la carga está dada por los nucleótidos, por lo
que el tiempo que tardará la molécula en atravesar el gel será directamente
proporcional al número de nucleótidos que tenga, es decir a su tamaño. De esta
manera, para un tiempo determinado, las moléculas más grandes quedarán más
retrasadas en el gel que las moléculas más pequeñas.
La separación de proteínas es un poco más complicada, ya que éstas poseen una
estructura tridimensional compleja y compacta, además de una carga neta que
depende de la identidad de los aminoácidos que la componen. Esto hace más
difícil separarlas sólo por su tamaño y por eso se emplea una versión modificada
conocida como electroforesis en gel de poliacrilamida. Las proteínas forman
bandas de acuerdo con su tamaño; si se corre una muestra con proteínas de
tamaño conocido se puede determinar el tamaño de la proteína estudiada por la
distancia recorrida en el gel. Las proteínas más grandes quedarán arriba y las más
chicas quedan abajo (y las de tamaño medio quedarán entre las demás). Además,
el grosor de la banda obtenida dependerá de la cantidad de proteína que se haya
sembrado; cuanto mayor sea la cantidad de proteínas, más gruesa será la banda.

https://cdn.educ.ar/dinamico/UnidadHtml__get__3115e6c3-7a08-11e1-805a-
ed15e3c494af/index.html
5- ¿Qué son los organismos transgénicos? Explica y ejemplifica.
R: Un organismo genéticamente modificado u organismo modificado
genéticamente (abreviado OMG u OGM), también llamado transgénico
erróneamente (un transgénico es solo una clase de OMG), es un organismo cuyo
material genético ha sido alterado usando técnicas de ingeniería genética. La
definición estadounidense incluye igualmente las modificaciones realizadas
mediante la selección artificial. La ingeniería genética permite modificar
organismos mediante la transgénesis o la cisgénesis, es decir, la inserción de uno
o varios genes en el genoma.
Los OGM incluyen microorganismos como bacterias o levaduras, plantas,
insectos, peces y otros animales. Estos organismos son la fuente de los alimentos
genéticamente modificados, y son ampliamente utilizados en investigaciones
científicas para producir otros bienes distintos a los alimentos. El término OGM
está muy asociado al término técnico legal, «organismo viviente modificado»,
definido en el Protocolo de Cartagena en Bioseguridad, que regula
internacionalmente el comercio de los OGM vivientes (especialmente, "cualquier
organismo viviente que posee una combinación de material genético obtenida
mediante el uso de biotecnologías modernas").
https://es.wikipedia.org/wiki/Organismo_gen
%C3%A9ticamente_modificado#cite_note-2
6- Investiga y esquematiza ¿Qué es el Genoma Humano y la clonación de
organismo?

R: El Genoma Humano es la codificación genética en la que están contenidas

todas las informaciones hereditarias y de comportamiento del ser humano.
Siendo esta la estructura genética de mayor complejidad en el mundo animal,
tiene la información necesaria para que una generación con el mismo genoma
humano tenga los mismos rasgos o por lo menos acepte unos cuantos en una
composición individual. El Genoma Humano está establecido de una manera
genérica, observándose en el 23 pares de cromosomas. Un estudio
cromosómico ha develado la compleja composición de esta estructura, arrojando
los siguientes datos: Está formado por 23 pares de cromosomas, cada uno con
una función diferente, aportan al ADN material hereditario fundamental, en total,
22 cromosomas son estructurales, y el último par, llevan la información sexual, sin
embargo, uno de ellos predomina en el par, determinando así la sexualidad del
espécimen.

El Genoma Humano tiene su propia unidad, el Gen. El gen es la mínima expresión

de la estructura, en la que se guarda una porción del código, el Genoma humano
está conformado por millones de estos genes y representan así la más mínima
variable de la ecuación de la vida humana. Las células humanas, (eucariotas)
tienen un movimiento acelerado, desarrollando funciones en el cuerpo desde el
momento en que es fecundado, el genoma humano comienza a formarse
adquiriendo de la madre los componentes necesarios que heredara de ella, por
parte del padre, el espermatozoide que es introducido en el ovulo ya lleva la
carga de ADN paterno necesaria para la cría. Esta combinación de patrones
diferentes, hace que se cree uno nuevo, parecidos, pero con una estructura
genómica diferente, es por eso que el genoma humano es único en su estilo, ya
que posee la cualidad de distanciarse considerablemente de sus procedencias, al
mismo tiempo que mantiene un carácter hereditario común.

El Genoma humano además de ser una magnifica estructura concebida con

caracteres genéticos, es también el centro de enfermedades hereditarias por
excelencia, pues en la composición de cromosomas, al haber alguno invertido,
extra, o idéntico a su par, se generan mutaciones y enfermedades extrañas,
generalmente asociadas con deformidades físicas o cambios de conducta
relativamente no aceptables. (Pollack, Andrew 2 de junio de 2016. Scientists Announce
HGP-Write, Project to Synthesize the Human Genome». New York Times.)
La clonación se puede definir como el proceso por el que se consiguen, de forma
asexual copias idénticas de un organismo, célula o molécula ya desarrollado.

Se deben tomar en cuenta las siguientes características:

 En primer lugar, se necesita clonar las células (producto embrionario),

porque no se puede hacer un órgano o parte del "clon" si no se cuenta con
las células que forman a dicho cuerpo.
 Ser parte de un organismo ya "desarrollado", porque la clonación responde
a un interés por obtener copias de un determinado organismo, y sólo
cuando es adulto se pueden conocer sus características.
 Por otro lado, se trata de crearlo de forma asexual. La reproducción sexual
no permite obtener copias idénticas, ya que este tipo de reproducción por
su misma naturaleza genera diversidad múltiple.

https://es.wikipedia.org/wiki/Clonaci%C3%B3n#cite_note-1