Medina Castro Alejandra Gpo 1151

Resumen acerca de la fenilcetonuria

La fenilalanina (phe) es un aminoácido esencial que se obtiene a través de alimentos, cuando se acumula en la
sangre debido a una enfermedad produce trastornos neuronales muy severos. Nuestro organismo es incapaz de
sintetizarlo y por ende debemos buscarlo en alimentos, integra parte de las proteínas, en este caso la más baja.

Se encuentra en las proteínas tales como carnes y productos lácteos, en el endulzante aspartame se utiliza
fenilalanina. Es efectiva para dolores de espalda baja, cólicos menstruales, migrañas, artritis, etc.

La Fenilcetonuria se debe a la insuficiencia de la enzima fenilalanina-hidroxilasa, es hereditaria y se detecta

principalmente en los recién nacidos. De no atenderse produce un retraso mental y esto es porque los niños que
tienen fenilcetonuria no pueden procesar una parte que es la fenilalanina (presente en la mayoría de alimentos),
que se acumula en la sangre lo que nos produce alteraciones estructurales en el SNC, interfiere en la maduración
cerebral en pocas palabras son daños cerebrales y retraso mental.

La fenilalanina-hidroxilasa se encuentra en el camino de transformación de fenilalanina a tirosina.

La afección que reciben los niños no es muy notoria porque se ven sanos, pero de los 3 a 6 mese pierden el interés y
al llegar al año es notorio que hay un retraso, los que no han recibido ningún tratamiento y que ya se les afecto su
SNC tienden a ser irritables, inquietos, destructivos, producen olores a humedad, presentan la piel seca y con
erupciones, convulsiones.

La PKU (phenylketonuria) se da en un bebe cuando sus padres tienen el gen PKU. Se dice que una persona es
“portadora” cuando si tiene el gen pero no la enfermedad, estas personas tienen un gen normal y uno con PKU en
cada célula y se combate porque el gen normal informa a las células presentes en el hígado que generen enzimas
suficientes para romper el aminoácido Fenilalanina.

Hay un 25% de que el bebe tenga PKU si sus padres son portadores y le transmiten los genes.

La prueba consiste en un análisis de sangre del recién nacido, aplicando una punción en su talón, además con esa
misma sangre se pueden detectar otras enfermedades, si la prueba resulta positiva se procede a verificar y
comprobar antes de un tratamiento, es eficaz y precisa cuando el bebe tiene 24hrs de nacido pero menos de siete
días.

La prevención de los síntomas consiste en un tratamiento; es decir en los primeros 7-10 días de vida del bebe se debe
seguir una dieta baja en fenilalanina, se le alimenta con leche materna o una formula especial baja en fenilalanina,
se procura no darle alimentos ricos en proteínas como leche, huevos carne etc. Se le empiezan a dar verduras,
cereales. Las proteínas son esenciales para el crecimiento y desarrollo del niño por lo que debe consumir formulas
especiales que proteínas y nutrientes pero poca fenilalanina. Se debe seguir un tratamiento clínico para cada
persona ya que la dieta consiste en cuanta fenilalanina puede tolerar, para esto se hacen exámenes de los niveles de
fenilalanina y proceder de acuerdo a estos.

La fenilcetonuria materna es de gran importancia ya que esta concentración es toxica para el feto y puede ocasionar
un aborto, anomalías. Las mujeres que nuca supieron padecer esta enfermedad pueden engendrar hijos con
embriofetopatía por PKU y deben seguir una dieta rigurosa antes de la concepción y durante el embarazo, lo que
nos da como resultado un hijo sano.

Con visto en lo anterior es de gran importancia hacer análisis de sangre cuando se tiene un recién nacido puesto
que puedes contrarrestar enfermedades severas, tener conocimientos básicos de los contenidos alimenticios y poder
elaborar una dieta favorable y por el contrario a las personas que no padecen de esta enfermedad es importante
saber que nunca es bueno un exceso, y que nos pueden ocasionar alteraciones a nivel celular, neuronal y que
posteriormente estos se darán a notar.