Síndrome de Escobar

Autosómico recesivo

Mutación de subunidad gamma de receptor nicotínico

Características

 Implantación baja de pabellones auriculares

 Hipoacusia conductiva
 Cara alargada
 Filtrum largo
 Ptosis
 Fisuras palpebrales hacia abajo
 Epicanto
 Hipertelorismo
 Comisuras labiales hacia abajo
 Dificultad para abrir la boca
 Boca pequeña
 Paladar alto y arqueado
 Micrognatia
 Hipoplasia pulmonar
 Fusión de costillas
 Pezones hipoplásicos
 Talla baja
 Hernias diafragmáticas/umbilical/inguinal
 Escoliosis
 Cifosis
 Fusión de vertebras cervicales
 Escápulas displásicas/ausentes
 Dislocación de la cabeza del radio
 Contracturas en flexión
 Camptodactilia
 Sindactilia
 Pie equinovaro/calcaneovalgo
 Pie en mecedora
 Pterigium dedos/antecubital, cuello, axilar, poplíteo/intercrural
 Inteligencia normal
 Movimientos fetales disminuidos
 Hipospadias/criptorquidia
 Ausencia de labios mayores